14. Errors congènits metabolisme

Question 1

Cert o Fals:

Prova del taló es fa

Answer 1

Fals: >48h

Question 2

Dels errors congènits del metabolisme és fals que:

a) són poc freq
b) Sd. Hunter és HLLX
c) la majoria són HAr
d) Difícil Dx
e) MERFF és mitocondrial

Answer 2

a) poc freqüents (individualment sí, però el conjunt són 1/500=0,2%)

Question 3

Quina error congpenit metabol s’automutila compulsivament?

Answer 3

Sd.Lesh Nyhan: és del tipus I, poc freq. Per purines i pirimidines

Question 4

Quina característica té l’orina de galactosèmia?

Answer 4

té cossos reductors (+hipoglicèmia)

Question 5

Cert o Fals:

una taca vermella cirera és característica d’un error congenit del metabolisme lisosomal

Answer 5

Cert: esfingolipidiosi

Question 6

Quin tipus de metabolopatia (error congenig metab) NO es relaciona amb la ingesta?

Answer 6

Els tipus III (molècules complexes)

Question 7

Cert o Fals:

la galactosèmia és un error congènit metabolisme tipus I

Answer 7

Cert (molècules simples)

Question 8

Quin error congè metab (tipus) es presenta amb hiperamonèmia? Com es presenten els altres?

Answer 8

Tipus I // Tipus II amb àc.làctis i hipogluc // Tipus III progressiu i crònic

Question 9

Cert o Fals:

hipoglucemia en errors gongèn metab apareixen en

Answer 9

C/F: també a qualsevol edat

Question 10

Quin tipus d’error congè metab tenen clínica aguda o subaguda?

Answer 10

Tipus I (molèc simple) i II (energètic)