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(Hemato - 2017 COPY) > 137 - Amiloidose > Flashcards

137 - Amiloidose Flashcards

1
Q

A deposição das fibrilhas de amilóide na amiloidose faz-se no interior ou exterior das células?

A

Deposição EXTRACELULAR

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Q

Qual é a conformação que as fibrilhas amilóides adquirem na amiloidose?

A

Conformação em folha beta-pregueada , numa direcção anti paralela.

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3
Q

A amiloidose Aβ2M ocorre em que doentes?

A

Doentes com doença renal terminal a realizar diálise há vários anos.

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4
Q

A amiloidose AL encontra-se relacionada com que patologias?

A

A AL tem origem em clones de células B e com doença dos plasmócitos, relacionando-se com o linfoma não-Hodgkin, macroglobulinémia de Wallenstrom ou mieloma múltiplo.

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5
Q

Qual é a causa da amiloidose familiar?

A

Mutação da transtirretina, a proteína transportadora da hormona da tiroide e “retinol-biding protein”.

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6
Q

A amiloidose secundária é constituída por que proteína?

A

É constituída pela proteína de fase aguda, amilóide A (AA)

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7
Q

Qual é a principal forma de amiloidose localizada?

A

Aβ - Doença de Alzheimer

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8
Q

Qual é o tecido onde é mais fácil encontrar depósitos de amilóide?

A

Gordura, onde a biópsia permite resultados positivos em mais de 80% dos casos.

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9
Q

Qual é a cor que os depósitos de beta amilóide exibem quando corados com o Vermelho do Congo?

A
  • Birefringência verde-maçã na microscopia luz polarizada quando corados com vermelho de Congo.
  • As restantes proteínas normais(por ex. Colagéneo) apresentam-se brancas nestas condições
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10
Q

Quais são as alterações associadas com o envolvimento glomerular na amiloidose?

A

Proteinúria, muitas vezes nefrótica. Esta pode levar a hipoalbuminémia grave, com menos de 2g/dL.

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11
Q

Qual é o tipo de hipertrofia ventricular condicionada pela cardiomiopatia amilóide?

A

Hipertrofia ventricular concêntrica, condicionando a função diastólica.

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12
Q

Verdadeiro ou falso.

Os doentes com cardiomiopatia amilóide têm valores de BNP, NT-BNP e troponina elevados.

A

Verdadeiro.

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13
Q

Qual é o tipo de aglomerado amilóide que parece estar mais associado com lesão celular?

A

Aglomerados oligoméricos - parecem ser os mais tóxicos

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14
Q

Qual é a valia clínica que os biomarcadores cardíacos têm na amiloidose?

A

Permitem fazer uma avaliação da actividade da doença, estadiamento e prognosticação.

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15
Q

Verdadeiro ou falso.

Os valores de biomarcadores de remodelação cardíaca encontram-se normais nos doentes com cardiomiopatia amilóide.

A

Falso.

Recentemente foi descrito um AUMENTO dos níveis plasmáticos de biomarcadores de remodelação cardíaca (Metaloproteinases da matriz, e Inibidores teciduais das metaloproteinases) nos doentes com Cardiomiopatia Amilóide

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16
Q

Num doente com amiloidose com envolvimento hepático, quais são os achados bioquímicos expectáveis?

A

Aumento da fosfatase alcalina, com níveis minimamente aumentados de transaminases e de síntese hepática normal.

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17
Q

Qual é a amiloidose mais comum nos EUA?

A

AL

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18
Q

Qual é a incidência de AL nos EUA?

A

4,5 por cada 100 000

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19
Q

Verdadeiro ou falso.

Os depósitos de amilóide encontram-se amplamente distribuídos pelo interstício de qualquer órgão, incluindo o interior do SNC.

A

Falso.

Os depósitos de amilóide estão amplamente distribuídos pelo interstício de qualquer órgão FORA do SNC.

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20
Q

De que é que são compostas as fibrilhas de amilóide na AL?

A

De cadeias leves de imunoglobulinas monoclonais INTACTAS - 23 kDa, bem como de fragmentos das mesmas

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21
Q

Embora se possam encontrar fibrilhas de cadeias kappa e lambda, quais são as mais frequentemente encontradas na AL?

A
  • Cadeias lambda. O subtipo lambda 6 parece ter uma propriedade estrutural única que favorece a formação das fibrilhas, frequentemente no rim
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22
Q

Qual é o órgão mais afectado pela AL?

A

Rim - afectado em 70-80% dos doentes.

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23
Q

O que acontece caso a deposição de fibrilhas não se dê a nível glomerular, mas sim a nível intersticial?

A

Azotémia sem proteinúria significativa.

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24
Q

Qual é o 2º órgão mais afectado pela AL?

A

Coração - 50-60% de doentes afectados.

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25
Q

Qual é a principal causa de morte na AL?

A

Doença cardíaca, por envolvimento cardíaco pelas fibrilhas amilóides.

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26
Q

Qual é o padrão electrocardiográfico típico da AL?

A

Diminuição da voltagem das derivações dos membros, com um padrão de pseudo-enfarte.

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27
Q

Verdadeiro ou falso.

A contração auricular costuma estar comprometida na AL, mas apenas quando em fibrilhação auricular.

A

Falso.

A contração auricular costuma estar comprometida na AL, MESMO quando em RITMO SINUSAL

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28
Q

Verdadeiro ou falso.

É possível ver um realce de contraste característico no epicárdio na RM com injecção de gadolínio de um doente com AL.

A

Falso.

É possível ver um realce de contraste característico no SUBENDOCÁRIDO na RM com injecção de gadolínio de um doente com AL.

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29
Q

Verdadeiro ou falso.

O baço raramente encontra-se envolvido na AL.

A

Falso.

O baço encontra-se FREQUENTEMENTE envolvido na AL.

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30
Q

Quais são os achados patgnomónicos da AL?

A
  • Macroglossia - 10%

- Equimoses peri-orbitárias (“racoon-eye”) - mas incomum

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31
Q

Qual é a percentagem de doentes com AL que tem macroglossia?

A

10%

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32
Q

Quais são as causas por detrás dos olhos em guaxinim na AL?

A

Depósito de amilóide nos capilares

Deficiência do factor X (ligado à subs amilóide)

Estes fenómenos fisiopatológicos levam à formação de hematomas com facilidade e a equimoses cutâneas.

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33
Q

Qual é a utilidade da electroforese de proteínas séricas ou electroforese das proteínas urinárias na avaliação de um doente com AL?

A

A eletroforese de proteínas séricas e a eletroforese de proteínas na urina NÃO são testes de triagem úteis, já que as cadeias leves monoclonais não se encontram em quantidades suficientes para surgir um componente M na electroforese ou proteinúria de Bence Jones.

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34
Q

Qual é a % dos doentes com AL que têm imunoglobulina monoclonal no soro ou urina que pode ser identificada através de electroforese por imunofixação ou Nefelometria?

A

Mais de 90%.

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35
Q

Existe aumento do número de plasmócitos na MO de um doente com AL?

A

Sim - constituindo 5-30% das células nucleadas da MO.

> 90% dos doentes com AL há este aumento de plasmócitos na MO.

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36
Q

Qual é a sobrevida mediana sem tratamento da AL?

A
  • 1 a 2 anos após o diagnóstico.
  • Se disfunção cardíaca ou arritmias devido ao envolvimento amilóide, a sobrevida mediana sem tratamento reduz-se para 6 meses.
37
Q

Qual é o esquema terapêutico utilizado nos doentes com AL que apresenta melhor taxa de resposta completa?

A

Melfalano de alta dose seguido de transplante autólogo de células estaminais hematopoiéticas - respostas completas em cerca de 40% dos doentes.

38
Q

A duração das remissões é maior ou menor nos doentes com AL vs doentes com mieloma múltiplo?

A

É maior nos doentes com AL, com alguns doentes a manterem-se em remissão após 15 anos sem tratamento adicional.

39
Q

Qual é a percentagem de doentes que tem indicação para o esquema melfalano em alta dose + transplante autólogo?

A

Apenas metade dos doentes.

40
Q

Verdadeiro ou falso

A diminuição do factor de coagulação X por adsorção pelas fibrilhas de amilóide é comum nos doentes com AL.

A

Falso.

A diminuição do factor de coagulação X por adsorção pelas fibrilhas de amilóide é POUCO COMUM nos doentes com AL, ocorrendo apenas em 5-10% dos doentes.

41
Q

Verdadeiro ou falso.

Os IECAs devem ser usados na síndrome nefrótica dos doentes com AL, uma vez que foi comprovado que atrasam a progressão da doença renal.

A

Falso.

Os IECAs devem ser usados COM PRECAUÇÃO na síndrome nefrótica dos doentes com AL, uma vez que NÃO foi comprovado que atrasem a progressão da doença renal.

