35. (II) Dedičnosť autozómovo recesívna – kritéria, najčastejšie ochorenia s autozómovo recesívnym typom dedičnosti, selekcia, detekcia recesívnych alel Flashcards
Aký typ dedičnosti je autozómovo recesívna dedičnosť?
Je to horizontálny typ dedičnosti a neprejaví sa v každej generácii.
Kedy sa prenáša znak pri autozómovo recesívnej dedičnosti?
Ak sú rodičia heterozygoti alebo ak je jeden heterozygot a druhý recesívny homozygot.
Akí sú heterozygoti pri autozómovo recesívnej dedičnosti?
Heterozygoti sú zdraví a sú prenášačmi recesívnej alely.
Čo je produktom patologického génu pri autozómovo recesívnej dedičnosti?
Predovšetkým enzýmový defekt – enzymopatia.
Akým spôsobom sa dedí Alkaptonúria? a čo to je?
autozómovo recesívne, porucha spojivového tkaniva
Čo spôsobuje Alkaptonúriu?
Chýba enzým, čo vedie k hromadeniu kyseliny homogentizovej, medziproduktu metabolizmu fenylalanínu a tyrozínu.
Aké sú hlavné príznaky Alkaptonúrie?
Vylučovanie kyseliny homogentizovej do moču (tmavé sfarbenie), ukladanie ochronotického enzýmu do spojivových tkanív, obličkové a prostatické kamene, postihnutie kĺbov a chrbtice
Aký je gén spojený s Alkaptonúriou a jeho produkt?
Gén HGD, produktom je homogentizát-1,2-dioxygenáza.
Čo je hlavnou príčinou Cystickej fibrózy?
Porucha čerpania Cl- hlavne v hlienotvorných exokrinných žľazách, ktoré tvoria viskózny sekrét vedúci k upchatiu žľazových vývodov.
Aké komplikácie spôsobuje Cystická fibróza
Rozvoj infekčných ochorení.
Aký je gén spojený s Cystickou fibrózou?
Gén CFTR.
Čo je hlavnou príčinou Fenylketonúrie?
Poškodený enzým fenylalanín hydroláza, ktorý sa tvorí v pečeni a katalyzuje premenu fenylalanínu na tyrozín = ten sa mení fumarát a acetát
Aké sú hlavné príznaky Fenylketonúrie?
Špecifický zápach moču (myší zápach), ekzémy, epileptické kŕče, mentálna retardácia.
Aký je gén spojený s Fenylketonúriou?
Gén PAH.
Čo sa stane pri poškodení enzýmu fenylalanín hydrolázy?
Poškodený enzým nekatalyzuje premenu fenylalanínu, čo vedie k hromadeniu fenylalanínu v telových tekutinách a tkanivách.
