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H jftgac > 129 - Anemias Hemolíticas > Flashcards

129 - Anemias Hemolíticas Flashcards

1
Q

Qual é a única causa adquirida de anemia hemolítica por defeito intracorpuscular?

A

Hemoglobinúria Paroxística Nocturna (HPN).

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2
Q

Qual é a única causa hereditária de anemia hemolítica por defeito extracorpuscular?

A

Síndrome hemolítico-urémico familiar.

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3
Q

Verdadeiro ou falso.

As alterações esqueléticas não são uma manifestação clínica das anemias hemolíticas.

A

Falso.

Podem surgir alterações esqueléticas por sobrecarga medular [mas nunca tão graves como na talassemia].

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4
Q

Com que é que estão relacionados os achados laboratoriais das anemias hemolíticas?

A

Os achados laboratorias são decorrentes da hemólise e da resposta eritropoiética da medula óssea.

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5
Q

Como se encontra o urobilinogénio na anemia hemolítica?

A

Encontra-se aumentado tanto a nível urinário como fecal.

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6
Q

Quais os principais sinais laboratoriais de uma anemia hemolítica intravascular?

A
  • Aumento da LDH
  • Hemoglobinúria [frequentemente com hemossiderinúria]
  • Diminuição da haptoglobina
  • Bilirrubina normal ou ligeiramente aumentada
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7
Q

Que achado seria de esperar encontrar num aspirado de medula óssea num doente com anemia hemolítica?

A

Uma medula com hiperplasia eritróide. No entannto, para a grande maioria dos casos, NÃO É NECESSÁRIO REALIZAR UM ASPIRADO MEDULAR PARA O DIAGNÓSTICO DE ANEMIA HEMOLÍTICA.

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8
Q

Verdadeiro ou falso.

A esplenomegalia é um achado raro na destruição extramedular de eritrócitos

A

Falso.

A esplenomegalia é um achado FREQUENTE na destruição extramedular de eritrócitos, com possível desenvolvimento de hiperesplenismo

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9
Q

Qual a prinpical consequência no metabolismo do ferro derivada da hemólise intravascular crónica?

A

Existirá uma hemoglobinúria persistente que levará a uma perda considerável de ferro.

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10
Q

Qual a prinpical consequência no metabolismo do ferro derivada da hemólise extravascular crónica?

A

Existirá uma sobrecarga de ferro, especialmente se o doente necessitar de transfusões de sangue de forma frequente.

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11
Q

Qual é a diferença entre a hemólise compensada e a hemólise descompensada?

A

Na hemólise compensada, a resposta da medula é suficientemente forte para repor os eritrócitos destruídos, não existindo assim anemia. Na hemólise descompensada, esta resposta é insuficiente para fazer frente à perda de eritrócitos, levando à anemia hemolítica.

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12
Q

Qual é a principal proteína do citoesqueleto do eritrócito?

A

A principal proteína do citosqueleto é a espectrina, cuja unidade básica é um dímero de α e β-espectrina.

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13
Q

Quais são as proteínas mais abundantes na membrana do eritrócito?

A

São as glicoforinas e a banda 3, que consiste num transportador aniónico.

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14
Q

Quais são as proteínas que garantem a ancoragem da membrana celular ao citoesqueleto?

A

São as proteínas da família da Anquirina e Bandas 4.1 e 4.2.

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15
Q

Qualquer anomalia no complexo _________-________ quebra o fino equilíbrio do eritrócito e pode mesmo levar a ________

A

Qualquer anomalia no complexo MEMBRANA-CITOSQUELETO quebra o fino equilíbrio do eritrócito e pode mesmo levar a HEMÓLISE. Estas anomalias são quase invariavelmente HERDADAS

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16
Q

Qual é a frequência estimada da esferocitose hereditária?

A

1 em 5000 - tipo relativamente comum de AH

assim como a eliptocitose

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17
Q

Qual é o principal teste de diagnóstico da esferocitose hereditária?

A

Teste de fragilidade osmótica. Na esferocitose hereditária os eritrócitos são anormalmente suscetíveis a lise em meios hipotónicos.

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18
Q

Verdadeiro ou falso.

Todas as formas de esferocitose hereditária são herdadas de forma autossómica dominante.

A

Falso.

Embora a esferocitose hereditária seja classicamente herdada como autossómica dominante, algumas das formas mais graves da doença são AUTOSSÓMICAS RECESSIVAS.

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19
Q

Quais são as principais manifestações clínicas da esferocitose hereditária?

A
  • Icterícia
  • Esplenomegália
  • frequentemente cálculos biliares (o seu achado num jovem costuma levar à investigação diagnóstica)
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20
Q

No que toca ao volume dos eritrócitos, como se caracteriza a esferocitose hereditária?

A

Caracteriza-se como uma anemia normocítica, com a sua morfologia característica.

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21
Q

Que aspecto laboratorial é altamente sugestivo da esferocitose hereditária?

A

Um aspecto característico de EH é o aumento na concentração da hemoglobina corpuscular média [CHCM].

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22
Q

Qual o papel do baço na esferocitose hereditária?

A

O baço tem um duplo papel nesta patologia, já que é o local principal da destruição de esferócitos e também acelera a destruição dos mesmos, já que a circulação esplénica torna as células mais esferocíticas.

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23
Q

Quando está indicada a esplenectomia na esferocitose hereditária?

A

A esplenectomia está indicada nos casos moderados e graves. Nos casos moderados, deverá ser protelada até à puberdade e nos casos graves, até aos 4-6 anos de idade. Deverá ser EVITADA nos doentes com doença LIGEIRA.