42
Q

Quais são os fármacos com CI-relativa no tratamento da ICC na cardiomiopatia amilóide?

A
  • BCC
  • BB
  • Digitálicos

Podem interferir com as fibrilhas amilóide e produzir um bloqueio completo e piorar a ICC.

43
Q

Qual é o tratamento eficaz utilizado para o controlo da FA na AL?

A

Ablação auricular.

44
Q

Verdadeiro ou falso.

Os doentes com AL apenas têm indicação para anticoagulação caso a disfunção contrátil auricular condicionada pela AL se acompanhe de FA.

A

Falso.

A existência de disfunção contráctil auricular na AL é uma indicação para ANTICOAGULAÇÃO, MESMO SEM FA.

45
Q

Qual é o agente utilizado para tratar a hipotensão condicionada pela neuropatia autonómica da AL?

A

A midodrina, um alfa agonista.

46
Q

Verdadeiro ou falso.

O tratamento sistémico encontra-se recomendado para o tratamento da AL localizada.

A

Falso.

Na doença localizada, o tratamento sistémico para a AL NÃO se encontra indicado. Deve ser feito tratamento com intervenção cirúrgica ou com radioterapia de baixa dose.

47
Q

Qual é a única forma de amiloidose sistémica que ocorre em crianças?

A

Amiloidose AA ou amiloidose secundária.

48
Q

Verdadeiro ou falso.

A amiloidose AA é frequente nos doentes com patologias inflamatórias ou infecções crónicas nos EUA e Europa.

A

Falso.

Embora a amiloidose AA ocorra secundariamente a doenças inflamatórias e infecciosas crónicas, esta é POUCO FREQUENTE nos EUA e Europa, ocorrendo em menos de 2% dos doentes com este tipo de doença.

49
Q

Qual é o primeiro órgão a ser envolvido pela amiloidose AA?

A

Rim

50
Q

Onde é sintetizada a SAA?

A

No fígado, sendo depois transportada no plasma por uma lipoproteína de elevada densidade (HDL3).

51
Q

Verdadeiro ou falso.

As infecções podem provocar uma deposição de AA mais rápida que as doenças inflamatórias crónicas.

A

Verdadeiro.

52
Q

Qual é o fármaco utilizado no tratamento da amoloidose AA associada à febre mediterrânea familiar?

A

Colchicina. Este fármaco não tem sido útil, no entanto, noutras causas de amiloidose AA ou noutros tipos de amiloidose.

53
Q

Qual é o mecanismo de acção do eprodisato?

A

Agente específico para as fibrilhas, que interfere com a interação entre as fibrilhas AA e os glicosaminoglicanos e previne a formação de fibrilhas.

54
Q

A amiloidose familiar associa-se a que tipo de transmissão hereditária? Idade de inicio?

A
  • Transmissão autossómica dominante.

- Inicio na meia idade

55
Q

Qual é a variante da proteína TTR que pode estar presente em até 4% da população Afroamericana?

A

V122I - associada a inicio tardio de amiloidose cardiaca

56
Q

Qual é a percentagem de doentes com mais de 80 anos que na autópsia têm ATTRwt no coração?

A

25%

57
Q

Quais são os dois principais tipos de apresentação da doença na amiloidose ATTR?

A
  • Síndrome de Polineuropatia amiloidótica familiar

- Cardiomiopatia amiloidótica familiar

58
Q

Quais são as características da polineuropatia na amiloidose ATTR?

A

Neuropatia periférica, geralmente, começa como uma neuropatia sensório-motora, de pequenas fibras, dos membros inferiores e depois progride para as extremidades superiores.

Também há o desenvolvimento de uma neuropatia autonómica com alterações GI e hipotensão ortostática.

59
Q

Verdadeiro ou falso.

Os doentes com ATTR V30M costumam ter um electrocardiograma normal.

A

Verdadeiro.

No entanto, estes doentes podem desenvolver defeitos da condução mais tarde na doença.

60
Q

Qual é a mutação mais comum da TTR?

A

TTR V30M

61
Q

Qual é o achado patognomónico da amiloidose ATTR?

A

Opacidades vítreas

62
Q

Qual é o exame diagnóstico standard para o diagnóstico da ATTR e da AF?

A

Sequenciação ADN.

63
Q

Qual é a sobrevida sem tratamento após diagnóstico de ATTR?

A

5 a 15 anos.

