3A1 Flashcards

1
Q

Wat is de definitie van vruchtbaarheid/fecundability?

A

Het vermogen om in een bepaalde cyclus zwanger te worden / het vermogen van een organisme om zich geslachtelijk voort te planten.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Wat is fecundity?

A

Het vermogen om een levend geboren kind op de wereld te zetten (hangt samen met de duur van de fertiele fase en aantal beschikbare genen)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Wat is de definitie van infertiliteit?

A

Het onvermogen om een zwangerschap te bewerkstelligen (maar bv. wel zaadcellen/eicellen hebben)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Wat is de definitie van van subfertiliteit?

A

Verminderd vermogen om tot een zwangerschap te komen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Wat is de pariteit?

A

Het aantal keer dat een vrouw bevallen is

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Uit welke twee gesynchroniseerde en met elkaar verbonden processen bestaat de menstruele cyclus?

A

De Ovariële- en Uteriene cyclus

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Beschrijf de ovariële cyclus

A

Dit is de cyclus waar de ovulatie en de ontwikkeling van de follikel centraal staat

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Beschrijf de uteriene cyclus

A

De cyclus waar de groei en het verval van het endometrium centraal staan

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Wat is anovulatie?

A

Een cyclus zonder ovulatie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Wat is amenorroe?

A

Afwezigheid van menstruaties voor meer dan zes maanden

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Wat is menorragie?

A

Langdurige en overvloedige menses. Er is dan sprake van meer dan 120 ml bloedverlies per dag.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Wat is metrorragie?

A

Geen herkenbaar cyclus patroon aanwezig

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Wat is Dysmenorroe?

A

Een pijnlijke cyclus.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Onder invloed van welk hormoon, groeien de follikels?

A

FSH

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Waardoor ontstaat de LH piek in de menstruele cyclus?

A

Positieve feedback door de oestrogenen geproduceerd door de follikels onder invloed van FSH.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Wanneer is progesteron het hoogst?

A

Één week voor de menstruatie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Noem 3 kenmerken van FSH

A
  • Komt met lage puls in de circulatie
  • Lange halfwaardetijd, dus goed meetbaar
  • Grijpt aan op de granulosacellen die aromatase maken. Aromatase zet androsteendion om in oestrogeen.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Noem 3 kenmerken van LH

A
  • Komt met hoge puls in de circulatie
  • Korte halfwaardetijd, dus geen handig diagnosticum
  • Grijpt aan op de thecacellen die vervolgens androsteendion afgeven.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Zijn oestrogenen verantwoordelijk voor primaire-, secundaire- of tertaire geslachtskenmerken?

A

Secundaire geslachtskenmerken

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Wat is het effect van oestrogenen op de baarmoedermond?

A

Maakt deze toegankelijker zodat sperma makkelijker naar binnen kan.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Wat is het effect van progesteron op op het slijm in de baarmoeder en de baarmoedermond?

A

Slijm word dikker
baarmoedermond sluit

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Wat is de oorsprong van inhibine?

A

Het wordt gemaakt door granulosacellen, onder invloed van FSH

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Welke soorten inhibine zijn er en wanneer werken deze?

A

Inhibine B: werkt voor de eisprong
Inhibine A: Werkt na de eisprong tijdens het bestaan van het corpus luteum.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Wat is de functie van Inhibine?

A

Inhibine verzorgt de negatieve terugkoppeling op FSH via de hypofyse. (Maar niet op LH)

25
Q

Wat is het aandeel, de afwijking, de uitslag en behandeling bij een WHO I anovulatie (centraal)?

A

Aandeel: 10%
Afwijking: Hypogonadotroop hypogonadisme
Uitslag: LH, FSH en oestrogeen zijn verlaagd
Behandeling: Ovulatie-inductie, IVF

26
Q

Wat is het aandeel, de afwijking, de uitslag en behandeling bij een WHO II anovulatie (multifactorieel)?

A

Aandeel: 80%
Afwijking: Normogonadotrofe anovulatie
Uitslag: Oestrogeen & FSH normaal, LH normaal of verhoogd
Behandeling: Ovulatie-indicatie, IVF

27
Q

Wat is het aandeel, de afwijking, de uitslag en behandeling bij een WHO III anovulatie (overieel)?

A

Aandeel: 10%
Afwijking: Hypogonadotroop hypogonadisme
Uitslag: LH/FSH verhoogd, oestrogeen & progesteron verlaagd
Ovulatie-indicatie, IVF, eiceldonatie

28
Q

Wat betekent medeliaanse overerving?

A

Enkel ziekte-allel op een locus zorgt voor een aandoening.

29
Q

Wat is een multifactoriële ziekte?

A

Een klein aantal loci (oligogenic) of meerdere loci (polygenic) zijn verantwoordelijk voor het ontstaan van ziekte.

30
Q

Wat zijn SNP’s?

A

Single nucleotide polymorphism: Variatie op een nucleotide
Diploïde genoom (twee setjes chromosomen), recombinatie, CNV’s (copy number variation), inversies, repeats en epigenetica (staan de nucleotiden aan of uit) zorgen voor onderlinge variatie.

31
Q

Wat is consanguiniteit?

A

Bloedverwantschap (leidt vaker tot autosomaal recessieve overerving)

32
Q

Wat is pleiotropie?

A

één mutatie geeft meer dan één fenotypisch effect –> eenzelfde mutatie kan meerdere fenotypes veroorzaken

33
Q

Hoe werkt X-linked recessieve overerving?

A

moeders zijn vaak drager, soms ook de vader. Niet elke aangedane man geeft het fenotype door. Mannen zijn vaker aangedaan dan vrouwen.

34
Q

Hoe werkt X-linked dominante overerving?

A

Zowel mannen als vrouwen kunnen het fenotype krijgen, zowel via de vader als via de moeder. Vrouwen zijn vaak minder aangedaan door het compensatiemechanisme.

35
Q

Wie zijn er aangedaan bij Y-gebonden overerving?

A

Alleen mannen

36
Q

Hoe werkt maternale overerving - mitochondrieel?

A

Transmissie alleen via moeder. Zowel dochters als zonen kunnen aangedaan zijn. Alleen dochters kunnen dit vervolgens weer overdragen op hun nageslacht. Wisselende ernst van ziektebeelden door heteroplasmie.

37
Q

Wat is complexe overerving?

A

Een erfelijke ziekte kan door mutaties in diverse genen worden veroorzaakt

38
Q

Wat is imprinting?

A

verschil in expressie van genen afhankelijk maternaal of paternaal gen.

39
Q

Wat is de follikel window?

A

De duur waarin alleen één follikel uitrijpt en de andere follikels door de dalende FSH waarden worden geremd.

40
Q

Welke drie dingen zijn nodig voor vruchtbaarheid?

A

Effectieve productie van zaadcellen
Effectieve productie van eicellen, alsmede ovulatie
Aanwezigheid van toegankelijke eileiders.

41
Q

Wat is een Oligospermie?

A

een te laag volume van het ejaculaat

42
Q

Wat is Azoöspermie?

A

Ejaculatie zonder zonder semen; afwijking zit in de testis of vasdeferens.

43
Q

Wat is aspermie?

A

Droog orgasme

44
Q

Uit welke 3 spieren bestaat de m. levator ani?

A

m. pubococcygeus
m. iliococcygeus
m. puborectalis

45
Q

Welke zenuwen innerveren de m. levator ani?

A

Segment S3
n. pudendus

46
Q

Welk ligament zit aan de dorsale zijde van de anale sfincter?

A

Ligamentum anococcygeus

47
Q

Wat zit er aan de ventrale zijde van de anale sfincter?

A

centrum tendineum perinei

48
Q

Wat vormt het paraxiaal mesoderm?

A

De somieten

49
Q

Wat vormt het mesoderm?

A

SPieren, skelet, hart (lateraal), nieren (intermediair)

50
Q

Wat vormt het pariëtaal mesoderm?

A

Weefsel rondom de buikholte.

51
Q

Wat vormt het viscerale medoerm?

A

Bindweefsel rond de darmen

52
Q

Wat vormt het endoderm?

A

Darmen, longen, lever, blaas

53
Q

Wat vormt het Ectoderm?

A

Huid zenuwstelsel, ogen, oren, bindweefsel

54
Q

Wat vormt het Neuroectoderm?

A

Het ruggenmerg

55
Q

Wat zijn de PPV en sensitiviteit van de NIPT voor een Trisomie 21?

A

PPV: 96%
Sensitiviteit: 98%

56
Q

Wat zijn de PPV en sensitiviteit van de NIPT voor een Trisomie 18?

A

PPV: 98%
Sensitiviteit: 91%

57
Q

Wat zijn de PPV en sensitiviteit van de NIPT voor een Trisomie 13?

A

PPV: 53%
Sensitiviteit: 100%

58
Q
A