128 - Anemias Megaloblásticas Flashcards
Qual é a quantidade diária necessária de cobalamina?
1-3ug
V/F
Reservas corporais de ácido fólico são suficiente para 3-4 anos se o aporte for completamente suspenso
FALSO
Reservas corporais de COBALAMINA são suficiente para 3-4 anos se o aporte for completamente suspenso
A absorção passiva é responsável por que percentagem da dose oral de cobalamina?
Menos de 1%
V/F
O metotrexato é uma causa de anemia megaloblástica
VERDADEIRO
V/F
O factor intrínseco é produzido pelo antro e corpo do estômago
FALSO
O factor intrínseco é produzido pelo FUNDO E CORPO do estômago
V/F
A transcobalamina I (TC I) não aumenta a entrada de cobalamina nos tecidos
VERDADEIRO
A que receptor específico se liga o complexo factor intrínseco-cobalamina no íleon?
Cubilina
Quantidade de Ácifo Fólico diária numa dieta Ocidental?
~250ug
Qual a percentagem média de folato alimentar absorvido?
50%
V/F
Cerca de 200-250ug de folato entram na bilis todos os dias e são excretados para o intestino delgado.
FALSO
Cerca de 60-90ug de folato entram na bilis todos os dias e são excretados para o intestino delgado.
De que formas é transportado o folato no plasma?
2/3 livres
1/3 fracamente ligado à albumina
A metilcobalamina está também envolvida em que reacção da qual o folato é co enzima?
Síntese de Metionina
Anemia Megaloblástica
Que medicamentos inibem a DHF reductase?
Metotrexato
Pirimetadina
Trimetropim
Na deficiência de folato ou cobalamina há falência de conversão de que moléculas?
Desoxiuridina monofosfato (dUMP) em desoxitimidina monofosfato (dTMP)
Na deficiência de cobalamina quais são as anormalidades do metabolismo do folato?
Níveis elevados no soro
Níveis baixos intracelulares
Excreção de AICAR positiva
V/F
As deficiências de ácido fólico e cobalamina podem causar anomalias na citologia cervico-vaginal.
VERDADEIRO
Existem estudos que mostram que a suplementação dietética de Vitamina B12 reduz a incidência de Defeitos do Tubo Neural. V/F?
Falso
Não existem estudos que comprovem
Redução dos níveis de homocisteína reduziu a incidência de enfarte e morte. V/F?
Falso
Reduziu a incidência de AVC em 18% mas sem prevenção da morte por qualquer causa
Nas anemias megaloblásticas o MCV é normalmente…
Maior que 100fL
V/F
Na anemia perniciosa, as mulheres têm uma sobrevida ligeiramente menor
FALSO
Homens têm sobrevida ligeiramente menor devido à maior incidência de carcinoma do estômago
V/F
A infecção por Helycobacter pylori ocorre frequentemente na anemia perniciosa
FALSO
A infecção por Helycobacter pylori ocorre INFREQUENTEMENTE na anemia perniciosa.
Em que percentagem está presente o anticorpo anti célula parietal no soro dos doentes com anemia perniciosa?
90%
V/F
Na deficiência congénita de factor intrínseco, a criança normalmente não tem factor intrínseco demonstrável mas tem uma mucosa gástrica normal com secreção ácida normal
VERDADEIRO
A exacta incidência e tempo de início do défice de cobalamina após gastrectomia são mais influenciados por que factores?
Tamanho da resseção e depósitos endógenos de cobalamina
V/F
Remoção maior que 0,6m do íleon terminal causa mal absorção de cobalamina
FALSO
Remoção MAIOR OU IGUAL QUE 1,2m do íleon terminal causa mal absorção de cobalamina
Qual é a causa mais comum de anemia megaloblástica por défice de cobalamina em crianças ocidentais?
Má absorção selectiva de cobalamina com proteínuria (síndrome de Imerslund-Grasbeck autossomico recessivo)
Todas as doenças nesta aula são Autossómicas Recessivas
V/F
Na deficiência congénita de Transcobalamina II, os níveis séricos de cobalamina e de folato são normais.
