4

Question 1

Neoplasias hematologicas

Answer 1

Neoplasias mieloides
Neoplasias mielodisplásicas /mieloproliterativas
Sindromes mielodisplásicas
Leucemias agudas
leucemias crónicas
neoplasias linfoides (linformas)

Question 2

Neoplasias mieloproliterativas

Answer 2

*Também conhecidas por doenças mieloproliferativas
*Neoplasias crónicas derivadas de um progenitor hematopoiético
multipotente mutado
*Caracterizadas por uma produção efectiva de células maduras
(hematopoiese eficaz)
* Aumento do número de granulócitos, eritrócitos e/ou plaquetas no sangue
periférico
*Risco de progressão para falência da medula óssea (mielofibrose), hematopoiese ineficaz ou fase blástica aguda

Question 3

Neoplasias mieloproliterativas pode estar associado a

Answer 3

trombocitose
leucócitose, neutrofilia, basofilia, eosinofilia
eritrocitose

Question 4

Sindromes mieldisplásicas

Answer 4

• Grupo heterogéneo de doenças caracterizadas por uma medula óssea normo ou hipercelular, mas, paradoxalmente, citopénias periféricas
• Derivadas de uma stem cell hematopoiética mutada; os progenitores desta stem cell proliferam mas a sua maturação é anormal (displasia e apoptose aumentada – hematopoiese ineficaz)
  *Clone de células com instabilidade genética - tendência variável de evolução para leucémia mielóide aguda (LMA)

Question 5

Sindromes mieldisplásicas associado a

Answer 5

anemia
neutropenia
pancitopenia
trombocitopenia

Question 6

Neoplasias mieldisplásicas /mieloproliterativas

Answer 6

• Doenças com características que suportam o diagnóstico de síndromes mielodisplásicas e outras mais consistentes com o diagnóstico de neoplasias mieloproliferativas
• Hematopoiese eficaz e ineficaz (medula óssea hipercelular)
• Leucócitos, geralmente, aumentados no sangue periférico com 1 ou mais
  citopénias
• Tendência variável de evolução para LMA ou falência medular

Question 7

Neoplasias mieldisplásicas /mieloproliterativas associado a

Answer 7

anemia
trombocitopenia
leucócitose, monolitose, neutrofilia, neutropenia

Question 8

leucemia/linfomas

Answer 8

• As leucémias e linfomas são doenças neoplásicas de origem mielóide ou linfóide
• Derivam de uma única célula afectada por várias mutações; estas mutações conferem às células leucémicas uma vantagem proliferativa ou de sobrevivência sobre as células normais
• As leucémias, em geral, afectam a medula óssea e, frequentemente, o sangue periférico
  *Os linfomas desenvolvem-se noutros tecidos; num estádio avançado podem envolver a medula óssea e o sangue periférico

Question 9

linhagem leucemia linfoide

Answer 9

linhagem B, T ou NK

Question 10

ganhem leucemia mieloide

Answer 10

podem afectar as linhagens granulocítica ou monocítica, mas, frequentemente, envolvem as linhagens eritróide e megacariocítica, dependendo do tipo de stem cell ou progenitor que sofreu as mutações causais

Question 11

≠ leucemia aguda e crónica

Answer 11

A divisão das leucémias em agudas e crónicas reflecte o seu comportamento clínico:
* Leucémia aguda, geralmente, desenvolve-se rapidamente e, se não for tratada eficazmente, causa a morte em semanas ou meses.
* Leucémia crónica, geralmente, tem um início lento e os doentes podem sobreviver meses ou anos, mesmo sem tratamento

Question 12

leucemia aguda

Answer 12

• Nas leucémias agudas as células leucémicas continuam a proliferar sem maturação e substituem as células normais da medula óssea, daqui resultando a falência medular

Question 13

leucemia aguda associada a

Answer 13

leucocitos em nr variable
pancitopenia
blastos
anemia
trombocitopenia
neutropenia

Question 14

leucemia cronica

Answer 14

• Nas leucémias crónicas as células leucémicas amadurecem sem aumento desproporcional do número de blastos. As células finais têm uma morfologia madura normal

