Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

3A2 + 3C1 > 3A2 week 11 > Flashcards

3A2 week 11 Flashcards

1
Q

6 belangrijkste delen van het CZS en relatie met ventrikelsysteem

A
  • telencephalon (1=lat ventr) = cortex en basale frontale cortex
  • diencephalon (3e ventrikel!) = hypothalamus en thalamus
  • mesencephalon = middenhersenen met aquaduct
  • metencephalon (4e ventr ant)= pons en cerebellum
  • myelencephalon (4e ventr. post) = medulla oblongata met motorische en sensibele kernen
  • ruggenmerg

thee die misschien meteen myeleniseert

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

overzicht vroege ontwikkeling CZS 4 stadia

A
  • vorming neurale buis week 3-6 weken
  • cranio-caudale en dorso-ventrale specialisatie neurale buis
  • neurogenese week 6-30 weken:
  • neuronale migratie 6-30 weken: van binnen naar buiten
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

oorzaak anencephalie

A

sluitingsdefect neurale buis of abnormale ontwikkeling van mesoderm om neuraal buis

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

oorzaak holoprocencefalie

A

stoornis in vroege differentiatie neurale buis. kan door mutatie in signaalmoleculen of defect in patroonvorming. 25% mutaties in SHH pathway. Dat geeft een verstoorde ontwikkeling van prosencephalon tot telencephalon

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

holoprocencefalie

A

hersenen splitsen niet. kan cyclopia geven of hypotelorisme/hazelip

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

micro- en macrocefalie oorzaak

A

stoornis in neurogenese
- micro: oa door mutaties in genen betrokoken bij chromosoomorganisatie tijdens deling, vaak ASPM, veel omgevingsfactoren
-macro: genen die groei accelereren, bv PTEN mutatie, autisme

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

lissencefalie (gladde hersenen) oorzaak

A

migratie stoornis en microcefalie. de hersenen liggen binneste-buiten gekeerd, geeft MR, mutaties in LIS1-gen (doet iets met het centrosoom)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

waar zit de neurale lijst

A

in de overgang van de neurale buis naar ectoderm

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

wat ontstaat uit de neurale lijst

A

het perifere zenuwstelsel

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

welke kant is sensorisch ruggenemerg

A

dorsaal met de alar plate en de dakplaat

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

welke kant vh ruggenmerg is motorisch met wwelke platen

A

ventraal, basale plaat en bodemplaat

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

hoe werkt de anterieure posteriore (AP) patroonvorming in de neurale buis

A
  • organizers zoals isthmic organizer die via een gradiënt van signaalmoleculen positionele informatie naar omliggende structuren kan sturen. Bv meer concentratie bij een scheidingsgebied. ook in hersenschors
  • : anterior Wnt remmers uit endoderm en posterio Wnt uit paraxiaal mesoderm
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Hoe werkt Dorsoventrale patroonvorming in het ruggenmerg

A

dakplaat dorsaal BMP’s
bodemplaat ventraal sonic hedge hog Shh, regelt expressie verschillende TF’s afhankelijk ban de concentratie en die geven dan verschillende type cellen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

neurogenese twee soorten delingen

A
  • symmetrisch: vermeerdering van stamcellen
  • asymmetrisch: neurogenese
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Wat is tangentiële migratie?

A

inhiberende zenuwcellen ontstaan in het subpallium en migreren langs het oppervlak naar de cortex

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

welke assen heb je bij de ledematen

A
  • proximaal/distaal AER
  • anterior/posterior ZPA
  • ventraal/dorsaal Wnt
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

wat voor probleem geeft storing proximale distale as

A

stop groei

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

wat geeft verstoring posterieure anterieure as (radioulnaire as)

A

verwarring radius en ulna kant, ook qua waar welke teen, bv extra pinkje

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

waar zorgt een verstoring ventraal dorsaal as voor

A

bv nagel in palm

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

radiale polydactylie + behandeling

A

extra duimpje, verschillende types

primaire operatie het belangrijkste
geen operatie voor het 1e levensjaar
correctie in 1 keer, revisie voorkomen
ervaren congenitale handchirurg

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

hypoplastische duim + behandeling

A

blauth classificatie, malformatie radio-ulnaire as

B: FDS4 oppositieplastiek: oppositie + stabilisatie MCP en webverdieping voor meer beweeglijkheid

