3A2 week 11

Question 1

6 belangrijkste delen van het CZS en relatie met ventrikelsysteem

Answer 1

• telencephalon (1=lat ventr) = cortex en basale frontale cortex
• diencephalon (3e ventrikel!) = hypothalamus en thalamus
• mesencephalon = middenhersenen met aquaduct
• metencephalon (4e ventr ant)= pons en cerebellum
• myelencephalon (4e ventr. post) = medulla oblongata met motorische en sensibele kernen
• ruggenmerg

thee die misschien meteen myeleniseert

Question 2

overzicht vroege ontwikkeling CZS 4 stadia

Answer 2

• vorming neurale buis week 3-6 weken
• cranio-caudale en dorso-ventrale specialisatie neurale buis
• neurogenese week 6-30 weken:
• neuronale migratie 6-30 weken: van binnen naar buiten

Question 3

oorzaak anencephalie

Answer 3

sluitingsdefect neurale buis of abnormale ontwikkeling van mesoderm om neuraal buis

Question 4

oorzaak holoprocencefalie

Answer 4

stoornis in vroege differentiatie neurale buis. kan door mutatie in signaalmoleculen of defect in patroonvorming. 25% mutaties in SHH pathway. Dat geeft een verstoorde ontwikkeling van prosencephalon tot telencephalon

Question 5

holoprocencefalie

Answer 5

hersenen splitsen niet. kan cyclopia geven of hypotelorisme/hazelip

Question 6

micro- en macrocefalie oorzaak

Answer 6

stoornis in neurogenese
- micro: oa door mutaties in genen betrokoken bij chromosoomorganisatie tijdens deling, vaak ASPM, veel omgevingsfactoren
-macro: genen die groei accelereren, bv PTEN mutatie, autisme

Question 7

lissencefalie (gladde hersenen) oorzaak

Answer 7

migratie stoornis en microcefalie. de hersenen liggen binneste-buiten gekeerd, geeft MR, mutaties in LIS1-gen (doet iets met het centrosoom)

Question 8

waar zit de neurale lijst

Answer 8

in de overgang van de neurale buis naar ectoderm

Question 9

wat ontstaat uit de neurale lijst

Answer 9

het perifere zenuwstelsel

Question 10

welke kant is sensorisch ruggenemerg

Answer 10

dorsaal met de alar plate en de dakplaat

Question 11

welke kant vh ruggenmerg is motorisch met wwelke platen

Answer 11

ventraal, basale plaat en bodemplaat

Question 12

hoe werkt de anterieure posteriore (AP) patroonvorming in de neurale buis

Answer 12

• organizers zoals isthmic organizer die via een gradiënt van signaalmoleculen positionele informatie naar omliggende structuren kan sturen. Bv meer concentratie bij een scheidingsgebied. ook in hersenschors
• : anterior Wnt remmers uit endoderm en posterio Wnt uit paraxiaal mesoderm

Question 13

Hoe werkt Dorsoventrale patroonvorming in het ruggenmerg

Answer 13

dakplaat dorsaal BMP’s
bodemplaat ventraal sonic hedge hog Shh, regelt expressie verschillende TF’s afhankelijk ban de concentratie en die geven dan verschillende type cellen

Question 14

neurogenese twee soorten delingen

Answer 14

• symmetrisch: vermeerdering van stamcellen
• asymmetrisch: neurogenese

Question 15

Wat is tangentiële migratie?

Answer 15

inhiberende zenuwcellen ontstaan in het subpallium en migreren langs het oppervlak naar de cortex

Question 16

welke assen heb je bij de ledematen

Answer 16

• proximaal/distaal AER
• anterior/posterior ZPA
• ventraal/dorsaal Wnt

Question 17

wat voor probleem geeft storing proximale distale as

Answer 17

stop groei

Question 18

wat geeft verstoring posterieure anterieure as (radioulnaire as)

Answer 18

verwarring radius en ulna kant, ook qua waar welke teen, bv extra pinkje

Question 19

waar zorgt een verstoring ventraal dorsaal as voor

Answer 19

bv nagel in palm

Question 20

radiale polydactylie + behandeling

Answer 20

extra duimpje, verschillende types

primaire operatie het belangrijkste
geen operatie voor het 1e levensjaar
correctie in 1 keer, revisie voorkomen
ervaren congenitale handchirurg

Question 21

hypoplastische duim + behandeling

Answer 21

blauth classificatie, malformatie radio-ulnaire as

B: FDS4 oppositieplastiek: oppositie + stabilisatie MCP en webverdieping voor meer beweeglijkheid

Question 22

radius dysplasie + behandeling

Answer 22

B: weke delen distractie met fixateur externe, later centralisatie door balanceren pezen en bot, + pollicisatie

