3° parcial. Músculo-Esquelético Flashcards
Enfermedad de los huesos de cristal; trastorno con diversidad fenotípica causado por deficiencias en la síntesis de colágeno de tipo I
Osteogenia imperfecta
La osteogénesis imperfecta es AD y afecta principalmente a genes:
Genes que codifican cadenas alfa1 y alfa2 del colágeno tipo I
Características clínicas de la osteogénesis imperfecta
Escasez ce hueso, escleróticas azules, pérdida auditiva (por defectos en huesos de oído medio e interno), alteraciones dentales por deficiencia de dentina
Grupo de enfermedades genéticas infrecuentes caracterizadas por disminución de resorción ósea y esclerosis ósea simétrica difusa por alteración de la formación o de la función de los osteoclastos
Osteopetrosis (Enfermedad del hueso de mármol o enfermedad de Albers-Schonberg)
Describe las 2 variantes de la osteopetrosis de acuerdo a su herencia
- Grave: AR, desde la infancia, hay depleción de médula ósea y mal pronóstico.
- Leve: AD, hasta adolescencia o edad adulta.
Es la disminución de la masa ósea
Osteopenia
Grado de osteopenia que aumenta considerablemente el resigo de fractura.
Osteoporosis
Formas más frecuentes de osteoporosis
Senil y posmenopáusica
Imagen Rx presente en la osteopetrosis y en la enfermedad de Gaucher
Deformidad en matraz de Erlenmeyer
Factores de riesgo para la osteoporosis
Cambios relacionados con la edad Disminución de actividad física Factores genéticos (RANKL, OPG y RANK) Alimentación influencias hormonales
Se produce un aumento de masa ósea desordenado y estructuralmente inapropiado al final de la vida adulta. Se cree que hay una infección por paramixovirus.
Enfermedad de Paget (osteítis deformante)
3 fases de la Enfermedad de Paget
- Osteolítica inicial
- Mixta osteoclásica-osteoblástica
- Osteoesclerótica
Gen afectado en enfermedad de Paget
Gen SQSTM1
Hallazgo distintivo de la enfermedad de Paget
Patrón en mosaico del hueso laminar, observando una fase esclerótica.
Efecto del hiperparatiroidismo en la patología ósea
Produce cambios óseos sustanciales relacionados con la actividad osteoclástica incesante (PTH responsable)
El hiperparatiroidismo primario se manifiesta por 3 anomalías óseas
Osteoporosis, tumores pardos y osteítis fibrosa quísitica
Inflamación del hueso y de la médula ósea, siempre secundaria a una infección. La mayoría son de origen hematógeno y se localizan en huesos largos.
Osteomielitis
Es responsable del 80-90% de los casos de osteomielitis piógena
S. aureus
Microorganismos identificados más en personas con osteomielitis piógena con infecciones urinarias o que usan drogas IV
E. coli, Pseudomonas y Klebsiella
Microorganismos identificados más en personas con osteomielitis piógena en periodo neonatal
Haemophilus influenzae y estreptococos del grupo B
Microorganismos identificados más en personas con osteomielitis piógena con drepanocitosis
Salmonella
Hallazgo radiográfico de la Osteomielitis piógena
Foco lítico de destrucción ósea rodeado por una zona de esclerosis
Hallazgo histológico de la Osteomielitis por tuberculosis
Necrosis caseosa y granulomas
Enfermedad relacionada con la Osteomielitis por tuberculosis
Espondilitis tuberculosa (enfermedad de Pott)
Huesos más afectados en la sífilis ósea (Treponema pallidum)
Nariz, paladar, cráneo, extremidades y huesos tubulares largos como la tibia
Enfermedad autoinmunitaria que se asocia a autoanticuerpos dirigidos contra los receptores de Ach postsinápticos, produciendo una degradación de estos
Miastenia grave
Características clínicas de la Miastenia grave
Diplopía y ptosis
Neuropatía periférica desmielinizante que puede producir una parálisis respiratoria potencialmente mortal
Sx de Guillain-Barré
El Sx de Guillain-Barré parece asociarse a infecciones causadas por:
Campylobacter jejuni, CMV, VEB y M. pneumoniae)
Distrofias musculares más frecuentes, están ligadas al cromosoma X y causadas por mutaciones que alteran la función de la distrofina
Distrofia muscular de Duchenne
Distrofia muscular de Becker
Histológicamente que sucede en la distrofia muscular de Duchenne?
Necrosis y sustitución de tejido muscular por fibrosis y grasa.
Miopatía inflamatoria de inicio en el adulto que tiene mialgia y debilidad. Hay afectación muscular proximal simétrica y parece mediada por LT CD8
Polimiositis
Enfermedad autoinmunitaria sistémica que habitualmente produce debilidad muscular proximal y cambios cutáneos. El daño a vasos sanguíneos pequeños contribuye a la lesión muscular
Dermatomiostitis
Tumores productores de hueso, menores de 2 cm, afectan hombres jóvenes en adolescencia o 3a década de vida y fémur y tibia son los más afectados. Dolor mejora con aspirina o AINEs
Osteomas osteoides
Tumores productores de hueso, mayores de 2 cm y afecta región posterior de las vértebras y el dolor no mejora con aspirina
Osteoblastoma
Tumor maligno en el que las células cancerosas producen matriz osteoide o hueso mineralizado. Afecta a personas menores de 20 años.
Osteosarcoma
Localización más frecuente del osteosarcoma
Rodilla (50%)
Hallazgo radiológico en osteosarcoma
Triángulo de Codman
Mutaciones en Osteosarcoma
RB, TP53, INK4a, MDM2 y CDK4
Trastornos no hereditarios caracterizados por varios encondromas
Enfermedad de Ollier y Sx de Maffucci
Genes afectados en encondromas
IDH1 e IDH2
Tumor benigno óseo más frecuente, tiene una cubierta de cartílago que está unido al hueso subyacente por un pedículo óseo. Común en la rodilla.
Osteocondroma
Genes mutados en osteocondroma
EXT1 y EXT2
Tumores malignos que producen cartílago y afectan esqueleto axial (pelvis, hombro y costillas) en perdonas de 40 años o más
Condrosarcoma
Tumor óseo maligno caracterizado por células redondas primitivas sin una diferenciación clara. Afecta menores de 20 años (80%)|
Sarcoma de Ewing
Cromosomas afectados en Sarcoma de Ewing
11:22
Hay un depósito de hueso en un patrón de capas de cebolla y presencia de rosetas de Homer-Wright
Sarcoma de Ewing
Neoplasia benigna que afecta personas entre 20 y 50 años. En la histología predominan células gigantes multinucleadas de tipo osteoclasto
Tumor de células gigantes (osteoclastoma)
Tumor benigno que se relaciona con una detención localizada del desarrollo
Displasia fibrosa
Se caracteriza por displasia fibrosa poliostótica y mixomas en partes blandas
Sx de Mazabraud
Enfermedad poliostótica asociada a manchas cutáneas café con leche y anomalías endocrinas como pubertad precoz
Sx de McCune-Albright
Gen afectado en displasia fibrosa
Gen GNAS1
Imagen típica de Rx en displasia fibrosa
Imagen en vidrio deslustrado
Huesos afectados en Displasia fibrosa
Fémur, cráneo, tibia… etc
En los adultos, las metástasis óseas tienen origen en
Cáncer de próstata, de mama, riñón y pulmón
En los niños, las metástasis óseas tienen origen en
Neuroblastoma, Tumor de Wilms, osteosarcoma, sarcoma de Ewing y rabdomiosarcoma
Enfermedad inflamatoria crónica de origen autoinmunitario, puede afectar muchos tejidos, órganos, pero principalmente a las articulaciones, produciendo una sinovitis inflamatoria y proliferación no supurativa
Artritis reumatoide
Citocinas identificadas en artritis reumatoide activada por LT CD4
IFN-gamma
IL-7
TNF e IL-1
RANKL
El quiste de Baker es comúnmente observado en
Artritis reumatoide
Grupo de enfermedades de causa desconocida caracterizadas por una artritis que aparece antes de los 16 años y persiste al menos 6 semanas
Artritis idiopática juvenil
Articulaciones más afectadas por la Espondilitis anquilosante/reumatoide (enfermedad de Marie-Strumpell)
Articulaciones sacroilíacas y apofisiarias
Asociado a HLA-B27 e IL-23
Espondilitis anquilosante
Triada de artritis reactiva
Artritis
Uretritis o cervicitis no gonocócica
Conjuntivitis
Microorganismo asociados a Artritis reactiva
Chlamydia, Shigella, Salmonella, Yersinia, Campylobacter
Caracterizada por crisis transitorias de artritis aguda causadas por cristalización de urato monosódico dentro y alrededor de las articulaciones
Gota
Enfermedad por depósito de cristales de pirofosfato cálcico
Seudogota
