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(Hemato - 2017 COPY) > 127 - Hemoglobinopatias > Flashcards

127 - Hemoglobinopatias Flashcards

1
Q

Quantas moléculas de oxigénio consegue um grupo heme ligar?

A

Uma.

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2
Q

Qual o principal tipo de hemoglobina num adulto normal? É constituída por que grupos de cadeias de globina?

A

É a Hb A. É constituída por duas cadeias alfa, de 141 aminoácidos e por duas cadeias beta, de 146 aminoácidos.

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3
Q

Verdadeiro ou falso.

Síntese normal de globinas é equilibrada de modo a que cada cadeia α ou não-α recém sintetizada tenha um par para se ligar.

A

Verdadeiro.

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4
Q

Verdadeiro ou falso.

São as inclusões das cadeias de globina mutadas que provocam a lesão celular.

A

Falso.

São as globinas não emparelhadas, com síntese normal, que precipitam e formam inclusões que lesam as células.

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5
Q

O ___ é o modulador mais importante da afinidade pelo O2

A

pH

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6
Q

Verdadeiro ou falso.

O aumento do pH, a diminuição da temperatura e a diminuição da concentração de 2,3-bifosfoglicerato promovem uma diminuição da afinidade da hemoglobina pela molécula de oxigénio, com consequente maior libertação de oxigénio para os tecidos.

A

Falso.

A DIMINUIÇÃO do pH, O AUMENTO da temperatura e O AUMENTO da concentração de 2,3-bifosfoglicerato promovem uma diminuição da afinidade da hemoglobina pela molécula de oxigénio, com consequente maior libertação de oxigénio para os tecidos.

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7
Q

Verdadeiro ou falso.

A capacidade de ligação de 2,3-bifosfoglicerato é indiferente ao tipo de hemoglobina presente.

A

Falso.

A capacidade de ligação de 2,3-bifosfoglicerato é DIFERENTE CONSOANTE o tipo de hemoglobina presente.
A hemoglobina F não permite a ligação do 2,3-bifosfoglicerato, o que faz com que esta tenha uma grande afinidade pelo O2.

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8
Q

Verdadeiro ou falso.

As hemoglobinopatias são herdadas de forma autossómica co-dominante.

A

Verdadeiro.

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9
Q

Verdadeiro ou falso.

Os distúrbios de cadeias β geralmente não se manifestam à nascença.

A

Verdadeiro.

São assintomáticos até por volta dos 3-9 meses, quando se dá a substituição praticamente total da HbF pela HbA.

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10
Q

Verdadeiro ou falso.

A quantificação do perfil de hemoglobina é geralmente a primeira abordagem para o estudo de uma hemoglobinopatia.

A

Falso.

A utilização de TÉCNICAS ELECTROFORÉTICAS é o primeiro passo.

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11
Q

Verdadeiro ou falso.

A quantificação do P50 (PaO2 à qual a amostra de Hb fica 50% saturada) é geralmente usada para o estudo de hemoglobinas instáveis.

A

Falso.

É usada para o estudo de hemoglobinas DE ALTA OU BAIXA AFINIDADE POR O2.

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12
Q

Como são detectadas as hemoglobinas instáveis?

A

As hemoglobinas instáveis precipitam em Isopropanol ou após aquecimento até 50º C.

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13
Q

Em que situações é necessário a quantificação das Hb individuais?

A
  • Traço falciforme
  • Síndromes talassémicos falciformes
  • Doença HbSC
  • Monitorização níveis HbS durante exsanguineotransfusão
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14
Q

Em que situações é possível verificar um aumento dos níveis da HbF?

A
  • Alguns síndromes β talassémicos
  • Stress eritróide
  • Persistência hereditária da Hemoglobina F
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15
Q

Qual é o principal factor de transcrição envolvido na transição de HbF para HbA?

A

Bcl11a (às 38 semanas)

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16
Q

Em que cromossomas se situam os genes da cadeia α: e da cadeia β?

A

Genes cadeia α: cromossoma 16

Genes cadeia β: cromossoma 11

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17
Q

Verdadeiro ou falso.

Na doença da HbE verifica-se a presença de um mRNA estruturalmente anormal que não pode ser traduzido em cerca de 90% das cópias.

A

Falso.

Na doença da HbE verifica-se a presença de um mRNA estruturalmente anormal que não pode ser traduzido em cerca de 50% das cópias.

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18
Q

Verdadeiro ou falso.

Verifica-se a presença de hemossiderose a partir da administração de 150 unidades de concentrado eritrocitário.

A

Falso.

Verifica-se a presença de hemossiderose a partir da administração de 100 unidades de concentrado eritrocitário.

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19
Q

Verdadeiro ou falso.

Mielodisplasia, eritroleucemia e doenças mieloproliferativas associam-se a doença da HbH ou a aumento da quantidade de HbF.

A

Verdadeiro.

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20
Q

Verdadeiro ou falso.

Crises repetidas com necessidade de hospitalização (> 3/ano) correlacionam-se com sobrevida no adulto.

A

Verdadeiro.

Este achado sugere que os episódios estão associados a lesão cumulativa crónica de orgãos.

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21
Q

A metemoglobina provoca sintomas de _________ __________ com níveis >15%, e níveis > __% costumam ser letais.

A

A metemoglobina provoca sintomas de ISQUÉMIA CEREBRAL com níveis >15%, e níveis>60% costumam ser letais.

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22
Q

Em que é que consiste uma crise aplásica?

A

Consiste numa profunda cessação da actividade eritróide em doentes com anemia hemolítica crónica.

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23
Q

A crise aplásica é mais comum em que faixa etária? Qual a principal etiologia?

A

As crianças são o grupo etário mais afectado e normalmente devem-se a uma infecção pelo Parvovirus B19A.

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24
Q

Quais as principais complicações da terapêutica transfusional feita de forma crónica?

A
  • Infecções
  • Aloimunização
  • Reacções Febris
  • Sobrecarga Letal de Ferro
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25
Q

A elevação crónica dos níveis de _______________ para 10-15% como a que ocorre nos fumadores pode resultar em policitemia ___________.

A

A elevação crónica dos níveis de CARBOXIHEMOGLOBINA para 10-15% como a que ocorre nos fumadores pode resultar em policitemia SECUNDÁRIA.

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26
Q

Qual é a percentagem de produção normal de HbA na doença de HbH?

A

25 a 30% do normal

Mas doença HbH tem 70-95% de HbA e 5-30% de HbH (tetrameros beta)

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27
Q

Qual o valor alvo de leucócitos para o qual deve ser titulado o tratamento com hidroxiureia?

A

5 000 a 8 000 leucócitos/uL.

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28
Q

Qual o achado morfológico comum a todas as formas de β-talassémia?

A

A Hipocromia + Microcitose caracterizam TODAS as formas de β-talassémia.

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29
Q

Verdadeiro ou falso.

A doença da Hemoglobina H é clinicamente semelhante à talassemia β intermédia.

A

Verdadeiro.

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30
Q

Verdadeiro ou falso.

O traço de talassemia α-1 é semelhante à talassemia β intermédia.

A

Falso.

O traço de talassémia α-1 é semelhante à talassemia β MINOR.

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31
Q

Verdadeiro ou falso.

A Hemoglobina H corresponde a um tetrâmero γ.

A

Falso.

A Hemoglobina H corresponde a um tetrâmero β .

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32
Q

Em que é que consiste uma Hb Barts?

A

Consiste num tetrâmero γ.

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33
Q

Verdadeiro ou falso.

Eritron expandido pode estimular a absorção de ferro da dieta em excesso levando a hemossiderose mesmo na ausência de transfusão.

A

Verdadeiro.

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34
Q

Quando é que se encontra recomendada a esplenectomia na talassémia β major?

A

Quando as necessidades transfusionais anuais aumentam em 50%.

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35
Q

Quais são os sinais de eritropoiese ineficaz na B talassémia?

A
  • Hepato-esplenomegalia
  • Microcitose marcada
  • Esfregaço de sangue periférico característico
  • ↑ HbF, HbA2 ou ambos
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36
Q

Verdadeiro ou falso.

As hemoglobinas instáveis que afectam as cadeias α são mais sintomáticas do que as que afectam as cadeias β.

A

Falso.

As hemoglobinas instáveis que afectam as cadeias α são MENOS sintomáticas do que as que afectam as cadeias β. Existe 4 alelos de produção de cadeias α e apenas 2 alelos de produção de cadeia β, pelo que um alelo afectado da cadeia β compromete 50% da sua produção.

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37
Q

Verdadeiro ou falso.

A esplenectomia deve ser protelada nos doentes com hemoglobinas instáveis até aos 3 anos de idade, pelo maior défice imunológico associado.

A

Verdadeiro.

A esplenectomia antes dos 3 anos está associada a um maior défice imunológico.

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38
Q

Verdadeiro ou falso.

As hemoglobinas instáveis precipitam nos eritrócitos na forma de corpúsculos de Howell-Jolly.

A

Falso.

As hemoglobinas instáveis precipitam nos eritrócitos na forma de corpúsculos de HEINZ, detectados através da coloração com violeta cristal.

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39
Q

Qual é a função da Proteína Estabilizadora da α-hemoglobina -PEAH?

A

Aumenta a solubilidade da α-globina (que de outra forma precipita).

Variações polimórficas podem explicar parte da variabilidade clínica observada em doentes com mutações talassémicas idênticas.

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40
Q

As crianças pequenas com α-talassémia têm maior suscetibilidade a infecção por um determinado agente da malária. Qual?

A

Plasmodium vivax.

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41
Q

Verdadeiro ou falso.

A talassémia protege contra a forma mais letal de malária causada por P. falciparum

A

Verdadeiro.

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42
Q

Em que áreas é que as hemoglobinopatias são especialmente comuns?

A

Nas áreas onde a malária é endémica.

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43
Q

A hemoglobinopatia estrutural mais comum?

A

É a anemia falciforme.

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44
Q

A Talassemia β é mais comum em que grupos geográficos?

A

Em habitantes do Mediterrâneo e no sudeste asiático.

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45
Q

Qual é a mutação responsável pela anemia falciforme?

A

Mutação no gene da globina β: substituição do 6.º aa (Glutamina»Valina).

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46
Q

Que tipo de quadro clínico domina a anemia falciforme?

A

Quadros vasoclusivos microvasculares.

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47
Q

O tetrâmero da hemoglobina é altamente solúvel, mas as cadeias individuais de globina são insolúveis. V/F?

A

Verdadeiro.

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48
Q

Quais as propriedades chave da Hemoglobina que estão alteradas nas hemoglobinopatias?

A
  • Solubilidade

- Ligação reversível ao O2.

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49
Q

A associação entre alfa talássemia com atraso mental e mielodisplasia em algumas famílias parece estar relacionada com mutações na via _____.

A

ATRX.

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50
Q

O que agrava a precipitação de hemoglobinas instáveis?

A

Stress oxidativo (ex: infecção e fármacos anti-maláricos).

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51
Q

A HbF não se liga ao 2,3-BFG, tendo assim menor afinidade para o O2. V/F?

A

Falso

A HbF NÃO se liga ao 2,3-BFG, tendo assim MAIOR afinidade para o O2.

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52
Q

A Hb liga-se ao NO irreversivelmente. V/F?

A

Falso

Ligação reversivel

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53
Q

A HbA possui alta afinidade para o 2,3-BFG. V/F?

A

V

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54
Q

A gestação normal implica globina alfa e beta. V/F?

A

Falso

A gestação normal implica globina alfa, mas não globina Beta

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55
Q

A HbF torna-se predominante às __-__ semanas de gestação

A

10-11 semanas

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56
Q

Quais as causas que provocam recrutamento das células F?

A
  • Anemias hemoliticas graves
  • Transplante de MO
  • QT
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57
Q

As talassémias são o distúrbio genético mais comum no mundo. V/F?

A

V

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58
Q

Cerca de __% dos afro-americanos são portadores silenciosos de Talassémia alfa.

A

15%

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59
Q

A anemia falciforme ocorre na forma heterozigótica em cerca de __% dos afro-americanos

A

~8%

Homozigóticos: 1/400

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60
Q

Cerca de 2-3% dos Afro-americanos têm um alelo para a hemoglobina C. V/F?

A

V

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61
Q

Mutações na cadeira alfa causam anomalias na HbA, HbA2 e HbF. V/F?

A

V

Dado que a cadeia alfa está presente nas 3 Hb

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62
Q

As Hemoglobinopatias da globina __ são sintomáticas in utero e após o nascimento. V/F?

A

Alfa

Porque a função da globina alfa é essencial durante a gestação e vida adulta.

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63
Q

As Hemoglobinopatias da globina___ tendem a ser assintomáticas até aos 3-9 meses, altura em que a HbA substitui quase por completo a HbF.

A

Beta

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64
Q

A prevenção ou reversão parcial da transformação HbF em HbA poderá constituir uma estratégia terapêutica eficaz para as hemoglobinopatias B. V/F?

A

V

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65
Q

Algumas variantes das hemoglobinopatias são eletroforeticamente silenciosas. Estas podem ser caracterizadas por que técnica?

A

Espectrofotometria de massa

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66
Q

A avaliação laboratorial mantém-se como um adjunto e não como primeira abordagem diagnóstica. V/F?

A

V

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67
Q

A avaliação elecroforética deve ser sempre considerada incompleta até à realização de?

A

Ensaios funcionais para:

  • Falciformação
  • Afinidade O2
  • Solubilidade
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68
Q

Os disturbios de cadeias Beta geralmente nao se manifestam à nascença. V/F?

A

V

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69
Q

A quantificação do P50 (PaO2 à qual a amostra de Hb fica 50% saturada) é geralmente usada para o estudo de hemoglobinas instaveis. V/F?

A

Falso

Usada para o estudo de hemoglobinas de alta e baixa afinidade

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70
Q

Como podem ser detectadas as Hb instáveis?

A

Isopropanol ou após aquecimento até 50ºC

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71
Q

Qual é a causa dos sindromes falciformes?

A

Mutação da globina Beta (subs do 6º AA Glutamato - Valina)

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72
Q

Na forma desoxigenada a HbS polimeriza de forma irreversível numa rede gelatinosa de polimeros fibrosos. V/F?

A

Falso

REVERSÍVEL

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73
Q

As células falciformes são anormalmente aderentes ao endotélio das pequenas vénulas. V/F?

A

V

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74
Q

O componente vasooclusivo geralmente domina o quadro clínico da síndromes falciformes. V/F?

A

V

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75
Q

A maioria dos doentes com sindromes falciformes têm anemia hemolítica com Htc __-__% e reticulocitose significativa.

A

15-30%

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76
Q

Estudos recentes sugerem que o aumento do Htc e a inibição da reticulocitose poderão exercer um efeito protector contra a vasooclusão, mesmo à custa de um aumento da viscosidade. V/F?

A

V

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77
Q

Qual a manifestação clínica mais comum dos síndromes falciformes?

A

Crises dolorosas

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78
Q

A granulocitose é comum nos síndromes falciformes. V/F?

A

V

Contagem leucocitária pode flutuar substancialmente e de forma imprevisivel

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79
Q

Nas síndromes falciformes, a dor pode durar entre algumas horas a 2 semanas. A maioria das crises resolve em __-__ dias

A

1-7 dias

80
Q

Crises repetidas com necessidade de hospitalização (> __/ano) correlacionam-se com ________ no adulto.

A

> 3 episódios/ano; Sobrevida;

O que sugere que os episódios estão associados a lesão de orgão cumulativa crónica

81
Q

Quais os factores provocadores de crises dolorosas nas sindromes falciformes?

A
  • Infeção
  • Febre
  • Exercicio excessivo
  • Ansiedade
  • Alt na temperatura corporal
  • Hipoxia
  • Contrastes hipertónicos
82
Q

Nos síndromes falciformes, a função esplénica é frequentemente perdida nos primeiros __-__ meses de vida

A

18-36 meses de vida

83
Q

Nos sindromes falciformes, a obstrução venosa aguda do baço frequentemente ocorre na infância precoce. V/F?

A

Falso
RARAMENTE
Requer transfusão emergente e/ou esplenectomia

84
Q

Nos sindromes falciformes, a necrose papilar renal produz invariavelmente isostenúria. V/F?

A

V

85
Q

Nos sindromes falciformes, a IR é uma causa incomum de mortalidade tardia nos adultos. V/F?

A

Falso. É uma causa comum

86
Q

Nos sindromes falciformes, a isquémia óssea pode conduzir a necrosse asséptica, especialmente da cabeça do fémur ou úmero. V/F

A

V

Maior susceptibilidade a Osteomielite por Salmonella (rara fora deste contexto)

87
Q

Nos sindromes falciformes, o AVC é especialmente comum em ______, sendo menos comum em ______,_, sendo frequentemente um AVC _______

A

especialmente comum em Crianças
menos comum em Adultos
frequentemente um AVC hemorrágico

88
Q

Nos sindromes falciformes a impotência permanente é uma consequência frequente. V/F?

A

V

89
Q

O que é o Sindrome Torácico agudo?

A

Falciformização in situ no pulmão, causando dor e disfunção pulmonar temporária

90
Q

Quais são as patologias concomitantes mais frequentes nos doentes com Sindrome Torácico agudo?

A
  • Enfarte pulmonar

- Pneumonia

91
Q

Quais os eventos que estão associados a menor sobrevida e maior morbilidade nos sindromes falciformes?

A
  • Episódios repetidos de dor torácica aguda
  • Crises dolorosas repetidas que requerem hospitalização (>3/ano)
  • Neutrofilia crónica
  • História de sequestração esplénica ou síndrome mão-pé
92
Q

A HTP e cor pulmonale são causas de mortalidade cada vez mais comuns nos doentes com síndromes falciformes. V/F?

A

V

93
Q

A lesão subaguda crónica do SNC é um fenómeno comum com inicio na infância. V/F?

A

V

Correlaciona-se com uma variedade de anomalias cognitivas ou comportamentais em crianças e adultos jovens.

94
Q

As síndromes falciformes são notáveis pela sua homogeneidade clínica. V/F?

A

Falso

HETEROGENEIDADE

95
Q

A dç da hemoglobina SC é uma das variantes mais comuns da anemia falciformes. Quais as suas características?

A
  • Maior propensão para retinopatia e necrose asséptica

- Anemia hemolítica em menor grau

96
Q

No traço falciforme, um achado comum e altamente distintivo é a Hematúria indolor, ocorrendo frequentemente em adolescentes do sexo masculino V/F?

A

Falso

INCOMUM mas altamente distintivo; provavelmente devido a necrose papilar

97
Q

Nos traço falciforme, a isostenúria é uma manifestação mais comum que a hematúria indolor. V/F?

A

V

98
Q

Nos sindromes falciformes a caracterização exacta do perfil de Hb envolvido é importante. V/F?

A

V

Porque a talassémia falciforme ou a doença HbSC têm diferentes prognósticos e manifestações clínicas

99
Q

Os detalhes da história clínica durante a infância estabelece o prognóstico e a necessidade de terapêutica experimentais ou agressivas. V/F?

A

V

100
Q

Quais as medidas preventivas a adoptar nas sindromes falciformes?

A
  • Exame oftalmologico regular
  • Profilaxia AB em esplenectomizados durante procedimentos invasivos
  • Hidratação oral vigorosa
  • Vacinas anti-pneumococcus e anti-H. influenza (menos eficazes em esplenectomizados)
101
Q

Muitas crises dolorosas podem ser tratadas no domicilio com hidratação e analgesia oral. V/F?

A

V

102
Q

As transfusões de sangue diminuem a duração das crises nas sindromes falciformes. V/F?

A

Falso

NÃO DIMINUEM; Transfusões apenas em casos extremos

103
Q

Nenhum teste é definitivo no diagnóstico de crises dolorosas agudas. V/F?

A

V

Causas subjacentes INfrequentemente identificadas

104
Q

Nas síndromes falciformes, a dor e imobilização repetida num local pode indicar?

A

Artropatia falciforme ou necrose asséptica

105
Q

Qual o tratamento geralmente eficaz da artropatia falciforme?

A

AINE’s

106
Q

Na síndrome torácico aguda, deve ser feita transfusão de modo a manter Htc > __% e exsanguíneo-transfusão urgente se SatO2 inferior a ___%

A

Transfusão se Htc >30%;

Exsanguineo-transfusão se SatO2 inferior a 90%

107
Q

Quais as causas proeminentes de morbilidade terminal na sindrome falciforme?

A
  • Doença renal terminal

- HT pulmonar

108
Q

Nos doentes com síndrome falciforme, o transplante renal frequentemente leva a um aumento da gravidade e da frequência das crises. V/F?

A

V

Provavelmente devido a um aumento do numero de infeções

109
Q

Qual é a base da terapêutica nos doentes com síndrome falciforme com sintomas graves?

A
  • Hidroxiureia

considerada em doentes com episódios repetidos de sindrome torácica aguda OU >3 crises/ano com hospitalização

110
Q

Os leucócitos e reticulócitos têm um papel fundamental nas crises falciformes. A sua supressão é um importante benefício do tratamento com _______. A contagem de leucócitos deve ser mantida entre _____-_____ /uL

A

Hidroxiureia; Leucócitos entre 5000-8000;

111
Q

O risco de discrasia sanguínea ou de outras neoplasias é comum com o uso de hidroxiureia. V/F?

A

Falso. É raro

112
Q

A hidroxiureia beneficia largamente os doentes com doença suficientemente grave para comprometer o “status funcional” e pode aumentar a sobrevida. V/F?

A

V

113
Q

O transplante de MO pode permitir cura definitiva mas apenas é eficaz e seguro em ______

A

crianças

114
Q

Com o uso da hidroxiureia, a HbF aumenta na maioria dos doentes ao fim de alguns dias/semanas/meses

A

MESES

115
Q

Quais as indicações para realização de transplante de MO nas sindromes falciformes?

A
  • Crises repetidas no inicio da vida
  • Contagem elevada de neutrófilos
  • Síndrome mão-pé
116
Q

Crianças em risco de AVC podem ser identificadas através do _____________. A ______________ parece diminuir substancialmente o risco de AVC nesta população

A

Crianças em risco de AVC podem ser identificadas através do ECO-DOPPLER. A EXSANGUINEO-TRANSFUSÃO parece diminuir substancialmente o risco de AVC nesta população

117
Q

Crianças que já sofreram AVC devem ser mantidas durante __-__ anos num programa de exsanguíneo-transfusão vigorosa, já que o risco de AVCs subsequentes é extremamente elevado.