Question 23

triggerduim + behandeling

Answer 23

deformatie, komt pas later tot uiting. FPL gaat niet meer goed door de pulley

B: afwachten, splinten tijdens slaap, klieven A1 pulley

Question 24

triggervinger + behandeling

Answer 24

multipele anatomische afwijkingen, nodus in FDS/FDP, tendinitis calcificans, MPS, constricties A2-3 pulleys

Question 25

macrodactylie

Answer 25

overgroei vingers, niet te genezen

Question 26

cloves

Answer 26

weke delen hypertrofie

Question 27

focale fibrocartilagineuze dysplasie

Answer 27

door tumor is het bot kraakbeen geworden en het bot buigt dan helemaal op. Eruit halen en dan een FE aanbrengen

Question 28

ernstigste vorm van neurale buis defecten

Answer 28

myelomeningocele: open ruggenmerg met een meningeale cyste

Question 29

MMC uitkomst bij postnatale sluiting

Answer 29

geen functie onder niveau vh defect, waterhoofd, chiari 2, TSC (tettered spinal cord), laag gemiddeld IQ, 75% social continence

Question 30

2 hit hypothese bij MMC

Answer 30

1 schade door verstoorde aanleg: verstoorde functie
2 Schade neemt toe door blootliggen placode en neurotoxiciteit van vruchtwater: functie gaat achteruit gedurende zwangerschap

Question 31

doel postnatale behandeling mmc

Answer 31

• stop liquorlek
• voorkomen infectie
• behoud neurologische functies
• geen herstel van functies

Question 32

foetale therapie bij MMC doel en ratio

Answer 32

interventie bij de tow hits, minder chiari en waterhoofden, geeft verbeterng van de prognose! minder vp-drains, verbetering hindbrain-herniation, betere mentale ontwikkeling en motorisch functioneren, minder shunts, betere kwaliteit van leven en minder totale negatieve impact op gezin. Wel verhoogd risico op vroeggeboorte en obstetrische complicaties

Question 33

definitie verstandelijke beperking

Answer 33

• beperkte ontwikkeling
• blijvende achterstand: cognitieve functies, adaptieve functies, ontstaan voor het 18e levensjaar!

Question 34

prevalentie verstandelijke beperking NL

Answer 34

1-2%

Question 35

oorzaken verstandelijke beperking

Answer 35

• genetisch
• omgeving/teratogeen: bv intoxicaties, infecties, asfyxie, deprivatie
• metabool/endocrien
• onbekend/multifactorieel

Question 36

bij wie diagnostisch onderzoek naar verstandelijke beperking

Answer 36

• ontwikkelingsachterstand <2,5 j
• VB>2,5 j na IQ-onderzoek
  -zwakbegaafdheid als er speciaal onderwijs nodig is of discrepantie IQ-profiel
• autisme met VB
• taal-spraakachterstand zonder andere verklaring

Question 37

ziekte van Steinert/dystrofie myotonica type 1

Answer 37

myotonie, cataract, aritmien, verstandelijke beperking en zwnagerschap obstetrische risico’s.

JHet is een autosomaal dominante aandoening met anticipatie. in DMPK gen

Question 38

syndroom van Sotos

Answer 38

te lang op kinderleeftijd, macrocefalie, puntige kin hypertelorisme, downslant, grote handen en voeten, NSD1 gen

Question 39

Hoe wordt trisomie 21 veroorzaakt

Answer 39

• niet erfelijke vorm (94%): non-disjunctie
• translocatie (5%)
• mozaïcisme (1%)

Question 40

Wat is de overleving Down?

Answer 40

72%>50 en 57%>60 jaar

Question 41

Aangeboren afwijkingen bij Down syndroom

Answer 41

cataract, AVSD/ASD/VSD, nauwe bronchii, oesophagus, duodenum of andere atresieen, morbus Hirschprung, UPJ-stenose, urethrakleppen, hypospadie, neurologisch (hypotonie), anesthesiologisch: CWK, luchtwegen, CVD, DM, down curves, obesitas

later: ogen, slechthorend, tonsil- en adenoidhypertrofie, LWI’s, OSAS!!!!!!!!! tandheelkundige problemen

Question 42

cognitieve ontwikkeling down

Answer 42

IQ 35-70
bij 8 jaar gemiddelde achterstand 4 jaar
50% lezen, schrijven en tellen
regulier basisonderwijs: 60% start, 25% maakt t af

