36. (II) Dedičnosť viazaná na pohlavný chromozóm X, najčastejšie ochorenia s týmto typom dedičnosti

Question 1

Aké sú odlišnosti dedičnosti viazanej na chromozóm X?

Answer 1

Muž je hemizygot – má len jeden X chromozóm a pre každý lokus na chromozóme X má len jednu alelu.

Question 2

Ako sa prejavuje dominantný typ dedičnosti viazaný na X chromozóm?

Answer 2

Patologický gén je na X chromozóme, medzi pacientmi prevládajú ženy a prenos z otca na syna nie je možný.

Question 3

Ako sa prejavuje ochorenie u mužov a žien pri dominantnej dedičnosti viazanej na X chromozóm?

Answer 3

U postihnutých mužov je priebeh ťažší až letálny, u postihnutých žien normálna alela zmierňuje účinok patologickej alely.

Question 4

Čo sa stane s dcérami postihnutého muža pri dominantnej dedičnosti viazanej na X chromozóm?

Answer 4

Všetky dcéry budú postihnuté.

Question 5

Čo spôsobuje hypofosfatemickú rachitídu?

Answer 5

Spôsobené deficitom fosforu, čo vedie k poruchám mineralizácie a rastu kostí.

Question 6

Aký gén je mutovaný pri hypofosfatemickej rachitíde a aký je jeho účinok?

Answer 6

Mutácia génu PEX spôsobuje zníženú reabsorpciu fosforu v proximálnom tubule obličky, čo vedie k nízkej hladine fosforu v sére.

Question 7

Čo je Rettov syndróm?

Answer 7

Neurologická vývojová porucha, ktorá sa vyskytuje takmer výlučne u dievčat.

Question 8

Aké sú hlavné príznaky Rettovho syndrómu?

Answer 8

po 18. mesiaci - obdobie dočasnej stagnácie
alebo regresie
- Strata schopnosti reči, vedomého používania rúk, neschopnosť ovládať telo a motorické pohyby.

Question 9

Aký gén je mutovaný pri Rettovom syndróme?

Answer 9

Mutácia génu MECP2.

Question 10

Čo je Lyonova hypotéza?

Answer 10

U prenášačiek môže nastať rôzny stupeň klinických prejavov, ak má prenášačka vo viac ako 50% buniek inaktívny chromozóm s normálnou alelou.

Question 11

Ako sa prejavuje recesívny typ dedičnosti viazaný na X chromozóm?

Answer 11

Patologický gén je na X chromozóme, medzi postihnutými prevažuje mužské pohlavie a prenos z otca na syna nie je možný.

Question 12

Čo spôsobuje Hemofíliu A?

Answer 12

Chýba koagulačný faktor VIII, čo spôsobuje poruchu zrážania krvi.

Question 13

Aký gén je mutovaný pri Hemofílii A?

Answer 13

Gén HEMA

Question 14

Čo spôsobuje Hemofíliu B?

Answer 14

Chýba koagulačný faktor IX, čo spôsobuje poruchu zrážania krvi.

Question 15

Aký gén je mutovaný pri Hemofílii B?

Answer 15

Gén HEMB.

Question 16

Čo je Duchennova svalová dystrofia?

Answer 16

Progresívne ochorenie postihujúce chlapcov, ktoré končí letálne, spôsobuje slabosť a atrofiu kostrového svalstva.

Question 17

Aký gén je mutovaný pri Duchenneovej svalovej dystrofii?

Answer 17

Gén DMD.

Question 18

Čo je Beckerova svalová dystrofia?

Answer 18

Miernejšia a zriedkavejšia forma svalovej dystrofie spôsobená mutáciami alel génu DMD.

Question 19

Čo je Daltonizmus?

Answer 19

Neschopnosť rozlišovať červenú a zelenú farbu.

Question 20

Aký gén je mutovaný pri Daltonizme?

Answer 20

Gén IKBKG.

Question 21

Čo je Adrenoleukodystrofia?

Answer 21

Dedičné peroxizómové ochorenie spôsobujúce akumuláciu KK s veľmi dlhým reťazcom v tkanivách CNS, PNS, a nadobličiek.

Question 22

Aký gén je mutovaný pri Adrenoleukodystrofii?

Answer 22

Gén ABCD1.

Question 23

Čo je Fabryho choroba?

Answer 23

Defekt odbúravania glykosfingolipidov, ktoré sa hromadia v rôznych tkanivách, ovplyvňujúci kardiovaskulárny systém, obličky a iné orgány.

Question 24

Aký gén je mutovaný pri Fabryho chorobe?

Answer 24

Gén GLA