3° parcial. Músculo-Esquelético

Question 1

Enfermedad de los huesos de cristal; trastorno con diversidad fenotípica causado por deficiencias en la síntesis de colágeno de tipo I

Answer 1

Osteogenia imperfecta

Question 2

La osteogénesis imperfecta es AD y afecta principalmente a genes:

Answer 2

Genes que codifican cadenas alfa1 y alfa2 del colágeno tipo I

Question 3

Características clínicas de la osteogénesis imperfecta

Answer 3

Escasez ce hueso, escleróticas azules, pérdida auditiva (por defectos en huesos de oído medio e interno), alteraciones dentales por deficiencia de dentina

Question 4

Grupo de enfermedades genéticas infrecuentes caracterizadas por disminución de resorción ósea y esclerosis ósea simétrica difusa por alteración de la formación o de la función de los osteoclastos

Answer 4

Osteopetrosis (Enfermedad del hueso de mármol o enfermedad de Albers-Schonberg)

Question 5

Describe las 2 variantes de la osteopetrosis de acuerdo a su herencia

Answer 5

• Grave: AR, desde la infancia, hay depleción de médula ósea y mal pronóstico.
• Leve: AD, hasta adolescencia o edad adulta.

Question 6

Es la disminución de la masa ósea

Answer 6

Osteopenia

Question 7

Grado de osteopenia que aumenta considerablemente el resigo de fractura.

Answer 7

Osteoporosis

Question 8

Formas más frecuentes de osteoporosis

Answer 8

Senil y posmenopáusica

Question 9

Imagen Rx presente en la osteopetrosis y en la enfermedad de Gaucher

Answer 9

Deformidad en matraz de Erlenmeyer

Question 10

Factores de riesgo para la osteoporosis

Answer 10

Cambios relacionados con la edad
Disminución de actividad física
Factores genéticos (RANKL, OPG y RANK)
Alimentación 
influencias hormonales

Question 11

Se produce un aumento de masa ósea desordenado y estructuralmente inapropiado al final de la vida adulta. Se cree que hay una infección por paramixovirus.

Answer 11

Enfermedad de Paget (osteítis deformante)

Question 12

3 fases de la Enfermedad de Paget

Answer 12

1. Osteolítica inicial
2. Mixta osteoclásica-osteoblástica
3. Osteoesclerótica

Question 13

Gen afectado en enfermedad de Paget

Answer 13

Gen SQSTM1

Question 14

Hallazgo distintivo de la enfermedad de Paget

Answer 14

Patrón en mosaico del hueso laminar, observando una fase esclerótica.

Question 15

Efecto del hiperparatiroidismo en la patología ósea

Answer 15

Produce cambios óseos sustanciales relacionados con la actividad osteoclástica incesante (PTH responsable)

Question 16

El hiperparatiroidismo primario se manifiesta por 3 anomalías óseas

Answer 16

Osteoporosis, tumores pardos y osteítis fibrosa quísitica

Question 17

Inflamación del hueso y de la médula ósea, siempre secundaria a una infección. La mayoría son de origen hematógeno y se localizan en huesos largos.

Answer 17

Osteomielitis

Question 18

Es responsable del 80-90% de los casos de osteomielitis piógena

Answer 18

S. aureus

Question 19

Microorganismos identificados más en personas con osteomielitis piógena con infecciones urinarias o que usan drogas IV

Answer 19

E. coli, Pseudomonas y Klebsiella

Question 20

Microorganismos identificados más en personas con osteomielitis piógena en periodo neonatal

Answer 20

Haemophilus influenzae y estreptococos del grupo B

Question 21

Microorganismos identificados más en personas con osteomielitis piógena con drepanocitosis

Answer 21

Salmonella

Question 22

Hallazgo radiográfico de la Osteomielitis piógena

Answer 22

Foco lítico de destrucción ósea rodeado por una zona de esclerosis

Question 23

Hallazgo histológico de la Osteomielitis por tuberculosis

Answer 23

Necrosis caseosa y granulomas

Question 24

Enfermedad relacionada con la Osteomielitis por tuberculosis

Answer 24

Espondilitis tuberculosa (enfermedad de Pott)

Question 25

Huesos más afectados en la sífilis ósea (Treponema pallidum)

Answer 25

Nariz, paladar, cráneo, extremidades y huesos tubulares largos como la tibia

Question 26

Enfermedad autoinmunitaria que se asocia a autoanticuerpos dirigidos contra los receptores de Ach postsinápticos, produciendo una degradación de estos

Answer 26

Miastenia grave

Question 27

Características clínicas de la Miastenia grave

Answer 27

Diplopía y ptosis

Question 28

Neuropatía periférica desmielinizante que puede producir una parálisis respiratoria potencialmente mortal

Answer 28

Sx de Guillain-Barré

Question 29

El Sx de Guillain-Barré parece asociarse a infecciones causadas por:

Answer 29

Campylobacter jejuni, CMV, VEB y M. pneumoniae)

Question 30

Distrofias musculares más frecuentes, están ligadas al cromosoma X y causadas por mutaciones que alteran la función de la distrofina

Answer 30

Distrofia muscular de Duchenne | Distrofia muscular de Becker

Question 31

Histológicamente que sucede en la distrofia muscular de Duchenne?

Answer 31

Necrosis y sustitución de tejido muscular por fibrosis y grasa.

Question 32

Miopatía inflamatoria de inicio en el adulto que tiene mialgia y debilidad. Hay afectación muscular proximal simétrica y parece mediada por LT CD8

Answer 32

Polimiositis

Question 33

Enfermedad autoinmunitaria sistémica que habitualmente produce debilidad muscular proximal y cambios cutáneos. El daño a vasos sanguíneos pequeños contribuye a la lesión muscular

Answer 33

Dermatomiostitis

Question 34

Tumores productores de hueso, menores de 2 cm, afectan hombres jóvenes en adolescencia o 3a década de vida y fémur y tibia son los más afectados. Dolor mejora con aspirina o AINEs

Answer 34

Osteomas osteoides

Question 35

Tumores productores de hueso, mayores de 2 cm y afecta región posterior de las vértebras y el dolor no mejora con aspirina

Answer 35

Osteoblastoma

Question 36

Tumor maligno en el que las células cancerosas producen matriz osteoide o hueso mineralizado. Afecta a personas menores de 20 años.

Answer 36

Osteosarcoma

Question 37

Localización más frecuente del osteosarcoma

Answer 37

Rodilla (50%)

Question 38

Hallazgo radiológico en osteosarcoma

Answer 38

Triángulo de Codman

Question 39

Mutaciones en Osteosarcoma

Answer 39

RB, TP53, INK4a, MDM2 y CDK4

Question 40

Trastornos no hereditarios caracterizados por varios encondromas

Answer 40

Enfermedad de Ollier y Sx de Maffucci

Question 41

Genes afectados en encondromas

Answer 41

IDH1 e IDH2

Question 42

Tumor benigno óseo más frecuente, tiene una cubierta de cartílago que está unido al hueso subyacente por un pedículo óseo. Común en la rodilla.

Answer 42

Osteocondroma

Question 43

Genes mutados en osteocondroma

Answer 43

EXT1 y EXT2

Question 44

Tumores malignos que producen cartílago y afectan esqueleto axial (pelvis, hombro y costillas) en perdonas de 40 años o más

Answer 44

Condrosarcoma

Question 45

Tumor óseo maligno caracterizado por células redondas primitivas sin una diferenciación clara. Afecta menores de 20 años (80%)|

Answer 45

Sarcoma de Ewing

Question 46

Cromosomas afectados en Sarcoma de Ewing

Answer 46

11:22

Question 47

Hay un depósito de hueso en un patrón de capas de cebolla y presencia de rosetas de Homer-Wright

Answer 47

Sarcoma de Ewing

Question 48

Neoplasia benigna que afecta personas entre 20 y 50 años. En la histología predominan células gigantes multinucleadas de tipo osteoclasto

Answer 48

Tumor de células gigantes (osteoclastoma)

Question 49

Tumor benigno que se relaciona con una detención localizada del desarrollo

Answer 49

Displasia fibrosa

Question 50

Se caracteriza por displasia fibrosa poliostótica y mixomas en partes blandas

Answer 50

Sx de Mazabraud

Question 51

Enfermedad poliostótica asociada a manchas cutáneas café con leche y anomalías endocrinas como pubertad precoz

Answer 51

Sx de McCune-Albright

Question 52

Gen afectado en displasia fibrosa

Answer 52

Gen GNAS1

Question 53

Imagen típica de Rx en displasia fibrosa

Answer 53

Imagen en vidrio deslustrado

Question 54

Huesos afectados en Displasia fibrosa

Answer 54

Fémur, cráneo, tibia... etc

Question 55

En los adultos, las metástasis óseas tienen origen en

Answer 55

Cáncer de próstata, de mama, riñón y pulmón

Question 56

En los niños, las metástasis óseas tienen origen en

Answer 56

Neuroblastoma, Tumor de Wilms, osteosarcoma, sarcoma de Ewing y rabdomiosarcoma

Question 57

Enfermedad inflamatoria crónica de origen autoinmunitario, puede afectar muchos tejidos, órganos, pero principalmente a las articulaciones, produciendo una sinovitis inflamatoria y proliferación no supurativa

Answer 57

Artritis reumatoide

Question 58

Citocinas identificadas en artritis reumatoide activada por LT CD4

Answer 58

IFN-gamma IL-7 TNF e IL-1 RANKL

Question 59

El quiste de Baker es comúnmente observado en

Answer 59

Artritis reumatoide

Question 60

Grupo de enfermedades de causa desconocida caracterizadas por una artritis que aparece antes de los 16 años y persiste al menos 6 semanas

Answer 60

Artritis idiopática juvenil

Question 61

Articulaciones más afectadas por la Espondilitis anquilosante/reumatoide (enfermedad de Marie-Strumpell)

Answer 61

Articulaciones sacroilíacas y apofisiarias

Question 62

Asociado a HLA-B27 e IL-23

Answer 62

Espondilitis anquilosante

Question 63

Triada de artritis reactiva

Answer 63

Artritis Uretritis o cervicitis no gonocócica Conjuntivitis

Question 64

Microorganismo asociados a Artritis reactiva

Answer 64

Chlamydia, Shigella, Salmonella, Yersinia, Campylobacter

Question 65

Caracterizada por crisis transitorias de artritis aguda causadas por cristalización de urato monosódico dentro y alrededor de las articulaciones

Answer 65

Gota

Question 66

Enfermedad por depósito de cristales de pirofosfato cálcico

Answer 66

Seudogota