2. (II) Chromozómový základ dedičnosti, typy chromozómov, ľudský karyotyp, nomenklatúra Flashcards

You may prefer our related Brainscape-certified flashcards:
1
Q

Chromozóm:

A

− útvar bunkového jadra
− je viditeľný počas mitózy a meiózy
− je nositeľom dedičnej informácie, ktorá je zabudovaná do DNA
− základná štruktúrna a funkčná jednotka chromozómu je chromatín

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

3 časti chromozómu:

A
  1. centroméra
  2. ramienka
  3. teloméra
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Centroméra:

A
  • zúžená časť chromozómu
  • zložená z mini satelitných DNA a na nich asociovaných bielkovín
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Ramienka:

A
  • tvorené scaffoldovými proteínmi, na ktoré sa pripájajú:
  • SAR – scaffold attachment region úsekmi slučiek 30 nm chromatínového vlákna
  • vrcholy slučiek majú MAR – matrix attachment region a pripájajú sa na jadrovú matrix
  • tieto oblasti sú zložené z nekódujúcej DNA
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Na scaffoldoch a matrixe sa nachádzajú

A

topoizomerázy- podieľajú na odstraňovaní torzného
napätia- schopné uchopiť DNA, nastrihnúť ju, nechať ju „odtočiť“ a potom ju zase spojiť a pripojiť
na skafold.
Topoizomeráza I (topo-1) nastrihne jedno vlákno a potom pridá alebo odoberie jednu
(dve) dusíkové bázy – podľa smeru odtáčania.
Topo-2 nastrihne obidve vlákna a potom pridá alebo odoberie jeden (dva) páry dusíkových báz

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Topoizomeráza I (topo-1)

A

nastrihne jedno vlákno a potom pridá alebo odoberie jednu
(dve) dusíkové bázy – podľa smeru odtáčania.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Topo-2

A

nastrihne obidve vlákna a potom pridá
alebo odoberie jeden (dva) páry dusíkových báz

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Teloméra:

A
  • koncová časť chromozómu
  • tvorí slučku vedúcim vláknom a zaostávajúcim- vedúce vlákno (reťazec) DNA s orientáciou 3´-
    5´ a vytvára t-slučku, ktorou sa vracia späť do dvojvláknovej DNA a tvorí tu
    zvláštnu trojvláknovú štruktúru – tzv. D-slučku
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

V slučke sú dva hlavné typy motívov:

A
  1. motívy obsahujúce veľa guanín cytozínových párov
    – sú rozpoznávané špecifickými bielkovinami (TRF1, TRF2) slúžia na pripojenie telomér chromozómov na lamín B
  2. motív TTAGGG – nevyhnutná pre začatie replikácie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Typy chromozómov:

A

Podľa lokalizácie centroméry
1. Metacentrický- centroméra v strede
2. Submetacentrický- centroméra bližšie
k jednej z telomér
3. Akrocentrický- centroméra blízko
k telomére

Podľa veľkosti
1. veľké 2. stredné 3. malé

Podľa typu
1. autozóm – chromozóm somatických buniek
2. gonozóm – chromozóm pohlavných buniek

Podľa štruktúry:
1. interfázový
2. mitotický – najviac viditeľný v metafáze mitózy- chromozómy maximálne kondenzované, usporiadané v jednej rovine

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Karyotyp

A
  • súbor všetkých chromozómov v jadre bunky- zostavením chromozómov do párov, podľa štandardnej klasifikácie, získame karyotyp
    − v bunkových jadrách určitého organizmu je konštantný
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Ľudský karyotyp:

A

Somatické bb: 46chromozomov
22 párov autoz. + 1 pár
gonozómov
= 2 gonozómy buď XX/XY
Gaméty: 23 chromozómov
22 autozómov + 1 gonozóm X/Y

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Nomenklatúra:

A

− každé ramienko obsahuje 1 – 6 oblastí
− v každej oblasti je určitý počet pásikov
− číslovať sa začína od centroméry k teloméram
− všetko sa píše za sebou bez medzery a bez interpunkcie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

na označenie chromozómu sa využíva

A
  • číslo chromozómu, symbol pre ramienko- krátke ramienko p, dlhé q, číslo príslušnej oblasti, číslo
    pásiku
  • 1q24.12 (1.chromozóm, dlhé ramienko, 2. oblasť, 4. pásik, 12 subband)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly