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Patología > 3° parcial. Músculo-Esquelético > Flashcards

3° parcial. Músculo-Esquelético Flashcards

1
Q

Enfermedad de los huesos de cristal; trastorno con diversidad fenotípica causado por deficiencias en la síntesis de colágeno de tipo I

A

Osteogenia imperfecta

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2
Q

La osteogénesis imperfecta es AD y afecta principalmente a genes:

A

Genes que codifican cadenas alfa1 y alfa2 del colágeno tipo I

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3
Q

Características clínicas de la osteogénesis imperfecta

A

Escasez ce hueso, escleróticas azules, pérdida auditiva (por defectos en huesos de oído medio e interno), alteraciones dentales por deficiencia de dentina

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4
Q

Grupo de enfermedades genéticas infrecuentes caracterizadas por disminución de resorción ósea y esclerosis ósea simétrica difusa por alteración de la formación o de la función de los osteoclastos

A

Osteopetrosis (Enfermedad del hueso de mármol o enfermedad de Albers-Schonberg)

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5
Q

Describe las 2 variantes de la osteopetrosis de acuerdo a su herencia

A
  • Grave: AR, desde la infancia, hay depleción de médula ósea y mal pronóstico.
  • Leve: AD, hasta adolescencia o edad adulta.
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6
Q

Es la disminución de la masa ósea

A

Osteopenia

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7
Q

Grado de osteopenia que aumenta considerablemente el resigo de fractura.

A

Osteoporosis

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8
Q

Formas más frecuentes de osteoporosis

A

Senil y posmenopáusica

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9
Q

Imagen Rx presente en la osteopetrosis y en la enfermedad de Gaucher

A

Deformidad en matraz de Erlenmeyer

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10
Q

Factores de riesgo para la osteoporosis

A 
Cambios relacionados con la edad
Disminución de actividad física
Factores genéticos (RANKL, OPG y RANK)
Alimentación 
influencias hormonales
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11
Q

Se produce un aumento de masa ósea desordenado y estructuralmente inapropiado al final de la vida adulta. Se cree que hay una infección por paramixovirus.

A

Enfermedad de Paget (osteítis deformante)

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12
Q

3 fases de la Enfermedad de Paget

A
  1. Osteolítica inicial
  2. Mixta osteoclásica-osteoblástica
  3. Osteoesclerótica
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13
Q

Gen afectado en enfermedad de Paget

A

Gen SQSTM1

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14
Q

Hallazgo distintivo de la enfermedad de Paget

A

Patrón en mosaico del hueso laminar, observando una fase esclerótica.

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15
Q

Efecto del hiperparatiroidismo en la patología ósea

A

Produce cambios óseos sustanciales relacionados con la actividad osteoclástica incesante (PTH responsable)

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16
Q

El hiperparatiroidismo primario se manifiesta por 3 anomalías óseas

A

Osteoporosis, tumores pardos y osteítis fibrosa quísitica

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17
Q

Inflamación del hueso y de la médula ósea, siempre secundaria a una infección. La mayoría son de origen hematógeno y se localizan en huesos largos.

A

Osteomielitis

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18
Q

Es responsable del 80-90% de los casos de osteomielitis piógena

A

S. aureus

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19
Q

Microorganismos identificados más en personas con osteomielitis piógena con infecciones urinarias o que usan drogas IV

A

E. coli, Pseudomonas y Klebsiella

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20
Q

Microorganismos identificados más en personas con osteomielitis piógena en periodo neonatal

A

Haemophilus influenzae y estreptococos del grupo B

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21
Q

Microorganismos identificados más en personas con osteomielitis piógena con drepanocitosis

A

Salmonella

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22
Q

Hallazgo radiográfico de la Osteomielitis piógena

A

Foco lítico de destrucción ósea rodeado por una zona de esclerosis

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23
Q

Hallazgo histológico de la Osteomielitis por tuberculosis

A

Necrosis caseosa y granulomas

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24
Q

Enfermedad relacionada con la Osteomielitis por tuberculosis

A

Espondilitis tuberculosa (enfermedad de Pott)

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25
Q

Huesos más afectados en la sífilis ósea (Treponema pallidum)

A

Nariz, paladar, cráneo, extremidades y huesos tubulares largos como la tibia

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26
Q

Enfermedad autoinmunitaria que se asocia a autoanticuerpos dirigidos contra los receptores de Ach postsinápticos, produciendo una degradación de estos

A

Miastenia grave

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27
Q

Características clínicas de la Miastenia grave

A

Diplopía y ptosis

28
Q

Neuropatía periférica desmielinizante que puede producir una parálisis respiratoria potencialmente mortal

A

Sx de Guillain-Barré

29
Q

El Sx de Guillain-Barré parece asociarse a infecciones causadas por:

A

Campylobacter jejuni, CMV, VEB y M. pneumoniae)

30
Q

Distrofias musculares más frecuentes, están ligadas al cromosoma X y causadas por mutaciones que alteran la función de la distrofina

A

Distrofia muscular de Duchenne

Distrofia muscular de Becker

31
Q

Histológicamente que sucede en la distrofia muscular de Duchenne?

A

Necrosis y sustitución de tejido muscular por fibrosis y grasa.

32
Q

Miopatía inflamatoria de inicio en el adulto que tiene mialgia y debilidad. Hay afectación muscular proximal simétrica y parece mediada por LT CD8

A

Polimiositis

33
Q

Enfermedad autoinmunitaria sistémica que habitualmente produce debilidad muscular proximal y cambios cutáneos. El daño a vasos sanguíneos pequeños contribuye a la lesión muscular

A

Dermatomiostitis

34
Q

Tumores productores de hueso, menores de 2 cm, afectan hombres jóvenes en adolescencia o 3a década de vida y fémur y tibia son los más afectados. Dolor mejora con aspirina o AINEs

A

Osteomas osteoides

35
Q

Tumores productores de hueso, mayores de 2 cm y afecta región posterior de las vértebras y el dolor no mejora con aspirina

A

Osteoblastoma

36
Q

Tumor maligno en el que las células cancerosas producen matriz osteoide o hueso mineralizado. Afecta a personas menores de 20 años.

A

Osteosarcoma

37
Q

Localización más frecuente del osteosarcoma

A

Rodilla (50%)

38
Q

Hallazgo radiológico en osteosarcoma

A

Triángulo de Codman

39
Q

Mutaciones en Osteosarcoma

A

RB, TP53, INK4a, MDM2 y CDK4

40
Q

Trastornos no hereditarios caracterizados por varios encondromas

A

Enfermedad de Ollier y Sx de Maffucci

41
Q

Genes afectados en encondromas

A

IDH1 e IDH2

42
Q

Tumor benigno óseo más frecuente, tiene una cubierta de cartílago que está unido al hueso subyacente por un pedículo óseo. Común en la rodilla.

A

Osteocondroma

43
Q

Genes mutados en osteocondroma

A

EXT1 y EXT2

44
Q

Tumores malignos que producen cartílago y afectan esqueleto axial (pelvis, hombro y costillas) en perdonas de 40 años o más

A

Condrosarcoma

45
Q

Tumor óseo maligno caracterizado por células redondas primitivas sin una diferenciación clara. Afecta menores de 20 años (80%)|

A

Sarcoma de Ewing

46
Q

Cromosomas afectados en Sarcoma de Ewing

A

11:22

47
Q

Hay un depósito de hueso en un patrón de capas de cebolla y presencia de rosetas de Homer-Wright

A

Sarcoma de Ewing

48
Q

Neoplasia benigna que afecta personas entre 20 y 50 años. En la histología predominan células gigantes multinucleadas de tipo osteoclasto

A

Tumor de células gigantes (osteoclastoma)

49
Q

Tumor benigno que se relaciona con una detención localizada del desarrollo

A

Displasia fibrosa

50
Q

Se caracteriza por displasia fibrosa poliostótica y mixomas en partes blandas

A

Sx de Mazabraud

51
Q

Enfermedad poliostótica asociada a manchas cutáneas café con leche y anomalías endocrinas como pubertad precoz

A

Sx de McCune-Albright

52
Q

Gen afectado en displasia fibrosa

A

Gen GNAS1

53
Q

Imagen típica de Rx en displasia fibrosa

A

Imagen en vidrio deslustrado

54
Q

Huesos afectados en Displasia fibrosa

A

Fémur, cráneo, tibia… etc

55
Q

En los adultos, las metástasis óseas tienen origen en

A

Cáncer de próstata, de mama, riñón y pulmón

56
Q

En los niños, las metástasis óseas tienen origen en

A

Neuroblastoma, Tumor de Wilms, osteosarcoma, sarcoma de Ewing y rabdomiosarcoma

57
Q

Enfermedad inflamatoria crónica de origen autoinmunitario, puede afectar muchos tejidos, órganos, pero principalmente a las articulaciones, produciendo una sinovitis inflamatoria y proliferación no supurativa

A

Artritis reumatoide

58
Q

Citocinas identificadas en artritis reumatoide activada por LT CD4

A

IFN-gamma
IL-7
TNF e IL-1
RANKL

59
Q

El quiste de Baker es comúnmente observado en

A

Artritis reumatoide

60
Q

Grupo de enfermedades de causa desconocida caracterizadas por una artritis que aparece antes de los 16 años y persiste al menos 6 semanas

A

Artritis idiopática juvenil

61
Q

Articulaciones más afectadas por la Espondilitis anquilosante/reumatoide (enfermedad de Marie-Strumpell)

A

Articulaciones sacroilíacas y apofisiarias

62
Q

Asociado a HLA-B27 e IL-23

A

Espondilitis anquilosante

63
Q

Triada de artritis reactiva

A

Artritis
Uretritis o cervicitis no gonocócica
Conjuntivitis

64
Q

Microorganismo asociados a Artritis reactiva

A

Chlamydia, Shigella, Salmonella, Yersinia, Campylobacter

65
Q

Caracterizada por crisis transitorias de artritis aguda causadas por cristalización de urato monosódico dentro y alrededor de las articulaciones

A

Gota

66
Q

Enfermedad por depósito de cristales de pirofosfato cálcico

A

Seudogota

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