3.6-Tests génétiques, anomalies, pharmacogénique

Question 1

importance de la génétique en médécine (2)

Answer 1

connaitre étiologie de diverses conditions ET pour planifier les meilleurs traitements pour un patient donné

Question 2

nombre de gènes codants dans les génome humain

Answer 2

environ 20 000 (3%)

Question 3

3 utilités pour les test génétiques

Answer 3

1) tests de porteurs
2) tests prédictifs
3) tests diagnostiques

Question 4

3 types de tests génétiques

Answer 4

1) tests génétiques moléculaires
2) tests génétiques chromosomiques
3)tests génétiques biochimiques

Question 5

but d’effectuer un test génétique chromosomique

Answer 5

déterminer le caryotype (nombre et forme des chromosomes), voir arrangements chromosomiques et déterminer aneuploïdies (ex down syndrome)

Question 6

3 tests génomiques chromosomiques

Answer 6

1) SKY painting
2) hybridation génomique comparative (CGH)
3) micropuce SNP

Question 7

Test génétiques moléculaires

Answer 7

1) micropuce SNP
2) séquencage Sanger/NGS
3) séquencage du génome entier
4) séquencage de l’exome

Question 8

comment les exons sont isolés pour le séquencage de l’exome

Answer 8

on met l’ADN du patient dans un tube avec des sondes pour les exons voulus +billes magnétiques pour isoler les exons voulus. Exons séquencés par la suite après leur élution

Question 9

2 designs possibles pour le séquencage de l’exome

Answer 9

1) Cas-contrôle: compare patients avec et sans maladie
2) Trio: compare enfants et parents

Question 10

c’est quoi la pharmacogénomique

Answer 10

étude des facteurs génétiques qui influencent la réponse d’un individu aux médicaments

Question 11

3 utilités de la pharmacogénomique

Answer 11

1) assure sécurité des médicaments et évite réactions indésirables
2) adaptation des traitements et maximisation de l’efficacité
3) développement de médicaments ciblés