12

Question 1

Doenças auto imunes

Answer 1

A característica comum que define as doenças autoimunes é o derradeiro mecanismo que envolve o desaparecimento da tolerância imunológica e o subsequente ataque aos componentes do próprio, por disfunção do sistema imunológico, resultando em lesão irreversível dos orgãos e tecidos-alvo

Question 2

Doenças auto imunes ETIOPATOGENIA

Answer 2

• FACTORES GENÉTICOS (HLA):
• FACTORES HORMONAIS:
• FACTORES PSICOLÓGICOS: – Stress psíquico
• FACTORES AMBIENTAIS:
  – Alumínio, Vitamina D, UV, tabaco, infecções, nutrição, xenobióticos, stress físico e psíquico)

Question 3

sexo predominante de doenças autimunes

Answer 3

feminino

Question 4

DOENÇAS AUTOIMUNES SISTÉMICAS

Answer 4

• Artrite Reumatóide
• Lúpus Eritematoso Sistémico
• Síndrome de Sjögren
• Esclerodermia
• Miopatias Inflamatórias
• Síndr. Sobreposição
• Doença Mista do Tecido Conjuntivo
• Vasculites
• SAF

Question 5

LES

Answer 5

1. Gravidade variável
2. Sintomas inespecíficos
3. Ou predomínio de lesões cutâneas e osteoarticulares
4. Ou afetar quase todos os órgãos e sistemas
5. Com períodos de remissão e recidiva

Idade: mulheres férteis (pico aos 30)

Question 6

LÚPUS NEONATAL

Answer 6

Ocorre em 10% dos RN de mães com anti-SSA/SSB
É consequência da passagem transplacentar da IgG destes ac.
É independente da actividade do LES
Transitória (6-8 meses)

• Lúpus Cutâneo Subagudo
• Trombocitopénia; neutropénia; anemia
• Elevação das enzimas hepáticas e Colestase
• BCC completo/incompleto
• 2% com morbilidade e
  mortalidade elevadas

Question 7

SÍND. ANTIFOSFOLÍPIDO

Answer 7

É um estado de Hipercoagulabilidade adquirida

Tromboses vasculares e/ou morbilidade na gravidez
1. 1 ou mais mortes fetais após 10s
2. 1 ou mais partos prematuros até às 34s
3. 3 ou mais abortos espontâneos até às 10s

Primária ou Secundária (principalmente a LES)
SAAF Primária: incidência desconhecida
SAAF Secundária: 1 a 20 em cada 100 000 mulheres com LES (30%)
Idade: Fér3l (15-40a), pico 30a

Question 8

Criterios clínicos de SAF

Answer 8

um destes:
trombose vascular
complicação na gravidez

Question 9

criterios serológicos SAF

Answer 9

um destes:
- Presença de LAC
- Persistência de Ac. Anti-ACL (IgG e/ou IgM)
- Persistência de Ac. Anti-β2GPI (IgG/IgM)

Question 10

esclerodermia

Answer 10

Doença do tecido conjuntivo, disfunção endotelial, fibrose, autoanticorpos

tipos:
* Esclerose Sistémica na sua forma cutânea limitada, também conhecida como Síndrome de CREST (Calcinosis, Raynaud, Esofagitis, Sclerodactilia, Telangiectasias)
* Esclerose Sistémica na sua forma cutânea difusa

Question 11

ARTRITE REUMATÓIDE

Answer 11

• Doença articular, inflamatória crónica,
• Sinovite simétrica destrutiva, das
  pequenas articulações
• Risco de deformações e perda de função
• Manifestações extra-articulares, * Evidência serológica

mulheres > 40

maior prevalencia aos 70 anos

Question 12

Síndrome de CREST

Answer 12

Calcinosis, Raynaud, Esofagitis, Sclerodactilia, Telangiectasias

esclerodermia forma cutanea limitada!!

Question 13

esclerodermia anticorpos

Answer 13

Anti-centrómero (CENP-B)
Anti-topoisomerase I (Scl 70)
Anti-RNA polimerase III

Question 14

Síndrome de Sjögren criterios

Answer 14

Dos critérios clínicos: 1 destes
ocular ou oral de secura
critério laboratorial:
presença de anticorpos Anti-SSA (Ro)

afeta principalmente mulheres

Question 15

Artrite Reumatoide

Answer 15

• fator Reumatoide
  isótipo/subclasse IgM - nefelometria
  IgA e IgG - elevados = pior prognostico
  nao usar para monitorização terapêutica
• anticorpos antipéptidos cíclicos citrulinados (Anti CCP/ACPA) - elevada específicidade

Question 16

Quando é que um teste ANA é útil?

Answer 16

• Estabelecer o diagnóstico num doente que tem um quadro clínico sugestivo de doença autoimune ou doença do tecido conjuntivo
• Excluir este tipo de patologias em doentes com quadro clínico indefinido
• Subclassificar um doente com um diagnóstico estabelecido de doença
  autoimune

Question 17

ANA é util para

Answer 17

criterio de diagnostico:
LEM
Hepatite autoimune
Doença mista tecido conjuntivo

muito útil para
LES
Sindroma de Lupus Neonatal
Esclerodermia
Cirrose Biliar primaria

Question 18

Condições associadas com resultados ANA IFI positivos

Answer 18

Infecções
Mononucleose infecciosa e tuberculose
Infecção por HCV e HIV Endocardite bacteriana subaguda

Drogas
Procainamida; Anticonvulsivantes (fenitoína); Hidralazina; Quinidina; Minociclina; Drogas anti-tiroideias; Diltiazem; Rifampicina; Beta bloqueantes; Isoniazida; Lítio; anti-TNF-α;
IFN-α

Question 19

ANA

Answer 19

testes de anticorpos antinucleares

Question 20

teste de Ana: procedimento

Answer 20

1o Screening com ANA I;
2o Confirmação e Diferenciação por testes monoespecíficos

Question 21

células HEp-2

Answer 21

microarray natural
células de carcinoma laríngeo humano que:
* Crescem indefinidamente em cultura de células, constituindo um substrato padronizado
* Evidenciam um elevado número de antigénios humanos, levando a maior especificidade e maior taxa de deteção
* Possuem uma elevada sensibilidade porque é possível detetar contra diversos tipos de antigénios, vários anticorpos detetados em simultâneo num único substrato
* Um núcleo muito maior, pelo que é possível que os anticorpos antinucleares sejam mais facilmente diferenciados pelos padrões de imunofluorescência
* Elevado no de mitoses, pelo que podemos ver os anticorpos anti estruturas específicas das mitoses e anticorpos anti-centrómeros mais evidentes

Question 22

padrão indicador da presença de anticorpos anti-DFS70

Question 23

teste ANA:
especificidade
VPP

Answer 23

tem uma baixa especificidade e um baixo VPP

Question 24

ANA e ENA são testes diferentes, diferenças:

Answer 24

ANA mais sensível
anti-ENA mais específico

Question 25

padrões mais específicos:

Answer 25

padrões (nucleolar, centrómero) podem ser mais específicos que
outros (Fino granular, Homogéneo Mosqueado).

Question 26

padrao centromero

Answer 26

nuclear dots

Question 27

padrao DNA ou das histonas

Answer 27

padrões homogéneos

Question 28

doença autoimune que compromete a gestação?

Answer 28

Esclerodermia
Síndrome de Sjögren
LES
SAAF
NAO: Atrite Reumatoide !!!

Question 29

Anticorpos anti-Peptido Citrulinado Ciclico (CCP/ACPA)

Answer 29

Determina-se pela técnica de ELISA
Pode estar presente nos doentes em fase inicial de Artrite Reumatoide
É um marcador específico de Artrite Reumatoide
Permite fazer o diagnóstico mais rápido da doença
A sensibilidade para a Artrite Reumatoide estabelecida é de 70 a 80%

Question 30

Método para rastreio de doenças autoimunes:

Answer 30

ANA em hep-2 por IFI

Question 31

indicação para solicitação ao Laboratório do estudo da autoimunidade num doente da consulta

Answer 31

Doentes com queixas de artralgias, e edemas articulares, emagrecimento, cansaço, sensação de hipertermia, úlceras nasais e orais frequentes

Question 32

anticorpos é mais específico para o diagnóstico de Lúpus Eritematoso Sistémico

Answer 32

anti Sm

Question 33

ANA em LES:
anti sm com grande significado diagnostico

Answer 33

quando anti-dsDNA é negativo

Question 34

determinação dos anticorpos anti-SSA e anti-SSB está especialmente indicada em que doentes

Answer 34

mulheres com LES que engravidam

Question 35

LES criterios de diagnóstico

Answer 35

clinico:
febre
leucopenia, trombocitopenia, hemoptise auto imun
delirio, psicose, convulsão
ulceras orais, rash borboleta
efusão pleural e pericardio
pericardite aguda
proteinuria >0,5g em 24h

serologico:
baixas proteínas de complemento
anti ds DNA
anti Sm
anti ACL
anti coagulante lupico
anti B2GP1