3A2 Flashcards
Wat is de perinatale periode?
Vanaf 22 weken zwangerschap tot en met 28 dagen na de geboorte.
Wat is de definitie van perinatale sterfte?
Doodgeboorte of sterfte tot en met 28 dagen na de geboorte na een zwangerschapsduur van minstens 22 weken.
Wat is prematuriteit?
Een geboorte bij minder dan 37 weken zwangerschap.
Wat is bronchopulmonale dysplasie (BPD)?
Bij BPD is er een stop van de longontwikkeling. De longen collaboreren na uitademing door een tekort aan surfactant, met als gevolg respiratory distress syndrome (RDS)
Waardoor ontstaat retinopathie bij prematuren?
Bij premature geboorte stopt de angiogenese in retina vanwege de plotselinge hyperoxische omgevening.
Noem de belangrijkste oorzaken van perinatale sterfte.
Prematuriteit
Placenta-afwijkingen
Aangeboren afwijkingen
Dysmaturiteit
Lage APGAR-score
Infecties
Wat is het gevolg van placentaire insufficientie?
Intra-Uteriene groeiretardatie (IUGR)
Wat is Pre-eclampsie?
Hoge bloeddruk als gevolg van een probleem met de spiraalarteriën. Hierdoor vindt er minder zuurstoftransport plaats en kan atherose van de spiraalarteriën ontstaan. Dit leidt tot infarcering en mecrose.
Wat is solutio placentae?
Vroegtijdige loslating van de placenta van de uteruswand voordat de geboorte heeft plaats gevonden. Dit is een acuut en levensbedreigend probleem.
Wat is chronische histiocytaire intervillositis?
Histiocytaire ontsteking tussen de villi met aantasting van de villi als gevolg. Resulteert in een verstoorde doorbloeding van de placenta. Herhalingsrisico is groter dan 80%^.
Waarbij wordt TORCHES gebruikt en waar staat het voor?
TORCHES rangschikt congenitale infecties;
Toxoplasmose
Others (hiv, parvovirus B19 en overige)
Rubella
CMV
Herpes Simplex Virus
Syfillis
Waarom valt HepB niet onder TORCHES?
Het virusdeeltje is te groot om de placenta te passeren.
Wat zijn de kenmerken van TORCHES?
Dysmaturiteit
Microcefalie
Hepatosplenomegalie
Trombocytopenie, anemie
Icterus
Wat zijn de diagnostische opties bij TORCHES?
Moeder serologie, IgM
- IgM aanwezig –> primo-infectie
Kind serologie middels cordocentese
Structurele echo foetus
PCR op basis van vruchtwater.
Wat zijn de voedingsadviezen voor een gezonde zuigeling?
150/170 ml/kg/dag
Frequent voeden (6x per dag)
Wat voor voeding wordt er er vaak gelijk gestart bij prematuren en dysmaturen? Met welk doel?
Enterale voeding
Om hypoglycemie te voorkomen en de groei te bevorderen.
Welke vitamines moeten bijgegeven worden bij zuigelingen die borstvoeding krijgen?
Vitamine D en K
Welke vitamines moeten worden bijgegeven bij zuigelingen die kunstvoeding krijgen?
Vitamine D
In welke 4 fasen wordt de farmacokinetiek beschreven?
Absorptie
Distributie
Metabolisme
Eliminatie
Waarvan is is de absorptie van een geneesmiddel afhankelijk?
Absorptiesnelheid
Geneesmiddelkarakteristieken
De oplossing waarin het geneesmiddel zit
De desintegratie en dissolutie van de vaste vorm
Waarvan is de distributie van een geneesmiddel afhankelijk?
Lichaamssamenstelling (vet-/waterverdeling)
Eiwitbinding
Welke twee bacteriën geven het meest frequent een chorioamnionitis?
Groep B streptokokken
Listeria monocytogenes
Welke interventies dienen toegepast te worden om verticale transmissie te voorkomen bij een met HIV bekende zwangere vrouw?
Moeder antivirale HIV medicatie laten gebruiken
Baby antivirale HIV medicatie geven als deze geboren is
De moeder geen borstvoeding laten geven
Wat is een Scaphocephalie?
