Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Bio > 33. (II.) Dedičnosť autozómovo dominantná, kritéria, najčastejšie ochorenia s autozómovo dominantným typom dedičnosti, nové mutácie, selekcia proti nim > Flashcards

33. (II.) Dedičnosť autozómovo dominantná, kritéria, najčastejšie ochorenia s autozómovo dominantným typom dedičnosti, nové mutácie, selekcia proti nim Flashcards

1
Q

Akým spôsobom je dedičná Huntingtonova choroba?

A

autozómovo dominantná s úplnou penetranciou

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Aké je molekulárne podložie Huntingtonovej choroby?

A

opakovanie tripletu CAG v exóne č. 1
Norma: 9-35x opakovaní
Premutácia: 35-39x
Mutácia: 39-100x

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Aké sú hlavné symptómy Huntingtonovej choroby?

A
  • bezúčelné, nekontrolované pohyby a progresívna demencia, pôsobia ako opití
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Čo postihuje HD?

A

postihuje nervové bunky bazálnych ganglií

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Aký proteín je produktom Huntingtonovej choroby?

A

Huntingtín

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Akým spôsobom sa diagnostikuje Neurofibromatóza I, II, HD, a achondroplázia?

A

pomocou pozičného klonovania - VNTR nepriama DNA dg.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Aké časti tela postihuje Neurofibromatóza I?

A

Postihuje nervový systém v koži, vnútorných orgánoch a mozgu.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Aké sú hlavné príznaky Neurofibromatózy I?

A

Hlavné príznaky sú fibrómy, škvrny farby bielej kávy, vysoká pravdepodobnosť zhubných nádorov nervového tkaniva, zmeny skeletu, deformácie, defekty kostí, skolióza, mentálna retardácia, svalová slabosť.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Aký gén je spojený s Neurofibromatózou I?

A

Gén NF1, ktorý kóduje neurofibromín 1.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Aká je príčina Neurofibromatózy I?

A

mutácie TMS génu NF1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

čo je Neurofibromatóza II a čo postihuje?

A

nervová porucha a postihuje akustické nervy.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Aký gén je spojený s Neurofibromatózou II?

A

Gén NF2, ktorý kóduje neurofibromín NF2.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Čo je Achondroplázia?

A

Je to dysplázia (vývinová abnormalita tkaniva), porucha funkcie rastových chrupiek dlhých kostí, ktoré rastú do dĺžky.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Aké sú hlavné príznaky Achondroplázie?

A

Krátke končatiny, veľká hlava, normálny trup, kolísavá chôdza, IQ primerané, brachydaktýlia, nohy do O (varus)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Sú dominantní homozygoti s Achondropláziou schopní života?

A

nope

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly

Bio (16 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions