Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

Moleculaire biologie > 3. DNA herstelmechanismen > Flashcards

3. DNA herstelmechanismen Flashcards

1
Q

Wat zijn 3 gevolgen van mutatie in de voortplantingscel ?

A
  • De zygote kan niet ontwikkelen
  • individu met afwijking of pathologie geboren
  • normaal individu
    afhankelijk van aard en locatie mutatie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Wat is celwoekering ?

A

een accumulatie mutaties in genomisch DNA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Wat is een androgen insensitivity syndroom ?

A

= cogenitale aandoening
* verandering van 1 base thv DNA voortplantingscel
* inactivatie van andogeenreceptor door mutatie
* vrouwelijk fenotype met XY : ze onvruchtbaar is (complete ongevoeligheid)
* partieel vrouwelijk, partieel mannelijk fenotype (partieel ongevoelig)
* kleine effecten die pas laat worden ontdekt (mild ongevoelig)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Wat is metastase ?

A

migreren van cellen naar andere plaatsen (kanker)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Wat is een puntmutatie ?

A

verandering in basen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Wat is een transverse puntmutatie ?

A

verandering van purine naar pyrimidine en omgekeerd

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Wat is een transitie puntmutatie ?

A

verandering van purine in purine of pyrimidine in pyrimidine

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Wat is een deletie ?

A

1 of meer nucleotides verwijderen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Wat is een duplicatie ?

A

meerdere kopieën van DNA fragmenten ontstaan

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Wat is een translocatie ?

A

grote of kleine fragmenten worden verplaatst in het genoom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Wat is intercalleren ?

A

stoffen voegen zicht tussen basenparen waardoor DNA polymerase fout functioneerd

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Wat zijn voorbeelden van intercallerende stoffen ?

A
  • acridine orange
  • ethidium bromide
  • teer
  • tabaksrook
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Wat is slippen ?

A

DNA polymerase verandert het aantal herhalingen/ aantal VNTR’s

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Wat zijn VNTR’s ?

A

= Variable nucleotide tandem repeats
Korte motieven, vaak herhaalt (satelliet DNA)
* Heeft variabele lengte en gebruikt voor gerechtelijk onderzoek
* Meeste mensen heterozygoot voor bepaalde VNTRs
* 50% van VNTRs komen van moeder en andere van vader

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Wat zijn CAG-repeats ?

A

Codeert voor glutamine
* neurologische afwijkingen : Huntington disease, Kennedy’s disease en verhoogde prostaatkankerincidentie
>verlenging / verkorting repetitive sequentie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Wat is depurinatie ?

A

verwijderen van purines door het breken van de N-glycosidische binding

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Wat is deaminatie ?

A

cytosine naar uracil omzetten - uracil wordt op zijn beurt gemethyleerd om C5 waardoor het thymine wordt
* methylatie door SAM
* uracil wordt gemethyleerd omdat het sowieso een fout is in DNA, wordt dan in thymine omgezet

18
Q

Wat is alkylering ?

A

aanhechten van groepen op basis van koolstof aan de base in DNA :
* DNA bevat atomen die goede substraten zijn voor elektrofiele aanvallen ( N met dubbele binding en fosfaten)
* frequentie van alkylering kan beïnvloed worden via voeding, huid of ademhaling
vb. Ethylmetaansulfonaat of cisplatin

19
Q

Wat is Ethylmetaansulfonaat ?

A

DNA alkylerende stof die in labo’s gebruikt wordt om kanker te induceren bij proefdieren : GC naar AT binding

20
Q

Wat is Cisplatin ?

A

DNA alkylerende stof die in chemotherapie gebruikt wordt om crosslinks te maken tussen DNA strengen waarmee schade wordt toegebracht aan DNA van kankercel

21
Q

Wat is dimerisatie ?

A

pyrimidines die met elkaar verbonden worden door cyclobutaan door energie van UV-licht

22
Q

Hoe ontstaat een dubbele strengbreuk ?

A
  • een aanval van radicalen op de DNA-ruggengraat (radicalen ontstaat frequent bij blootstelling aan ioniserende straling)
  • fosfodiesterbinding in 1 of beide DNA ketens die verbroken wordt : chromosoom in 2 geknipt
  • gedupliceerde chromosom dat geen centromeer bevat en niet verdeelt wordt over dochtercellen
  • ander fragment dat geen telomeer bevat waardoor het info verlies en blootgesteld wordt aan het herstelmechanisme
23
Q

Wat is fotolyase ?