VERDADEIRO
V/F
Se a anemia estiver presente na Acidemia e Acidúria Metilmalónica, é macrocítica e normoblástica
FALSO
Se a anemia estiver presente na Acidemia e Acidúria Metilmalónica, é NORMOCÍTICA e normoblástica
Quais são as necessidades diárias de folato numa grávida?
400ug
V/F
Doentes em diálise devem receber profilaxia de rotina com ácido fólico
VERDADEIRO
Em que situações podem ocorrer níveis séricos borderline de cobalamina?
- Gravidez
- Défice de folatos
- Mutações homozigóticas, heterozigóticas, simples ou compostas do gene TCN I
V/F
Testes para o diagnóstico de Anemia Perniciosa incluem gastrina sérica, que está diminuída; pepsinogénio sérico, que está baixo (90-92%) e endoscopia gástrica
FALSO
Testes para o diagnóstico de Anemia Perniciosa incluem gastrina sérica, que está AUMENTADA; pepsinogénio sérico, que está baixo (90-92%); e endoscopia gástrica
O que acontece ao folato sérico nas deficiências graves de cobalamina? E porquê?
O folato sérico AUMENTA.
Porque no défice de cobalamina, existe um bloqueio na conversão de 5-Metil Tetrahidrofolato (MTHF) em Tetrahidrofolato (THF)
V/F
Na deficiência de folato e cobalamina, as tranfusões são normalmente necessárias embora desaconselhadas.
FALSO
Na deficiência de folato e cobalamina, as tranfusões são normalmente DESNECESSÁRIAS embora desaconselhadas.
Dose diária de folato recomendada a uma mulher que contempla uma gravidez e que teve anteriormente um feto com um defeito do tubo neural?
5mg/dia
Em que pacientes se deve dar rotineiramente cobalamina?
Gastrectomia total e Resseção ileal
Em que contextos o doente poderá benefeciar de terapêutica com ácido fólico a longo prazo?
- Diálise crónica
- Anemias hemolíticas
- Enteropatia induzida pelo glúten não responsiva à dieta
A que está associada e qual é o defeito responsável por Anemia megaloblástica responsiva à tiamina?
Defeito no transportados de tiamina de alta afinidade (SLC19A2)
Associada a Diabetes Mellitus e Surdez (Presença de sideroblastos em anel na medula)
O que caracteriza as anemias megaloblásticas?
Anemia por eritropoiese ineficaz + MO hipercelular
A hidroxiureia é uma causa de anema megaloblástica independente da deficiência de cobalamina e ácido fólico. V/F?
V
E refractária à terapêutica com Cobalamina ou ácido folico
Muitas reações requerem folato mas _________ reacções do organismo necessitam de cobalamina
apenas 2
A adocobalamina localiza-se na _________ e é cofactor da ___________ e é a forma predominante na natureza
mitocôndria; Metilmalonil-CoA mutase
A metilcobalamina localiza-se no ____________ e é cofactor da ________
plasma humano e citoplasma celular; Metionina sintetase
A cobalamina é sintetizada exclusivamente por microorganismos, pelo que a única fonte dietética para o homem são os alimentos de origem animal. V/F?
V
Quais as reservas corporais de cobalamina?
2-3 mg
As reservas de cobalamina corporais são suficientes para __-__ anos se o aporte for suspenso
3-4 anos
O corpo humano não tem capacidade de degradar a cobalamina. V/F?
V
A absorção passiva de cobalamina é o mecanismo fisiológico normal. V/F?
Falso
Absorção ACTIVA no íleo através do FI
No intestino, a haptocorrina é digerida pela tripsina pancreática e a cobalamina é transferida para o FI. V/F?
