33. (II.) Dedičnosť autozómovo dominantná, kritéria, najčastejšie ochorenia s autozómovo dominantným typom dedičnosti, nové mutácie, selekcia proti nim Flashcards
Akým spôsobom je dedičná Huntingtonova choroba?
autozómovo dominantná s úplnou penetranciou
Aké je molekulárne podložie Huntingtonovej choroby?
opakovanie tripletu CAG v exóne č. 1
Norma: 9-35x opakovaní
Premutácia: 35-39x
Mutácia: 39-100x
Aké sú hlavné symptómy Huntingtonovej choroby?
- bezúčelné, nekontrolované pohyby a progresívna demencia, pôsobia ako opití
Čo postihuje HD?
postihuje nervové bunky bazálnych ganglií
Aký proteín je produktom Huntingtonovej choroby?
Huntingtín
Akým spôsobom sa diagnostikuje Neurofibromatóza I, II, HD, a achondroplázia?
pomocou pozičného klonovania - VNTR nepriama DNA dg.
Aké časti tela postihuje Neurofibromatóza I?
Postihuje nervový systém v koži, vnútorných orgánoch a mozgu.
Aké sú hlavné príznaky Neurofibromatózy I?
Hlavné príznaky sú fibrómy, škvrny farby bielej kávy, vysoká pravdepodobnosť zhubných nádorov nervového tkaniva, zmeny skeletu, deformácie, defekty kostí, skolióza, mentálna retardácia, svalová slabosť.
Aký gén je spojený s Neurofibromatózou I?
Gén NF1, ktorý kóduje neurofibromín 1.
Aká je príčina Neurofibromatózy I?
mutácie TMS génu NF1
čo je Neurofibromatóza II a čo postihuje?
nervová porucha a postihuje akustické nervy.
Aký gén je spojený s Neurofibromatózou II?
Gén NF2, ktorý kóduje neurofibromín NF2.
Čo je Achondroplázia?
Je to dysplázia (vývinová abnormalita tkaniva), porucha funkcie rastových chrupiek dlhých kostí, ktoré rastú do dĺžky.
Aké sú hlavné príznaky Achondroplázie?
Krátke končatiny, veľká hlava, normálny trup, kolísavá chôdza, IQ primerané, brachydaktýlia, nohy do O (varus)
Sú dominantní homozygoti s Achondropláziou schopní života?
nope
