2° parcial. Enfermedades lactancia e infancia

Question 1

Causa más frecuente de mortalidad en el primer año de vida

Answer 1

Malformaciones congénitas

Question 2

Se deben a la destrucción secundaria (extrínseca) de un órgano/región corporal que previamente tenía un desarrollo normal

Answer 2

Disrupciones

Question 3

Ejemplo más común de una disrupción en el feto

Answer 3

Bridas amnióticas

Question 4

Se dan por la compresión localizada o generalizada del feto en crecimiento por fuerzas biomecánicas anormales, provocando alteraciones estructurales

Answer 4

Deformaciones

Question 5

Factores maternos de las deformaciones

Answer 5

Primera gestación, útero pequeño o malformado y leiomiomas

Question 6

Factores placentarios o fetales de las malformaciones

Answer 6

Oligohidramnios, fetos múltiples y alteraciones en la presentación fetal

Question 7

Cascada de malformaciones que se inician a partir de una aberración de comienzo

Answer 7

Secuencia

Question 8

Constelación de malformaciones congénitas que se consideran relacionadas a nivel patológico y no se pude explicar por un defecto inicial único localizado

Answer 8

Sx de malformación

Question 9

Causas más comunes de las malformaciones congénitas

Answer 9

Genéticas, ambientales y multifactoriales

Question 10

Causas ambientales de las malformaciones genéticas

Answer 10

Infecciones víricas (rubéola), fármacos (talidomida, alcohol), radiación en embarazo

Question 11

Causa más frecuente de malformaciones géneticas

Answer 11

Herencia multifactorial (interacción de factores medioambientales con 2 o más genes)

Question 12

Segunda causa más frecuente de mortalidad neonatal

Answer 12

Prematuridad (edad gestacional inferior a 37 SDG)

Question 13

Principales factores de riesgo para la prematuridad

Answer 13

Rotura de membranas placentarias antes de término. Infección intrauterina. Malformaciones estructurales, cervicales y placentarias. Retraso de crecimiento fetal.

Question 14

Gérmenes implicados con mayor frecuencia en las infecciones intrauterinas

Answer 14

Ureaplasma urealiticum 
Mycoplasma hominis
Gardnerella vaginalis
Trichomonas 
Gonorrea y clamidias

Question 15

Ejemplos de malformaciones estructurales, cervicales y placentarias

Answer 15

Placenta previa, desprendimiento de placenta

Question 16

El crecimiento fetal retrasado (CFR) se puede deber a:

Answer 16

Anomalías fetales, maternas o placentarias

Question 17

Procesos de infección fetal que con más frecuencia producen CFR

Answer 17

Infecciones del grupo TORCH (toxoplasmosis, rubéola, CMV y herpes)

Question 18

Insuficiencia uteroplacentaria (causa limitante de crecimiento) se puede deber a:

Answer 18

Alteraciones vasculares, desprendimiento de placenta, infecciones placentarias, gestación múltiple

Question 19

Describe el SDR (enfermedad de membrana hialina)

Answer 19

Se producen depósitos de una capa de material proteináceo hialino en los espacios aéreos periféricos de los lactantes.
El lactante casi siempre es pretérmino y de peso apropiado para edad gestacional, relacionado con sexo masculino, diabetes materna y parto por cesárea.

Question 20

Rx de tóraz típica de SDR

Answer 20

Imagen en vidrio esmerilado

Question 21

Defecto principal del SDR

Answer 21

Deficiencia de surfactante pulmonar

Question 22

Qué causa la falta de surfactante en los RN?

Answer 22

Pulmones colapsan con cada respiración causando un aumento en la tensión superficial alveolar lo que da lugar a atelectasia pulmonar que produce una exudación rica en proteínas y fibrina en el interior de los espacios alveolares con la formación de membranas hialinas. Da lugar a hipoxemia que dificulta la síntesis de surfactante = ciclo vicioso

Question 23

Lactante prematuro con heces sanguinolentas, distensión abdominal, colapso circulatorio y Rx muestra gas en en pared intestinal

Answer 23

Enterocolitis necrotizante (PAF induce apoptosis del enterocito)

Question 24

Partes del intestino más afectadas por Enterocolitis necrotizante

Answer 24

íleon terminal, ciego y colon derecho

Question 25

Tipo de necrosis de enterocolitis necrotizante

Answer 25

Necrosis coagualtiva mucosa o transmural

Question 26

Causa más frecuente de sepsis

Answer 26

Estreptococos del grupo B (pyogenes y agalactiae). Meningitis bacteriana (Listeria y candida)

Question 27

Acumulación de líquido de edema en el feto durante el crecimiento intrauterino

Answer 27

Hidropesía fetal (no inmunitaria causa principal)