A

3-5 anos

118
Q

As Hb instáveis precipitam formando corpos de inclusão que lesão a membrana eritrocitária, chamados de _____

A

Corpos de Heinz

119
Q

As Hb instáveis ocorrem esporadicamente, muitas vezes por mutações espontâneas de novo. V/F?

A

V

120
Q

Quais os estigmas frequentes das Hb instáveis?

A
  • Úlceras nas pernas

- Litíase biliar prematura

121
Q

As hemoglobinas instáveis sintomáticas tendem a ser variantes Alfa/Beta

A

Beta

122
Q

Os heterozigóticos de Hb instáveis são frequentemente sintomáticos. V/F?

A

Verdadeiro

123
Q

As Hb instáveis devem ser suspeitadas em individuos com?

A
  • Anemia hemolitica nao imune
  • Icterícia
  • Esplenomegalia
  • Litiase biliar prematura
124
Q

Quais os melhores testes de diagnóstico para deteção de Hb instaveis?

A
  • Preparação dos corpos de Heinz

- Teste de estabilidade com calor ou isopropanol

125
Q

Uma eletroforese normal não exclui o diagnóstico de Hb instável já que muitas variantes instáveis são eletroforeticamente silenciosas. V/F?

A

V

Espectofotometria de massa ou analise genética - dx definitivo

126
Q

No caso de Hb instável, a esplenectomia deve ser evitada a não ser que seja a unica alternativa. V/F?

A

V

Esplenectomia antes dos 3 anos está associada a maior défice imunológico

127
Q

As Hb de alta afinidade são geralmente assintomática, mas deve ser suspeitada no caso de eritrocitose. V/F?

A

V

128
Q

Qual é o melhor teste de diagnóstico de Hb de alta afinidade?

A

Medição do P50 (diminuída - indica maior afinidade)

129
Q

Nos doentes com Hb de alta afinidade com Htc ~60%, a flebotomia criteriosa pode melhorar a entrega de O2, sendo o objectivo a normalização do Htc. V/F?

A

Falso

Objectivo: Diminuir viscosidade e NÃO reduzir hematócrito para valores normais

130
Q

A deficiência de ferro induzida pela flebotomia pode ajudar no controlo das Hb de baixa afinidade. V/F?

A

F
Ajuda na de alta afinidade
Mas flebotomia em excesso pode ser prejudicial

131
Q

Nas Hb de baixa afinidade, a ligação do O2 nos pulmões é suficiente para alcançar saturações quase máximas. V/F?

A

V

A nivel capilar perde-se O2 suficiente para manter a homeostasia apesar da diminuição do Htc (pseudoanemia)

132
Q

Qual é o tratamento das Hb de baixa afinidade?

A

Geralmente não necessitam de tratamento específico

133
Q

Na metemoglobinemias, a afinidade pelo O2 é tão aumentada que virtualmente não há O2 entregue aos tecidos. V/F?

A

V

134
Q

Niveis de MetHb > __-__% são muitas vezes fatais

A

MetHb > 50-60%

135
Q

A metemoglobina é gerada por?

A

Oxidação do Fe do heme para o estado férrico

136
Q

Metemoglobina deve ser suspeitada em doentes com sintomas hipóxicos que aparentam cianóticos mas têm PaO2 suficientemente elevada para manter Hb totalmente saturada. V/F?

A

V

137
Q

A metemoglobina frequentemente causa sintomas de isquémia cerebral quando níveis >__%

A

> 15%

138
Q

Qual a terapêutica emergente da Metemoglobinemia?

A

Azul de Metileno

139
Q

As mutações que causam β talassémia podem ocorrer em qualquer passo da expressão génica. Quais as mutações mais comuns?

A

Mutações que:

  • Desarranjam o precursor de mRNA
  • Terminam prematuramente a tradução
140
Q

A hipocromia e a microcitose caracterizam todas as formas de β Talassémia. V/F?

A

V

141
Q

Quais as únicas alterações no traço β-talassémico?

A

Hipocromia e Microcitose (Anemia é minima)

142
Q

Quais as consequências de estados homozigóticos graves na β Talassémia?

A
  • Acumulação de cadeias α sem par, altamente insolúveis

- Formação de corpos de inclusão que matam os eritroblastos em desenvolvimento na MO

143
Q

Nas síndromes talassémicas, a acumulação de cadeias domina o fenótipo clínico. V/F?