Question 15

leucemia cronica associada a

Answer 15

leucocitose
neutrofilia, eosinofilia, basofilia
linfocitose

Question 16

linfomas nao de Hodgkin podem ser

Answer 16

• Linfomas linfoblásticos B ou T
• Linfomas de células maduras B, T ou NK
• Alto grau (agressivos) ou baixo grau (indolentes), com base no seu comportamento clínico

Question 17

exames para diagnostico laborarial em hemato oncologia

Answer 17

• Hemograma
• Esfregaço de sangue periférico
• Exame da medula óssea (mielograma e exame histológico)
• Colorações citoquímicas especiais
• Imunofenotipagem por citometria de fluxo
• Citogenética (convencional e FISH)
• Genética molecular

Question 18

hemograma

Answer 18

• Exame, em grande parte, automatizado, utilizando contadores celulares
• Fornece informações quantitativas, mas igualmente, qualitativas sobre as células sanguíneas
• É o primeiro exame biológico usado para despistar, explorar e monitorizar a maioria das hemopatias
• As suas indicações são muito numerosas e ultrapassam, largamente, o quadro das patologias hematológicas

Question 19

citopenias

Answer 19

✓ Anemia
✓Leucopenia (neutropenia)
✓ Trombocitopenia

Question 20

citoses

Answer 20

✓ Eritrocitose
✓Leucocitose (neutrofilia, eosinofilia, basofilia, monocitose, linfocitose)
✓ Trombocitose

Question 21

alarmes automáticos do hemograma

Answer 21

✓Alarme de granulócitos imaturos
✓Alarme de variantes de linfócitos
✓Alarme de blastos
✓Alarme de eritroblastos (NRBC)

Question 22

esfregado de sangue periférico

Answer 22

Teste que avalia qualitativamente as diferentes células do sangue periférico

Question 23

avaliação da medula

Answer 23

• Aspiração da medula ossea
  ✓Exame citológico – mielograma
  ✓Imunofenotipagem por citometria de fluxo
  ✓Estudo citogenético e molecular
• Biópsia óssea
  ✓Exame histológico

Question 24

aspiração da medula ossea - vantagens

Answer 24

• Detalhes citológicos finos
• Maior variedade de colorações citoquímicas e marcadores imunológicos
• Leucémias agudas e anemias megaloblásticas

Question 25

biopsia ossea - vantagens

Answer 25

• Avaliação da celularidade, arquitectura medular e modelo de distribuição de qualquer infiltrado anormal
• Punções brancas ou sanguíneas
• Anemias hipoplásicas ou aplásticas
• Linfomas
• Carcinomas metastáticos
• Doenças mieloproliferativas crónicas
• Doenças ósseas
• Investigação de estadios avançados de infecção a HIV

Question 26

mielograma

Answer 26

• Avalia a composição celular do aspirado de medula óssea
• Avaliação da celularidade
• Contagem diferencial em 500 células
  ✓Avaliação da série mielóide
  ✓Avaliação da série eritróide
  ✓Avaliação da série linfóide
  ✓Relação mielóide / eritróide
• Avaliação da série megacariocítica
• Avaliação do ferro medular (coloração de Perls)

Question 27

esfregaco medular tipos

Answer 27

esmagamento
passeio
estadiamento
(in print, se for simultaneamente com biopsia ossea)

Question 28

celulas que quando aumentadas podem ser critério de diagnostico para miolema múltiplo

Answer 28

plasmocitos

Question 29

que tipo de alterações citologia pode haver no mielograma

Answer 29

quantitativas
morfologicas

Question 30

alt quantitativas no mielograma

Answer 30

✓ Celularidade
▪Aumentada (ex. doenças mieloproliferativas, linfoproliferativas)
▪Diminuída (ex. aplasia medular)
✓Série mielóide, eritróide ou megacariocítica
▪Hiperplasia – (ex. doenças mieloproliferativas, SMD)
▪Hipoplasia / aplasia
✓Série linfóide
▪Aumentada – (ex. doenças linfoproliferativas)
▪ Diminuída