V
O complexo cobalamina-FI passa até o ileo onde o FI se liga ao receptor da _______
cubilina
Após um atraso de __h, a cobalamina aparece na circulação portal ligada à _____
após 6h; ligada á TC II
Como uma quantidade apreciável de cobalamina sofre circulação entero-hepática, a deficiência de cobalamina desenvolve-se mais rapidamente em individuos que malabsorvem a cobalamina do que em vegans. V/F?
V
A quantas moléculas de cobalamina se liga a TC I? e a TC II?
Ambas numa razão 1:1
A TC I não melhora a entrada de cobalamina nos tecidos. V/F?
V
Qual a origem da TC I? e da TC II?
TC I - grânulos específicos de neutrófilos
TC II - fígado e outros tecidos
A TC II melhora a entrada de cobalamina nos tecidos através do receptor para TC II e megalina. V/F?
V
Cromossoma da TC I? e da TC II?
TC I - cr 11
TC II - cr 22
Qual é o cofactor molecular da enzima Metionina sintetase?
Metilcobalamina
__-__% dos folatos naturais são poliglutamatados.
70-90%
A maioria dos alimentos contém algum folato. V/F?
V
Qual o total de folato corporal do adulto? Onde se localizam a maioria das reservas?
~10mg; Fígado
Os depósitos de folato são suficientes para apenas __-__ meses em adultos normais e a deficiência grave de folato pode desenvolver-se rapidamente.
3-4 meses
A absorção de folatos poliglutamato é mais eficiente que monoglutamato. V/F?
Falso
MENOS eficiente
As formas poliglutamato são hidrolisadas para derivados monoglutamato no lúmen e dentro da mucosa. V/F?
V
Todos os folatos dietéticos são convertidos a 5-MTHF no enterócito antes de entrarem no sistema portal. V/F?
V
Doses de ácido fólico > ___ ug são absorvidas largamente sem serem alterados e são convertidos a folatos naturais no fígado
> 400 ug
Como é feito o transporte do folato?
1/3 - albumina; 2/3 - livre
Em todos os fluidos corporais, o folato é largamente, senão mesmo inteiramente, 5-MTHF na forma monoglutamato. V/F?
V
Qual é a via major de entrega de 5-MTHF às células?
Transportador de folato reduzido (RFC, SLC19A1) - é tambem o mediador do Metotrexato
O folato é coenzima para a síntese de metionina e na qual ___ e a ____ são produzidos
THF e metionina
Duas das reacções do folato estão envolvidas na sintese de _____ e uma na sintese de ____ necessária para a replicação de DNA e RNA.
Duas reacções - purinas
Uma reação - pirimidinas
A característica comum de todas as anemias megaloblásticas é o defeito na sintese de DNA que afecta as células em rápida divisão na MO. V/F?
V
A consequência da deficiência de folato ou cobalamina é a falência de conversão de dUMP em dTMP, que é o precursor de dTTP. V/F?
V
Na deficiência de cobalamina ou folato há aumento dos níveis de 5,10-metileno-THF. V/F?
Falso
DIMINUIÇÃO
As coenzimas são todas poliglutamato, mas a enzima do folato poliglutamato só pode usar MTHF, não THF, como substrato. V/F?
Falso
Só pode usar THF, mas não MTHF
A metilação da homocisteína, que requer metilcobalamina e 5-MTHF, é o primeiro passo na via pela qual o 5-MTHF que entra nas células é convertido em todas as coenzimas de folato intracelulares. V/F?
V
Na deficiência de cobalamina há aumento dos niveis plasmaticos de ______ e diminuição dos niveis intracelulares de _______
Aumento do MTHF plasmatico
Diminuição do Folato intracelular
A anemia por deficiência de cobalamina responde a ácido fólico em altas doses. V/F?
V
Nas anemias megaloblasticas a anorexia é geralmente marcada. V/F?