A

V

144
Q

Nos síndromes β-Talassémicos existe uma diminuição da semi-vida dos eritrócitos devido à grande carga de corpos inclusão, originando anemia hemolitica grave. V/F?

A

V

145
Q

Nos síndromes β-Talassémicos pode haver hiperplasia eritróide que se pode tornar exuberante e formar massas de tecido eritropoietico extramedular no fígado e baço. V/F?

A

V

146
Q

Nos síndromes β-Talassémicos, a expansão maciça da MO altera o crescimento e desenvolvimento das crianças. V/F?

A

V
“chipmunk facies”
Fracturas patologicas dos ossos longos e vertebras

147
Q

Nos síndromes β-Talassémicos, o tratamento transfusional crónico prolonga a sobrevida. V/F?

A

V- e melhora o aporte de O2 e suprime eritropoiese excessiva.
MAS, efeitos adversos inevitáveis - sobrecarga de ferro fatal aos 30 anos.

148
Q

A gravidade da β-Talassémia é altamente variável. V/F?

A

V

149
Q

Na β-Talassémia, a existência de alelos associados a defeitos de síntese ligeiros e a co-hereditariedade de um traço α-talassémico aumentam a gravidade clínica. V/F?

A

Falso

DIMINUEM a gravidade clínica, através da diminuição da acumulação em excesso de α globina

150
Q

Os termos β-talassémia minor e traço β-talassémico descrevem heterozigóticos sintomáticos. V/F?

A

Falso

Heterozigóticos ASSINTOMÁTICOS

151
Q

Doentes com β-Talassémia major sobrevivem sem transfusão. V/F?

A

Falso
β-Talassémia major - suporte transfusional intenso para sobreviver
β-Talassémia intermédia - sobrevivem sem transfusão

152
Q

Doentes com β-Talassémia major devem realizar esplenectomia se as necessidades transfusionais anuais aumentarem em __%

A

50%

153
Q

Muitos doentes com β-Talassémia major necessitam de terapêutica hipertransfusional crónica de modo a manter um Htc >__-__%, com vista a suprimir a eritropoiese

A

Htc > 27-30%

154
Q

Muitos doentes com β-Talassémia major desenvolvem deficiências endócrinas secundárias à sobrecarga de ferro. V/F?

A

V

155
Q

Na β-Talassémia, a expansão do eritron pode estimular a absorção de ferro da dieta em excesso, levando a hemossiderose mesmo na ausência de transfusão. V/F?

A

V

156
Q

Na β-Talassémia alguns dontes podem ficar dependentes de transfusões. V/F?

A

V

157
Q

Quais os achados analíticos da β-Talassémia minor?

A
  • Microcitose e Hipocromia profundas
  • Anemia minima ou ligeira
  • VGM raramente > 75 fL
  • Ht raramente inferior 30-33%
158
Q

A análise da hemoglobina na β-Talassémia minor classicamente revela aumento da HbA2. V/F?

A

V (3,5-7,5%)

Mas algumas formas associam-se a HbA2 normal e/ou aumento HbF

159
Q

Individuos com o traço α-2 talassémia geralmente são portadores assintomáticos. V/F?

A

V

Comum em afro-descendentes (15-20%)

160
Q

O traço α-1 talassémia é semelhante a? É comum em que populações?

A
  • β-Talassémia minor

- Asiáticos e mediterrânicos

161
Q

Homozigotia para a deleção que remove os genes do mesmo cromossoma (deleção ____). A homozigotia para a α-2 talassémia é denominada deleção _____, sendo muito comum

A
  • Deleção cis - rara

- Deleção trans - muito comum

162
Q

O traço α-1 talassémia produz microcitose e hipocromia assintomática. V/F?

A

V

163
Q

Na doença da HbH, a produção de HbA é __-__% do normal

A

apenas 25-30%

164
Q

A doença da HbH é semelhante à?

A

β-Talassémia intermédia

165
Q

Na doença da HbH existem muitas inclusões nos eritroblastos e precipitados nos eritrócitos circulantes. V/F?

A

Falso

Poucas inclusões

166
Q

Na hidropsia fetal há ausência total da síntese da globina β. V/F?

A

Falso

ausência total da globina α

167
Q

Como se chama a Hb formada por 4 tetrameros gama?

A

Hb Barts

168
Q

Como se chama a Hb formada por 4 tetrameros β?

A

HbH

169
Q

No traço α talassémico, a HbA2 e HbF estão anormais. V/F?

