1.A.1 Flashcards
3 types de clones cellulaire -> caracteristiques + fonctions + schema mitose
FONCTIONS
Clones de:
- pomme de Terre
- plasmocytes
- cellules intestinales
=> Reproduction asexuée
=> Défense de l’organisme
=> Renouvellement cellulaire
caracteristique cellules clonales:
=> génétiquement identiques
=> reproduisent par
mitoses
<=> division cellulaire conforme au cours d’un cycle cellulaire :
une cellule mère se divise en deux cellules filles génétiquement identiques à la cellule-mère
schema deroule de la mitose
Comparaison des sequences genetiques de cellules appartenant a lignee cellulaire avec et sans mutation + consequences phenotypiques = cancer
comparaison de 4 alleles chez patients 1 avec cancer de l’oesophage, 1 sans:
Cancer => mutation faux sens au niveau de l’allele 2 = substitution ponctuelle où une base azotée cytosine est remplacée par une
thymine.
=> remplacement de l’acide aminé Proline par l’acide aminé Leucine.
mutations faux sens ou non sens peuvent avoir des conséquences différentes suivant le gène concerné => p53
affectant un gène impliqué dans l’élimination des cellules dont l’ADN est endommagé peut conduire à des
clones cellulaires proliférant de manière incontrôlée, accumulant d’autres mutations.
-> mutations portées par les cellules tumorales leurs permettent:
- d’échapper aux mécanismes d’élimination des cellules mutées
<=> mutation gène de la protéine P53 peut conduire au maintien et au développement de clones mutés
présentant portions de chromosomes échangées entre 2 chromosomes - permettent de proliférer + rapidement que les cellules non mutées
- augmenter leur longévité
donc = continuent d’accumuler de nouvelles mutations envahissant
l’organisme sans assurer leur fonction cellulaire
<=> clone avec mutation des gènes APC= + succeptible a mutations, Ras = dev cell+ death et p53.
mutations faux sens
ou non sens peuvent avoir des conséquences différentes selon type cellulaire => pelage chat couleur
=> mutation au sein d’une cellule de la lignée somatique:
- modif (svnt localisée) de la couleur du pelage du chat mais ne sera pas transmissible à sa descendance
=> mutation touche une cellule de la lignée germinale
- modif potentiellement héréditaire.
<=> phénotype « ambre » la mutation génétique est survenue dans une lignée
germinale chez le chat Norvégien.
diversité liée aux erreurs de réplication au sein d’un spermatozoïde produit par exemple par un homme de 25 ans.
On peut estimer à 265 le nombre de mutations liées aux erreurs de réplication au sein d’un spermatozoïde d’un homme de 25 ans.
Mendel => dominance recessivite
Croise une plante de petits pois à fleurs violettes avec une plante petits pois à fleurs blanches
ces plantes sont issus de ce qu’on appelle des lignées pures <=> la plante à fleurs violettes = de génération en génération on ne fait que des fleurs violettes
on appellera ce caractère observable la couleur des fleurs = phénotype
croisement des phénotypes violet et blanc
=> obtient en première génération de descendants = f1 première
-> uniquement des plantes à fleurs violettes
=> croisent fleurs violettes obtenu en f1 entre elles
-> obtient une génération f2:
-> trois quarts de plantes à fleurs violettes
-> 1/4 de plantes à fleurs blanches =>
toutes les fleurs obtenu en f1 sont violettes c’est que le caractère violet domine sur le caractère blanc:
-> le caractère fleur violette est dominant et par opposition
-> caractère fleur blanche est récessif
-> caractère fleur blanche apparaît en f2 c’est qu’il était présent mais non exprimée en f1
<=> allèles = variantes possibles d’un gène -> informations en nous est présenté en deux exemplaires
Observe génotype = monohybridisme = parents different d’1 seul trait -> = représenter les deux allèles de chaque caractère par les lettres majuscules = dominants + minuscule = récessif Parents sont de lignees pures portent 2 fois le meme allèle VV et vv
=> echiquier de croisements
f1 = Vv
F2 = Vv * Vv
dominance et recessitivite => fleurs de Muflier et mucoviscidose
Exemple des allèles déterminant la couleur des fleurs du Muflier:
=> coloration des fleurs de Muflier dépend de la quantité d’un
pigment -> synthèse = gouvernée par allèle R.
-> individu possédant:
-> 2 allèles R, produit 2 fois plus de
pigment -> sera de couleur rouge
-> 1 allèle R et 1 allèle r -> sera de couleur rose.
<=> les 2 allèles dominent puisque tous
les deux participent à déterminer les différents phénotypes:
= rouge
= rose
= blanc (rr)
Gene responsable mucoviscidose:
-> gène CFTR détermine la production d’une protéine CFTR qui s’implante dans la membrane plasmique et permet la
sortie d’ions Cl- nécessaires à la fluidification du mucus.
=> Pour que les symptômes de cette maladie soient visibles => 2 allèles du gène de la CFTR mutés.
-> individu hétérozygote => porteur d’un allèle normal + 1 muté, n’est pas malade car les protéines CFTR,
sont produites en quantité suffisante pour permettre la fluidification du mucus.
=> allèle muté = récessif + allèle non muté = dominant.
heridite liee au sexe => rachitisme
- Dans cet arbre généalogique:
-> 3 hommes = atteints
-> 9 femmes
<=> maladie gonosomique
=> maladie apparait à chaque génération:
- individus malades ont obligatoirement un parent malade:
<=> allèle responsable de la maladie est dominant
=> femme = malades
<=> gène responsable de la maladie est porté par le chromosome X
=> Toutes les filles d’un père malade = malades -> ont reçu obligatoirement le X morbide de leur père
-> confirme que l’allèle responsable de la maladie
= dominant + situe sur le chromosome X.
l’exploitation
des informations
génétiques et généalogiques permet-
elle de prédire ou de
suivre la transmission de
maladies génétiques dans
l’espèce humaine => mucoviscidose
D’après l’arbre généalogique:
- mucoviscidose touche 1 homme + 1 femme <=> maladie autosomique
-> parents II4 et II5 ne sont pas malades, mais 1 de leur enfant est atteint
= maladie récessive.
-> 2 parents = porteurs de l’allèle responsable de la maladie: (CFTR+//CFTR)
- CFTR+ =allèle dominant sain
- CFTR = allèle muté récessif
=> risque pour l’enfant d’être atteint par la mucoviscidose est de 1⁄4 (echiquier de croisement (CFTR+//CFTR) x (CFTR+//CFTR)
Mutation pere:
* mutation R553X de la séquence du gène CFTR -> substitution ponctuelle ou T remplace C
=> Apparition d’un codon stop UGA dans la séquence mutée et arrêt de la traduction = protéine CFTR écourtée
Mutation mere:
-> mutation DeltaF508 de la séquence du gène CFTR
= délétion de 3 nucléotides TTT
-> Disparition d’un codon dans la séquence mutée et donc un acide aminé (PHE) manquant dans la protéine CFTR
=> comme mutation R553X entraine l’absence de la protéine + mutation DeltaF508 entraine production d’1 protéine non fonctionnelle qui n’atteint pas la membrane => ions Cl-, ne peuvent pas sortir de la cellule
=> pas de fluidification du mucus
<=> maladie sera sévère chez l’enfant atteint
=> parents peuvent avoir recours à une analyse génétique de l’embryon par amniocentèse=> consiste à prélever une petite quantité de liquide amniotique dans lequel baigne le fœtus au cours de la grossesse / prélèvement
cellules du placenta
=> analyse peut déclencher une fausse couche dans 1% des cas
-> si enfant est atteint de mucoviscidose, les parents peuvent demander une interruption médicalisée de la grossesse
Anomalies de Meiose - trisomie/ monosomie 21
SOIT:
Mauvaise répartition d’une paire de chromosomes durant la première
division de méiose (réductionnelle).
=> 2 gametes M21 / 2 gametes T21
SOIT:
Mauvaise disjonction des chromatides
d’un chromosome durant la 2ème division de méiose (équationnelle)
=> 2 gametes normales / 1 T21/ 1 M21
schematiser
Beaucoup de monosomies et de trisomies sont létales et ne permettent pas le développement du fœtus.
=> La trisomie 21, entraine:
- retard mental
- malformations cardiaques et digestives
- stérilité
- Petite taille
- visage rond
- yeux en amandes
Anomalie de Meiose: polyploidie => Banane Cavendish + schema meiose + fecondation
=> Pas de séparation des chromosomes durant la méiose
=> triploïdie des bananiers Cavendish entraine la formation de fruits sans
graines
=> comestibles pour l’homme
Anomalies de Meiose => Résistance aux
insecticides
organophosphorés
chez Culex Pipiens
Crossing over inégal + duplication des gènes de résistance aux
insecticides
=> Certains gamètes = porteurs du chromosome contenant le gène de résistance dupliqué
-> Après fécondation -> donnent moustiques résistants aux insecticides.
=> Par sélection naturelle, seuls moustiques portant allèles dupliqués vont mieux survivre + se reproduire dans 1 environnement traité avec des insecticides
=> génotype résistant = favorisé au cours des générations suivantes + se développe dans la population
=> Meilleure résistance des
moustiques aux insecticides
Anomalie de meiose - Vision des couleurs
des primates
Crossing over inégal et duplication, mutation et transposition, mutation
=> Geniegen2 de 40% de similitude
<=> séquences = apparentées + proviennent
d’un gène ancestral
rhodopsine
opsine vert
rouge
bleu
=> forment famille multigénique
=> Vision
trichromatique des
primates
genes lies + crossing over => Morgan -> mesurim
Observation drosophiles en F2:
- vg+: ailes longues est dominant - vg: l’allèle récessif: ailes vestigiales
- eb+: corps clair est dominant,
- eb: l’allèle récessif: corps ébène
On peut compte les phenotypes presents dans la F2 et leurs proportions:
=> [vg+ eb+] = 47.3%
=> [vg+ eb] = 9%
=> [vg eb+] = 7.3%
=> [vg eb] = 26.4%
Explication:
gènes sont liés mais gamètes recombinés ont été produits lors de la méiose chez les individus de F1 = crossing-over en deb meiose
=> gamètes de la génération F1 peuvent être:
- (bw+,vg)
- (bw, vg+)
- (bw+,vg+)
- (bw,vg).
=> crossing-over sont relativement rares, les génotypes recombinés le sont aussi:
<=> 4 génotypes obtenus
=> pourcentage élevé des génotypes parentaux obtenus (>50%)
=> faible pourcentage de génotypes recombinés obtenus (<50%)
=> echiquier de parent F1XP2
Une hérédité liée au sexe: dans ce cas le gène responsable se situe sur un gonosome X ou Y: 2 croisements
le croisement 1, les individus de F1 issus du croisement entre P1 (Y//XB) et P2 (XR//XR) ont tous le même phénotype [R] concernant le gène de la couleur des yeux.
=> phénotype [R] des hybrides permet de déduire que l’allèle R est dominant sur l’allèle B, on le notera R+.
croisement 2, les individus de F1 issus du croisement entre P1 (XB//XB) et P2 (Y//XR) n’ont pas le même phénotype:
toutes les femelles présentent le phénotype [R] et tous les mâles présentent le phénotype [B].