V Pode haver: - Ictericia (bilirrubina NÃO conjugada) - Hiperpigmentação da pele REVERSIVEL - Diarreia ou obstipação - Glossite e queilose angular - Equimoses - Infecções
A deficiência de _______ foi associada com função bactericidade comprometida dos fagócitos.
cobalamina
As características clínicas principais em casos mais graves de anemias megaloblásticas são decorrentes de anemia. V/F?
V
Qual é o tecido mais afectado pela deficiência de folato e cobalamina?
Medula Óssea
A infertilidade é comum tanto em homens como mulheres com deficiência de cobalamina ou folato. V/F?
V
As deficiências de folato e cobalamina foram implicadas na perda fetal recorrente e defeitos do tubo neural. V/F?
V
Suplementos de ácido fólico na altura da concepção e nas primeiras 12 semanas de gravidez reduzem em ___% a incidência de defeitos do tubo neural
70%
A maioria do efeito protector da suplementação com ácido fólico pode ser atingida atraves da toma de 0.4mg/dia na altura da concepção. V/F?
V
A incidência de fenda palatina e lábio leporino podem ser reduzidas com ______
ácido fólico profilático
Existe uma relação simples entre o estado materno de folato e anomalias fetais. V/F?
Falso
Não há uma clara relação simples entre o estado materno de folato e anomalias fetais. No entanto, quanto mais baixo o folato materno, maior o risco
A redução da actividade da enzima 5,10-MTHF reductase é causada pelo polimorfismo comum C677T no gene MTHFR. V/F?
V
Codifica uma forma termolábil da MTHFR
A suplementação de folato, cobalamina ou vitamina B6 com o intuito de reduzir os niveis de homocisteína resultaram numa redução de EAM fatal e não fatal. V/F?
Falso
Apenas demontraram reduzir em 18% AVC mas não houve prevenção significativa da morte de qq causa
A suplementação de ácido fólico na gravidez demonstrou em alguns estudos a redução da incidência de LLA na infância. V/F?
V
O polimorfismo A1298C da MTHFR está fortemente associado com ___________
leucemia hiperdiplóide
Os polimorfismos da MTHFR podem estar associados a aneuploidia. V/F?
Falso
Hiperdiploidia
A suplementação de ácido fólico provavelmente deve ser evitada em doentes com tumores estabelecidos. V/F?
V
Pelo factor de poder alimentar o tumor
Quais os efeitos neurológicos da deficiência de cobalamina?
- Neuropatia bilateral periférica
- Degeneração/desmielinização dos tractos posteriores e piramidais
- Atrofia óptica ou sintomas cerebrais (menos frequente)
As manifestações neurológicas decorrentes da deficiencia de cobalamina são mais frequentes no sexo feminino. V/F?
Falso
Masculino
Deficiência de cobalamina a longo prazo na infância afecta o desenvolvimento cerebral e intelectual. V/F?
V
Num individuo não anémico com niveis baixos ou borderline de cobalamina e anomalias psiquiátricas ou neurológicas deve ser feita uma prova terapêutica com cobalamina durante pelo menos __ meses para avaliar se há melhoria dos sintomas
pelo menos 3 meses
Os disturbios psiquiátricos são comuns na deficiência de cobalamina mas não na deficiência de folato. V/F?
Falso
comum em ambos
Existe uma possível associação entre niveis baixos de folato ou cobalamina séricos e niveis elevados de homocisteína e o desenvolvimento de deterioração cognitiva e demência na dç de Alzheimer. V/F?
V
Sob que forma são absorvidos os folatos da alimentação? Sob que forma andam em circulação?
Monoglutamato; 5-MTHF
Quais as caracteristicas hematologicas dos doentes com anemias megaloblasticas?
- Macrócitos ovais
- Alguns neutrófilos hipersegmentados (>5)
- Pode haver leucopenia (normalmente >1,5x10^9)
- Plaquetas raramente inferiores a 40x10^9
A gravidade das alterações hematológicas são paralelas ao grau de anemia. V/F?
V
=proporcional
Qual a característica principal hematologica das anemias megaloblasticas?