A

Falso.

Estão normais e não têm anemia

170
Q

Doentes com doença da HbH é comum sobreviver até meia idade sem necessidade de transfusão. V/F?

A

V

171
Q

Quando realizar esplenectomia nos doentes com doença da HbH?

A
  • Anemia excessiva

- Necessidade de transfusão

172
Q

A HbH é moderadamente instável. V/F?

A

V

Evitar fármacos oxidativos

173
Q

Na Hb Lepore, há fusao do gene δβ regulado pelo δ, originando um anomalia estrutural e anomalia na quantidade. V/F?

A

V

174
Q

Os alelos da Hb Lepore têm um fenótipo semelhante a α-Talassémia, excepto pela presença de 2-20% de Hb Lepore. V/F?

A

Falso

fenótipo semelhante a β-Talassémia

175
Q

A HbE é resultado da alteração de uma única base originando um mRNA estruturalmente anormal, que não pode ser traduzido em cerca de 50%. V/F?

A

V

A mutação no codão 26 activa um local crítico de splicing

176
Q

A HbE é muito instável, diminuindo a sobrevida dos eritrócitos. V/F?

A

Falso

HbE é levemente instável, mas NÃO DIMINUI a sobrevida dos eritrócitos

177
Q

Os doentes heterozigóticos para HbE assemelham-se ao traço β-Talassémico. V/F?

A

V

178
Q

Os doentes homozigóticos para HbE são assintomáticos. V/F?

A

V

Podem ter hipocromia, microcitose e anemia RARAMENTE inferior a 10g/dL

179
Q

O aconselhamento genético de doentes com HbE deve concentrar-se mais na interacção da HbE com talassémia β do que na homozigotia HbE. V/F?

A

V

180
Q

A persistência hereditária da HbF tem grandes efeitos deletérios aparentes. V/F?

A

Falso.

Não tem defeitos deletérios

181
Q

Elevações crónicas da CarboxiHb para 10-15% pode levar a policitémia secundária. V/F?

A

V

Como nos fumadores

182
Q

Mielodisplasia, eritroleucemia e doenças mieloproliferativas associam-se a doença da HbH ou aumento da HbF. V/F?

A

V

que não são graves o suficiente para alterar a evolução da doença subjacente

183
Q

Doentes que recebem >____ unidades de CE geralmente desenvolvem hemosiderose

A

> 100 unidades

184
Q

1 unidade de CE contém ___-___ mg de Ferro

A

250-300mg de Ferro

185
Q

A vitamina C não deve ser dada na sobrecarga de ferro devido à geração de radicais livres. V/F?

A

V

186
Q

A deterioração irreversível de orgãos-alvo desenvolve-se apenas com niveis elevados de sobrecarga de ferro. V/F?

A

Falso

com niveis moderados de sobrecarga de ferro, mesmo sem sintomas

187
Q

A toxicidade cardíaca é frequentemente insidiosa. O inicio da IC frequentemente prediz a morte dentro de _______

A

1 ano

188
Q

Na β-Talassémia major, deve-se iniciar a quelação de ferro antes dos __-__ anos de vida para beneficiar de aumento da sobrevida

A

antes dos 5-8 anos - aumento da sobrevida

189
Q

O balanço negativo de ferro atingido com a quelação de ferro impede morbilidade e mortalidade a longo prazo nos doentes cronicamente transfundidos. V/F?

A

Falso

Em monoterapia não impede morbilidade e mortalidade a longo prazo

190
Q

O deferasirox produz elevação das enzimas hepáticas e elevação ligeira mas persistente da creatinina sem consequências clínicas. V/F?

A

V

191
Q

Numa fase precoce da doença, o transplante da MO é curativo em __-__% dos casos com uma mortalidade inferior a __%.

A

Numa fase precoce da doença, o transplante da MO é curativo em 80-90% dos casos com uma mortalidade inferior a 10%.

192
Q

As crises hipoplásicas que ocorrem em doentes com anemias hemolíticas são geralmente transitórias e auto-limitadas, sem necessidade de intervenção. V/F?

A

V - Resolvem em 1 a 2 semanas

Aparecem durante ou imediatamente após doença aguda

193
Q

As crises aplásicas sao causadas por infeção pelo?

A

Parvovirus B19A - crianças infectadas ganham imunidade permanete

194
Q

As crises aplásicas são recorrentes. V/F?

A

Falso

NÃO SÃO recorrentes

195
Q

As crises aplásicas raramente ocorrem nos adultos. V/F?

A

V.

(Hemato - 2017 COPY) (19 decks)

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