A
  • een enzyme dat enkel bij prokaryote voorkomt
  • herkent pyrimidine-dimeren en gebruikt de energie van het licht om de dimerisatie teniet te doen
24
Q

Wat is O6 methylguanine methyltransferase ?

A
  • enzyme dat gealkyleerde base herkent en ze herstelt
25
Wat doet cytochroom P450 in de lever
* enzyme dat helpt bij de detoxificatie van alkylerende stoffen * het helpt ook bij de synthese van steroiden, galzouten en vetten * mechanisme kan ook niet-kankerverwekkende componenten toch kankerverwekkend maken
26
Wat is een xenobiotica ?
Het is een vreemde stof, niet aangemaakt door het mechanisme zelf - meestal opgenomen via voedsel
27
Wat is alfatoxine B1 ?
het is een stof aangemaakt door schimmels die het DNA NIET kan alkyleren - cytochroom P450 kan het metaboliseren in de lever tot een epoxyvorm die het DNA wel kan alkyleren
28
Wat is mismatch repair ?
foutieve baseparing die niet opgemerkt wordt bij de proofreading
29
Hoe repareren ze een base mismatch ?
* prokaryoten : oudste van 2 DNA strengen wordt gemethyleerd - MutH gaat gemethyleerde DNA streng herkennen * eukaryoten : nieuwe streng herkent door nicks * jongste en foute gedeelte wordt verwijdert en DNA polymerase zal een nieuwe DNA streng maken op basis van oude streng
30
Wat is het BER ?
= Base-excision repair het herstelt veranderingen in basen * DNA glycosylase * AP-endonuclease * DNA fosfodiesterase
31
Wat is DNA glycosylase ?
herkent fouten en gaat N-glycosidebinding verbreken vb. uracil DNA glycosylase zorgt voor de deaminatie van cytosine
32
Wat is AP-endonuclase ?
herkent AP-site en verbreekt de esterbinding tussen de P-C5 en 3'OH
33
Wat is DNA fosfodiesterase ?
knipt aan 3' van deoxyribose en opening met vrij 3'OH wordt herkent als primer waardoor de base herstelt wordt
34
Wat is NER ?
= nucleotide excision repair herkent grote veranderingen die resulteren in a-specifieke helix of distorsie E. Coli : Complex : XPA, XPB, XPC, XPD, XPF, XPG Euk : 2 componenten : * GG-NER * TC-NER : transcription coupled want ontdekt door RNA pol tijdens TXN
35
Wat is Xeroderma pigmentosum ?
patienten ontwikkelen snel huidontstekingen of huidkanker bij contact met UV-licht * onderzoek bij deze ziekte was eerste link tussen cellulaire problemen met DNA en kankerontwikkeling * defect aan 1 of meer van de 7 eiwitten voor NER om thymine-dimeren te herstellen door UV licht
36
Wat zijn complementatie studies ?
Het princiepe dat mensen met een defect enzyme A in 1 cel en een defect enzyme B in een andere cel, baat hebben als die 2 cellen fusioneren : In cel B zit misschien wel een werkend enzym A en omgekeerd
37
Hoe werkt NER bij de E. Coli ?
* fout wordt gedeteteerd door XPC * XPA is XPC gebonden recruteert daardoor andere enzymen * XPB en XPD ontbinden fragmenten rond de fout * XPG en XPF knippen meer dan 30 nucleotiden uit de streng waar de fout zit * opening wordt gevuld door DNA polymerase en DNA lygase
38
Hoe werkt NER bij eukaryoten ?
* GG-NER : globale genome NER * TC-NER : TXN coupled NER : RNA polumerase herkent de fout tijdens TXN en zal XPA recruteren waardoor NER start
39
Wat zijn de herstelmechanismen bij dubbele strengbreuk ?
* Non-homologous end-joining * strand invasion
40
Wat is NHEJ ?
= Non-homologous end-joining * beide strengen worden verbroken = 2 DNA uiteinden * meerdere malen tegelijk in 1 cel * als foute DNA uiteinden aan elkaar gebonden zijn : NHEJ DNA-uiteinden denatureren zodat DNA ligase ze aan elkaar kan hechten
41
Wat is strand invasion ?
1 van de 2 uiteinden is vrijgemaakt * aan het 5' uiteinde zijn enkele nucleotide verwijderd * 3'OH is primer voor synthese van nieuwe DNA streng op basis van homologe chromoom * er kan info verloren gaan en cel wordt homozygoot al was hij oorspronkelijk heterozygoot in dat gebied
42
Wat is de Ames test ?
Experiment met mutante Salmonella stam His- op voedingsbodem met stof verdacht van mutatie inductie

Moleculaire biologie (10 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions