14. Cystic fibrose (pancreas fibrose) Flashcards
Hoe speelt fysiotherapie een rol in de behandeling van CF?
Luchtwegklaringstechnieken.
Verbetering van fitness en oefencapaciteit.
Voor- en nazorg bij longtransplantatie.
Wat is cystic fibrose (CF)?
Een autosomaal recessieve aandoening die leidt tot defect chloridetransport in epitheelcellen.
Wat is de oorzaak van CF?
Mutaties in het CFTR-gen (cystische fibrose transmembraan regulator).
Verstoord chloridekanaal in epitheelcellen.
Effect van mutaties is veelzijdig en deels onduidelijk.
Hoe wordt CF gediagnosticeerd?
Zweettest
Hielprik bij pasgeborenen
Wat zijn de belangrijkste symptomen in de luchtwegen?
Chronische hoest met taai slijm.
Luchtwegkolonisatie door bacteriën.
Expiratoire luchtwegobstructie.
Digitale clubbing, neuspoliepen, en pansinusitis.
Welke symptomen treden op in het maagdarmstelsel?
Meconium ileus en darmobstructies (distale intestinale obstructiesyndroom).
Pancreasinsufficiëntie en pancreatitis.
Rectale prolaps, biliaire cirrose, en deficiëntie aan vetoplosbare vitamines.
Wat zijn enkele complicaties van CF?
Longgerelateerd: Pneumothorax, hemoptysis, en allergische bronchopulmonale aspergillose.
Spijsverteringskanaal: Cholestasis, CF-gerelateerde diabetes, maligniteiten.
Overig: Osteoporose en onvruchtbaarheid.
Wat zijn de behandelingsopties voor CF?
Symptomatisch:
- Pancreasenzymvervanging.
- Luchtwegklaringstechnieken en antibiotica.
- Verbetering van voedingsstatus en insulinetherapie.
Chirurgisch: Longtransplantatie.
Toekomst: Genvervangende therapieën en farmacologische activering van chloridekanalen.
Wat zijn de belangrijkste “take home messages” over Cystic fibrosis?
CF is een genetische aandoening met defect chloridetransport, vooral problematisch voor longen en maagdarmstelsel.
Behandeling is voornamelijk symptomatisch, maar met betere technieken worden hogere leeftijden bereikt.
fysiotherapie heeft een rol in:
luchtwegklaringstechnieken.
Verbetering van fitness en oefencapaciteit.
Voor- en nazorg bij longtransplantatie.
