1 - Génétique 1 Flashcards
Discuter de l’anatomie du génome nucléaire.
- 46 chromosomes « en bâtonnets »
- 22 paires d’autosome (1 à 22) et une paire de chromosomes sexuels (XX ou XY)
- Chaque chromosomes est constitué d’un long filament d’ADN (une double hélice)
- 3 milliards pb
- 20,000 gènes codant pour protéines
Discuter de l’anatomie du génome mitochondrial.
- 1 chromosome « circulaire » (pas dans le noyau)
- 16 000 pb
- 37 gènes (détails dans des cours subséquents)
Quels sont les buts de la mitose?
- Croissance
- Différentiation
- Réparation/régénération cellulaire/tissulaire
Quelles cellules se divisent en mitose?
somatiques
Discuter du contenu génétique des cellules-filles lors d’une mitose.
identique
à celui de la mère.
Quels sont les buts de la méiose?
générer des cellules reproductives
Quelles cellules se divisent en méiose?
germinales seulement
Discuter du contenu génétique des cellules-filles lors d’une méiose.
moitié du contenu génétique nucléaire de la cellule-mère.
Quelle est la terminologie des chromosomes?
-** n = nombre de chromosomes.**
* le contenu chromosomique*
- 1n ou juste n = haploide
- 2n = diploide
- c = nombre de chromatides
- 2c = 2 chromatides
- 4c = 4 chromatides
*chez les humains, n = 23. Ce qui veut dire qu’une ¢ haploïde (gamète) contient 23 chromosomes. Une ¢ diploïde (2n) contient 46 chromosomes (23 de ta mère, 23 de ton père). On a toujours 23 types de chromosomes (les paires). *
bref, c = nombre de copies.
n = nombre de chromosomes.
Qu’est-ce que le cycle cellulaire?
C’est la durée de vie d’une cellule à partir du moment où elle apparaît (tout de suite après la division cellulaire), jusqu’au moment où elle se divise pour donner deux cellules-filles.
Discuter de la division des cellules.
- Les cellules vont se diviser ~ 50X dans la vie d’un individu.
- Certains tissus vont se diviser durant toute la vie de l’individu (ex. les surfaces épithéliales), mais d’autres cellules ne se diviseront plus, une fois que l’organe a atteint sa maturité (ex. les neurones du système nerveux central).
Quelles sont les 2 parties du cycle cellulaire?
- L’interphase (G1, S, G2).
- La mitose (prophase, prométaphase, métaphase, anaphase et télophase).
Qu’est-ce que la phase G1?
- Phase de croissance en taille de la cellule
- Synthèse d’ARNm et protéique élevée.
- Phase typiquement la plus longue et la plus variable
- Inexistante dans les premières divisions de
l’embryon.
– «Infinie» pour les cellules différenciées ne se
divisant plus. (Appelée phase G0.)
– Dure 10h pour les lymphocytes
Qu’est-ce que le point de restriction de Pardee?
Point critique dans l’interphase G1.
Sépare la phase G1 précoce et la G1 tardive. Passé ce point, la cellule ne peut arrêter le cycle cellulaire pour entrer en G0 et doit progresser vers la phase S.
Quels sont les points critiques de la phase G1?
Point de restriction R (de pardee)
Qu’est-ce que la phase S?
- C’est la phase de synthèse de l’ADN (phase de réplication) où l’ADN se dédouble.
- La cellule passe de 2n et 2c (quantité d’ADN) (diploïde; 46 chromosomes à une chromatide) à 2n et 4c (quantité d’ADN) (diploide: 46 chromosomes mais 2 chromatides).
- Elle a une durée constante pour chaque type de cellule (lymphocyte 6hrs)
Qu’est-ce que la phase G2?
- Réparation de l’ADN.
- Synthèse de certaines protéines pour préparer la cellule à la mitose.
- Phase G2 des lymphocytes sanguins dure 4hrs.
Qu’est-ce que la prophase?
- Condensation graduelle des filaments de chromatine en chromosomes.
- Disparition des nucléoles. (synthèse ARN ribosomique)
- Début de la formation du fuseau mitotique.
- Les centrosomes, constitués des centrioles, sont les centres d’organisation des microtubules.
- Les microtubules vont commencer à irradier des centrosomes.
- Les centrosomes vont se diriger vers les pôles de la cellule.
Qu’est-ce que la prométaphase?
- C’est au début de cette phase que la membrane nucléaire se fragmente.
- Les chromosomes vont se disperser dans la cellule et s’attacher, via leurs kinétochores, aux microtubules du fuseau mitotique.
- Les chromosomes vont commencer à se déplacer vers les pôles.
- Les chromosomes continuent de se condenser durant toute la durée de cette phase.
Qu’est-ce qu’un centromère?
Le centromère est la constriction primaire du chromosome où se rattache les chromatides- sœurs. Il apparaît comme une structure plus étroite sur le chromosome. C’est à ce niveau que se trouvent les kinétochores.
Qu’est-ce qu’un kinétochore?
Les kinétochores sont des structures protéiques trilaminaires situées sur les chromosomes mitotiques et sur lesquelles s’attachent les microtubules. Ces structures sont primordiales au mouvement des chromosomes vers les pôles de la cellule.
Qu’est-ce que la métaphase?
- Les chromosomes terminent leur condensation et atteignent leur niveau de compaction maximal.
- Les chromosomes s’alignent à la plaque équatoriale, i.e. au centre de la cellule.
- Cet alignement est engendré par la présence de forces égales de chaque côté du chromosome qui s’exercent sur les kinétochores par les microtubules émanant de chaque pôle (des centrosomes).
Qu’est-ce que l’anaphase?
- L’anaphase débute au moment où les chromosomes se séparent au niveau du centromère.
- Chaque chromatide devient indépendante.
- Les chromosomes migrent vers les pôles de la cellule.
Qu’est-ce que la télophase?
- Les chromosomes-filles commencent à se décondenser.
- La membrane nucléaire se reforme autour de chaque ensemble de chromosome.
Pourquoi dit-on que la mitose est une division équationnelle?
Le résultat de la division cellulaire est l’obtention de deux cellules génétiquement identiques, c’est pourquoi on dit que la mitose est une division équationnelle.
Qu’est-ce que la cytocinèse?
- séparation du cytoplasme de la cellule-mère en deux.
- Elle commence quand les chromosomes approchent des pôles.
Pourquoi mitose = divison équationnelle?
Le résultat de la division cellulaire est l’obtention de deux cellules génétiquement identiques, c’est pourquoi on dit que la
mitose est une division équationnelle.
Quels sont les 3 généralités importantes sur l’ADN humain?
- 3 x 10^9 pb par génome haploïde.
-
La longueur totale du filament d’ADN haploïde humain est de 1m.
- La majorité des cellules humaines étant
diploïdes, on a donc une longueur totale d’ADN d 2m dans le noyau. - Si on met les chromosomes métaphasiques bout à bout, l’ensemble donne une longueur de 200μm.
– Rapport: 2m / 200 μm = 10 000 (La molécule d’ADN est donc compactée 10 000 fois.)
Quels sont les niveaux d’organisation de l’ADN?
Nucléosome
Solénoide
Boucles
Chromosome
Qu’est-ce qu’un nucléosome?
PREMIER NIVEAU D'ORGANISATION DE L'ADN.
- L’ADN s’enroule ~ 2 fois (1 tour et 3⁄4) autour d’un octamère d’histones.
-
Les histones sont des prots. très basiques
(positif) associées à l’ADN (négatif) dans
chromosome. - L’octamère est fait de 2 exemplaires des
histones H2A, H2B, H3 et H4 - ADN internucléosomique ou linker: qui relie deux nucléosomes
- Strucutre de base de la chromatine
- ** Taux de compaction: 10 fois**
- *double héice d’adn a diametre de 2 nm
- chapelet de perles a une diametre de 10 nm*
Qu’est-ce que le solénoïde?
DEUXIÈME NIVEAU D'ORGANISATION DE L'ADN
- Les histones H1 s’associent à l’ADN internucléosomique.
- Ces histones vont permettre aux nucléosomes de s’organiser en cylindre creux. 4
-
Filament de chromatine:
- Complexe d’ADN et de protéines qu’on retrouve
dans le noyau interphasique. - C’est la fibre de 30 nm.
- Complexe d’ADN et de protéines qu’on retrouve
- Taux de compaction: 60 fois
- Diamètre: 30 nm
Qu’est-ce que les boucles?
TROISIÈME NIVEAU D'ORGANISATION DE L'ADN.
- Le filament de chromatine s’associe à d’autres protéines (non-histones) qui vont lui servir d’échafaudage et organiser la chromatine en domaines fonctionnels.
- En s’attachant, les solénoïdes forment des boucles.
- On les retrouve dans la chromatine décondensée du noyau interphasique.
- Taux de compaction: 300 fois
- Diametre: 300 nm
Qu’est-ce que des MARs?
MARs = Matrix attached regions.
- Protéines se liant à des séquences d’ADN spécifiques et qui se lient à la matrice nucléaire en formant des boucles.
- Rôle dans la régulation de la transcription des gènes.
Qu’est-ce qu’un chromosome?
QUATRIÈME NIVEAU D'ORGANISATION DE L'ADN.
- La chromatine décondensée se condense en chromosome de 1400 nm de diamètre (2 chromatides de 700 nm).
- Le sens giratoire des spires est symétrique entre les 2 chromatides.
- La chromatine décondensée se condense en chromosome de 1400 nm de diamètre (2 chromatides de 700 nm).
- Un chromosome moyen contiendrait une dizaine de spires.
- Taux de compaction: 3 000 fois (prophase) 10 000 fois (métaphase).
- Diamètre du chromosome: 1400 nm.
Qu’est-ce que des SARs?
SARs = scafford attached regions.
Protéines qui attachent le filament à un échafaudage central pour ancrer les boucles et pour un enroulement en hélice plus compacté (spires quatrième niveau)
itre les dimensonsRésumé la compaction.
Connaître les dimensions.
Comment est compacté un chromosome?
l'ADN n'est pas compacté de la même façon tout au long du chromosome.
- Les chromosomes sont organisés en domaine actifs et inactifs au niveau de la réplication et de la transcription.
- Les boucles contenues dans l’euchromatine active sont plus relâchées et plus riches en gènes. Elles formeraient les bandes R (pâles).
- Les **boucles contenues dans l’euchromatine inactive sont plus compactées et moins riches en gènes**. Elles formeraient les bandes G (foncées).
- Les boucles de chromatine sont plus serrées dans l’hétérochromatine constitutive des centromères.
- Les gènes activement transcrits seraient répliqués plus tôt dans le cycle cellulaire et ils se retrouvent en majorité dans l’euchromatine des bandes R.
- Les gènes inactifs du génome seraient répliqués plus tard dans le cycle cellulaire et ils se retrouvent en majorité dans l’euchromatine des bandes G.
Quelles sont les caractéristiques des différentes bandes?
- L’attachement des boucles à l’échafaudage serait différent dans les bandes R et les bandes G.
- Les boucles des bandes G seraient attachées de façon plus compacte.
- Les boucles des bandes R seraient plus relâchées.
Discuter de la méiose en début de la lignée germinale.
- Au début de la lignée germinale, les spermatogonies et ovogonies sont en phase de prolifération et elles se divisent par mitose. (Elles ont un nombre diploïde de chromosomes (2n).)
- Ces cellules vont subir 2 divisions cellulaires successives sans phase de synthèse d’ADN entre les deux, entraînant alors une diminution du nombre de chromosomes (2n → n).
- Après la fécondation, le gamète mâle s’unit au gamète femelle pour produire un individu diploïde.
Qu’est-ce que la méiose 1?
- C’est la division réductionnelle (46 à 23 chromosomes, i.e. 2n à n).
- C’est aussi le stade où survient la recombinaison génétique, i.e. les enjambements.
- Il s’agit de l’échange de segments homologues d’ADN entre les chromatides non-sœurs d’une paire de chromosomes homologues.
Qu’est-ce que la leptotène?
- Les chromosomes deviennent visibles et ils sont très minces. Il y a 46 filaments d’ADN.
- Les 2 chromatides-sœurs de chaque chromosome ne peuvent être distingués.
- Les centrosomes se dirigent vers les pôles (comme à la mitose, ils donnent l’orientation).
- La membrane nucléaire et le nucléole sont présents.
Qu’est-ce que le zytogène?
- Les paires de chromosomes homologues se juxtaposent.
- Cette juxtaposition est très précise, gène à gène.
- L’appariement des homologues s’appelle la synapse (pas la même synapse que la synapse neurologique).
- Les chromosomes sont tenus ensemble par une structure protéique, le complexe synaptonémal (SC).
- La structure formée par la paire de chromosomes ainsi accolés se nomme un bivalent.
- Les chromosomes sexuels de l’homme (le X et le Y) qui ne sont homologues que par leurs extrémités vont s’associer bout à bout.
- Il y a 23 paires de chromosomes homologues, donc 23 bivalents.
Qu’est-ce que les enjambements?
- C’est le mécanisme par lequel se produit un échange de portions de chromatide entre des chromosomes homologues (d’une même paire).
- Ceci permet d’avoir des gamètes différents à chaque méiose.
- Chez le mâle, il y a formation du bivalent XY.
- Les chromosomes X et Y s’associent bout à bout par les régions pseudoautosomiques et c’est dans ces régions qu’ont lieu les enjambements.
- Ce bivalent est d’aspect sphérique et on l’appelle la vésicule sexuelle.
- Les enjambements jouent un rôle très important dans la réussite de la ségrégation des chromosomes.
Qu’est-ce que le diplotène?
- Les SCs disparaissent, donc disparition de l’attraction synaptique.
- Les 46 chromosomes sont divisés longitudinalement en 2 chromatides.
- Il y a début de séparation entre les chromosomes d’un bivalent, sauf aux endroits où il y a eu enjambement.
- Ces points d’entrecroisements forment les chiasmas.
Qu’est-ce la prométaphase ou diacinèse 1?
- Les chromosomes se séparent de plus en plus, mais restent attachés par les chiasmas.
- Les bivalents sont trapus et faciles à compter.
- Il y a formation du fuseau mitotique.
- Les bivalents se déplacent vers l’équateur de la cellule.
Qu’est-ce que la métaphase 1?
- La membrane nucléaire et les nucléoles ont disparu.
- Les chromosomes groupés par paires s’alignent à l’équateur sans que les centromères ne se séparent.
Qu’est-ce que l’anaphase 1?
- Les bivalents se séparent totalement et chaque chromosome complet (avec ses 2 chromatides) se dirige vers un des pôles du fuseau.
- À cette étape, les gamètes formés ont un assortiment différent de chromosomes d’origine paternelle et maternelle (23 chromosomes à 2 chromatides: réductionnelle).
- L’alignement des chromosomes à la plaque équatoriale à la métaphase I est dû au hasard.
- Ceci augmente encore plus la variation entre les individus.
Qu’est-ce que la télophase 1?
- C’est une phase très courte, surtout pendant l’ovogenèse.
- Le corps cellulaire est étranglé progressivement et les 2 cellules-filles se séparent.
- Le noyau reprend un aspect interphasique.
Qu’est-ce que l’intercinèse ou interphase?
- Période séparant les 2 divisions de la méiose.
- Elle est courte chez les hommes.
- Elle est presque inexistante chez les femmes.
Résumé méiose 1.
Qu’est-ce que la méiose 2?
- C’est la division équationnelle.
- Ce sont les mêmes étapes que la mitose somatique.
- Cependant, les cellules sont haploïdes et non diploïdes.
- Il n’y a pas de phase S précédent cette division.
- Les 2 chromatides-sœurs vont se séparer et elles ne sont pas identiques si elles ont subi des enjambements.
- Chaque chromatide-sœur migrera dans un gamète différent.
Quels sont les 5 types de cellules dans la lignée germinale male?
- Spermatogonies
- Spermatocytes I
- Spermatocytes II
- Spermatides
- Spermatozoïdes
Quelles sont les 5 sortes de cellules dans la lignée germinale féminine?
- Ovogonies
- Ovocytes I (primaires)
- Ovocytes II (secondaires)
- Ovotide
- Œuf fécondé
Résumé général!