Langwerpige schedel, bolling van het hoofd, puntvorming op het achterhoofd.
Veroorzaakt door door een synostose van de sutura saggitalis.
Wat is een Trigonocephalie?
Een wigschedel; kenmerkt door puntvorming van voorhoofd met afvlakking van de craniale oogkasrand
Veroorzaakt door een synostose van de sutura metopica.
Wat is een Brachycephalie?
Een korte schedel; kenmerkt zich door afgenomen lengte en toegenomen breedte. Soms gepaard met hypertelorisme.
Veroorzaakt door een dubbelzijdige synostose van de sutura coronalia en/of sutura lambdoidea.
Wat is een Plagiocephalie?
Een unilaterale verkorting van de schedel, waarbij craniale oogkasrand is afgevlakt. De andere zijde van de oogkasrand groeit compensatoir.
Veroorzaakt door een enkelzijdige synostose van de sutura coronalis of lambdoidea.
Welk onderzoek is het meest geschikt om onderscheid te maken tussen een Wilms tumor en een neuroblastoom?
urine HVA/VMA bepaling
HVA: Homovanillic acid
VMA: vanillylmandelic
Noem de vier belangrijkste aspecten die de gezondheid van mensen met een verstandelijke beperking beïnvloeden.
Oorzaak verstandelijke beperking
Bijkomende multimorbiditeit/polyfarmacie
Psychische kwetsbaarheid
Leeftijlfactoren
Patiënten met een anorectale malformatie tonen vaak ook andere aangeboren afwijkingen. Een acroniem hiervoor is VACTERL. Waar staat dit voor?
Vertebra, wervelafwijkingen
Anusafwijkingen
Cardiale afwijkingen
Trachea afwijkingen
oEsophagus afwijkingen
Renaal: urogenitale afwijkingen
Ledemaatafwijkingen
Wat wordt in de kinderpsychiatrie bedoeld met een disharmonisch ontwikkelingsprofiel?
Een discrepantie tussen cognitieve en sociaal-emotionele ontwikkeling
Welke afwijkingen bevestigen de diagnose NEC op een XBOZ?
Gedilateerde darmlissen
Pneumatosis intestinalis
Vrije lucht in de buik
Wat is het einddoel van een genetische counseling?
Dat de adviesdragers komen tot een WEL GEÏNFORMEERDE(1) WELOVERWOGEN(2) EIGEN(3) keuze op HET JUISTE MOMENT(4) in hun leven.
Hoe wordt de diagnose rachitis bevestigd?
Alkalische fosfatase bepaling in bloed. + Rontgen van pols en knie
Noem de mogelijke oorzaken van een Persistent Pulmonary Hypertension of the Newborn
Perinatale asfyxie
Perinatale infectie
Longhypoplasie (bijv. een hernia diafragmatica)
Meconium aspiratie
Hoe heet de eerste moedermelk na de geboorte en wat is hier anders aan dan de rest van de moedermelk?
Naam: Colostrum
Hierin zitten opvallend veel immunologische factoren.
Wat zijn de kenmerken van de Ziekte van Hirschsprung?
Er ontstaat een Megacolon omdat de het laatste deel van de darm geen peristaltiek heeft. Kinderen hebben last van ernstige verstoppingen. Baby’s drinken de eerste dagen normaal, maar raken hun ontlasting (bijna) niet kwijt.
Wat zijn de klinische kenmerken van een congenitale CMV-infectie?
Milde prematuriteit
Petechiën/Purpura: meer puntbloedingen of grotere blauwe plekken door te weinig trombocyten.
Icterus
Hepatosplenomegalie
Small-for-gestational-age (SGA)
Microcefalie, Hypotonie, slecht drinken, convulsies
Trombocytopenie, geconjugeerde hyperbilirubinemie en verhoogde transaminasen
Welke belangrijkste complicatie van een hyperbilirubinemie bij de pasgeborene wil je voorkomen met het starten van
fototherapie?
kernicterus
Wat zijn de kenmerken van Transient Tachypnoe of the neborn?
Er zit nog vruchtwater in de longen van de neonaat
Kenmerkt zich door een lage saturatie, kreunen en tachypneu
Treed eerder op na keizersnede
Waar wordt allemaal naar gekeken bij het bloedonderzoek van een kind met een te kleine lengte (SD< -2)?