(A esplenectomia pode estar recomendada em todos os defeitos intrinsecos herdados do eritrocito excepto na estomatocitose)

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24
Q

Qual é o gold-standard para avaliação da sobrevida dos eritrócitos?

A

Crómio 51 - no entanto raramente é necessário

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25
Q

Verdadeiro ou falso.

Na eliptocitose hereditária, há uma correlação directa entre a morfologia eliptocítica e a gravidade clínica.

A

Falso.

NÃO há uma correlação direta entre a morfologia eliptocítica e a gravidade clínica.

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26
Q

Qual é a frequência estimada da eliptocitose hereditária?

A

Prevalência semelhante à esferocitose (1/5000)

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27
Q

Os distúrbios do transporte de catiões têm herança de que tipo? Qual a principal característica associada a este tipo de patologias?

A

Autossómica dominante. Aumento do sódio intracelular e dimimuição do potássio intracelular (pseudohipercaliémia)

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28
Q

Quais os dois tipos de fenótipo mais comuns nos distúrbios do transporte de catiões?

A

A estomatocitose (eritrócito sobrehidratado - baixo CHCM) e a xerocitose (eritrócito subhidratado - alto CHCM).

Esferocitose também tem alto CHCM

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29
Q

Qual a principal mutação associada à xerocitose?

A

Mutação no gene PIEZO1.

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30
Q

Quais as principais mutações associadas à estomatocitose?

A

PIEZO1
SLC4A1 (banda 3);
RHAG (rhesus);
SLC2A1 (transportador de glucose, responsável por uma forma especial denominada criohidrocitose).

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31
Q

Em que situações está indicada a esplenectomia na estomatocitose?

A

Está CONTRA-INDICADA! A maioria dos doentes tem complicações tromboembólicas graves decorrentes da esplenectomia.

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32
Q

Em que cromossoma se encontra o gene responsável pela piruvato cinase?

A

Cromossoma 1q21. (Cromossoma 1)

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33
Q

Qual é a prevalência da deficiência da piruvato cinase?

A

1 em 10 000. É o défice enzimático da via glicolítica mais comum, não deixando, apesar disso, de ser raro.

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34
Q

Qual é o fenótipo expresso nos doentes com homozigotia para a deficiência da piruvato cinase?

A

Anemia hemolítica que se manifesta no recém-nascido por icterícia neonatal persistente associada a reticulocitose bastante elevada.

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35
Q

A anemia associada à deficiência da piruvato cinase consegue ser bastante bem tolearada. Porquê?

A

Porque a deficiência da piruvato cinase, que condiciona um bloqueio metabólico na última etapa da via glicolítica causa um aumento do 2, 3-BFG, um efector importante na curva de dissociação da hemoglobina-oxigénio.

Slide 41

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36
Q

Em que situações é aconselhável a esplenectomia na deficiência de piruvato cinase?

A

Na doença grave.

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37
Q

Preencher os espaços.

As enzimopatias devem ser consideradas no diagnóstico diferencial de qualquer anemia ________ Coombs-_______.

A

As enzimopatias devem ser consideradas no diagnóstico diferencial de qualquer anemia HEMOLÍTICA Coombs-NEGATIVA.

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38
Q

Como se realiza o diagnóstico definitivo de uma enzimopatia?

A

O diagnóstico definitivo só é possível ser estabelecido através da demonstração da deficiência de uma enzima individual por ensaios QUANTITATIVOS

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39
Q

Qual é a principal diferença morfológica entre as anemias hemolíticas por alterações membranares vs enzimopatias?

A

As por enzimopatias não mostram alterações morfológicas características dos eritrócitos, ao contrários das alterações membranares dos eritrócitos, como é o caso da esferocitose hereditária.

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40
Q

Qual é o tipo de enzimopatia eritrocitária que pode manifestar-se como deficiência mental grave?

A

Deficiência da triose fosfato isomerase.

Mnemónica: A Triose afeta a Tola.

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41
Q

A glucose 6 fosfato desidrogenase (G6FD) tem uma hereditariedade de que tipo?

A

Ligada ao X.

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42
Q

Preencher os espaços

Indivíduos do sexo masculino com glucose 6 fosfato desidrogenase são _______ para o gene.

A

Indivíduos do sexo masculino com glucose 6 fosfato desidrogenase são HEMIZIGOTOS para o gene.

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43
Q

Qual é o único mecanismo metabólico responsável por garantir o ATP aos eritrócitos?

A

É a glicólise anaeróbia.

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44
Q

Quais são as consequências possíveis de mutações que afetem o gene G6FD?

A

Na maioria dos casos, há diminuição da estabilidade da proteína in vivo com envelhecimento de eritrócitos marcadamente acelerado. Em alguns casos, pode haver alteração da função catalítica da enzima.

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45
Q

Quais os sintomas presentes na maioria dos doentes com deficiência da G6FD?

A

Nenhuns. A maioria dos doentes é assintomática durante toda a vida. No entanto, todos correm risco de ter icterícia neonatal e anemia hemolítica aguda quando expostos a diversos agentes oxidativos.

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46
Q

A icterícia neonatal nos doentes com deficiência de G6FD tem o seu pico de incidência em que dias?

A

A incidência máxima é entre o segundo e o terceiro dias de vida.

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47
Q

Quais são os factores que estão associados a um aumento do risco de icterícia neonatal grave nos doentes com deficiência da G6FD?

A

1 - Prematuridade
2 - Infeção
3 - Fatores ambientais [naftalina]
4 - Mutações no UGT1A1

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48
Q

Quais são os factores que estão associados a um aumento do risco de desenvolver uma anemia hemolítica aguda nos doentes com deficiência da G6FD?

A

1- Fármacos
2- Infeção
3- Favas

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49
Q

Quais são as alterações características encontradas no esfragaço de sangue periférico de um doente com uma anemia hemolítica aguda no contexto de uma deficiência de G6FD?

A
  • Poiquilócitos bizarros com formas em hemifantasma (hemoglobina distribuída de forma desigual pelo eritrócito)
  • Células mordidas ou em forma de bolha
  • Anisocitose
  • Policromasia
  • Esferócitos
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50
Q

Qual era o teste classicamente realizado para diagnóstico da anemia hemolítica aguda num doente com deficiência da G6FD?

A

Coloração com metil violeta, que revelava a presença de corpos de Heinz (precipitados de hemoglobina desnaturada e de hemicromos, que também são possíveis encontrar nas hemoglobinas instáveis).

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51
Q

Quais são os dois fármacos com maior susceptibilidade a provocar uma crise hemolítica aguda num doente com deficiência da G6FD?

A
  • Primaquina

- Rasburicase

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52
Q

Em que situações é que o tratamento com primaquina é a única opção viável na malária?

A
  • Eliminar gametócitos do P. falciparum

- Eliminar hipnozoítos de P. vivax.

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53
Q

Qual é o protótipo de doente com anemia hemolítica não esferocítica crónica?

A

É um doente do sexo masculino, com história de icterícia neonatal e que se pode apresentar com anemia de grau muito variado, icterícia inexplicada ou com cálculos biliares mais tarde na vida. Poderá ter esplenomegália.

Slides 53, 63 e 67

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54
Q

Verdadeiro ou falso.

Os agentes oxidativos que descompensam a deficiência da G6PD também podem descompensar aanemia hemolítica não esferocítica crónica.

A

Verdadeiro.

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55
Q

Qual o tipo de teste laboratorial necessário para diagnosticar uma deficiência de G6FD numa situação de crise hemolítica aguda?

A

Só um teste quantitativo consegue fazer um diagnóstico nestas condições, já que os habituais testes semi-quantitativos utilizados para rastreio populacional e com capacidade diagnóstica em situações estáveis vão sobrestimar a atividade da G6PD porque os eritrócitos mais velhos foram destruídos [cuja atividade da G6PD estava diminuída] e persistem em circulação os eritrócitos novos [cuja atividade da G6PD estava aumentada].

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56
Q

Verdadeiro ou falso.

A esplenectomia não se mostrou benéfica em situação alguma na anemia hemolítica não esferocítica crónica.

A

Falso.

A esplenectomia mostrou-se benéfica nos casos GRAVES.

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57
Q

Verdadeiro ou falso.

Defeitos hereditários do metabolismo da glutationa são extremamente raros, mas podem desencadear anemia hemolítica crónica.

A

Verdadeiro.

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58
Q

Em que é que consiste a poiquilocitose infantil?

A

Anemia grave e rara, em geral autolimitada ao 1º mês de vida, associada à deficiência da glutationa peroxidase (GSHPx) por deficiência nutricional transitória de selénio.

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59
Q

Qual é a função da 5-pirimidina nucleotidase?

A

É uma enzima indispensável ao catabolismo de nucleotídeos originários da degradação de ácidos nucleicos das fases finais da maturação dos eritrocitose.

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60
Q

Qual é o aspecto distintivo da deficiência da 5-pirimidina nucleotidase?

A

Pontilhado basofílico.

No Harrison, há mais duas situações que podem “dar” pontilhado basofílico que é a intoxicação por chumbo e esplenectomia

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61
Q

Verdadeiro ou falso.

Os doentes com deficiência da 5-pirimidina nucleotidase não beneficiam de esplenectomia.

A

Falso.

Podem BENEFICIAR. Têm anemia de intensidade variável que dura a vida toda

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62
Q

Verdadeiro ou falso.

A deficiência de 5-pirimidina nucleotidase é a terceira enzimopatia mais comum dos eritrócitos.

A

Verdadeiro.

Apenas encontra-se atrás da deficiência de G6FD e da piruvato cinase.

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63
Q

Qual é o grupo etário mais afectado pelo SHU familiar?

A

Crianças

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64
Q

Quais são as proteínas reguladoras do complemento?

A

Mutações do fator H do complemento [CFH], CD46 ou cofator proteico da membrana [MCP], o fator do complemento I [CFI], o componente C3 do complemento, o fator B do complemento [CFB] e a trombomodulina. Estas são importantes na medida em que o SHU familiar ou atípico deve-se a mutações nestes genes.

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65
Q

Qual é a taxa de mortalidade na fase aguda do SHU atípico ou familiar?

A

15%.

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66
Q

Qual é a percentagem de doentes que evolui para DRT no SHU atípico?

A

Até 50% dos casos.

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67
Q

Verdadeiro ou falso.

A SHU atípica raramente sofre remissão espontânea.

A

Falso.

A SHU atípica NÃO INFREQUENTEMENTE sofre remissão espontânea, apesar de a síndrome poder reaparecer visto que o défice na regulação do complemento continua presente.

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68
Q

Qual é a melhor forma de tratamento para a SHU atípica?

A

Plasmaferese, à semelhança da PTT.

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69
Q

Qual é o mecanismo de acção do eculizumab?