Macrócitos ovais geralmente com anisocitose e poiquilocitose
Num doente com anemia grave a medula é _______
hipercelular, com acumulação de células primitivas
Os eritroblastos presentes na medula têm nucleos lobulados excentricos ou fragmentos nucleares. V/F?
V
Na MO de um doente com anemia megaloblástica é característico encontrar metamielócitos gigantes e megacariócitos aumentados e hiperpoliploides. V/F?
V
Metamielocitos gigantes ou anormalmente formados
Megacariócitos aumentados e hiperpoliploides
Quais as diferenças entre os termos “megaloblástico” e “megaloblastóide”?
- Megaloblástico - há maturação do citoplasma mas não do núcleo
- Megaloblastóide - não há maturação nem do citoplasma nem do núcleo (Mielodisplasia)
Quais as consequências da destruição de eritrócitos nucleados na medula (eritropoiese ineficaz)?
- Acumulação de bilirrubina não conjugada
- Aumento do urobilinogénio
- Haptoglobina reduzida
- Hemossiderina positiva na urina
- Aumento da LDH
Um teste antiglobulina directa fracamente positivo devido ao complemento pode levar a um falso diagnóstico de AHAI. V/F?
V
A causa de cobalamina geralmente é devido a ___________
má-absorção
Quais as causas que geralmente NÃO são suficientemente graves para causar anemia megaloblástica por ma absorção de cobalamina(apenas algumas - ver pag 644)?
- SZE
- Uso de IBP
- Enteropatia induzida pelo glúten
- Infeção por HIV
- Alcool
- Metformina
- Doença enxerto vs hospedeiro
- Bypass gastrico
A aporte dietético inadequado de cobalamina nos adultos frequentemente leva a anemia megaloblástica. V/F?
Falso
A deficiência normalmente não progride para anemia megaloblástica
A deficiência de cobalamina ja foi descrita em RN de mães com deficiência grave de cobalamina. Estes RN desenvolvem anemia megaloblástica aos __-__ meses de idade
3-6 meses de idade
A anemia perniciosa pode ser definida como o défice grave de ___ devido a _____
défice grave de FI devido a atrofia gástrica
O pico de incidência da anemia perniciosa é aos __ anos. Apenas __% ocorre antes dos __ anos. É mais comum no sexo ______
- 60 anos
- Apenas 10% ocorre antes dos 40 anos
- Feminino
A anemia perniciosa ocorre com maior frequência em familiares ou pessoas com doenças auto-imunes de orgão-especifico. V/F?
V
Doentes com anemia perniciosa têm niveis baixos de pepsina e pepsinogénio. V/F?
V
Está recomendada uma endoscopia única com biópsia se for diagnosticada anemia perniciosa. V/F?
V
O que mostra a biópsia gástrica na anemia perniciosa?
- Atrofia de todas as camadas do Fundo e Corpo
- Ausência de células principais e parietais
- Mucosa do antro está preservada
- Infiltrado inflamatório Misto (com excesso de CD4+ dirigida à ATPase H+/K+)
O H. pylori ja foi sugerido como um estimulante do processo auto-imune dirigido contra as células parietais, sendo a infeção geralmente substituída em alguns individuos por processo auto-imune. V/F?
V
Dois tipos de anticorpos IgG anti-FI podem ser encontrados no soro de doentes com anemia perniciosa. Quais são e qual a função?
Tipo 1 (55%) - Previne a combinação do FI com cobalamina Tipo 2 (35%) - Previne ligação do FI à mucosa ileal
“Primeiro o polícia bloqueia o ladrão e só depois é que o liga/algema!”
Doentes com anemia perniciosa demonstram imunidade celular contra o FI. V/F?
V
Anticorpos anti-FI podem ser detectados no suco gástrico em __% dos doentes com anemia perniciosa
80%
Os anticorpos anti-factor intrinseco atravessam a placenta, podendo causar deficiência temporário do FI no RN. V/F?
V
O anticorpo anti-célula parietal tem alta especificidade para a anemia perniciosa. V/F?
Falso
- Baixa especificidade - detectado em até 16% de mulheres com >60 anos
Qual a diferença da anemia perniciosa juvenil relativamente à anemia perniciosa?
Anticorpos anti-célula parietal geralmente ausentes
Cerca de __% dos doentes com anemia perniciosa juvenil têm uma endocrinopatia associada.
50%
Crianças com deficiência congénita de factor intrinseco geralmente apresentam anemia megaloblástica entre o __-__ ano de vida
1-3 ano de vida
Quais as características da deficiência congénita de FI?
- Mucosa gástrica normal com secreção ácida normal
- Anticorpos anti-FI e anti-parietal ausentes
- Criança normalmente não tem FI
Após gastrectomia total, a deficiência de cobalamina é inevitável, e a cobalamina profilática deve ser começada imediatamente após a cirurgia. V/F?
V
Após gastrectomia parcial, __-__% dos doentes desenvolvem deficiência de cobalamina.
10-15%
A má-absorção da cobalamina dietética é mais frequente em idosos, associada a niveis cobalamina séricos baixos. V/F?
V
Quase todos os doentes com sprue tropical agudo e subagudo demonstram anemia megaloblástica. V/F?
Falso
Quase todos demonstram má absorção da cobalamina.
Anemia megaloblástica e neuropatia apenas na fase crónica
Na infestação pela ténia do peixe, a anemia megaloblástica e a neuropatia da cobalamina ocorrem apenas na infestação massiva do intestino. V/F?
V
A má-absorção de cobalamina ocorre em cerca de __% dos doentes não tratados com enteropatia induzida pelo glúten.
30%
A enteropatia induzida pelo glúten pode causar deficiência grave da cobalamina e anemia megaloblástica. V/F?
Falso
A deficiência não é grave e não causa anemia megaloblástica
De que maneira é que a pancreatite crónica grave causa má absorção da cobalamina?
Ausência de tripsina
__-__% dos doentes com SIDA têm niveis subnormais de cobalamina
10-35%
Quais as características da má absorção selectiva de cobalamina com proteinúria?
- Quantidades normais de FI e HCl mas são incapazes de absorver cobalamina
- Outros testes de absorção intestinal Normais
- > 90% dos doentes com proteinúria inespecífica (com fç renal Normal)
(Relembrar que a cubilina é responsável pela reabsorção da albumina no TCP, daí a proteinúria sem lesão renal, e a biópsia renal não mostra defeitos renais consistentes, embora alguns possam ter aminoacidúria ou anomalias renais congénitas)
Qual é a causa mais comum de anemia megaloblástica devido a deficiência de cobalamina na infância em paises ocidentais?
Má-absorção selectiva de cobalamina com proteinúria
Nos doentes com HIV, a deficiência de cobalamina suficientemente grave para causar anemia megaloblástica ou neuropatia é rara. V/F?
V
A anemia megaloblástica secundária a fármacos é rara. V/F?
V
A SZE habitualmente causa anemia megaloblástica. V/F?
Falso
Geralmente não é suficientemente grave para causar
Individuos com anomalia congénita da TC II normalmente apresentam anemia megaloblástica poucas semanas após o nascimento. V/F?
V
A anema megaloblástica secundária à anomalia congénita de TC II responde a injeções massivas de cobalamina. V/F?
V
1mg - 3x/semana
Na anomalia congénita da TC II os níveis séricos de cobalamina encontram-se diminuidos. V/F?
Falso
- Niveis de Cobalamina e Folato séricos NORMAIS
A má-absorção da cobalamina ocorrem em todos os casos de doentes com anomalia congénita da TC II. V/F?
V
- e Imunoglobulinas estão normalmente reduzidas
Na acidemia e aciduria metilmalónica a anemia, se presente, é normocitica normoblástica. V/F?
V
Quais os doentes com acidemia e aciduria metilmalonica que respondem a cobalamina em altas doses?
- Doentes com defeito do cofactor adocobalamina (uma proporção de crianças responde)
- Doentes com defeito na metilmalonil-CoA mutase não respondem à cobalamina
O óxido nitrico oxida reversivelmente a adocobalamina a um precursor inactivo. V/F?
Falso
Oxida IRREVERSIVELMENTE a METILCOBALAMINA, podendo causar anemia megaloblástica
A acidúria metilmalónica é uma complicação comum por inalação do óxido nitrico. V/F?
Falso
Acidúria metilmalónica não ocorre porque a adocobalamina não é inactivada pelo oxido nitrico
O défice nutricional de folato é comum. V/F?
V
Doentes com síndrome congénito recessivo de má-absorção do folato apresentam anemia megaloblástica que responde a _______
doses fisiológicas de ácido fólico parentérico mas NÃO oral
Tudo nesta aula é autossómico recessivo!
Um recém-nascido tem maior concentração sérica e eritrocitária de folato. V/F?
V
Mas necessidades cerca de 10x superiores
Alguns recém-nascidos prematuros desenvolvem anemia megaloblástica responsiva ao ácido fólico por volta das __-__ semanas de idade
4-6 semanas de idade
Nestes doentes deve ser dado ácido fólico profilático!
A deficiência de folato ocorre frequentemente nas anemias hemolíticas agudas. V/F?
Falso
Crónicas
Doentes em diálise crónica devem receber profilaxia de rotina com ácido fólico. V/F?
V
Dado que este facilmente removido do plasma por diálise
A ingestão crónica de alcool está associada a macrocitose mesmo na presença de níveis séricos de folato normais. V/F?
V
E pode causar anemia megaloblastica (antagonista do folato)
Qual é o factor major no desenvolvimento de deficiência de folato em alcoolicos?
Aporte de folato inadequado
Qual é o antidoto para os farmacos inibidores da DHF redutase?
Ácido folínico
Mnemónica dos fármacos inibidores da DHF reductase:
TPM (Trimetroprim, Pirimetamina, Metotrexato)
O trimetropim tem maior risco de anemia megaloblástica se combinado com _____
Sulfametoxazole
Em individuos com anemia megaloblástica devido a deficiência de cobalamina, os niveis normalmente são inferiores a
100 ng/L
Quando os níveis de cobalamina se encontram borderline não há anormalias clínicas ou hematológicas. V/F?
V
O nível sérico de cobalamina geralmente não é suficiente para excluir deficiência de cobalamina. V/F?
Falso
suficientemente robusto, custo-eficaz e conveniente para excluir deficiência de cobalamina na maioria dos doentes
Um nível normal de cobalamina não excluir o diagnóstico em doentes nos quais a suspeita clínica de anemia perniciosa é forte. V/F?
V
Os anticorpos anti-______ podem dar um nivel de vitamina B12 falsamente normal até 50% dos casos
anti-FI
Em doentes com deficiência de cobalamina suficientemente grave para causar anemia ou neuropatia, os niveis séricos de ___ estão aumentados
Metilmalonato (MMA)
Niveis moderadamente elevados de MMA e/ou homocisteína ocorrem até 30% de voluntários aparentemente saudáveis com niveis de cobalamina e folato normais. V/F’
V
A homocisteína sérica está aumentada apenas na deficiência de folato. V/F?
Falso
aumentada na fase precoce da deficiência de cobalamina e folato
Os níveis de homocisteína são muitos uteis no diagnóstico de deficiencia de cobalamina e folato. V/F?
Falso
pouco uteis
O nível de folato sérico é baixo em todos os doentes com deficiência de folato. V/F?
V
Os níveis de folato sérico também reflectem a dieta recente. V/F?
V
A medição do folato eritrocitário é um teste útil para avaliar _____
Reservas corporais de ácido fólico
Em que situações é que o folato eritrocitário se encontra em niveis subnormais?