Hb, erytrocyten –> Anemie door een chronische ziekte zoals coeliakie
TSH, FT4 –> hypothyreoïdie
IGF-I –> groeihormoondeficientie
Anti-TTG IgA, totaal IgA –> Coeliakie
Na, K, Ca, P, creatinine –> nier- of botziekte
Waarom zijn jonge kinderen gevoeliger voor luchtweg- en longaandoeningen dan
oudere kinderen en volwassenen?
De afweer van jonge kinderen in verlaagd
De luchtweg is kleiner waarbij de weerstand omgekeerd evenredig is met de 4e macht
De intercostale en andere hulpademhalingsspieren dragen nog nauwelijks bij aan de ademhaling
Er zijn minder longblaasjes
Wat zijn contra-indicaties voor het geven van borstvoeding?
HIV infectie bij de moeder
Haemorrhagische koortsen (Ebola Marburg)
Borstlaesies met TBC, varicella (waterpokken) of HSV
Maternaal gebruik van lithium, bepaalde antidepressiva en chemotherapie.
Maternaal gebruik van harddrugs, methadon en overmatig alcoholgebruik.
Beschrijf de TEN-4-FACES beslisregel.
Beslisregel om te bepalen of iets mogelijk non-accidentieel letsel is;
Torso-Ears-Neck
Younger than 4 months
Frenulum, Angle of jaw, Cheeks, Eyelids, Subconjuctiva
Patterned bruising
Wat zijn typische observaties bij een kind met een autisme spectrum stoornis?
Niet luisteren naar naam
Niet betrekken van anderen bij het spel
Gevoelig voor bepaalde prikkels
Vertraagde taalontwikkeling
Echolalie (napraten)
Stereotype gedrag en interesses
Weinig empathie
Weinig of geen initiatief
Weinig verbeelding
Afwijkende motoriek
Hoe heet de afwijkingen waarbij er te veel vingers zijn?
Polydactylie
Hoe heet de afwijkingen waarbij er heel smal toelopende vingers zijn?
Tapering fingers
Hoe heet de afwijkingen waarbij er een kromstand van de vingers in het vlak van de hand is?
Clinodactylie.
Hoe heet de afwijkingen waarbij er korte vingers zijn?
Brachydactylie.
Hoe heet de afwijkingen waarbij er een kromstand van de vingers is in het vlak loodrecht op de hand?
Camptodactylie.
Hoe heet de afwijkingen waarbij er vingers geheel of gedeeltelijk aan elkaar zitten?
Syndactylie
Wanneer is een sprake van een preaxiale polydactylie?
Als er een verdubbeling is aan de radiale kant (Duim of teen)
Wanneer is een sprake van een postaxiale polydactylie?
Als er een verdubbeling is aan de ulnaire kant (pink/kleine teen)
Wanneer is een sprake van een centrale polydactylie?
Als er een verdubbeling is van de vingers/tenen 2-4.
Wat is de definitie van een een malformatie?
Afwijking van een (deel van een) orgaan of lichaamsdeel ten gevolge van een reeds vanaf het begin afwijkend ontwikkelingsproces. Oorzaken zijn genetisch of niet-erfelijk, of een combinatie van die twee.
Wat is de definitie van een een Disruptie?
Afwijkende vorm door ernstige schade van extrinsieke factoren aan een aanvankelijk normale structuur. De schade beperkt zich niet tot de grenzen die bij de normale embryogenese ontstaan zijn en spontane correctie is dan ook niet mogelijk.
Wat is de definitie van een een Deformatie?
Afwijkende vorm of positie als gevolg van mechanische krachten die in hebben gewerkt op een aanvankelijk normale structuur. Als deze krachten verdwijnen, kan er spontane correctie optreden. Deformaties worden bepaald door externa factoren.
Wat is de definitie van een een Dysplasie?
Abnormale histogenese en de morfologische gevolgen hiervan. Er is dan een weefseltype aangedaan. Vaak uit dit zich in meerdere orgaansystemen. Oorzaak is erfelijk, niet erfelijk of een combi.