Question 43

Medisch kleuter dagverblijf MKD

Answer 43

voor jonge kinderen

Question 44

SBO basisonderwijs

Answer 44

in cluster 3 scholen lichamelijk en/of verstandelijk beperkt

Question 45

sociale problematiek bij syndroom van down

Answer 45

60% zichzelf verzorgen, ontbijt klaarmaken, 30 min alleen 16-19 j
10% koken, boodschappen OV
30% zelfstandig wonen
90% jongeren problemen met sociale interactie

Question 46

Verstandelijke beperking definitie

Answer 46

• stoornis intellectuele functies (IQ<-2SD)
• beperkingen in het adaptieve gedrag –> beperkingen in de sociale (zelf)redzaamheid
• optreden voor 22

Question 47

welke vormen van wettelijke vertegenwoordiging zijn er

Answer 47

• bewindvoering: voor wie zijn financiële zaken niet zelf kan regelen
• mentorschap: voor het nemen van beslissingen over de verzorging, verpleging, behandeling en begeleiding van betrokkenen
• curatele: voor mensen die hun financiële en persoonlijke zaken niet zelf kunnen regelen

Question 48

gezondheidsrisico’s biji mensen met verstandelijke beperking

Answer 48

• vervroegde functionele achteruitgang
• m20 j eerder overlijden
• ongezonde leefstijl
• psychische kwetsbaarheid
• chronische multimorbiditeit en polyfarmacie: anti-psychotica geburik
• oorzaak verstandelijke beperking

Question 49

waarom is vroeginterventie belangrijk bij mentale problemen van het jonge kind

Answer 49

In eerste 5 jaar grootste deel van de hersengroei. Het brein is dan ontzetten flexibel en plastisch, dus als je ingrijpt doe dat dan in die periode

Question 50

wat is de impact van negatieve life events in de kindertijd op de lichamelijke gezondheid later

Answer 50

bij meer dan 4 slechte events heb je
- 4-12x meer alcoholisme, drugsmisbruik, depressie en suicide poging
- 2-4x meer roken, slechte gezondheid, >50 seksuele partners, SOA’s
- 1,4-1,6 x meer fysieke inactiviteit en ernstige obesitas

geeft meer ischemische hartziekten, kanker, chronsiche longziekten, diabetes

Question 51

wat zijn de 3 kenmerken van de theorie over de ouderbegeleidende positie van Alice van der PAs

Answer 51

• verantwoordelijk zijn: ouders voelen zich snel verantwoordelijk voor hun kind
• ouderschap is kwetsbaar: snel schuldgevoel of ze het wel goed doen
• ouder is consultvrager:ouder komt omdat hij/zij zich schuldig voelt

Question 52

8 alarmsymptomen van ASS bj het jonge kind

Answer 52

• lacht niet naar anderen va 12 m
  -reageert niet wanneer het wordt toegesproken va 12 m
• brabbelt niet va 12 m
• maakt geen gebaren va 12 m
• heeft geen interesse in andere mensen va 12 m
• maakt geen functioneel gebruik van woorden va 18 m
• gebruikt geen twee woord zinnen va 24 m
• elk verlies van taal of sociale vaardigheid

Question 53

waar zorgt testosteron voor in de ontwikkeling van externe genitalia

Answer 53

indaling testes van lies naar scrotum

Question 54

Waar zorgt DHT voor in de ontwikkeling van de genitalia externa

Answer 54

ontwikkeling fallus en scrotum

Question 55

HPG as regulatie

Answer 55

hypothalamus geeft GnRH
hypofyse geeft LH en FSH
Gonaden geven of sperma productie of ovaria
gonaden produceren androgenen: penis, schaamhaar, testes
gonaden produceren oestrogenen: borsten, ovaria, uterus

Question 56

HPA as werking en wanneer

Answer 56

hypothalamus geeft CRH en hypofyse ACTH en bijnier cortex geeft adrostenedion en DHEA+ en dat geeft samen met androgenen schaamhaar, okselhaar en acne

prenataal 2e/3e trimester, minipuberteit eerste 3 maanden, vanaf puberteit

Question 57

disorders/differences of sex development (DSD) definitie

Answer 57

congenitale aandoeningen waarbij de ontwikkeling van het chromosomale, gonadale of anatomische geslacht afwijkend is

Question 58

wanneer gaat het mannelijk en vrouwelijk genitaal extern verschillen

Answer 58

vanaf week 12 andere hoek fallus

Question 59

waaruit bestaat operatie bij geviriliseerd genitaal bij AGS?

Answer 59

• sinus urogenitalis correctie
• zn. clitorisplastiek
• z.n. labiacorrectie

Question 60

Wat is de prenatale therapie bij AGS

Answer 60

dexamethason

Question 61

waar zorgt DHT voor

Answer 61

virilisatie genitalia externa