22 - Maladies rares

Question 1

Définition d’une maladie rare

Answer 1

maladie rare => prévalence dans la population générale <1/2000

Question 2

Organisation des soins des maladies rares en france

Answer 2

• CCMR (centre compétence maladie rare) : Diagnostic + PEC - Coordination avec CCMR
• CRMR (centre référence maladie rare): Recours, expertise (RCP, protocole…), education, recherche, coordination
• FSMR (filière de santé maladie rare): Coordination + lisibilité de prise en charge

Question 3

Quelles sont les maladies rares les plus fréquentes

Answer 3

Syndrome de Sjögren et Lupus Systémique

Question 4

Epidémiologie des maladies rares

Answer 4

7000 différentes
75% enfants : 5 maladies dépisté en néonat
3200 gènes différents responsables
20% non génétique
50% Sans diagnostic précis
95% maladies pas de TT curatif
25% 4ans diagnostic envisage
1.5 ans délai moyen pour poser diagnostic
12% nouveaux médics sont orphelins
50% thérapie génétique s’applique aux maladies rare

Question 5

Définition errance Diagnostique
Définition impasse Diagnostique

Answer 5

Errance diagnostique: Période entre l’apparition des premiers symptomes à la date à laquelle le diagnostique est posé.

Impasse diagnostique:échec à définir la pose d’un diagnostic après avoir mis en oeuvre l’ensemble des investigations disponibles en l’état de l’art

Question 6

PEC maladie rare en ville

Answer 6

Médecin généraliste au centre de la coordination des soins : orientation des patients selon leur besoin + assurer coordination des soins si nécéssaires (code de la santé publique)
–> plateforme d’expertise maladie rare mis en place