2. (II) Chromozómový základ dedičnosti, typy chromozómov, ľudský karyotyp, nomenklatúra Flashcards
Chromozóm:
− útvar bunkového jadra
− je viditeľný počas mitózy a meiózy
− je nositeľom dedičnej informácie, ktorá je zabudovaná do DNA
− základná štruktúrna a funkčná jednotka chromozómu je chromatín
3 časti chromozómu:
- centroméra
- ramienka
- teloméra
Centroméra:
- zúžená časť chromozómu
- zložená z mini satelitných DNA a na nich asociovaných bielkovín
Ramienka:
- tvorené scaffoldovými proteínmi, na ktoré sa pripájajú:
- SAR – scaffold attachment region úsekmi slučiek 30 nm chromatínového vlákna
- vrcholy slučiek majú MAR – matrix attachment region a pripájajú sa na jadrovú matrix
- tieto oblasti sú zložené z nekódujúcej DNA
Na scaffoldoch a matrixe sa nachádzajú
topoizomerázy- podieľajú na odstraňovaní torzného
napätia- schopné uchopiť DNA, nastrihnúť ju, nechať ju „odtočiť“ a potom ju zase spojiť a pripojiť
na skafold.
Topoizomeráza I (topo-1) nastrihne jedno vlákno a potom pridá alebo odoberie jednu
(dve) dusíkové bázy – podľa smeru odtáčania.
Topo-2 nastrihne obidve vlákna a potom pridá alebo odoberie jeden (dva) páry dusíkových báz
Topoizomeráza I (topo-1)
nastrihne jedno vlákno a potom pridá alebo odoberie jednu
(dve) dusíkové bázy – podľa smeru odtáčania.
Topo-2
nastrihne obidve vlákna a potom pridá
alebo odoberie jeden (dva) páry dusíkových báz
Teloméra:
- koncová časť chromozómu
- tvorí slučku vedúcim vláknom a zaostávajúcim- vedúce vlákno (reťazec) DNA s orientáciou 3´-
5´ a vytvára t-slučku, ktorou sa vracia späť do dvojvláknovej DNA a tvorí tu
zvláštnu trojvláknovú štruktúru – tzv. D-slučku
V slučke sú dva hlavné typy motívov:
- motívy obsahujúce veľa guanín cytozínových párov
– sú rozpoznávané špecifickými bielkovinami (TRF1, TRF2) slúžia na pripojenie telomér chromozómov na lamín B - motív TTAGGG – nevyhnutná pre začatie replikácie
Typy chromozómov:
Podľa lokalizácie centroméry
1. Metacentrický- centroméra v strede
2. Submetacentrický- centroméra bližšie
k jednej z telomér
3. Akrocentrický- centroméra blízko
k telomére
Podľa veľkosti
1. veľké 2. stredné 3. malé
Podľa typu
1. autozóm – chromozóm somatických buniek
2. gonozóm – chromozóm pohlavných buniek
Podľa štruktúry:
1. interfázový
2. mitotický – najviac viditeľný v metafáze mitózy- chromozómy maximálne kondenzované, usporiadané v jednej rovine
Karyotyp
- súbor všetkých chromozómov v jadre bunky- zostavením chromozómov do párov, podľa štandardnej klasifikácie, získame karyotyp
− v bunkových jadrách určitého organizmu je konštantný
Ľudský karyotyp:
Somatické bb: 46chromozomov
22 párov autoz. + 1 pár
gonozómov
= 2 gonozómy buď XX/XY
Gaméty: 23 chromozómov
22 autozómov + 1 gonozóm X/Y
Nomenklatúra:
− každé ramienko obsahuje 1 – 6 oblastí
− v každej oblasti je určitý počet pásikov
− číslovať sa začína od centroméry k teloméram
− všetko sa píše za sebou bez medzery a bez interpunkcie
na označenie chromozómu sa využíva
- číslo chromozómu, symbol pre ramienko- krátke ramienko p, dlhé q, číslo príslušnej oblasti, číslo
pásiku - 1q24.12 (1.chromozóm, dlhé ramienko, 2. oblasť, 4. pásik, 12 subband)