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

radius dysplasie + behandeling

A

B: weke delen distractie met fixateur externe, later centralisatie door balanceren pezen en bot, + pollicisatie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

triggerduim + behandeling

A

deformatie, komt pas later tot uiting. FPL gaat niet meer goed door de pulley

B: afwachten, splinten tijdens slaap, klieven A1 pulley

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

triggervinger + behandeling

A

multipele anatomische afwijkingen, nodus in FDS/FDP, tendinitis calcificans, MPS, constricties A2-3 pulleys

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
macrodactylie
overgroei vingers, niet te genezen
26
cloves
weke delen hypertrofie
27
focale fibrocartilagineuze dysplasie
door tumor is het bot kraakbeen geworden en het bot buigt dan helemaal op. Eruit halen en dan een FE aanbrengen
28
ernstigste vorm van neurale buis defecten
myelomeningocele: open ruggenmerg met een meningeale cyste
29
MMC uitkomst bij postnatale sluiting
geen functie onder niveau vh defect, waterhoofd, chiari 2, TSC (tettered spinal cord), laag gemiddeld IQ, 75% social continence
30
2 hit hypothese bij MMC
1 schade door verstoorde aanleg: verstoorde functie 2 Schade neemt toe door blootliggen placode en neurotoxiciteit van vruchtwater: functie gaat achteruit gedurende zwangerschap
31
doel postnatale behandeling mmc
- stop liquorlek - voorkomen infectie - behoud neurologische functies - geen herstel van functies
32
foetale therapie bij MMC doel en ratio
interventie bij de tow hits, minder chiari en waterhoofden, geeft verbeterng van de prognose! minder vp-drains, verbetering hindbrain-herniation, betere mentale ontwikkeling en motorisch functioneren, minder shunts, betere kwaliteit van leven en minder totale negatieve impact op gezin. Wel verhoogd risico op vroeggeboorte en obstetrische complicaties
33
definitie verstandelijke beperking
- beperkte ontwikkeling - blijvende achterstand: cognitieve functies, adaptieve functies, ontstaan voor het 18e levensjaar!
34
prevalentie verstandelijke beperking NL
1-2%
35
oorzaken verstandelijke beperking
- genetisch - omgeving/teratogeen: bv intoxicaties, infecties, asfyxie, deprivatie - metabool/endocrien - onbekend/multifactorieel
36
bij wie diagnostisch onderzoek naar verstandelijke beperking
- ontwikkelingsachterstand <2,5 j - VB>2,5 j na IQ-onderzoek -zwakbegaafdheid als er speciaal onderwijs nodig is of discrepantie IQ-profiel - autisme met VB - taal-spraakachterstand zonder andere verklaring
37
ziekte van Steinert/dystrofie myotonica type 1
myotonie, cataract, aritmien, verstandelijke beperking en zwnagerschap obstetrische risico's. JHet is een autosomaal dominante aandoening met anticipatie. in DMPK gen
38
syndroom van Sotos
te lang op kinderleeftijd, macrocefalie, puntige kin hypertelorisme, downslant, grote handen en voeten, NSD1 gen
39
Hoe wordt trisomie 21 veroorzaakt
- niet erfelijke vorm (94%): non-disjunctie - translocatie (5%) - mozaïcisme (1%)
40
Wat is de overleving Down?
72%>50 en 57%>60 jaar
41
Aangeboren afwijkingen bij Down syndroom
cataract, AVSD/ASD/VSD, nauwe bronchii, oesophagus, duodenum of andere atresieen, morbus Hirschprung, UPJ-stenose, urethrakleppen, hypospadie, neurologisch (hypotonie), anesthesiologisch: CWK, luchtwegen, CVD, DM, down curves, obesitas later: ogen, slechthorend, tonsil- en adenoidhypertrofie, LWI's, OSAS!!!!!!!!! tandheelkundige problemen
42
cognitieve ontwikkeling down
IQ 35-70 bij 8 jaar gemiddelde achterstand 4 jaar 50% lezen, schrijven en tellen regulier basisonderwijs: 60% start, 25% maakt t af
43
Medisch kleuter dagverblijf MKD
voor jonge kinderen
44
SBO basisonderwijs