Wat is een synophrys?
Een doorgetrokken wenkbrauw
Wat is een positionele plagiocephalie?
Is een scheef hoofd doordat kinderen te veel op één kant van het hoofd liggen.
Wat is de embryonale herkomst van het os frontale, os mandibularis en os maxillaris?
Neurale lijst/neuralcrest.
Wat zijn de klinische kenmerken van Phenylketonurie?
Deficiëntie van fenylalanine-hydroxylase
Phenylalanine kan niet worden omgezet in tyrosine
Er ontstaan fenylketonen die toxisch zijn voor de hersenen en die ook teruggevonden worden in de urine.
Symptomen: epilepsie, mentale retardatie, microcephalie, achteruitgang, spasticiteit en hypopigmentatie
Behandeling: fenylalanine-arm dieet en tyrosine suppletie
Wat zijn de klinische kernmerken van de ziekte van Zellweger?
Sprake van een tekort aan peroxisomen in de cellen. Hierdoor zullen zeer lange vetzuren gaan stapelen.
Symptomen: progressieve spierzwakte, epilepsie, niercysten, atrofische oogzenuwen, hepatomegalie, skeletafwijkingen, retinitis pigmentosa, doofheid, hersenaanleg stoornissen en een breed voorhoofd.
Wat zijn de klinische kenmeren van de ziekte van Menkes?
Multipele enzymdeficiëntie, presenteert zich met spierslapte. epilepsie en verlies van oogcontact vanaf drie maanden. Er is hyperlaxiteit van de huis en gewrichten en afwijkende haargroei.
Erft X-linked recessief over.
Mutatie in het ATP7A-koper transportgen
Hierdoor is koper verhoogd in het cytoplasma en laag in het bloed en golgi apparaat
Welke tumoren vallen onder de snall blue round cell tumors?
Ewing sarcoom
Maligne lymfoom (non-Hodgkin)
Medulloblastoom
Rhabdomyosarcoom
Wat zijn de klinische kenmerken van een Wilms-tumor?
Nefroblastoom
Bij presentatie meestal niet ziek, grote opgezette buik. Soms hematurie.
Diagnostiek bestaat uit een echo van de buik, waarbij wordt gekeken of de tumor uitgaat van de nier.
95% van alle niertumoren bij kinderen.
Uit welke van de 5 blazen ontstaan de cortex en basale frontale cortex?
Telencephalon
Uit welke van de 5 blazen ontstaan de hypothalamus en thalamus?
Diencephalon
Uit welke van de 5 blazen ontstaan de middenhersenen, met het aquaduct?
Mesencephalon
Uit welke van de 5 blazen ontstaan de pons en cerebellum?
Metencephalon
Uit welke van de 5 blazen ontstaan het verlengde merg, met motorische en sensibele kernen?
Myelencephalon
Welke zaken vertegenwoordigd een mentor van iemand met een verstandelijke beperking?
Persoonlijke zaken:
- Verzorging
- Verpleging
- Behandeling en begeleiding
Welke zaken vertegenwoordigd een bewindvoerder van iemand met een verstandelijke beperking?
Financiële zaken
Welke zaken vertegenwoordigd een curator van iemand met een verstandelijke beperking?
Zowel persoonlijke als financiële zaken.
Wat zijn de kenmerken van Neurofibromatose type 1?
Multipele café au lait maculae (> 6)
Neurofibromen
Freckling (sproetjes) in oksels en liezen
Lisch noduli in de iris
Opticusglioom, brughoekstumor en in de tumor perifere zenuw
Kleine gestalte en groot hoofd
Botafwijkingen
Subnormale intelligentie
Wat zijn de vijf gradaties van vesico-ureterale-reflux?
Graad 1: VUR in de ureter
Graad 2: VUR in het pyelum
Graad 3-5: Onderscheiden zich in mate van dilatatie van de nier en de ureter.
Welke neurogene blaasfunctiestoornissen treden er op bij een cerebrale laesie?
Reflexblaas (ongeremde overactieve blaas)
m. detrusor wordt stug en overactief en heeft een kleine capaciteit
Welke neurogene blaasfunctiestoornissen treden er op bij een hoge, supranucleaire dwarslaesie boven S2 of S3?