64
Q

Verdadeiro ou falso.

O transplante hepático na ATTR permite a reversão da neuropatia sensorimotora.

A

Falso.

O transplante hepático na ATTR NÃO permite a reversão da neuropatia sensorimotora.

No entanto, permite ATRASAR a progressão da doença e AUMENTA a sobrevida.

65
Q

A que é que é atribuída a progressão da ATTR após transplante hepático?

A

É atribuído à deposição de “wild type” TTR em depósitos fibrilares iniciados pela forma mutante da proteína.

66
Q

Qual é a fase limitante da ATTR?

A

É a dissociação de tetrâmeros de TTR em monómeros, com subsequente misfolding e agregação.

67
Q

Verdadeiro ou falso.

O diflunisal está associado a uma redução da progressão da polineuropatia.

A

Verdadeiro.

68
Q

Quais são as diferenças que os doentes heterozigotos para a mutação TTR T119M têm na sua manifestação da doença?

A

1) maiores níveis sanguíneos de TTR;
2) incidência reduzida de doença cerebrovascular
3) sobrevida aumentada em cerca de 5-10 anos em comparação com os doentes com falta deste gene

69
Q

Qual é normalmente a primeira manifestação clínica da Aβ2M?

A

Síndrome do túnel cárpico

70
Q

Qual é a via de excreção da β2-Microglobulina?

A

Renal

71
Q

Para além do síndrome do túnel cárpico, que outras manifestações clínicas caracterizam a Aβ2M?

A
  • Derrame articular persistente
  • Espondiloartropatia
  • Lesões ósseas quísticas
72
Q

Quais são algumas das características do derrame articular presente na Aβ2M?

A

Envolvimento bilateral

Afecta grandes articulações (ombros, joelhos, punhos e anca)

O líquido sinovial é não-inflamatório

73
Q

Qual é a terapêutica para a Aβ2M?

A

Não existe terapêutica específica para a Aβ2M, mas a cessação da diálise após transplante renal pode levar a melhorias sintomáticas.

74
Q

Os biomarcadores cardíacos podem ser usados para estadiamento da doença, prognóstico e actividade da doença na amiloidose AL. V/F?

A

V

Falsos aumentos ocorrem na IR

75
Q

Doentes com albumina inferior a 2g/dL geralmente têm edema dos MI’s ou anasarca. V/F?

A

V

76
Q

De que maneira se pode identificar o tipo de amilóide?

A
  • Imunohistoquímica
  • Microscopia imunoelectrónica
  • Espectrofotometria de massa
  • Sequenciação génica
77
Q

A amiloidose AL geralmente ocorre em individuos > __ anos e frequentemente rapidamente progressiva e fatal se não tratada

A

> 40 anos

78
Q

Na Amiloidose AL são comuns sintomas inespecificos, como fadiga e perda de peso. V/F?

A

V

79
Q

Doentes com amiloidose cardíaca estão em risco de desenvolvimento de trombos auricular e AVC. V/F?

A

V

Hipocontractilidade auricular mesmo em ritmo sinusal

80
Q

Em 5-10% dos doentes com amiloidose AL ocorre diátese hemorrágica por deficiência do factor X. V/F?

A

V

Liga-se a fibrilhas amiloides

81
Q

Na amiloidose AL é essencial examinar o racio kappa/lamba assim como a quantidade absoluta de cadeiras leves. V/F?

A

V

Ja que a IR diminui a clearance de cadeias leves

82
Q

A presença de uma proteína sérica monoclonal é diagnóstica de amiloidose. V/F?

A

Falso

Não é por si só

83
Q

A amiloidose A pode ocorrer e, associação com quase todos os estados inflamatórios crónicos ou infeções crónicas. V/F?

A

V

84
Q

A amiloidose A raramente causa cardiomiopatia. V/F?

A

V

85
Q

Na amiloidose A o eprosidato atrasa a progressão da doença renal. V/F?

A

V

86
Q

Doentes com amiloidose AF com a mutção TTR V30M podem desenvolver defeitos da condução numa fase precoce da doença. V/F?

A

Falso

Fase tardia

87
Q

Doentes com amiloidose AF com a mutação T60A tem espessamento cardíaco semelhante a amiloidose AL mas a IC é menos comum e apresenta melhor prognóstico. V/F?

A

V

88
Q

A amiloidose AA pode ocorrer sem qualquer doença subjacente identificável. V/F?

A

V.

(Hemato - 2017 COPY) (19 decks)

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