3 Flashcards
Como normalmente ocorre a concepção, e qual é a causa dos nascimentos múltiplos?
A fecundação, união de um óvulo e um espermatozoide,
resulta na formação de um zigoto unicelular, o qual se duplica por divisão celular. Nascimentos múltiplos podem ocorrer pela fecundação de dois óvulos (ou de um óvulo que se dividiu) ou pela
divisão de um óvulo fecundado. Nascimentos múltiplos em maior número resultam de um desses processos ou
de uma combinação de ambos. Gêmeos dizigóticos (fraternos) têm constituições genéticas diferentes e podem ser de sexos diferentes. Embora os gêmeos monozigóticos (idênticos) tenham a mesma constituição genética, podem diferir em temperamento
ou em outros aspectos.
Como a hereditariedade opera na determinação do
sexo e na transmissão de traços normais e anormais?
As unidades funcionais básicas da hereditariedade são
os genes, constituídos de ácido desoxirribonucleico
(DNA). O DNA carrega as instruções bioquímicas, ou o código genético, que governam o desenvolvimento das
funções da célula. Cada gene é localizado por função em uma posição definida num determinado cromossomo. A
sequência completa dos genes no corpo humano é chamada de genoma humano. Na concepção, cada ser humano normal recebe 23 cromossomos da mãe e 23 do pai, formando 23 pares de cromossomos – 22 pares de autossomos e 1 par de cromossomos sexuais. Uma criança que recebe um cromossomo X do pai e um cromossomo X da mãe é geneticamente do
sexo feminino. Uma criança que recebe um cromossomo Y do pai é geneticamente do sexo masculino. Os padrões mais simples de transmissão genética são as heranças dominante e recessiva. Quando um par de
alelos é igual, a pessoa é homozigótica para aquele traço; quando são diferentes, a pessoa é heterozigótica. As características humanas mais comuns são resultado
de transmissão poligênica ou multifatorial. Com exceção da maioria dos gêmeos monozigóticos, cada criança herda um genótipo único. A herança dominante e a transmissão multifatorial explicam por que o fenótipo de uma pessoa nem sempre expressa o genótipo subjacente. A estrutura epigenética controla as funções de determinados genes; pode ser afetada por fatores ambientais. Defeitos e doenças congênitos podem resultar de simples herança dominante, recessiva ou vinculada ao sexo, de mutações ou de marcação genética. Anomalias cromossômicas também podem causar defeitos congênitos. Pelo aconselhamento genético, futuros pais podem receber informação sobre as probabilidades de gerarem filhos com certos defeitos. Testes genéticos envolvem riscos e também benefícios.
Como os cientistas estudam as influências relativas à hereditariedade e ao ambiente, e como essas
influências operam juntas?
A pesquisa em genética comportamental baseia-se no pressuposto de que as influências relativas da hereditariedade e do ambiente numa população podem ser
medidas estatisticamente. Se a hereditariedade é uma
influência importante em determinado traço, pessoas geneticamente mais próximas serão mais semelhantes
nesse traço. Estudos sobre famílias, adoção e gêmeos permitem aos pesquisadores medir a herdabilidade de
traços específicos. Conceitos como faixa de reação, canalização, interação genótipo ambiente, correlação (ou variante) genótipo–ambiente e escolha de nicho descrevem de que maneira a hereditariedade e o ambiente operam juntos. Irmãos tendem a ser mais diferentes que semelhantes em inteligência e personalidade. Segundo alguns geneticistas do comportamento, a hereditariedade é responsável pela maior parte das semelhanças e os efeitos ambientais não compartilhados respondem pela maior
parte da diferença.
Quais são os papéis desempenhados pela
hereditariedade e pelo ambiente na saúde física, na
inteligência e na personalidade?
Obesidade, longevidade, inteligência, temperamento e
outros aspectos da personalidade são influenciados tanto pela hereditariedade quanto pelo ambiente. A esquizofrenia é um transtorno neurológico altamente herdável, mas também é influenciada pelo ambiente.
Quais são as três etapas do desenvolvimento pré-natal e o que acontece durante cada uma delas?
O desenvolvimento pré-natal ocorre em três períodos da gestação: o germinal, o embrionário e o fetal. Embriões portadores de defeitos graves geralmente são
espontaneamente abortados durante o 1º trimestre de gravidez. À medida que os fetos crescem, eles se movimentam menos, porém com mais vigor. Ao engolir o líquido amniótico, que contém substâncias do corpo materno, o paladar
e o olfato são estimulados. Os fetos parecem ser capazes
de ouvir, exercitar a discriminação sensorial, aprender e lembrar.
Quais são as influências ambientais que podem
afetar o desenvolvimento pré-natal?
O organismo em desenvolvimento pode ser muito afetado por um ambiente pré-natal. A probabilidade de
um defeito congênito pode depender do momento e da
intensidade de um evento ambiental e de sua interação com fatores genéticos. Influências ambientais importantes envolvendo a mãe incluem nutrição, tabagismo, ingestão de álcool ou outras drogas, transmissão de doenças ou infeções maternas, estresse, ansiedade ou depressão materna, idade materna e atividade física, e ameaças ambientais externas, como substâncias químicas e radiação. Influências
externas também podem afetar o espermatozoide.
Quais são as técnicas para avaliar a saúde do feto, e por que a assistência pré-natal é importante?
Ultrassom, sonoembriologia, amniocentese, amostra
das vilosidades coriônicas, fetoscopia, diagnóstico genético de pré-implantação, amostra do cordão umbilical e testes de sangue materno podem ser utilizados para
determinar se o futuro bebê está se desenvolvendo normalmente. A assistência pré-natal de alta qualidade logo no início da gestação é essencial para o desenvolvimento saudável. Pode detectar defeitos e distúrbios, principalmente se for prestada no começo e dirigida às necessidades
de mulheres de risco; ajuda a reduzir a possibilidade de
morte da mãe e do bebê, o baixo peso ao nascer e outras
complicações do nascimento. Disparidades raciais/étnicas na assistência pré-natal podem ser um dos fatores das disparidades em baixo peso no nascimento e morte perinatal. A assistência à pré-concepção para todas as mulheres em idade de gestação reduziria o número de estados de
gravidez indesejados e aumentaria as chances de uma gestação de boa qualidade.