A

É um inibidor do C5, sendo útil no tratamento da SHU atípica, melhorando:

  • Quadro microangiopático,
  • Contagem de plaquetas
  • Função renal
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70
Q

Qual é a tríade que é encontrada na anemia hemolítica auto-imune?

A

Diminuição do nível de hemoglobina no espaço de dias de até 4 g/dL, icterícia e algumas vezes esplenomegália.

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71
Q

Preencher os espaços.

A prova de Cooombs detecta ________ o mediador patogénico da doença.

A

A prova de Coombs detecta DIRECTAMENTE o mediador patogénico da doença. (Quando positivo - diagnóstico estabelecido; Quando negativo - diagnóstico improvável)

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72
Q

Preencher os espaços.

A anemia hemolítica auto-imune pode surgir isolada ou desenvolver-se como __________ de uma doença __________.

A

A anemia hemolítica auto-imune pode surgir isolada ou desenvolver-se como COMPLICAÇÃO de uma doença AUTOIMUNE.

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73
Q

Verdadeiro ou falso.

A transfusão de eritrócitos quase nunca é necessária na anema hemolítica autoimune aguda grave.

A

Falso.

A transfusão de eritrócitos quase SEMPRE é necessária na AHAI aguda grave.

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74
Q

Qual é o tratamento farmacológico de primeira linha na anemia hemolítica autoimune?

A

Prednisolona 1 mg/kg/dia - produz remissão imediata em 50% dos casos.

Actualmente, começa-se a considerar que o tratamento com prednisolona + rituximab possa vir a ser o tratamento de primeiro linha, já que parece reduzir recorrência (que é comum) da AHAI.

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75
Q

Em que doentes com anemia hemolítica autoimune é aconselhada a esplenectomia?

A

Para doentes que recaem ou são refractários ao
tx médico. Esta abordagem não é curativa, mas ao remover o principal local de destruição eritrocitária, minimiza a anemia.

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76
Q

Verdadeiro ou falso.

A recorrência é comum na anemia hemolítica autoimune.

A

Verdadeiro.

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77
Q

Qual o tratamento a considerar em doentes extremamente refractários e com recaídas graves na AHAI?

A

Transplante de medula óssea autólogo ou alogénico.

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78
Q

A eritrofagocitose esplénica é mediada por?

A

Por anticorpos do tipo IgG anti-banda 3 e fragmentos do complemento C3

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79
Q

Anemia hemolítica autoimune

Qual o tipo de anticorpos associado à hemólise intravascular? Qual a via do sistema imunológico que medeia este tipo de hemólise?

A
  • IgM

- Via do complemento.

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80
Q

A AHAI é uma doença grave com mortalidade de ___% sem tratamento

A

10%.

81
Q

Qual o exame utilizado para confimar o diagnóstico de anemia hemolítica autoimune?

A

Teste directo da antiglobulina, também conhecido como teste de Coombs.

82
Q

DOENÇA DA AGLUTININA A FRIO

Verdadeiro ou falso.

O antígeno I está presente nos eritrócitos de quase todas as pessoas.

A

Verdadeiro.

83
Q

Na doença de aglutinina a frio, o anticorpo normalmente é ____ com especificidade ______. Este anticorpo é produzido por ________

A
  • IgM
  • Anti-I (presente nos eritrócitos de quase todas as pessoas)
  • Clone expandido de linfócitos B
84
Q

Qual o grupo etário mais acometido pela doença de aglutinina a frio?

A

Idosos.

85
Q

Qual o grupo etário mais acometido pela hemoglobinúria paroxística ao frio?

A

Crianças.

86
Q

Verdadeiro ou falso.

O anticorpo produzido na doença de aglutinina a frio tem baixa concentração plasmática.

A

Falso.

O anticorpo produzido na doença de aglutinina a frio por vezes tem uma concentração no plasma tão alta que os doentes demonstram um pico de base estreita na eletroforese das proteínas plasmáticas, como se de uma gamapatia monoclonal se tratasse.

87
Q

Qual é o anticorpo característicamente presente na hemoglobinúria paroxística ao frio?

A

Anticorpo de Donath-Landsteiner (especificidade anti-P)

88
Q

Qual o mecanismo fisiopatológico da hemoglobinúria paroxística ao frio?

A

O anticorpo de Donath-Landsteiner tem afinidade anti-P, ligando-se aos eritrócitos APENAS a temperaturas baixas (idealmente 4°C), mas quando a temperatura atinge 37°C ocorre lise dos eritrócitos na presença de complemento.

89
Q

Quais são os tratamentos ineficazes na doença de aglutinina ao frio?

A
  • Transfusões sanguíneas - já que os eritrócitos transfundidos também contêm o antigénio I;
  • Esplenectomia e prednisolona.
90
Q

Para além do défice da 5-pirimidina nucleotidase, que outra patologia cursa também com pontilhado basofílico e que também provoca anemia hemolítica?

A

Intoxicação por chumbo pode levar a anemia hemolítica e caracteriza-se pelo pontilhado basofílico. Isto poderá indicar que o chumbo tem parte do seu mecanismo hemolítico na inibição da 5-pirimidina nucleotidase.

91
Q

Quais os fármacos e agentes tóxicos normalmente associados a anemia hemolítica?

A

Agentes que provocam a hemólise pelo seu potencial oxidativo: oxigénio hiperbárico, nitratos, cloratos, azul de metileno, dapsona, cistaplatina, compostos aromáticos cíclicos.

Já a arsina, estibina, cobre e chumbo estão também associados a hemólise, mas não por mecanismos oxidativos.

92
Q

Qual o mecanismo pelo qual a penicilina provoca hemólise?

A

Formação de haptenos. O fármaco induz a produção de anticorpos provocando uma reacção que leva à hemólise dos eritrócitos, que são atingidos de forma acidental. A hemólise diminui assim que se interrompe o fármaco!

93
Q

Qual o mecanismo pelo qual a metildopa provoca hemólise?

A

Por mimetismo. A administração da metildopa pode levar à produção de anticorpos Rhesus anti-e, causando AHAI

94
Q

Em que é que consiste a hemoglobinúria paroxística nocturna (HPN)?

A

Anemia hemolítica crónica que se caracteriza por Hemólise intravascular persistente sujeita a exacerbações recorrentes, juntamente com Pancitopenia e tendência para a Trombose venosa.

Nota minha dos slides a explicar a doença, pequeno briefing: Numa situação normal, o eritrócito está revestido por proteínas que o protegem da ativação do complemento (CD55 e CD59). Aqui, não vai haver CD55 e CD59, resultando numa sobreactivação do complemento. Atenção que este defeito/deficiência não vai estar presente em todos os eritrócitos.

Apesar do defeito ser destas proteínas de membrana, a base molecular envolve um terceiro componente, uma âncora glicolipídica (GPI falada no slide 23) que tem a função direta de colocar o CD55 e CD59 na membrana; ora, se os doentes têm um encurtamento desta molécula, não vão ser capazes de colocar as proteínas na estrutura membranar

Hemoglobinúria paroxística noturna é uma AH crónica que se caracteriza por hemólise intravascular persistente sujeita a exacerbações recorrentes + pancitopéenia (pancitopenia porque segundo o Rui, todas as células estão susceptíveis à activação do complemento) + trombose venosa

95
Q

Qual é o rácio homem:mulher na HPN?

A

1:1

96
Q

Verdadeiro ou falso.

A HPN pode surgir como doença congénita.

A

Falso.

A HPN NUNCA foi relatada como congénita, embora possa manifestar-se em crianças pequenas.

97
Q

Em que é que consiste o S. Budd-Chiari?

A
  • Consiste na trombose das veias hepáticas, que poderá originar hepatomegália aguda e ascite.
  • Quando presente na ausência de doença hepática deve levar à suspeita de HPN (é uma das complicações potencialmente fatais)
98
Q

Qual é a percentagem de doentes com HPN que evolui para leucemia mielóide aguda?

A

1-2%.

99
Q

A que valores de reticulocitose poderão chegar os doentes com HPN?

A

Até 20% ou 400 000/μL.

100
Q

Como se encontra a medula óssea de um doente com HPN?

A

Medula óssea celular com hiperplasia eritróide acentuada a maciça e geralmente com aspetos diseritropoiéticos discretos a moderados, mas que não ao ponto de esta se poder confundir com um síndrome mielodisplásico. No entanto, a medula óssea pode-se apresentar hipocelular ou até mesmo aplásica em algum momento da doença.

101
Q

Qual é o exame gold standard para diagnóstico da HPN?

A

Citometria de fluxo - pode ser aplicado tanto aos eritrócitos como aos granulócitos e nos doentes com HPN, espera-se encontrar uma distribuição bimodal de células com uma população específica negativa para CD55 e CD59. Em geral, a população corresponde a pelo menos 5% do total de eritrócitos e 20% no caso de granulócitos.

102
Q

Qual é a mutação responsável pela HPN?

A

É a mutação somática, ligada ao X, no gene PIG-A, que codifica uma proteína essencial no início da biossíntese da glicosilfosfatidilinositol (GFI).

103
Q

HEMOGLOBINÚRIA PAROXÍSTICA NOTURNA

Verdadeiro ou falso.

A mutação PIG-A é diferente em praticamente cada paciente porque estas mutações não são hereditárias.

A

Verdadeiro

Cada mutação ocorre de novo numa célula-tronco hematopoiética.

Relembrar que as genéticas nesta aula são todas AD excepto a deficiência de glicose 6 fosfato desidrogenase e a HPN que são ligadas ao X. A glicose 6 fosfato desidrogenase ao ser do metabolismo das heXoses e redoX é fácil de relacionar com o X.

Segundo o Rui todas as doenças hereditárias nesta aula são AD excepto duas que são ligadas ao X que são a deficiência de GLICOSE -6- FOSFATO DESIDROGÉNASE e a hemoglobinúria paroxística noturna.

Mas atenção que a hemoglobinúria paroxística noturna não é hereditária!! Mas está associada à mutação espontânea PIG-A ligada ao X!!!!

PS!!!! Algumas formas graves de esferocitose hereditária são autossómicas recessivas!!!!

104
Q

Verdadeiro ou falso.

Os doentes com HPN não tem risco aumentado de trombose venosa.

A

Falso.

Os doentes com HPN têm RISCO AUMENTADO de trombose venosa, sendo uma das complicações fatais da HPN de efeito praticamente imediato. Este aumento no risco de trombose venosa provavelmente ocorre pelo efeito que a deficiência da CD59 nas plaquetas tem na activação inadequada das mesmas.

105
Q

Verdadeiro ou falso.

A falência da medula óssea, que precede a HPN, é provavelmente a regra em vez da excepção na apresentação clínica da doença.

A

Verdadeiro.

Não é incomum doentes com HPN terem antecedentes de AA

106
Q

Qual é o único tratamento curativo para a HPN?

A

Transplante de medula óssea alogénico - aconselhado aos doentes jovens com manifestações graves caso tenham um irmão HLA compatível.

107
Q

Qual é o mecanismo de acção do eculizumab?

A

É um anticorpo monoclonal que inibe o componente C5 da cascata do complemento, impedindo assim que se forme o complexo de ataque da membrana.

108
Q

Qual a percentagem de doentes com HPN que realiza eculizumab que deixa de necessitar de transfusões sanguíneas de forma regular?

A

50%.

109
Q

Qual é a prioridade na anemia por perda hemorrágica?

A

Corrigir a anemia, se necessário com recurso a transfusões, é só depois perceber qual a causa da anemia.

110
Q

Causas adquiridas correlacionam-se com defeitos _________

A

extracorpusculares.

111
Q

As manifestações clínicas de uma anemia hemolítica dependem amplamente do tempo de evolução. V/F?

A

V

- Capacidade de adaptação é notável em contextos de progressão lenta da dç

112
Q

Qual é o principal sinal clínico das anemias hemoliticas?

A

Icterícia

113
Q

O principal sinal da resposta eritropoiética pela MO é um __________

A

aumento do número de reticulócitos

114
Q

Quais as características dos eritrócito que os distingue dos seus antecessores?

A
  • Perda de mitocôndrias
  • Perda de ribossomas
  • Acumulação de dano (proteínas de banda 3 agregam-se a hemicromos)
115
Q

A hemólise intravascular crónica frequentemente tem como consequência _________ que causa perda considerável de _______.

A

Hemoglobinúria; perda de ferro

116
Q

A hemólise extravascular crónica é comum haver _____________ (consequência do met do ferro), levando frequentemente a _________

A

sobrecarga de ferro; Hemocromatose secundária

117
Q

Um doente com uma condição hemolítica hereditária pode apresentar-se sem anemia. V/F?

A

V

118
Q

Diversos disturbios do complexo membrana-citosqueleto parecem ter um fundo genético sobreponível. V/F?

A

V

Ou seja, diferentes mutações do mesmo gene podem resultar em duas formas diferentes

119
Q

Em alguns casos é necessário proceder ao teste genético para dignosticar Esferocitose Hereditária. V/F?

A

V

120
Q

Não existe tratamento causal para a esferocitose herediária. V/F?

A

V

121
Q

Qual o tx da EH?

A
  • Evitar esplenectomia em casos ligeiros
  • Adiar esplenectomia até à puberdade (casos moderados) ou até aos 4-6 anos (casos graves)
  • Vacinação anti-pneumocócica antes da esplenectomia é imperativa
  • Profilaxia pós-operatória com penicilina é controversa
122
Q

A colecistectomia deve ser sempre feita aquando da esplenectomia nos doentes com Esferocitose Hereditária. V/F?

A

Falso

Colecistectomia quando clinicamente indicado mas combinar procedimentos não é mandatório!!

123
Q

Qual é a causa de Ovalocitose do Sudeste asiático (subtipo da eliptocitose)? Qual a sua frequência? E clínica?

A
  • Deleção de 9 A.A. no gene SLC4A1 (codifica banda 3)
  • Até 7% (prevalência de 7% nalgumas populações (selecção pela malária))
  • Assintomático em heterozigóticos; provavelmente letal em homozigóticos
124
Q

Quais as causas principais de eliptocitose hereditária?

A

α-espectrina - AD - 65%
β-espectrina - AD - 30%
Banda 4.1 - AD - 5%

125
Q

A ovalocitose do sudeste asiático é clinicamente assintomática e é protectora contra o Plasmodium falciparum. V/F?

A

V

126
Q

Em casos graves de eliptocitose hereditária a esplenectomia pode ser benéfica. V/F?

A

V

127
Q

Na estomatocitose os eritrócitos apresentam-se hiper/hipohidratados com CHCM alta/baixa. Os eritrócitos apresentam ainda ________

A
  • Hiperhidratados com CHCM baixa

- palidez central linear

128
Q

Na xerocitose os eritrócitos apresentam-se hiper/hipohidratados com CHCM alta/baixa. Os eritrócitos apresentam ainda ________

A
  • Hipohidratados com CHCM alta

- Rigidez

129
Q

A maioria do ATP necessário ao eritrócito é usado para _______

A

Transporte catiónico contra o gradiente de concentração

130
Q

Qual é a anomalia da via glicolítica mais comum?

A

Deficiência de piruvato cinase

131
Q

Todos os defeitos das anomalias da via glicolítica são hereditários e de raros a muito raros. V/F?

A

V

132
Q

Todas as anomalias da via glicolítica causam anemia hemolítica com diferentes graus de intensidade. V/F?

A

V

133
Q

O diagnóstico de anemia hemolítica geralmente é simples, tendo como base a tríade …..

A
  • Anemia normo/macrocitica
  • Reticulocitose
  • Hiperbilirrubinémia
134
Q

Na maioria dos casos de enzimopatias glicolíticas, as anomalias morfológicas dos eritrócito observadas caracteristicamente nos distúrbios da membrana estão ausentes. V/F?

A

V

135
Q

O diagnóstico da deficiência da piruvato-cinase pode ser demorado porque a anemia é notavelmente bem tolerada. V/F?

A

V

Aumento 2,3-BFG

136
Q

Qual a tx de doentes com deficiência da piruvato-cinase?

A
  • Essencialmente de suporte
  • Suplementos regulares de ácido fólico orais
  • Esplenectomia nos casos mais graves
137
Q

Quais as moléculas responsáveis por proteger o eritrócito contra o stress oxidativo?

A

Glutationa reduzida e NADPH

138
Q

Qual é a enzima crítica para a manutenção do metabolismo redox em todas as células, especialmente nos eritrócito?

A

G6FD

139
Q

A diminuição da actividade G6FD não parece ter impacto clínico na maioria dos tecidos além dos eritrócito. V/F?

A

V

140
Q

Individuos do sexo feminino heterozigóticas para a deficiência da G6FD podem ser tão afectadas quando os hemizigotos. V/F?

A

V

141
Q

As mulheres heterozigóticas para a deficiência da G6FD são mosaicos genéticos. V/F?

A

V

Expressão clínica variável

142
Q

Doentes com deficiência da G6FD têm invariavelmente mutações no promotor do gene G6FD. V/F?

A

Falso

na região codificadora - quase todas são mutações pontuais

143
Q

Qual a causa da anemia hemolítica não esferocítica crónica?

A

Causada por mutação da G6FD, sendo um subgrupo mais grave da deficiência desta enzima

144
Q

Vários estudos confirmaram que a deficiência de G6PD foi seleccionada por….

A

Plasmodium falciparum

145
Q

A grande maioria dos doentes com deficiência de G6FD permanece clinicamente assintomático durante toda a vida. V/F?

A

V

146
Q

A icterícia neonatal está muito frequente presente ao nascimento em RN com deficiência de G6FD. V/F?

A

Falso

muito raramente presente

147
Q

A incidência máxima de inicio clinico da icterícia neonatal em RN com deficiência da G6FD é entre o __ e __ dias de vida

A

2 e 3º dias de vida - na maioria dos casos a anemia NÃO é grave

148
Q

(Def de G6FD) Se inadequadamente tratada, a icterícia neonatalpode causar _______ e __________

A

Kernicterus e dano neurológico permanente

149
Q

Como é o inicio do quadro clínico de crise hemolítica na Def de G6FD?

A
  • Inicio de mal-estar, fraqueza e dor abdominal/lombar

- Após várias horas a 2-3 dias - Icterícia e Hemoglobinúria

150
Q

Def G6FD - O inicio de anemia hemolítica aguda pode ser extremamente abrupto, especialmente com favismo em crianças. V/F?

A

V

151
Q

Como é a anemia na deficiência de G6FD?

A

Anemia moderada a grave, normalmente Normocitica e Normocrómica

152
Q

Qual o defeito enzimático que causa anemia hemolítica por interação entre uma causa intracorpuscular e extracorpuscular?

A

Deficiência de G6FD

153
Q

Deficiência de G6FD
Assim que a anemia aguda é superada e na ausência de comorbilidades, a recuperação completa da anemia hemolítica é a regra. V/F?

A

V

154
Q

Qual é a complicação mais grave da anemia hemolítica em adultos na Def de G6FD?

A
  • IR aguda (excepcionalmente raro em Crianças)
155
Q

Os testes para a G6FD são mandatários antes de iniciar ________

A

Rasburicase

156
Q

Quais as características da anemia hemolítica não esferocítica crónica (Def de G6FD)?

A
  • Quase sempre no sexo Masculino
  • Geralmente com história de Icterícia neonatal
  • Em alguns casos há aumento do risco de infeções bacterianas
157
Q

Em alguns casos de anemia hemolítica não esferocítica crónica, a deficiência de G6FD é tão grave que limita a capacidade oxidativo dos granulócitos, com aumento do risco de infeções bacterianas V/F?

A

V

158
Q

A suspeita clínica de deficiência de G6FD pode ser confirmada por método semiquantitativos. Qual a excepção?

A

Após uma crise hemolítica apenas um teste quantitativo pode dar o diagnóstico definitivo

159
Q

Qual o tratamento da deficiência da G6FD?

A
  • Evicção de factores desencadeantes
  • Geralmente não há necessidade de tx específica
  • Transfusão - casos graves e emergentes
  • Hemodiálise na IR aguda
160
Q

Qual o tratamento no caso de anemia hemolítica não esferocítica crónica (Def de G6FD)?

A
  • Se anemia não grave: Suplementos regulares de ácido fólico e acompanhamento hematológico
  • Esplenectomia benéfica em casos graves
161
Q

Não há evidência de destruição de eritrócito no baço em doentes com anemia hemolítica não esferocítica crónica (deficiência de G6PD). V/F?

A

V

Ao contrário da esferocitose hereditária

162
Q

A G6FD não pertence à via glicolitica principal. V/F?

A

V

163
Q

Quais as características da SHU familiar?

A
  • Eritrócito fragmentados
  • Trombocitopenia (geralmente ligeira)
  • IR aguda
164
Q

Na SHU familiar as células endoteliais podem sofrer lesão, especialmente _________ (local)

A

a nível renal

165
Q

Vários químicos com potencial oxidativo e não oxidativo podem causar hemólise mesmo em pessoas sem factores predisponentes a hemólise. Exemplos?

A
  • Oxigénio hiperbárico (ou O2 a 100%)
  • Chumbo
  • Nitratos
  • Azul de metileno
166
Q

A causa infecciosa mais frequente de anemia hemolítica em áreas endémicas é a ______

A

Malária

167
Q

A maioria dos casos de hemólise na AHAI é extravascular, através de anticorpos IgG que possibilitam a eritrofagocitose. V/F?