in cluster 3 scholen lichamelijk en/of verstandelijk beperkt
45
sociale problematiek bij syndroom van down
60% zichzelf verzorgen, ontbijt klaarmaken, 30 min alleen 16-19 j 10% koken, boodschappen OV 30% zelfstandig wonen 90% jongeren problemen met sociale interactie
46
Verstandelijke beperking definitie
- stoornis intellectuele functies (IQ<-2SD) - beperkingen in het adaptieve gedrag --> beperkingen in de sociale (zelf)redzaamheid - optreden voor 22
47
welke vormen van wettelijke vertegenwoordiging zijn er
- bewindvoering: voor wie zijn financiële zaken niet zelf kan regelen - mentorschap: voor het nemen van beslissingen over de verzorging, verpleging, behandeling en begeleiding van betrokkenen - curatele: voor mensen die hun financiële en persoonlijke zaken niet zelf kunnen regelen
48
gezondheidsrisico's biji mensen met verstandelijke beperking
- vervroegde functionele achteruitgang - m20 j eerder overlijden - ongezonde leefstijl - psychische kwetsbaarheid - chronische multimorbiditeit en polyfarmacie: anti-psychotica geburik - oorzaak verstandelijke beperking
49
waarom is vroeginterventie belangrijk bij mentale problemen van het jonge kind
In eerste 5 jaar grootste deel van de hersengroei. Het brein is dan ontzetten flexibel en plastisch, dus als je ingrijpt doe dat dan in die periode
50
wat is de impact van negatieve life events in de kindertijd op de lichamelijke gezondheid later
bij meer dan 4 slechte events heb je - 4-12x meer alcoholisme, drugsmisbruik, depressie en suicide poging - 2-4x meer roken, slechte gezondheid, >50 seksuele partners, SOA's - 1,4-1,6 x meer fysieke inactiviteit en ernstige obesitas geeft meer ischemische hartziekten, kanker, chronsiche longziekten, diabetes
51
wat zijn de 3 kenmerken van de theorie over de ouderbegeleidende positie van Alice van der PAs
- verantwoordelijk zijn: ouders voelen zich snel verantwoordelijk voor hun kind - ouderschap is kwetsbaar: snel schuldgevoel of ze het wel goed doen - ouder is consultvrager:ouder komt omdat hij/zij zich schuldig voelt
52
8 alarmsymptomen van ASS bj het jonge kind
- lacht niet naar anderen va 12 m -reageert niet wanneer het wordt toegesproken va 12 m - brabbelt niet va 12 m - maakt geen gebaren va 12 m - heeft geen interesse in andere mensen va 12 m - maakt geen functioneel gebruik van woorden va 18 m - gebruikt geen twee woord zinnen va 24 m - elk verlies van taal of sociale vaardigheid
53
waar zorgt testosteron voor in de ontwikkeling van externe genitalia
indaling testes van lies naar scrotum
54
Waar zorgt DHT voor in de ontwikkeling van de genitalia externa
ontwikkeling fallus en scrotum
55
HPG as regulatie
hypothalamus geeft GnRH hypofyse geeft LH en FSH Gonaden geven of sperma productie of ovaria gonaden produceren androgenen: penis, schaamhaar, testes gonaden produceren oestrogenen: borsten, ovaria, uterus
56
HPA as werking en wanneer
hypothalamus geeft CRH en hypofyse ACTH en bijnier cortex geeft adrostenedion en DHEA+ en dat geeft samen met androgenen schaamhaar, okselhaar en acne prenataal 2e/3e trimester, minipuberteit eerste 3 maanden, vanaf puberteit
57
disorders/differences of sex development (DSD) definitie
congenitale aandoeningen waarbij de ontwikkeling van het chromosomale, gonadale of anatomische geslacht afwijkend is
58
wanneer gaat het mannelijk en vrouwelijk genitaal extern verschillen
vanaf week 12 andere hoek fallus
59
waaruit bestaat operatie bij geviriliseerd genitaal bij AGS?
- sinus urogenitalis correctie - zn. clitorisplastiek - z.n. labiacorrectie
60
Wat is de prenatale therapie bij AGS
dexamethason
61
waar zorgt DHT voor
virilisatie genitalia externa
62

3A2 + 3C1 (13 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions