35. (II) Dedičnosť autozómovo recesívna – kritéria, najčastejšie ochorenia s autozómovo recesívnym typom dedičnosti, selekcia, detekcia recesívnych alel

Question 1

Aký typ dedičnosti je autozómovo recesívna dedičnosť?

Answer 1

Je to horizontálny typ dedičnosti a neprejaví sa v každej generácii.

Question 2

Kedy sa prenáša znak pri autozómovo recesívnej dedičnosti?

Answer 2

Ak sú rodičia heterozygoti alebo ak je jeden heterozygot a druhý recesívny homozygot.

Question 3

Akí sú heterozygoti pri autozómovo recesívnej dedičnosti?

Answer 3

Heterozygoti sú zdraví a sú prenášačmi recesívnej alely.

Question 4

Čo je produktom patologického génu pri autozómovo recesívnej dedičnosti?

Answer 4

Predovšetkým enzýmový defekt – enzymopatia.

Question 5

Akým spôsobom sa dedí Alkaptonúria? a čo to je?

Answer 5

autozómovo recesívne, porucha spojivového tkaniva

Question 6

Čo spôsobuje Alkaptonúriu?

Answer 6

Chýba enzým, čo vedie k hromadeniu kyseliny homogentizovej, medziproduktu metabolizmu fenylalanínu a tyrozínu.

Question 7

Aké sú hlavné príznaky Alkaptonúrie?

Answer 7

Vylučovanie kyseliny homogentizovej do moču (tmavé sfarbenie), ukladanie ochronotického enzýmu do spojivových tkanív, obličkové a prostatické kamene, postihnutie kĺbov a chrbtice

Question 8

Aký je gén spojený s Alkaptonúriou a jeho produkt?

Answer 8

Gén HGD, produktom je homogentizát-1,2-dioxygenáza.

Question 9

Čo je hlavnou príčinou Cystickej fibrózy?

Answer 9

Porucha čerpania Cl- hlavne v hlienotvorných exokrinných žľazách, ktoré tvoria viskózny sekrét vedúci k upchatiu žľazových vývodov.

Question 10

Aké komplikácie spôsobuje Cystická fibróza

Answer 10

Rozvoj infekčných ochorení.

Question 11

Aký je gén spojený s Cystickou fibrózou?

Answer 11

Gén CFTR.

Question 12

Čo je hlavnou príčinou Fenylketonúrie?

Answer 12

Poškodený enzým fenylalanín hydroláza, ktorý sa tvorí v pečeni a katalyzuje premenu fenylalanínu na tyrozín = ten sa mení fumarát a acetát

Question 13

Aké sú hlavné príznaky Fenylketonúrie?

Answer 13

Špecifický zápach moču (myší zápach), ekzémy, epileptické kŕče, mentálna retardácia.

Question 14

Aký je gén spojený s Fenylketonúriou?

Answer 14

Gén PAH.

Question 15

Čo sa stane pri poškodení enzýmu fenylalanín hydrolázy?

Answer 15

Poškodený enzým nekatalyzuje premenu fenylalanínu, čo vedie k hromadeniu fenylalanínu v telových tekutinách a tkanivách.