- Anemia megaloblástica por défice de folato
- 2/3 dos doentes com défice grave de cobalamina
No tratamento da anemia megaloblástica, as transfusões são geralmente desnecessárias e desaconselhadas. V/F?
V
Em doentes que chegam ao hospital gravemente doentes qual a tx?
Pode ser necessário tratar com ambas as vitaminas em altas doses
No tx da anemia megaloblástica, ocasionalmente há um aumento excessivo das plaquetas após __-__ semanas de tx. Deve ser feita tx anti-plaquetária se plaquetas > ________
Após 1-2 semanas de tx;
Tx anti-plaquetária se plaquetas > 800x10^9
Quais as indicações para iniciar tx com cobalamina?
- Anemia megaloblástica ou outras anomalias hematológicas bem documentadas
- Neuropatia da cobalamina
Quando fazer tx de rotina com cobalamina?
- Gastrectomia total
- Reseção ileal
Doentes submetidos a redução gástrica ou a fazer tx a longo prazo com IBP devem ser rastreados para a deficiência de cobalamina. V/F?
V
Se necessário, fazer tx de substituição
Como é feito o restabelecimento de reservas corporais de cobalamina
6x 1000ug IM em intervalos de 3-7 dias
Doses mais frequentes do que as usadas para restabelecimento de reservas corporais de cobalamina são normalmente usadas para _________________. No entanto, não há evidência que produzam melhores respostas
Neuropatia da cobalamina
A tx da deficiência de folato pode ser feita com __-__ mg/dia de ácido folico por via oral
5-15 mg/dia; - Duração da tx depende da doença subjacente (é costume fazer-se durante 4 meses)
Antes de serem administradas grandes doses de ácido fólico deve ser excluida?
Deficiência de cobalamina
A neuropatia da cobalamina pode desenvolver-se apesar da resposta da anemia da cobalamina à tx com folato. V/F?
V
Qual a principal indicação do acido folinico?
Reverter efeitos tóxicos do Metotrexato ou outros inibidores da DHF redutase
Na europa existe fortificação alimentar com ácido fólico de forma a reduzir o DTN. V/F?
Falso
Na europa não existe
A suplementação com acido folico diminui a incidência de defeitos em bebes nascidos de maes diabéticas. V/F?
V
Em mulheres que ja tiveram um bebe com DTN, é recomendado uma dose de __ mg/dia de ácido folico em gravidezes subsequentes
5mg/dia
Está recomendada a suplementação de ácido fólico em prematuros com menos de _____g ao nascimento durante as primeiras __ semanas
menos de 1500g ao nascimento
primeiras 6 semanas
Quais as características da anemia megaloblástica responsiva à tiamina?
- Defeito na síntese da ribose de RNA
- Associada a DM e surdez
- Presença de sideroblastos em anel na medula
Qual a causa da anemia mealoblástica responsiva à tiamina?
Defeito no transportador de tiamina de alta afinidade (SCL19A2)
A recuperação hematológica na anemia megaloblástica pode cursar com hipercaliémia durante o tratamento. V/F?
Falso
Hipocaliémia.
Isto porque ao darmos folato ou cobalamina, como vão se desenvolver muitas novas células, essas poderão incorporar o potássio, dando uma hipocaliémica. No entanto, não se faz a suplementação de potássio, não está recomendado
A deficiência de cobalamina é normalmente devida a má-absorção, a única outra causa é o intake dietético inadequado.
Causas suficientemente graves para causar anemia megaloblástica?
Nutricional:
- 1. Vegans [raro]
Má-absorção:
- 2. Anemia perniciosa
Causas gástricas:
- Ausência congénita de fator intrínseco ou anomalia funcional
- Gastrectomia parcial ou total
Causas intestinais:
- Síndromes de ansa intestinal estagnada (As bactérias consomem cobalamina e fornecem folato!)
- Resseção ileal e doença de Crohn
- Má-absorção seletiva com proteinúria
- Sprue tropical
- Deficiência de TC II
- Ténia do peixe