Question 31

alt morfológicas no mielograma

Answer 31

✓Série mielóide – disgranulopoiese
✓Série eritróide – diseritropoiese
✓Série megacariocítica – dismegacariopoiese

Question 32

Colorações citoquímicas especiais

Answer 32

Permitem-nos distinguir linhagens celulares e são úteis no diagnóstico de neoplasias hematopoiéticas
A sua importância diminuiu, excepto para as LMA

Question 33

Mieloperoxidases e Sudão Negro B para

Answer 33

linhagem granulocitaria

Question 34

Esterases não específicas (ANAE, ANBE e NASDA – com e sem fluoretoEsterases não específicas (ANAE, ANBE e NASDA – com e sem fluoreto) para

Answer 34

linhagem monocitica

Question 35

coloração de pearls

Answer 35

A técnica de coloração de Perls, pelo azul da Prússia, cora o ferro não hemoglobínico (hemossiderina) – precipitados azuis ou azuis esverdeados
* É utilizada para avaliar as reservas medulares de ferro (macrófagos) e o ferro existente nos grânulos sideróticos dos eritrócitos (siderócitos) e dos eritroblastos (sideroblastos)
* Sideroblastos em anel >ou= 15% – SMD

Question 36

Imunofenotigagem por citometria de fluxo

Answer 36

*A imunofenotipagem permite a caracterização imunológica (antigénios de membrana, citoplasmáticos e nucleares) das células
* A citometria de fluxo é uma tecnologia que permite medir simultaneamente múltiplas características físicas de uma célula. Mede a fluorescência e a dispersão de luz (scatter) à medida que as células passam alinhadas uma a uma e sobre elas incide um feixe luminoso

Question 37

Imunofenotigagem: Indicações

Answer 37

• Diagnóstico das leucemias agudas (mielóides e linfóides), sua subclassificação e identificação de imunofenótipos aberrantes
• Diagnóstico de neoplasias linfoproliferativas (DLC) crónicas B / T / NK * Detecção de doença residual miníma
  *Suporte para o diagnóstico das síndromes mielodisplásicas pela detecção de expressão antigénica aberrante

Question 38

citogenetica

Answer 38

O Cariótipo permite a detecção de alterações genéticas adquiridas em doentes com doenças hematológicas malignas.
* Cariótipo – conjunto de cromossomas de uma célula (22 autossomas e 2 cromossomas sexuais), organizados por ordem decrescente do tamanho
* Indicações:
– Diagnóstico das leucémias agudas
– Diagnóstico / prognóstico das SMD
– Diagnóstico da LMC [t(9;22)]…

Question 39

FISH (Hibridação Fluorescente in situ )

Answer 39

Permite a detecção de sequências específicas de ácidos nucleicos com sondas
de DNA marcadas com fluorocromos
* Indicações:
✓Situações em que a citogenética convencional não é conclusiva
✓Detecção do gene BCR-ABL1 - diagnóstico da LMC
✓Confirmação do diagnóstico específico de alguns linfomas
✓Detecção de translocações, inversões ou aneuploidias não detectadas na citogenética convencional

Question 40

Genética molecular (PCR, RT-PCR)

Answer 40

• Detecção de anomalias genéticas específicas * ⌀ detecção de anomalias adicionais
• • sensível e + rápido que citogenética *Indicações:
    ✓Todas as patologias hematológicas com alterações genéticas conhecidas ✓Detecção de rearranjos cromossómicos e mutações genéticas relevantes
    para diagnóstico nas leucémias, linfomas e neoplasias mieloproliferativas ✓Estratificação prognóstica nas LLA, LMA e LLC
    ✓Detecção de doença residual mínima

Question 41

sindrome mielodisplasica associada a prognostico desfavorável

Answer 41

-7

Question 42

LMA prognostico favorável

Answer 42

t 15,17

NPM1

Question 43

LMC causada por

Answer 43

t 9, 22

Question 44

mutação JAK2V617F

Answer 44

Trombocitémia essencial
Policitemia vera
Mielofibrose primária