1. (II) Základné metódy humánnej genetiky

Question 1

Základné metódy genetiky sú:

Answer 1

1. Gemelologická - výskum dvojčiat
2. Genealogická - rodokmeňová
3. Populačná - štatistická
4. Cytogenetická
5. analýza DNA

Question 2

Cytogenetika je:

Answer 2

vednou disciplínou, ktorá sa zaoberá štúdiom organizácie genetického materiálu na úrovni chromozómov (chromatínu)
– ich počtu a tvaru, prípadne niektorých ich úsekov.
Používa sa na diagnostikovanie numerických a štruktúrnych aberácií chromozómov u rôznych patologických stavov

Question 3

Gemelologická meted:

Answer 3

− metóda sa požíva na stanovenie podielu dedičných a nededičných faktorov na formovaní sledovaného znaku
− porovnávanie konkordancie (zhodnosti) a diskordancie (nezhodnosti) výskytu rovnakej formy u dvojčiat
− vychádza zo skutočnosti, že monozygotné dvojčatá vznikajú z jednej zygoty

Question 4

Monozygotné dvojčatá:

Answer 4

• vznikajú z jednej zygoty
  − za normálnych okolností majú rovnaký genotyp
  − všetky fenotypické odlišnosti sú spôsobené negenitickými faktormi
  − ich koeficient príbuznosti je 100%

Question 5

Dizigotné dvojčatá

Answer 5

− vznikajú oplodnením dvoch rôznych vajíčok dvomi rôznymi spermiami
− ich koeficient príbuznosti je 50%

Question 6

Heritabilita H je:

Answer 6

− je veličina, ktorá sa využíva na stanovenie podielu dedičných a nededičných faktorov
− H = (Kmz – Kdz)/ (100-Kdz)- v percentách
A) porovnáva konkordanciu u monozygotných dvojčiat a konkordanciu u dizigotných dvojčiat
B) nadobúda hodnoty 0 – 1
C) ak H sa blíži k 1 tak znak je ovplyvnený dedičnými faktormi (krvné skupiny)
D) ak H sa blíži k 0 tak znak je ovplyvnený nededičnými faktormi

Question 7

Genealogická - rodokmeňová metóda:

Answer 7

− spočíva v zhotovení a analýze rodokmeňa rodiny, v ktorej sa vyskytol sledovaný znak

Umožňuje:
− stanoviť typ dedičnosti znaku
− zaznamenať výskyt znakov v konkrétnej rodine
− stanoviť riziko ďalšieho výskytu ochorenia v rodine
− pri recesívne dedičných ochoreniach identifikovať nositeľov patologickej alely (heterozygotov)
alebo vysloviť tento predpoklad

Question 8

Proband je:

Answer 8

− je člen rodiny, od ktorého sa začína genealogická analýza
− prvý jedinec, u ktorého bol znak zistený
− okrem zisťovania výskytu patologických stavov a anomálií, sledujeme aj výskyt spontánnych potratov, mŕtvonarodených detí, porúch fertility, príbuzenských sobášov

Question 9

Rodokmeň:

Answer 9

− musí byť dostatočne rozpracovaný do šírky aj do hĺbky
− musí zachytiť najmenej 3 generácie (označujeme rímskymi
číslami – od najstarších po najmladších), v súčasnosti aj 4 generácie
− podľa možnosti v každej generácii zachytiť všetkých členov
(arabskými číslami – od najstarších po najmladších)
− súčasťou genealogickej schémy je legenda- uvedené závažné
údaje, odchýlky v použitých symboloch

Question 10

Populačná – štatistická metóda:

Answer 10

− zaoberá sa genetickými javmi na úrovni celej populácie
− sleduje výskyt alel v genofonde a genotypov v populácii
− študuje podmienky a zákonitosti vývoja genofondu
− využíva modelovanie, t.j. vytvorenie modelovej populácie, kde sa zisťuje, nakoľko takýto model odpovedá
reálnej populácii
− má preventívne – medicínske praktické zameranie

Question 11

Populácia je:

Answer 11

− je súbor jedincov rovnakého druhu, žijúcich v rovnakom čase na rovnakom mieste, ktorí sú schopní sa krížiť a mať plodné potomstvo.

Question 12

Genofond je:

Answer 12

− súbor všetkých génov jednotlivých členov v populácii

Question 13

Gamétový fond je:

Answer 13

• je množina všetkých alel v gamétach jedincov danej populácii

Question 14

Zygotový fond:

Answer 14

• je súbor alel v zygotách, vzniknutých v populácii. Genofond je súhrnom gametového a zygotového fondu populácie

Question 15

Populačná genetika študuje:

Answer 15

− vznik mutácii a polymorfizmov v populácii
− genetické odlišnosti vzniknuté v dôsledku selekcie, migrácie, kvantitatívnych populačných faktorov- genetický drift
− genetické rozdiely

Question 16

faktory, ktoré ovplyvňujú zmenu genofondu:

Answer 16

− náhodný charakter,v malých populáciách– čím je populácia menšia tým viac sa môže uplatniť
náhoda, dochádza k zmene génovej frekvencie v nasledujúcej generácii- génový posun
− mutácie, selekcie, migrácie

Question 17

Selekcia je:

Answer 17

súbor faktorov, ktoré ovplyvnia to, či sa nositeľ mutácie môže
zúčastniť reprodukcie a teda či sa jeho mutácia dostane do genofondu

Question 18

Negatívna selekcia

Answer 18

(vyradenie nositeľa z reprodukcie pre úmrtie, závažný zdravotný stav,
neschopnosť tvoriť zrelé gaméty) častejšia a týka sa najmä dominantne dedičných mutácií vyvolávajúcich závažné ochorenia

Question 19

Pozitívna selekcia

Answer 19

zvýhodňujúca nositeľa je zriedkavejšia – napr. zvýšený výskyt kosáčikovej
anémie v oblastiach s výskytom malárie

Question 20

Typy populácii:

Answer 20

1. panmixia – náhodné párovanie geneticky nepríbuzných jedincov- príbúdaju heterozygoti
2. homogamia – sobáše s fenotypovo podobnými jedincami- u chondrodystrofikov
3. inbríding – nenáhodné párovanie geneticky príbuzných jedincov – pribúdajú homozygoti

Question 21

Migrácia je:

Answer 21

premiestňovanie veľkých skupín obyvateľstva, má vždy dôsledky na distribúciu (výskyt)
jednotlivých mutácií v lokálnych populáciách

Question 22

Hardyho – Weinbergov zákon

Answer 22

− platí len pre panmixiu
− ak je populácia veľká – je zachovaný rovnovážny stav genotypových a alelových frekvencií
− p – frekvencia dominantnej alely
− p2
– frekvencia homozygotov dominantných
− q – frekvencia recesívnej alely
− p2
– frekvencia homozygotov recesívnych
− 2pq – frekvencia heterozygotov
1 = p2 + 2pq +q2