Question 28

Enfermedad hemolítica secundaria a incompatibilidad en el grupo sanguíneo entre madre y feto

Answer 28

Hidropesía inmunitaria. | Reacción en 2° embarazo; madre Rh- y padre Rh+

Question 29

Causa importante de incompatibilidad Rh

Answer 29

Antígeno D

Question 30

Contiene anticuerpos frente al antígeno D

Answer 30

Inmunoglobulina Rhesus (RhIg)

Question 31

Causas más importantes de Hidropesía NO inmunitaria

Answer 31

Malformaciones cardiovasculares, alteraciones cromosómicas (45X, trisomías 18 y 21) y anemia fetal y parvovirus B19

Question 32

Amenaza más grave ne hidropesía fetal

Answer 32

Querníctero (lesión en SNC)

Question 33

Trastorno AR, ausencia de enzima fenilalanina hidroxilasa = hiperfenilalaninemia

Answer 33

Fenilcetonuria

Question 34

Alteración bioquímica de la fenilcetonuria

Answer 34

Incapacidad e convertir fenilalanina en tirocina

Question 35

Características clínicas de Fenilcetonuria

Answer 35

Retraso mental, olor a moho, disminución de pigmentación en piel, cabello y eccema.

Question 36

Trastorno AR, por acumulación de galactosa-1-fosfato uridil transferasa en los tejidos

Answer 36

Galactosemia

Question 37

Consecuencias de la galactosemia

Answer 37

Hepatomegalia, cataratas, alteraciones en SNC

Question 38

Trastorno hereditario del transporte de iones, que afecta a la secreción de líquido en glándulas exócrinas y revestimiento epitelial de los aparatos respiratorio, digestivo y reproductor

Answer 38

Fibrosis quística (mucoviscidosis) | hay "sudor salado"

Question 39

Defecto principal de la FQ

Answer 39

Función anormal en canales de Cl epiteliales codificada por gen CFTR en cromosoma 7q31.2

Question 40

Una de las principales causas de muerte en lactantes de 1 mes a 1 año en EUA y 3a causa global de muerte en lactancia

Answer 40

Sx de muerte súbita de lactante

Question 41

Múltiples petequias en timo, pleura visceral y parietal y epicardio. Pulmones congestivos, ingurgitación vascular. SNC astrogliosis en tronco y cerebelo.

Answer 41

Sx de muerte súbita de lactante

Question 42

Hipótesis sobre el SMSL

Answer 42

Desarrollo tardío en control del despertar y cardiorrespiratorio

Question 43

Factores de riesgo ambientales del SMSL

Answer 43

Postura en decúbito lateral o prono durante el sueño. Compartir cama en primeros 3 meses de vida. Superficies blandas. Estrés térmico.

Question 44

Células o tejidos normales a nivel microscópico, que se encuentran en una localización anormal

Answer 44

Heterotropia (o Coristoma)

Question 45

Sobrecrecimiento excesivo y focal de células y tejidos nativos del órgano en el que se localizan

Answer 45

Hemartoma

Question 46

Neoplasias más frecuentes durante la infancia

Answer 46

Tumores de partes blandas de origen mesenquimatoso

Question 47

Tumores más frecuentes en lactantes

Answer 47

Hemangiomas

Question 48

Su lesión típica son "manchas en vino de Oporto" (pueden ser características el Sx de Von Hipple Lindau

Answer 48

Hemangiomas

Question 49

Teratomas más frecuentes en la infancia

Answer 49

Teratomas sacrococcígeos

Question 50

Tumores de los ganglios simpáticos y de la médula suprarrenal, derivados de cresta neural

Answer 50

Neuroblastomas

Question 51

Tumor sólido extracraneal más frecuente en niños y tumor más diagnosticado en la lactancia

Answer 51

Neuroblastoma

Question 52

Mutaciones en neuroblastoma

Answer 52

Mutaciones en línea germinal del gen de la cinasa del linfoma anaplásico (ALK).

Question 53

Localizaciones más frecuentes de los neuroblastomas

Answer 53

Médula suprarrenal (40%), abdomen (25%) y mediastino posterior (15%)

Question 54

En este tumor es típico encontrar Seudorrosetas de Homer-Wright

Answer 54

Neuroblastoma

Question 55

Se manifiestan como grandes masas abdominales, fiebre y adelgazamiento. En neonatos como múltiples metástasis cutáneas que producen coloración azul (bebé en magdalena de arándanos).

Answer 55

Neuroblastomas

Question 56

Tumor renal primario más frecuente en la infancia y 4° tumor pediátrico más frecuente en EUA

Answer 56

Tumor de Wilms

Question 57

Sx asociados a Tumor de Wilms

Answer 57

Sx de WAGR Sx de Denys-Drash Sx de Beckwith-Widemann