2. (II) Chromozómový základ dedičnosti, typy chromozómov, ľudský karyotyp, nomenklatúra

Question 1

Chromozóm:

Answer 1

− útvar bunkového jadra
− je viditeľný počas mitózy a meiózy
− je nositeľom dedičnej informácie, ktorá je zabudovaná do DNA
− základná štruktúrna a funkčná jednotka chromozómu je chromatín

Question 2

3 časti chromozómu:

Answer 2

1. centroméra
2. ramienka
3. teloméra

Question 3

Centroméra:

Answer 3

• zúžená časť chromozómu
• zložená z mini satelitných DNA a na nich asociovaných bielkovín

Question 4

Ramienka:

Answer 4

• tvorené scaffoldovými proteínmi, na ktoré sa pripájajú:
• SAR – scaffold attachment region úsekmi slučiek 30 nm chromatínového vlákna
• vrcholy slučiek majú MAR – matrix attachment region a pripájajú sa na jadrovú matrix
• tieto oblasti sú zložené z nekódujúcej DNA

Question 5

Na scaffoldoch a matrixe sa nachádzajú

Answer 5

topoizomerázy- podieľajú na odstraňovaní torzného
napätia- schopné uchopiť DNA, nastrihnúť ju, nechať ju „odtočiť“ a potom ju zase spojiť a pripojiť
na skafold.
Topoizomeráza I (topo-1) nastrihne jedno vlákno a potom pridá alebo odoberie jednu
(dve) dusíkové bázy – podľa smeru odtáčania.
Topo-2 nastrihne obidve vlákna a potom pridá alebo odoberie jeden (dva) páry dusíkových báz

Question 6

Topoizomeráza I (topo-1)

Answer 6

nastrihne jedno vlákno a potom pridá alebo odoberie jednu
(dve) dusíkové bázy – podľa smeru odtáčania.

Question 7

Topo-2

Answer 7

nastrihne obidve vlákna a potom pridá
alebo odoberie jeden (dva) páry dusíkových báz

Question 8

Teloméra:

Answer 8

• koncová časť chromozómu
• tvorí slučku vedúcim vláknom a zaostávajúcim- vedúce vlákno (reťazec) DNA s orientáciou 3´-
  5´ a vytvára t-slučku, ktorou sa vracia späť do dvojvláknovej DNA a tvorí tu
  zvláštnu trojvláknovú štruktúru – tzv. D-slučku

Question 9

V slučke sú dva hlavné typy motívov:

Answer 9

1. motívy obsahujúce veľa guanín cytozínových párov
   – sú rozpoznávané špecifickými bielkovinami (TRF1, TRF2) slúžia na pripojenie telomér chromozómov na lamín B
2. motív TTAGGG – nevyhnutná pre začatie replikácie

Question 10

Typy chromozómov:

Answer 10

Podľa lokalizácie centroméry
1. Metacentrický- centroméra v strede
2. Submetacentrický- centroméra bližšie
k jednej z telomér
3. Akrocentrický- centroméra blízko
k telomére

Podľa veľkosti
1. veľké 2. stredné 3. malé

Podľa typu
1. autozóm – chromozóm somatických buniek
2. gonozóm – chromozóm pohlavných buniek

Podľa štruktúry:
1. interfázový
2. mitotický – najviac viditeľný v metafáze mitózy- chromozómy maximálne kondenzované, usporiadané v jednej rovine

Question 11

Karyotyp

Answer 11

• súbor všetkých chromozómov v jadre bunky- zostavením chromozómov do párov, podľa štandardnej klasifikácie, získame karyotyp
  − v bunkových jadrách určitého organizmu je konštantný

Question 12

Ľudský karyotyp:

Answer 12

Somatické bb: 46chromozomov
22 párov autoz. + 1 pár
gonozómov
= 2 gonozómy buď XX/XY
Gaméty: 23 chromozómov
22 autozómov + 1 gonozóm X/Y

Question 13

Nomenklatúra:

Answer 13

− každé ramienko obsahuje 1 – 6 oblastí
− v každej oblasti je určitý počet pásikov
− číslovať sa začína od centroméry k teloméram
− všetko sa píše za sebou bez medzery a bez interpunkcie

Question 14

na označenie chromozómu sa využíva

Answer 14

• číslo chromozómu, symbol pre ramienko- krátke ramienko p, dlhé q, číslo príslušnej oblasti, číslo
  pásiku
• 1q24.12 (1.chromozóm, dlhé ramienko, 2. oblasť, 4. pásik, 12 subband)