A

V

Mnemónica do Rui - G de galopantes, logo, extravascular

Slide 82 para visualizar, é um slide muito importante

168
Q

Alguns casos de hemólise na AHAI é ________, através de anticorpos ___ que activam _______

A

Intravascular; IgM; Complemento

169
Q

O inicio de AHAI é quase sempre insidioso. V/F?

A

Falso

Quase sempre abrupto e pode ser dramático

170
Q

Em muitos casos de AHAI o anticorpo é considerado inespecífico. V/F?

A

V

Porque reage com praticamente todos os tipos de eritrocitos

171
Q

O que é a Síndrome de Evans?

A

AHAI + Trombocitopenia auto-imune

172
Q

Na AHAI grave aguda, quando o anticorpo envolvido é não específico, o mais correcto é transfundir sangue incompatível. V/F?

A

V

Quando a anemia não é potencialmente fatal, a transfusão deve ser evitada

173
Q

A hemoglobinúria paroxística a frio é uma forma de AHAI mais rara que ocorre principalmente em crianças. Geralmente é desencadeada por _________ e costuma ser ___________

A

Infeção vírica; Autolimitada

174
Q

O anticorpo de Donath-Landsteiner tem especificidade anti-__ e liga-se aos eritrócitos apenas a _________. A presença deste anticorpo comprova a existência de ____

A
  • anti-P;
  • apenas a temperaturas baixas
  • Hemoglobinuria paroxistica ao frio
175
Q

Na hemoglobinúria paroxistica a frio a recuperação é a regra após o evento agudo. V/F?

A

V

176
Q

A doença da aglutinina a frio é uma forma de AHAI aguda que geralmente atinge os idosos. V/F?

A

Falso

AHAI crónica

177
Q

A doença da aglutinina a frio tem relação com outra patologia hematológica. Qual é?

A

Macroglobulinémia de Waldenstrom. A dç da aglutinina a frio deve ser vista como um linfoma B de baixo grau

178
Q

Nas formas leves de doença da aglutinina ao frio, o tratamento consiste em?

A

Evitar exposição ao frio

179
Q

Até __% dos doentes com doença da aglutinina ao frio respondem ao _______. As remissões podem ser mais duráveis com a combinação de _________ com _________

A
  • 60%;
  • Rituximab
  • Rituximab com Fludarabina
180
Q

Não existe evidência de susceptibilidade hereditária na HPN. V/F?

A

V

181
Q

A maioria dos doentes com HPN são adultos jovens. V/F?

A

V

182
Q

O doente com HPN frequentemente apresenta-se com?

A

Anemia que por vezes está associada a trombocitopenia e neutropenia - demonstrando insuficiência medular

183
Q

Alguns doentes com HPN podem apresentar-se com crises recorrentes de dor abdominal grave. V/F?

A

V

184
Q

A história natural da HPN pode estender-se por décadas. Sem tratamento, a sobrevida mediana é estimada em cerca de __-__ anos

A

8-10 anos

185
Q

__-__% da HPN pode evoluir para LMA. Raramente, pode haver recuperação espontanea.

A

1-2%

186
Q

Qal é o achado mais consistente da HPN?

A

Anemia - geralmente normo-macrocítica SEM morfologia distinta (pode tornar-se microcitica devido a perda de ferro)

187
Q

A hemólise na HPN deve-se a?

A

Anomalia intrinseca do eritrócito que o torna extremamente sensível ao complemento activado (quer pela via alternativa OU reação antigénio-anticorpo)

188
Q

Qual a deficiência mais importante da HPN?

A

CD59 parece ser a mais importante

189
Q

Qual é a base molecular para a HPN?

A

Encurtamento num glicolípido - GPI - que funciona como uma ancora glicolipida que tem a função de colocar o CD55 e CD59 na membrana.

190
Q

Qual é a causa de HPN?

A

Mutação no PIG-A - ligado ao X

191
Q

A medula óssea de um doente com HPN é um mosaico de células mutantes e não mutantes. V/F?

A

V

O sangue periférico contém sempre células normais e células da HPN

192
Q

Qual o tx da HPN?

A
  • Suplementação com ácido fólico é mandatória
  • Corticóides estão contra-indicados
  • TMO alogénio - único método curativo
  • Eculizumab EV (2/2 semanas)
193
Q

HEMOGLOBINÚRIA PAROXÍSTICA NOTURNA

Com o tratamento com Eculizumab __% dos doentes deixam de ter necessidade de transfusão

A

50%

194
Q

O eculizumab anula a hemólise intravascular dependente do complemento nos doentes com HPN. V/F?

A

V

195
Q

No tratamento da anemia aplásica-HPN os imunossupressores são eficazes especialmente no alivio da hemólise. V/F?

A

Falso

Ajudam no alivio da trombocitopneia e neutropenia mas têm pouco efeito na hemólise

196
Q

Na fase de hemodiluição na hemorragia por perda hemorrágica, há conversão da hipovolémia em anemia. O grau de anemia irá reflectir a quantidade de sangue perdida. V/F?

A

V.

197
Q

O eculizumab nula a hemólise intravascular dependente do complemento em alguns doentes com HPN. V/F

A

F.
O eculizumab nula a hemólise intravascular dependente do complemento em TODOS os doentes com HPN!

50% não vão necessitar de transfusão, mas 50% vai necessitar de transfusão pela hemólise EXTRAvascular dos eritrócitos opsonizados pelo complemento mediada pela fracção C3 que não é inibida pelo eculizumab (eculizumab inibe C5).

198
Q

Ir ao slide 28 ver a alteração genética mais comum na Esferocitose Hereditária

A

Já agora, é a anquirina, mas ir ao slide

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