2° parcial. Enfermedades lactancia e infancia Flashcards
Causa más frecuente de mortalidad en el primer año de vida
Malformaciones congénitas
Se deben a la destrucción secundaria (extrínseca) de un órgano/región corporal que previamente tenía un desarrollo normal
Disrupciones
Ejemplo más común de una disrupción en el feto
Bridas amnióticas
Se dan por la compresión localizada o generalizada del feto en crecimiento por fuerzas biomecánicas anormales, provocando alteraciones estructurales
Deformaciones
Factores maternos de las deformaciones
Primera gestación, útero pequeño o malformado y leiomiomas
Factores placentarios o fetales de las malformaciones
Oligohidramnios, fetos múltiples y alteraciones en la presentación fetal
Cascada de malformaciones que se inician a partir de una aberración de comienzo
Secuencia
Constelación de malformaciones congénitas que se consideran relacionadas a nivel patológico y no se pude explicar por un defecto inicial único localizado
Sx de malformación
Causas más comunes de las malformaciones congénitas
Genéticas, ambientales y multifactoriales
Causas ambientales de las malformaciones genéticas
Infecciones víricas (rubéola), fármacos (talidomida, alcohol), radiación en embarazo
Causa más frecuente de malformaciones géneticas
Herencia multifactorial (interacción de factores medioambientales con 2 o más genes)
Segunda causa más frecuente de mortalidad neonatal
Prematuridad (edad gestacional inferior a 37 SDG)
Principales factores de riesgo para la prematuridad
Rotura de membranas placentarias antes de término. Infección intrauterina. Malformaciones estructurales, cervicales y placentarias. Retraso de crecimiento fetal.
Gérmenes implicados con mayor frecuencia en las infecciones intrauterinas
Ureaplasma urealiticum Mycoplasma hominis Gardnerella vaginalis Trichomonas Gonorrea y clamidias
Ejemplos de malformaciones estructurales, cervicales y placentarias
Placenta previa, desprendimiento de placenta
El crecimiento fetal retrasado (CFR) se puede deber a:
Anomalías fetales, maternas o placentarias
Procesos de infección fetal que con más frecuencia producen CFR
Infecciones del grupo TORCH (toxoplasmosis, rubéola, CMV y herpes)
Insuficiencia uteroplacentaria (causa limitante de crecimiento) se puede deber a:
Alteraciones vasculares, desprendimiento de placenta, infecciones placentarias, gestación múltiple
Describe el SDR (enfermedad de membrana hialina)
Se producen depósitos de una capa de material proteináceo hialino en los espacios aéreos periféricos de los lactantes.
El lactante casi siempre es pretérmino y de peso apropiado para edad gestacional, relacionado con sexo masculino, diabetes materna y parto por cesárea.
Rx de tóraz típica de SDR
Imagen en vidrio esmerilado
Defecto principal del SDR
Deficiencia de surfactante pulmonar
Qué causa la falta de surfactante en los RN?
Pulmones colapsan con cada respiración causando un aumento en la tensión superficial alveolar lo que da lugar a atelectasia pulmonar que produce una exudación rica en proteínas y fibrina en el interior de los espacios alveolares con la formación de membranas hialinas. Da lugar a hipoxemia que dificulta la síntesis de surfactante = ciclo vicioso
Lactante prematuro con heces sanguinolentas, distensión abdominal, colapso circulatorio y Rx muestra gas en en pared intestinal
Enterocolitis necrotizante (PAF induce apoptosis del enterocito)
Partes del intestino más afectadas por Enterocolitis necrotizante
íleon terminal, ciego y colon derecho
Tipo de necrosis de enterocolitis necrotizante
Necrosis coagualtiva mucosa o transmural
Causa más frecuente de sepsis
Estreptococos del grupo B (pyogenes y agalactiae).
Meningitis bacteriana
(Listeria y candida)
Acumulación de líquido de edema en el feto durante el crecimiento intrauterino
Hidropesía fetal (no inmunitaria causa principal)
Enfermedad hemolítica secundaria a incompatibilidad en el grupo sanguíneo entre madre y feto
Hidropesía inmunitaria.
Reacción en 2° embarazo; madre Rh- y padre Rh+
Causa importante de incompatibilidad Rh
Antígeno D
Contiene anticuerpos frente al antígeno D
Inmunoglobulina Rhesus (RhIg)
Causas más importantes de Hidropesía NO inmunitaria
Malformaciones cardiovasculares, alteraciones cromosómicas (45X, trisomías 18 y 21) y anemia fetal y parvovirus B19
Amenaza más grave ne hidropesía fetal
Querníctero (lesión en SNC)
Trastorno AR, ausencia de enzima fenilalanina hidroxilasa = hiperfenilalaninemia
Fenilcetonuria
Alteración bioquímica de la fenilcetonuria
Incapacidad e convertir fenilalanina en tirocina
Características clínicas de Fenilcetonuria
Retraso mental, olor a moho, disminución de pigmentación en piel, cabello y eccema.
Trastorno AR, por acumulación de galactosa-1-fosfato uridil transferasa en los tejidos
Galactosemia
Consecuencias de la galactosemia
Hepatomegalia, cataratas, alteraciones en SNC
Trastorno hereditario del transporte de iones, que afecta a la secreción de líquido en glándulas exócrinas y revestimiento epitelial de los aparatos respiratorio, digestivo y reproductor
Fibrosis quística (mucoviscidosis)
hay “sudor salado”
Defecto principal de la FQ
Función anormal en canales de Cl epiteliales codificada por gen CFTR en cromosoma 7q31.2
Una de las principales causas de muerte en lactantes de 1 mes a 1 año en EUA y 3a causa global de muerte en lactancia
Sx de muerte súbita de lactante
Múltiples petequias en timo, pleura visceral y parietal y epicardio. Pulmones congestivos, ingurgitación vascular. SNC astrogliosis en tronco y cerebelo.
Sx de muerte súbita de lactante
Hipótesis sobre el SMSL
Desarrollo tardío en control del despertar y cardiorrespiratorio
Factores de riesgo ambientales del SMSL
Postura en decúbito lateral o prono durante el sueño. Compartir cama en primeros 3 meses de vida. Superficies blandas. Estrés térmico.
Células o tejidos normales a nivel microscópico, que se encuentran en una localización anormal
Heterotropia (o Coristoma)
Sobrecrecimiento excesivo y focal de células y tejidos nativos del órgano en el que se localizan
Hemartoma
Neoplasias más frecuentes durante la infancia
Tumores de partes blandas de origen mesenquimatoso
Tumores más frecuentes en lactantes
Hemangiomas
Su lesión típica son “manchas en vino de Oporto” (pueden ser características el Sx de Von Hipple Lindau
Hemangiomas
Teratomas más frecuentes en la infancia
Teratomas sacrococcígeos
Tumores de los ganglios simpáticos y de la médula suprarrenal, derivados de cresta neural
Neuroblastomas
Tumor sólido extracraneal más frecuente en niños y tumor más diagnosticado en la lactancia
Neuroblastoma
Mutaciones en neuroblastoma
Mutaciones en línea germinal del gen de la cinasa del linfoma anaplásico (ALK).
Localizaciones más frecuentes de los neuroblastomas
Médula suprarrenal (40%), abdomen (25%) y mediastino posterior (15%)
En este tumor es típico encontrar Seudorrosetas de Homer-Wright
Neuroblastoma
Se manifiestan como grandes masas abdominales, fiebre y adelgazamiento. En neonatos como múltiples metástasis cutáneas que producen coloración azul (bebé en magdalena de arándanos).
Neuroblastomas
Tumor renal primario más frecuente en la infancia y 4° tumor pediátrico más frecuente en EUA
Tumor de Wilms
Sx asociados a Tumor de Wilms
Sx de WAGR
Sx de Denys-Drash
Sx de Beckwith-Widemann
