15. (II) Mozaicizmus – definícia, vznik, vplyv na klinické prejavy

Question 1

Čo je mozaicizmus:

Answer 1

− je prítomnosť dvoch (alebo viacerých) bunkových línií s rôznym karyotypom, pochádzajúcich z 1 zygoty
− numerické aberácie chromozómov sú zriedkavé (okrem 21, 13, 18), najčastejšie sú v mozaikovej forme

Question 2

Ako vznikajú:

Answer 2

pri mitotickom delení v postzygotickom období následkom
- nondisjunkcie
- anafázovým zaostávaním

Question 3

Dôsledky:

Answer 3

− ak prebehne v jednej z blastomér, ktoré vznikli mitotickým delením trizomickej zygoty, nastáva zrieďovací efekt
− jedinec má tým miernejšie prejavy, čím skôr anafázové zaostávanie nastalo, čiže
čím je početnejšia populácia buniek s normálnym počtom chromozómov
− naopak, po anafázovom zaostávaní v niektorej z blastomér pochádzajúcich
z normálnej zygoty vznikne mozaiková forma monozómie X
− ženy s touto formou majú miernejšie klinické prejavy, čím neskôr sa to stane