10(完成⑦): 遺伝の基礎 Flashcards
メンデルの法則は3つの法則から成立しているが、
その3つとは？
優性の法則
分離の法則
独立の法則
遺伝の法則は( )年に
( )によって報告された。
1865年
Gregor Mendel
遺伝子の定義は？
機能を持ったDNA部分(塩基配列)のこと。
DNAは( )などのタンパク質に巻きついて
( )という構造を形成する。
また、それがパッキングされて( )を形成する。
DNAは(ヒストン)などのタンパク質に巻きついて
(ヌクレオソーム)という構造を形成する。
また、それがパッキングされて(染色体)を形成する。
染色体上で、
遺伝子の位置のことを何という？
遺伝子座
locus
間期の染色体は光学顕微鏡ではよく見えないが、
比較的密な( )構造、
比較的に疎(マバラ)な( )構造の部分に分れている。
間期の染色体は光学顕微鏡ではよく見えないが、
比較的密な(ヘテロクロマチン)構造、
比較的に疎(マバラ)な(ユークロマチン)構造の部分に分れている。
ヒトゲノムは( )bpであり、
コード領域は( )である。
3x10^9 bp
2.2-2.5万
遺伝的に決まっている性質を何という？
表現型
(phenotype)
形質
2倍体生物ではでは、
父方、母方の同じ種類の染色体が存在しするが
それを何という？
相同染色体
表現型に対して、
遺伝子の組み合わせのパターンを何という？
遺伝子型
genotype
同時に成り立たない形質の関係を何という？
例）しわ と 丸
対立形質
相同染色体の対応する遺伝子座にある
遺伝子のことを何という？
対立遺伝子
allele
異なる対立遺伝子の接合を何という？
ヘテロ接合
heterozygote
同じ対立遺伝子の接合のことを何という？
ホモ接合
homozygote
何世代交配しても表現型が変わらないが株、
sべての対立遺伝子がホモ接合である個体のことを何という？
純系
ヘテロ接合で作用が表現型に
反映される遺伝子
反映されない遺伝子
それぞれ何という？
反映される遺伝子：優性 (dominant)
反映されない遺伝子：劣性 (recessive)
優性の法則とは？
たいていの対立遺伝子には
優性／劣性の関係がある。
優性の法則には例外がある。
純系の遺伝子を交配させて出来たものを何という？
雑種第1代
優性の法則の例外としてあげられるのが
マルバアサガオの花の色がピンクになることだが、
このような遺伝を何という？
不完全優性
赤い色素を合成する酵素が
1つしかないからピンクになる。
優性の法則の例外としてあげられるのが
ABO式血液型であるが、
このようにAとBはOに対して優性であるが、
AとBは優劣がはっきりしない遺伝のことを何という？
複対立遺伝子
共優性
優性の法則の例外としてあげられるもので
ハツカネズミがYYで死亡するような遺伝子を何という？
致死遺伝子
分離の法則とは？
減数分裂の際、
対立遺伝子は1個ずつ配偶子に入る。
独立の法則とは？
異なった染色体上にある遺伝子は
別個独立に配偶子に入る。
＊これは注目している遺伝子が
別々の染色体上にある場合にだけ成り立つ法則。
独立の法則には例外がある。
独立の法則の例外として、
同一染色体上の遺伝子群は行動をともにするが、
これを何という？
連鎖
減数分裂の際に組換えがあるので、
遺伝子群が完全に連載することは非常にまれである。
自然界で最も普通にみられる表現型を何という？
野生型
wild type, wp
野生型に対して、
正常範囲の個体差を何という？
多型(polymorphism)
野生型に対して、
正常からのズレが大きいものを何という？
変異体
(mutant)
変異体は野生型に対して
優性に働くことも劣性に働くこともある。
優性遺伝病の例として、 ( )遺伝子があり、 野生型には癌抑制の働きがある。 変異体が優性であるから、 ( )が発生し、これは100％大腸癌になるため、 大腸を摘出する必要がある。
APC遺伝子
家族性大腸ポリポーシス
劣性遺伝病の例として、 メラニン色素がない( )があげられる。 メラニンはアミノ酸( )から いくつかの過程を経てメラニンになるため、 これらの過程に必要な酵素が一つでも欠けているとそうなる。
アルビノ
チロシン(Tyr, Y)
X染色体上の遺伝子による遺伝子によるを何という？
例）ショウジョウバエの眼色
伴性遺伝
常染色体の本数が異常になると、 乗っている遺伝子の産物の量も異常になり、 一般には弊害がある。 染色体が1本ある：( ) 染色体が3本ある：( )
染色体が1本ある：(モノソミー)
染色体が3本ある：(トリソミー)
モノソミーで出生出来るのは( )だけである。
5p
染色体5番の短腕
トリソミーで出生出来るのは、
( )、( )と（ ）だけである。
13
18
21(ダウン症候群)
ほとんどのモノソミーやトリソミーは致死的である。
ダウン症候群が他のトリソミーに比べて
長生き出来る理由は？
21番目の染色体は最小であるために、
含まれいる遺伝子量も少ないため。
哺乳類ではメスの性染色体はXX、
オスの性染色体はXYとなっているが、
なぜXXとしてでも成り立っているのか？
発生の過程でどちらかの染色体が不活性化する。
X染色体の一方が高度に凝集しているため、
顕微鏡で観察可能。
メスの性染色体XXの一方が発生の過程で
不活性化される現象を何という？
Lyon現象
ヒトで女性の細胞を観察すると、
不活性化されたX染色体が高度に凝集しているために
顕微鏡で観察可能だが、
これの名称は？
Barr小体
女性特有
染色体数の異常は、
( )における染色分体の分離エラー( )で生じる。
(減数第1分裂)における染色分体の分離エラー(不分離)で生じる。
配偶子に起きた変異などが例にあげられる
次世代に継承される変異のことを何という？
突然変異
mutation
突然変異に対して、
次世代に継承されない変異を何という？
体細胞変異
somatic mutation
乳腺が癌化しやすくなる遺伝子のことを何という？
BRCA
breast cancer
突然変異について。
ヘモグロビンのE6Vのように
一文字アミノ酸が入れ替わってしまう
突然変異を何という？
点突然変異
point mutation
突然変異について。
GAGがGCになるような突然変異を何という？
欠失
deletion
突然変異について。
GAGがGTAGのようになる突然変異を
何という？
挿入
insertion
劣性形質を示す個体(遺伝子型が劣性ホモの個体)との
交雑をしたりすることを何という？
検定交雑
例）ショウジョウバエの性染色体の交雑など。
”劣性ホモとの交配”
遺伝子とは何か？
転写、翻訳に関わる機能を持っている塩基配列
形質転換とは？
外来の遺伝子をゲノムに取り込んで、
その欠陥として表現型が変化する現象のこと。
歴史的には肺炎球菌で見出され、
これが遺伝子の本体がDNAであるという発見の端緒になった。
優勢遺伝子とは？
対立遺伝子あヘテロ接合になったときに、
いずれかの遺伝子の支配する形質が表現型に反映されることが多い。
この形質を支配する遺伝子を優勢遺伝子という。
ヒトにおいて、
完全連鎖の例は？
HLA
＊A, B, C, DP, DQ, DRの6遺伝子が完全連鎖している例。
免疫反応の起こり方を支配。