Dyssynergie tussen de m. detrusor en sfincter
Een overactieve blaas
Welke neurogene blaasfunctiestoornissen treden er op bij een lage, infranucleaire dwarslaesie perifeer van het SMC.
Een acontractiele blaas
Detrusor areflexie
Een slappe blaas met een grote capaciteit
Wanneer is een kind serotien? En wat zijn de gevolgen hiervan?
Een serotien kind is geboren na een zwangerschapsduur van meer dan 42 weken
Gevolgen:
Minder goed functionerende placenta
Minder voeding
Hoeveelheid vruchtwater minder
Grote kans op meconium in het vruchtwater –> meconium aspiratie syndroom.
Noem vijf oorzaken van een primaire groeistoornis met een te kleine lengte groei.
SGA geboorte zonder inhaalgroei
Turner syndroom
Prader-Willi syndroom
Silver-Russel syndroom
Skeletdysplasieën
Noem 5 obstructieve hartafwijkingen van de linker harthelft.
Aortastenose
Coarctatio aortae
Interruptie aortaboog
Hypoplasie van de linker kamer
Mitralisstenose / atresie
Wanneer sprake is van een Blauth 4 of 5 hypoplastische duim kan een ingreep ter verbetering van de handfunctie voorgesteld worden. Welke ingreep is dat en wat doen ze dan?
Pollicisatie
Van de wijsvinger wordt daarbij een duim gemaakt
Noem zes aandachtpunten of manieren die je kunnen helpen om de gezondheid van mensen met een verstandelijke beperking op een pro-actieve manier te verbeteren.
Samenwerken met andere disciplines, goede samenwerking tussen HA/specialist/AVG
Extra aandacht voor oproepen/controles
Volgen van Health Watch programma’s
Vaker herhalen van adviezen/uitleg
Samenwerken met ouders/verzorgers
Preventief vaccineren
Benoem twee omgevingsfactoren die geassocieerd zijn met Sudden Infant Death Syndrome.
Buikslapen
Slapen op zachte ondergrond
Hyperthermie
Co-sleeping
Wat is de meest voorkomende oorzaak van een piepende ademhaling bij een kind van 6 maanden?
Virale onderste luchtweginfectie
Uit welke trias bestaat de Pierre Robin sequentie?
Mandibula hypoplasie / micrognatie
Glossoptosis
Ademhalingsproblemen (OSAS)
Wat is de meest voorkomende pathologische oorzaak van een antenatale hydronefrose?
Subpelvine stenose
Welke fysiologische veranderingen vinden er plaats van neonaat tot kind van 1 jaar die van invloed zijn op de absorptie van oraal ingenomen geneesmiddelen?
Zuurgraad (pH) van de maag neemt af met toename van leeftijd
Enzymactiviteit verandert van enzymen in de darm en darmwand. Hierdoor kan de afbraak voor absorptie en de absorptie van geneesmiddelen worden verhoogd of verlaagd.
Darmperistaltiek neemt toe en daarmee neemt de passagesnelheid van geneesmiddel door de darm toe
First-pass effect (afbraak van een deel van geneesmiddel bij eerste passage van lever alvorens het in de algemene circulatie komt)
Noem 8 factoren die van invloed zijn op de teratogeniciteit van een agens.
Structuur en werkingsmechanisme van de stof
Dosis
Duur van blootstelling
Maternale modificatie van de dosis
Mogelijkheid de foetus te bereiken
Embryonale periode
De capaciteit van verschillende organen om de stof te metaboliseren
Genetisch bepaalde gevoeligheid van het organisme
Wat is de functie van het Plasmamembraam?
Transport van ionen, suikers, aminozuren en vetzuren.
Wat is de functie van het Golgi apparaat?
Synthese van complexe suikerketens.
Wat is de functie van mitochondriën?
ATP-aanmaak en afbraak vetzuren
Wat is de functie van Peroxisomen?
Afbraak van zeer lange vetzuurketens.
Wat is de functie van Lysosomen?
Degradatie van bouwstoffen
Wat is de functie van het Endoplasmatisch recticulum?
Biosynthese van secretoire eiwitten.
