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N jftgac > 339 - Doença Renal Poliquística > Flashcards

339 - Doença Renal Poliquística Flashcards

1
Q

As doenças renais poliquísticas (DRPQ) são uma causa pouco comum de DRC. V ou F?

A

Falso.

DRPQ constituem uma das 5 principais causas de DRC.

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2
Q

A DRPQ-AR é a doença monogénica potencialmente fatal mais comum. V ou F?

A

Falso.

A DRPQ-AD é a doença monogénica potencialmente fatal mais comum.

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3
Q

A DRPQ-AR é rara e é mais prevalente nas crianças. V ou F?

A

Verdadeiro.

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4
Q

Na DRPQ-AD estão envolvidos até 60% dos túbulos renais. V ou F?

A

Falso.

Apenas 5% dos túbulos renais estão envolvidos.
Mas o grande crescimento dos quistos provoca perda dos tecidos renais circundantes.

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5
Q

Quais são os defeitos celulares presentes na DRPQ-AD?

A

1) aumento da proliferação celular
2) diminuição da diferenciação celular
3) aumento da secreção de fluido
4) anormalidades na matriz extra-celular

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6
Q

A DRPQ-AD é causada por mutações nos genes ______ e ______, que codificam, respectivamente, a _______ e ________.

A

A DRPQ-AD é causada por mutações nos genes PKD1 e PKD2, que codificam, respectivamente, a policistina-1 (PC1) e policistina-2 (PC2).

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7
Q

A expressão da policistina-1 é maior durante o desenvolvimento e menor no adulto, enquanto a expressão da policistina-2 é relativamente constante. V ou F?

A

Verdadeiro.

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8
Q

Como se designa o grupo amplo de doenças a quais estão associados os defeitos na PKD1 e PKD2?

A

Ciliopatias.

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9
Q

O fenótipo mais comum compartilhado por muitas ciliopatias é a presença de ___________

A

Quistos renais.

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10
Q

A DRPQ-AD carateriza-se por penetrância completa e expressividade variável. V ou F?

A

Verdadeiro.

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11
Q

A DRPQ-AD afeta exclusivamente alguns grupos étnicos, especialmente negros e hispânicos. V ou F?

A

Falso.

DRPQ-AD afeta TODOS os grupos étnicos em TODO o mundo.

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12
Q

A DRPQ-AD tem uma prevalência de 1:1000 a 1:400, mas apenas ___% são diagnosticados clinicamente durante a sua vida.

A

50%.

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13
Q

A mutação do gene PKD1 (localizado no cromossoma ___) corresponde a ___% dos casos. A mutação do gene PKD2 (localizado no cromossoma ___) corresponde a ___% dos casos.

A

A mutação do gene PKD1 (localizado no cromossoma 16) corresponde a 85% dos casos. A mutação do gene PKD2 (localizado no cromossoma 4) corresponde a 15% dos casos.

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14
Q

Os doentes com mutação PKD2 têm doença clínica mais grave. V ou F?

A

Falso.

Têm doença clínica MENOS grave. Por esta razão podem ser subdiagnosticados.

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15
Q

Todas as células têm um alelo mutante do gene PKD1 ou PKD2, no entanto, os quistos desenvolvem-se apenas numa pequena fracção de nefrónios. V ou F?

A

Verdadeiro.

Põe em evidência a importância do “second hit”.

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16
Q

A DRPQ-AD é caracterizada pela formação progressiva de quistos renais bilaterais. V ou F?

A

Verdadeiro.

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17
Q

Na DRPQ-AD, os rins podem aumentar até ___ vezes o seu comprimento e até ___ vezes o seu peso normal.

A

Na DRPQ-AD, os rins podem aumentar até 4 vezes o seu comprimento e até 20 vezes o seu peso normal.

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18
Q
  • Quistos renais focais são tipicamente detectados em individuos afectados antes dos ___ anos de idade.
  • Na ___ª década são detectados centenas a milhares de quistos na maioria dos doentes.
A
  • 30 anos

- 5ª década

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19
Q

As apresentações clínicas da DRPQ-AD são altamente variáveis. V ou F?

A

Verdadeiro.

relembrar que expressividade é variável!!!

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20
Q

Uma pequena percentagem dos doentes com DRPQ-AD são assintomáticos até à 4ª-5ª década de vida. V ou F?

A

Falso.

MUITOS dos doentes com DRPQ-AD são assintomáticos até à 4ª-5ª década de vida e são diagnosticados por HTA ou massas abdominais

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21
Q

A dor nas costas ou flanco está presente em ___% dos casos de DRPQ-AD e deve-se a______, ______ e _____.

A

60% (sintoma frequente).

Infeção de um quisto, hemorragia ou nefrolitíase.

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22
Q

A hematúria macroscópica está presente em ___% dos casos de DRPQ-AD, decorrente da ruptura do quisto e muitos doentes terão episódios recorrentes.

A

40%.

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23
Q

A proteinúria é uma característica minor da DRPQ-AD. V ou F?

A

Verdadeiro.

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24
Q

A infeção renal é a causa mais comum de morte nos doentes com DRPQ-AD. V ou F?

A

Falso.

É a 2ª causa mais comum de morte. A 1ª são as complicações CV.

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25
Q

Até ___% dos doentes com DRPQ-AD terão 1 ou mais episódios de infeção renal durante a sua vida.

A

50%.

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26
Q

Quais são as infeções renais mais comuns na DRPQ-AD? E quais os agentes mais frequentemente implicados?

A
  • Quisto infetado;
  • Pielonefrite.

-Gram negativos

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27
Q

As infeções renais na DRPQ-AD e a insuficiência renal correlacionam-se frequentemente com as anomalias estruturais do parenquima renal. V ou F?

A

Verdadeiro.

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28
Q

Os estudos de imagem radiológicos muitas vezes não são úteis na distinção entre infecção e hemorragia do quisto. V ou F?


A

Verdadeiro.

Devido à sua grande complexidade.

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29
Q

Os cálculos renais surgem em ___% dos doentes com DRPQ-AD.

A

20%.

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30
Q

Ao contrário da população em geral, na DRPQ-AD mais de metade dos cálculos são de estruvite, sendo os restante devido ao oxalato de cálcio. V ou F?

A

Falso.

Na DRPQ-AD mais de metade dos cálculos são de ÁCIDO ÚRICO e os restantes de oxalato de cálcio.

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31
Q

O carcinoma de células renais é uma complicação frequente na DRPQ-AD. V ou F?

A

Falso.

É uma complicação RARA, não sendo a frequência de carcinoma superior à da população em geral.

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32
Q

A TC e RMN são muitas vezes úteis para distinguir um tumor maligno de um quisto complexo. V ou F?

A

Verdadeiro.

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33
Q

As complicações cardiovasculares são a principal causa de morte nos doentes com DRPQ-AD. V ou F?

A

Verdadeiro.

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34
Q

Na DRPQ-AD, o aparecimento de HTA é comum, ocorrendo geralmente após a diminuição da TFG. V ou F?

A

Falso.

Na DRPQ-AD, o aparecimento de HTA é comum, ocorrendo geralmente ANTES de qualquer diminuição da TFG.

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35
Q

Na DRPQ-AD, a DRET geralmente ocorre no inicio da meia-idade. V ou F?

A

Falso.

A DRET geralmente ocorre no FINAL da meia-idade.

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36
Q

Quais são os factores de risco para progressão da DRPQ-AD?

A
  1. Diagnóstico em idade precoce
  2. HTA
  3. Hematuria macroscópica
  4. Múltiplas gravidezes
  5. Rins de grandes dimensões
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37
Q

Qual é a complicação extra-renal mais comum na DRPQ-AD?

A
  • Quistos hepáticos.
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38
Q

O aneurisma intracraniano é uma complicação extra-renal da DRPQ-AD. Este aneurisma é 2 a 3 vezes mais frequente nesta patologia, e causa alta mortalidade. V ou F?

A

Falso.

Este aneurisma é 4 a 5 vezes mais frequente na DRPQ-AD e causa elevada mortalidade.

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39
Q

Na DRPQ-AD, ___ a ___% tem “cefaleias de aviso” a preceder o episódio de hemorragia subaracnóide devido a ruptura de aneurisma intra-craniano.

A

20% a 50%.

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40
Q

Se história familiar positiva de aneurisma intracraniano na DRPQ-AD, os doentes podem fazer rastreio com angiografia por RMN. V ou F?

A

Verdadeiro.

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41
Q

Quais as complicações valvulares associadas à DRPQ-AD?

A
  • Prolapso da válvula mitral (até 30%);
  • Prolapso da válvula tricúspide (menos comum);
  • Insuficiência das válvulas mitral, aórtica e tricúspide.

Maioria são assintomáticos, mas alguns podem evoluir e exigir a substituição da válvula.

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42
Q

No diagnóstico de DRPQ-AD com ecografia renal:

  • Pelo menos 2 quistos renais (unilateral ou bilateral) são suficientes para o dx em pessoas em risco entre __ e __ anos;
  • Pelo menos 2 quistos em cada rim são necessários para o dx para pessoas em risco entre __ e __ anos (S e E = 100%);
  • Pelo menos 4 quistos em cada rim são necessários para o dx para pessoas em risco com mais de __ anos. (S e E = 100%)
A

No diagnóstico de DRPQ-AD com ecografia renal:

  • Pelo menos 2 quistos renais (unilateral ou bilateral) são suficientes para o dx em pessoas em risco entre 15 e 29 anos;
  • Pelo menos 2 quistos em cada rim são necessários para o dx para pessoas em risco entre 30 e 59 anos (S e E = 100%);
  • Pelo menos 4 quistos em cada rim são necessários para o dx para pessoas em risco com mais de 60 anos. (S e E = 100%)
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43
Q

Em doentes com 30 a 59 anos, a ausência de pelo menos 2 quistos em cada rim, pode ser usada para excluir a doença com 0% falsos negativos. V ou F?

A

Verdadeiro.

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44
Q

Os critérios de diagnóstico de DRPQ-AD através de ecografia renal têm menor sensibilidade para doentes com mutação PKD2 por que motivo?

A

Inicio tardio da doença.

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45
Q

A TC e RMN ponderada em T2 ainda que mais sensíveis que a ecografia renal, não permitem detectar quistos de tamanho menor. V ou F?

A

Falso.

Permitem detectar quistos de tamanho menor!
Mas a TC expõe os doentes a contraste podendo causar reacções alérgicas e nefrotoxicidade.

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46
Q

A análise genética e rastreio de mutações é difícil e dispendiosa no diagnóstico de DRPQ-AD associada ao gene PKD-1. V ou F?

A

Verdadeiro.

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47
Q

Na DRPQ-AD, não existe um tratamento específico para prevenir o crescimento do quisto ou o declínio da função renal. V ou F?

A

Verdadeiro.

A base é o tratamento de suporte (controlo da HTA, infeção, cálculos, função renal).

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48
Q

Qual a PA alvo na HTA por DRPQ-AD?

A

140/90 mmHg

Controlo mais rigoroso não significa maiores benefícios!.

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49
Q

No tratamento da DRPQ-AD, quais os antibióticos preferidos na infeção de quistos renais e qual a duração do tratamento?

A

Antibióticos LIPOSSOLÚVEIS contra organismos entéricos gram-negativos comuns:

  • TMP-SMX
  • Quinolonas
  • Cloranfenicol.

Duração do tratamento 4-6 semanas.

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50
Q

Mais de metade dos doentes com DRPQ-AD eventualmente necessitarão de diálise peritoneal, hemodiálise ou transplante renal. V ou F?

A

Verdadeiro.

Diálise peritoneal pode não ser adequada em alguns doentes com rins maciçamente aumentados

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51
Q

Em que se centram as estratégias de tratamento específico para a DRPQ-AD?

A

Atraso da progressão da doença renal e diminuição do risco CV. O atraso da progressão da doença renal é conseguido pela inibição da proliferação celular e secreção de fluídos (sirolimus, tolvaptan, análogos de somatostatina, etc).

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52
Q

A DRPQ-AR é uma doença renal hereditária significativa na infância. V ou F?

A

Verdadeiro.

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53
Q

Na DRPQ-AR, mutações num único gene, _____, localizado no cromossoma ___, são responsáveis ​​por TODAS as apresentações clínicas.

A
  • Gene: PKHD1 (codifica fibrocistina/poliductina);

- Cromossoma: 6

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54
Q

A DRPQ-AR clássica geralmente é diagnosticada por volta dos 2 anos de idade.

A

Falso.

A DRPQ-AR clássica geralmente é diagnosticada in útero ou durante o período neonatal - caracteristicamente com rins ecogénicos muito aumentados

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55
Q

Na DRPQ-AR, ___% morrem logo após o nascimento por insuficiência respiratória (devido a hipoplasia pulmonar), e ___% morrem dentro do 1º mês de vida.

A

30%; 60%.

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56
Q

Na DRPQ-AR, a morte por insuficiencia renal é muito comum. V o F?

A

Falso.

A maioria nasce com IR e doença renal em estadio terminal; no entanto as crianças muitas vezes têm uma melhoria transitória na sua TFG e a morte por insuficiência renal, nesta fase, é RARA.

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57
Q

Como se carateriza a doença hepática na DRPQ-AR?

A
  • Disgenesia biliar;
  • Fibrose hepática congénita;
  • Doença de Caroli.
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58
Q

Em alguns casos o diagnóstico de DRPQ-AR é realizado após a fase neonatal. Como se carateriza a função renal e a morfologia dos rins destes doentes?

A
  • Declínio lento da função renal ao longo de 20 anos;
  • Rins apenas minimamente dilatados na DRT;
  • Rins marcadamente atróficos após o transplante renal.

Progressão lenta provavelmente devido a fibrose progressiva

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59
Q

A hipertensão sistémica é comum exclusivamente nos doentes com DRPQ-AR com alteração da função renal.

A

Falso.

Hipertensão sistémica é comum em TODOS os doentes com DRPQ-AR, mesmo naqueles com função renal normal.

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60
Q

O diagnóstico de casos graves de DRPQ-AR pode ser feito in útero após as __ semanas de gestação

A

24 semanas

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61
Q

Ausência de quistos renais nos 2 pais, especialmente se tiverem mais de 40 anos de idade, ajuda a diferenciar que patologias?

A

Ajuda a distinguir DRPQ-AD e DRPQ-AR em pacientes mais velhos.

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62
Q

Na DRPQ-AR, os macroquistos são comuns ao nascimento. V ou F?

A

Falso.

Macroquistos geralmente NÃO são comuns ao nascimento.

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63
Q

O rastreio pré-sintomático em famílias com mutação PKHD1 já identificada é acessível e de baixo custo. V ou F?

A

Verdadeiro.

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64
Q

Não existe um tratamento específico para a DRPQ-AR. V ou F?

A

Verdadeiro. Tal como na DRPQ-AD.

  1. Cuidados intensivos neonatais
  2. Controlo da PA
  3. Diálise e transplante
    Aumentam a sobrevida até à idade adulta.

O transplante de fígado e o shunt portossistémico (pela doença de caroli) podem ser necessários.

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65
Q

A esclerose tuberosa é uma sindrome AR rara. V ou F?

A

Falso.

É AD.

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66
Q

A esclerose tuberosa pode ser causada por mutação do gene TSC1 que codifica a ______ ou por mutação do gene TSC2 que codifica a _______.

A

A esclerose tuberosa pode ser causada por mutação do gene TSC1 que codifica a HEMARTINA ou por mutação do gene TSC2 que codifica a TUBERINA.

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67
Q

O gene TSC1 está adjacente ao PKD1 no genoma humano, e como tal deleções que inativam estes 2 genes podem causar manifestações de DRPQ-AD e ET. V ou F?

A

Falso.

O gene TSC2 está adjacente ao PKD1 no genoma humano (e não o TSC1).

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68
Q

O risco de carcinoma de células renais está aumentado na esclerose tuberosa. V ou F?

A

Verdadeiro. Contrariamente à DRPQ-AD.

É recomendado screening imagiológico periódico.

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69
Q

Qual o achado renal mais comum na esclerose tuberosa?

A
  • Angiomiolipomas renais.

Geralmente são benignos.

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70
Q

A esclerose tuberosa afeta exclusivamente o rim. V ou F?

A

Falso.

  • Afeta múltiplos sistemas de orgãos.
  • Essencialmente todos os doentes têm lesões cutaneas associadas
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71
Q

Os individuos com esclerose tuberosa têm frequentemente tumores benignos, nomeadamente do sistema nervoso e pele. V ou F?

A

Verdadeiro.

Grande parte têm manifestações neurológicas e cognitivas. TODOS têm manifestações cutâneas associadas!

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72
Q

A DRC e DRET são comuns na esclerose tuberosa. V ou F?

A

Falso.

Embora não seja comum, a ET pode levar a DRC significativa e progressão para DRT.

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73
Q

A doença de von Hippel-Lindau tem transmissão hereditária autossómica ________.

A

Dominante.

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74
Q

A doença de von Hippel-Lindau é causada por mutações no gene ____ (gene supressor tumoral).

A

VHL.

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75
Q

A doença de von Hippel-Lindau está associada a múltiplos quistos renais bilaterais mas não a carcinomas de células renais. V ou F?

A

Falso.

A doença de von Hippel-Lindau está associada a múltiplos quistos renais bilaterais e também a carcinomas de células renais.

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76
Q

A doença quística medular do rim tem um padrão de transmissão autossómico ________.

A

Dominante.

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77
Q

Na doença quística medular do rim os quistos renais não estão invariavelmente presentes. V ou F?

A

Verdadeiro. Especialmente no tipo 2, os quistos renais não são uma característica comum.

78
Q

A doença quística medular do rim tipo 1 é causada por mutação no gene _____, enquanto que a tipo 2 é causa por mutação no gene ____ (codifica a proteína uromodulina - Tamm Horsfall).

A

A doença quística medular do rim tipo 1 é causada por mutação no gene MUC1, enquanto que a tipo 2 é causa por mutação no gene UMOD (codifica a proteína uromodulina - Tamm Horsfall).

79
Q

Ao contrário dos doentes com doença quistica medular renal tipo 1, individuos com doença quistica medular renal tipo 2 não têm níveis elevados de ácido urico. V/F?

A

Falso

Tipo 2 - Niveis elevados de ácido úrico

80
Q

Qualquer uma das várias formas de doença quística medular do rim tipicamente apresenta fibrose intersticial. V ou F?

A

Verdadeiro.

81
Q

A nefronoftíse é uma patologia autossómica recessiva bastante rara. V ou F?

A

Verdadeiro.

82
Q

A nefronoftíse é causada por mutações em 12 genes distintos (NPHP1-NPHP12), que codificam as nefrocistinas. V ou F?

A

Falso.

A nefronoftíse é causada por mutações em 16 genes distintos (NPHP1-NPHP16), que codificam as nefrocistinas.

83
Q

A nefronoftíse tem 3 formas: infantil, juvenil e adolescente. Qual a mais comum e qual a mutação a ela associada?

A

Forma JUVENIL é a mais comum, associada a mutação no NPHP2.

84
Q

A nefronoftíse infantil é causada por mutações no NPHP2 e está associada a DRT na primeira infância. V ou F?

A

Verdadeiro.

E a forma adolescente no inicio da idade adulta

85
Q

Na nefronoftíse a proteinúria é massiva e o sedimento urinário muito ativo. V ou F?

A

Falso.

Proteinúria é leve ou ausente e sedimento urinário não é ativo.

86
Q

(Nefronoftíse)

Síndrome de Joubert é definida por vários achados neurológicos, incluindo hipoplasia do verme cerebelar. V/F?

A

V.

87
Q

Não existem nem testes clínicos específicos nem terapias especificas para nefronoftíase. V ou F?

A

Verdadeiro.

88
Q

O rim esponja medular é um achado esporádico em vez de fenótipo hereditário. V ou F?

A

Verdadeiro.

São as duas doenças esporádicas nesta aula, a do rim esponja medular e as Anomalias congénitas dos rins e do tracto urinário

89
Q

O rim esponja medular está associado a que tipo de cálculos?

A
  • Fosfato de Ca e Oxalato de Ca.

Carateriza-se ainda por quistos renais, diminuição da capacidade de concentração renal e aumento da frequência de infeções do trato urinário.

90
Q

As anormalidades congénitas dos rins e do tracto urinário são um dos principais contribuintes para a insuficiência renal em crianças, sendo responsável por mais de 1/5 da DRT na infância. V ou F?

A

Falso.

1/3.

91
Q

A nefropatia mesoamericana é mais frequente no sexo masculino. V ou F?

A

Verdadeiro.

Está associada a taxa muito altas de insuficiência renal, sem proteinúria significativa.

92
Q

Existe a possibilidade da existência de um 3º gene causador da DRPQ-AD nas famílias com doença mas sem alterações nos genes PKD-1 E PKD-2. V ou F?

A

Falso.

Análises cuidadosas excluíram a existência de um 3º gene.

93
Q

Na DRPQ-AD quais são as características do carcinoma de células renais?

A

+ frequentemente:

  1. Bilateral
  2. Multicêntrico
  3. Tipo sarcomatoide

Apesar de, à apresentação, serem mais frequentemente com estas características, a sua frequência não é superior à população em geral.

94
Q

Na DRPQ-AD os doentes normotensos podem ter HVE. V ou F?

A

Verdadeiro

95
Q

Na DRPQ-AD, qual o ecd usado para confirmar hemorragia por rotura de aneurisma intracraniano?

A

Punção lombar

Mas a TC é o 1º teste diagnóstico!

96
Q

Doentes com DRPQ-AD estão predispostos a dissecção arterial e AVC. V ou F?

A

Verdadeiro

97
Q

RMN em T2 com gadolínio tem toxicidade renal elevada mas permite detectar quistos de apenas 1mm. V ou F?

A

Falso

Toxicidade renal MINIMA.
Detecta quistos de 2-3mm, sendo que a maioria dos quistos fica abaixo do limiar de detecção.

98
Q

A diálise peritoneal pode não ser adequada para que tipo de doentes com DRPQ-AD?

A

Doentes com rins maciçamente aumentados!

Devido a:

  1. Pouco espaço para troca eficaz de fluidos e solutos
  2. Maior risco de hérnias e dor lombar
99
Q

A mobi/mortalidade dos doentes com DRPQ-AR diagnosticados após o período neonatal deve-se a que fatores?

A
  1. HTA sistémica
  2. IR progressiva
  3. Manifestações hepáticas

Ao contrário do grupo neonatal em que a mortalidade é por insuficiência respiratória.

100
Q

Na DRPQ-AR a maioria dos doentes são homozigóticos para uma mesma mutação do PKHD1. V ou F?

A

Falso

Maioria são heterozigóticos compostos. Existe um grande número de mutações encontradas e as mutações são únicas de cada família.

101
Q

Qual o tipo de mutações que causam uma doença mais precoce na DRPQ-AR?

A

Truncation mutations nos 2 genes (há um codão stop prematuro que leva à formação de uma proteína incompleta).

102
Q

Na DRPQ-AR quais são as consequências da diminuição da produção de urina fetal?

A

Oligohidrâmnios e hipoplasia pulmonar.

103
Q

Parece haver uma mecanismo comum na cistogénese da DRPQ-AD e DRPQ-AR. V ou F?

A

Verdadeiro

104
Q

No diagnostico de DRPQ-AR que fatores sugerem uma herança AR?

A
  1. Evidência de fibrose hepática
  2. Patologia hepática com anomalias da placa ductal
  3. História de irmãos afectados
  4. Consanguínidade
105
Q

Doentes com esclerose tuberosa que progridem para DRC têm tipicamente um sedimento urinário normal e proteinúria na faixa nefrótica. V ou F?

A

Falso.

Proteinúria MÍNIMA OU LEVE.

106
Q

Quais são as 3 anomalias de crescimento renal encontradas na esclerose tuberosa? E qual das 3 é a mais comum?

A
  1. Angiomiolipomas (a + COMUM)
  2. Quistos renais
  3. Carcinoma de células renais
107
Q

A esclerose tuberosa está associada a crescimentos malignos em vários órgãos como o sistema nervoso, olhos, coração, pulmão, fígado e pele. V ou F?

A

Falso

Crescimentos BENIGNOS.

108
Q

Na esclerose tuberosa todos os doentes têm manifestações neurológicas e cognitivas e uma grande proporção tem lesões cutâneas. V ou F?

A

Falso

TODOS têm lesões cutâneas
UMA GRANDE PROPORÇÃO tem manifestações neurológicas/cognitivas

109
Q

Os angiomiolipomas na esclerose tuberosa são geralmente_____(únicos/múltiplos), ______(unilaterais/bilaterais) e ______(benignos/malignos).

A

Múltiplos
Bilaterais
Benignos

110
Q

É recomendada a remoção dos angiomiolipomas na esclerose tuberosa se estes tiveram mais de ____cm devido risco de _____.

A

4cm

Hemorragia

111
Q

A VHL está localizada nos cílios primários e é necessária para a sua formação. V ou F?

A

Verdadeiro

112
Q

A doença Von Hippel-Lindau é autossómica recessiva ao nível celular. V ou F?

A

Verdadeiro.

Uma mutação somática no 2º alelo leva à perda de VHL na célula e ao crescimento anormal.

113
Q

A doença Von Hippel-Lindau associa-se a múltiplos quistos renais e carcinoma das células renais numa minoria de doentes. V ou F?

A

Falso

MAIORIA de doentes

114
Q

Quais são as manifestações não renais da doença Von Hippel-Lindau?

A
  1. Feocromocitomas
  2. Hemangioblastomas cerebelares
  3. Hemangiomas da retina
115
Q

Proteinúria significativa é uma característica da doença quística medular do rim. V ou F?

A

Falso

Nem o tipo 1 nem o tipo 2 apresentam proteinúria significativa.

116
Q

Mutações do gene da renina (REN) podem estar a associadas a doença tubulo-intersticial AD e hiperuricémia. V ou F?

A

Verdadeiro

117
Q

A nefronoftíase pode ser um achado isolado ou fazer de síndrome multiorganicos. V ou F?

A

Verdadeiro

118
Q

Quais as características do síndrome de Bardet-Biedl?

A
  1. Obesidade do tronco
  2. Comprometimento cognitivo
  3. Distrofia retiniana
  4. Polidactilia
  5. Anomalias do desenvolvimento urogenital
  6. Quintos renais e fenótipo NEFRONOFTÍASE LIKE

(Tabela: defeitos cardíacos congênitos e anósmia)

119
Q

A nefrite tubulointersticial cariomegálica é uma doença rara que se caracteriza por IR progressiva com início na idade adulta. Está associada a que gene? Qual é o tipo de hereditariedade?

A

FAN1

AR

120
Q

Quais as características da doença do rim esponja medular?

A
  1. Quistos renais medulares de tamanho muito variável
  2. Cálculos renais de fosfato e oxalato de Ca
  3. Diminuição da capacidade de concentração renal
  4. Aumento da frequência de ITUs
121
Q

As anomalias congénitas dos rins e do trato urinário são tipicamente um achado esporádico apesar de existirem clusters familiares. V ou F?

A

Verdadeiro

122
Q

Doenças hereditárias mitocondriais raramente afectam a função renal. V ou F?

A

Falso

FREQUENTEMENTE afectam a função renal. Mas a doença neuromuscular é a parte mais reconhecida deste fenótipo.

123
Q

Qual o defeito renal mais comum na doença mitocondrial?

A

Defeitos na actividade do túbulo proximal.

124
Q

A nefropatia mesoamericana associa-se a elevadas taxas de IR sem proteinuria significativa. V ou F?

A

Verdadeiro

Predominância MASCULINA

125
Q

As doenças renais poliquisticas são um grupo de doenças heterogénes e uma das principais causas de IR. V/F?

A

V

126
Q

Análises cuidadosas de famílias com DRPQ-AD sugerem a existência de um terceiro gene causador da doença. V/F?

A

Falso

Análises cuidadosas EXCLUÍRAM a existência de um terceiro gene

127
Q

Doentes com DRPQ-AD têm uma frequência superior de carcinoma de células renais relativamente à população em geral. V/F?

A

Falso

  • Frequência NÃO É SUPERIOR;

Contudo, à apresentação são mais frequentemente:

  • Bilaterais
  • Multicêntricos
  • Tipo sarcomatóide
128
Q

O carcinoma de células renais na DRPQ-AD é, à apresentação, mais frequentemente unilateral, multicêntrico e do tipo sarcomatóide. V/F?

A

Falso.

Bilateral

129
Q

Alguns doentes com DRPQ-AD normotensos podem ter HVE. V/F?

A

V

130
Q

A progressão da DRPQ-AD tem marcada variabilidade inter e intrafamiliar. V/F?

A

V

131
Q

Na DRPQ-AD, a doença renal em estadio terminal tipicamente ocorre no inicio da meia idade. V/F?

A

Falso

FINAL da meia idade

132
Q

O diagnóstico em idade tardia é um factor de risco para progressão da DRPQ-AD. V/F?

A

Falso

Idade PRECOCE

133
Q

A doença hepática poliquistica massiva ocorre quase exclusivamente em mulheres com DRPQ-AD. V/F?

A

V

Particularmente se gestações multiplas

Além desta, só há uma outra referência a género na aula que é a predominância masculina na Nefropatia mesoamericana

134
Q

A doença hepática poliquistica AD pode progridir para IR. V/F?

A

Falso

Não progride para IR, ao contrário da doença hepática poliquística associada a DRPQ-AD

135
Q

A HTA e o tabagismo são factores de risco independentes de ruptura de aneurisma intracraniano na DRPQ-AD. V/F?

A

Falso.

Não é claro se são factores de risco independentes

136
Q

A história familiar de aneurisma intracraniano é um factor de risco de ruptura do aneurisma. V/F?

A

V

137
Q

A RMN T2 com gadolinio tem toxicidade renal minima e pode detectar quistos de apenas 2-3 mm de diâmetro. V/F?

A

V

Contudo, a maioria dos quistos podem estar abaixo do nível de deteção

138
Q

A maioria dos quistos renais estão ligados à filtração glomerular. V/F?

A

Falso

A maioria NÃO ESTÁ

139
Q

Os antagonistas do V2R e a somatostatina parecem retardar o declinio da função renal na DRPQ-AD. V/F?

A

V

140
Q

Na DRPQ-AR, os doentes com duas “truncation mutation” parecem ter um inicio mais tardio da doença. V/F?

A

Falso

MAIS PRECOCE

141
Q

Na DRPQ-AR, a progressão lenta da doença renal é provavelmente devido a fibrose progressiva em vez de desenvolvimento de quistos. V/F?

A

V

142
Q

A remoção cirurgica dos angiomiolipomas renais na esclerose tuberosa é frequentemente recomendada como medida profilática se ____ de diâmetro

A

Acima dos 4 cm de diâmetro

143
Q

Doentes com esclerose tuberosa e doença renal crónica tipicamente apresentam um sedimento urinário anormal e uma proteinúria na faixa nefrótica. V/F?

A

Falso

  • Sedimento urinário NORMAL
  • Proteinúria MINIMA ou LIGEIRA
144
Q

Na doença Von Hippel-Lindau, está recomendado rastreio anual dos rins com TC ou RM para deteção precoce de carcinomas das celulas renais. V/F?

A

V

145
Q

Os quistos renais e o carcinoma de celulas renais afectam uma minoria dos doentes com doença de Von Hippel-Lindau. V/F?

A

Falso

Afetam a maioria

146
Q

Os grandes quistos vistos na doença de Von Hippel-Lindau e esclerose tuberosa são semelhantes na aparência aos da DRPQ-AD. V/F?

A

V

147
Q

Os quistos renais são uma característica comum da doença quística medular do rim tipo 2. V/F?

A

Falso.

Não são uma característica comum

148
Q

Estudos do genoma têm sugerido que determinadas sequencias nao codificantes em UMOD estão associadas a um risco moderadamente aumentado de DRC na população em geral. V/F?

A

V

149
Q

A doença quistica medular do rim tipo 2 deve ser suspeitada clinicamente em doentes com?

A
  • HF de doença renal de inicio tardio
  • Sedimento urinario benigno
  • Ausência de proteinúria significativa
  • Hiperuricémia
150
Q

A doença quistica medular tipo 1 apresentam clinicamente DRC lentamente progressiva na idade adulta com proteinúria minima e, ocasionalmente, quistos renais na ecografia. V/F?

A

V

151
Q

Biópsias renais em doentes com doença quistica medular do rim tipicamente apresentam ____________

A

Fibrose intersticial

152
Q

A nefronoftise é a forma genética mais comum de IR na infância que requer terapêutica renal de substituição. V/F?

A

V

153
Q

A síndrome Senior-Loken é definida pela presença de nefronoftise com retinite pigmentosa. V/F?

A

V

154
Q

A síndrome Bardet-Biedl tem um fenótipo renal tipo DRPQ-AD. V/F?

A

Falso. Fénotipo tipo nefronoftise

Doença AR com função anormal dos cilios

155
Q

A diálise crónica ou transplante renal eventualmente são necessários em doentes com nefronoftise. V/F?

A

V

156
Q

A nefrite tubulointersticial cariomegálica é uma doença autossómica dominante excepcionalmente rara. V/F?

A

Falso

  • Autossómica recessiva - gene FAN1
  • Caracterizada por IR progressiva com inicio na idade adulta
157
Q

O rim esponja medular geralmente é uma entidade maligna. V/F?

A

Falso.

Benigna

158
Q

O rim esponja medular é causado pela malformação do desenvolvimento e dilatação quística dos ductos colectores renais. V/F?

A

V

159
Q

A TC tem maior sensibilidade que a pielografia intravenosa no diagnóstico de doença do rim esponja medular. V/F?

A

Falso

MENOR SENSIBILIDADE. No entanto, a TC substituiu a PIV como imagem de rotina do rim

160
Q

(Anormalidades congénitas dos rins e do tracto urinário)

A disgenesia tubular renal pode ser causa pela exposição pré-natal a _________ ou ________ (fármacos)

A
  • IECA’s

- Bloqueadores do receptor de angiotensina

161
Q

(Anormalidades congénitas dos rins e do tracto urinário)

A sindrome autossomica dominante do coloboma renal é causada por mutação no

A

PAX2

162
Q

É raro existir diminuição da capacidade de concentração da urina nas doenças mitocondriais. V/F?

A

Falso.

É comum

163
Q

V ou F

A PC1 e a PC2 são expressos apenas ao nível do rim

A

F

A PC1 e a PC2 são expressos em praticamente TODOS OS TECIDOS E ÓRGÃOS

164
Q

V ou F

A hipertensão é um factor de risco para a progressão da doença CV e da doença renal na DRPQ-AD

A

V

165
Q

V ou F

O carcinoma de células renais frequentemente é unilateral e do tipo sarcomatóide na sua apresentação na DRPQ-AD

A

F

O carcinoma de células renais frequentemente é BILATERAL e do tipo sarcomatóide na sua apresentação na DRPQ-AD

166
Q

V ou F

A progressão da DRPQ-AD tem uma marcada variabilidade inter e intrafamiliar

A

V

167
Q

Outra anormalidade vascular dos doentes com DRPQ-AD é a dolicoectasia arterial difusa da circulação cerebral anterior e posterior, que pode predispor à _________ e _______.

A

Dissecção arterial e AVC

168
Q

V ou F

Os doentes com DRPQ-AD têm um aumento da prevalência de divertículos do cólon e de hérnias discais lombares

A

F

Os doentes com DRPQ-AD têm um aumento da prevalência de divertículos do cólon e de hérnias DA PAREDE ABDOMINAL

169
Q

Como é que é feito tipicamente o diagnóstico da DRPQ-AD?

A

História familiar positiva compatível com um padrão AD + múltiplos quistos renais bilateralmente

170
Q

V ou F

Existe um aumento da probabilidade de desenvolver quistos renais simples com o envelhecimento

A

V

171
Q

Para além da doença renal quistica medular tipo II, o gene UMOD está associado a outras patologias renais. Quais?

A

Nefropatia hiperuricémica juvenil familiar (HNFJ1)

Doença renal glomeruloquística (GCKD)

172
Q

V ou F

A distinção entre uma doença genética dos tubulos renais e uma doença do glomérulo é fácil

A

F

A distinção entre uma doença genética dos tubulos renais e uma doença do glomérulo PODE NÃO SER fácil, particularmente na ausência de um fenótipo marcado de grandes quistos renais

173
Q

V ou F

Doenças hereditárias que afectam o compartimento tubulointersticial do rim podem levar a stress glomerular secundário e a glomeruloesclerose com algum grau de proteinúria concomitante

A

V

174
Q

Qual é a doença renal monogénicos de início na idade adulta mais comum?

A

DRPQ-AD

175
Q

Como devem ser tratados os doentes com doença renal intersticial AD, doentes com mutação REN ou UMOD?

A

Com agentes hipouricémicos, como o alopurinol ou o febuxostat

176
Q

V ou F

As várias formas de NPHP partilham características comuns, incluindo fibrose tubulointersticial, quistos corticomedulares e DRC progressiva

A

V

177
Q

V ou F

As anormalidades neurológicas são raras nas nefronoftises

A

F

As anormalidades neurológicas estão presentes num NÚMERO SIGNIFICATIVO de doentes com nefronoftise

178
Q

Que achados estão presentes na histologia renal dos doentes com nefrite tubulointersticial cariomegálica?

A

Cariomegalia

Achados inespecíficos de fibrose intersticial e atrofia tubular

179
Q

V ou F

O rim esponja medular é uma patologia que se caracteriza por distúrbios que afectam o crescimento e desenvolvimento tubular

A

V

180
Q

V ou F

O diagnóstico do rim esponja medular é feito muitas vezes de forma acidental

A

V

181
Q

V ou F

Algumas formas de anomalias congénitas do rim e do tracto urinário ocorrem com com uma prevalência estimada de 1:70

A

F

Algumas formas de anomalias congénitas do rim e do tracto urinário ocorrem com com uma prevalência estimada de 1:500

182
Q

Que espectro de doenças está incluído nas anomalias congénitas do rim e do tracto urinário?

A
  • Hipoplasia renal
  • Agenesia renal
  • Obstrução da junção ureteropélvica
  • Refluxo vesicoureteral
183
Q

(Anormalidades congénitas dos rins e do tracto urinário)

O síndrome branquio-oto-renal caracteriza-se por anormalidades do desenvolvimento do pescoço, ouvidos e rim, que pode ser causado por mutações nos genes ____ e ____.

A
  • EYA1

- SIX1

184
Q

Em muitas situações, os defeitos congénitos do rim e do tracto urinário são provocados por alterações ______________, em vez de alterações genéticas

A

Em muitas situações, os defeitos congénitos do rim e do tracto urinário são provocados por alterações AMBIENTAIS, em vez de alterações genéticas

185
Q

V ou F

Os defeitos da fosforilação oxidativa associados às doenças do genoma mitocondrial podem afecta vários órgãos e tecidos

A

V

186
Q

V/F

a perda da função da PC1 e PC2 leda à redução da sinalisação do Ca2+ e a um subsequente aumento da aditivdade da adenilato ciclase, com aumento do AMPc.

A

V

O aumento do AMPc promove:

  • o crescimento celular
  • proliferaçao celular
  • secreçao de fluido nas cleuas dos quistos atraves de canais de cloro e aquaporinas
187
Q

V/F

Na DRPQ-AD, a existência de um 3ºhit torna o crescimento dos quistos mais rápido

A

V

188
Q

V/F

Na DRPQ-AD as infeções são a 2ª principal causa de mortlaidade

A

V

1ª são as complicações cardiovasculares

189
Q

V/F

As complicações hepáticas na DRPQ-AD podem necessitar de transplante hepático

A

F

na drpq-AR

190
Q

V/F

na Doença de VHL, cada vez mais se tem usado abordagens cirurgicas poupadoras de nefrónios com o intuito de preservar a função renal

A

V

isto para o tratamento dos tumores que crescem no rim

191
Q

V/F

grandes estudos genómicos sugerem que certas variantes de sequências não-codificadores no gene UMOD são comuns e podem estar associadas a risco moderado de doença renal cronica na população em geral.

A

V

192
Q

V/F

Na NEfropatia mesoamericana parece haver um componente genético forte

A

V

devido ao clustering familiar observado

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