חומצות גרעין- ללא החומר החופף עם ביולוגיה

Question 1

מחזור חיי התא

Answer 1

בכל אורגניזם רב תאי הנמצא במצב גדילה או שדרוש לו הצורך בחידוש תאים, יש יצירה של תאים חדשים על ידי חלוקה. מחזור חיי התא מורכב משלב אינטרפאזה, בו יש הכנה לחלוקת התא (הכפלה של דנא, סינטזה של חלבונים) ומשלב החלוקה של התא לשני תאים זהים הנקראים מיטוזה.

Question 2

אינטרפאזה:

Answer 2

• בתא מתרחש מטבוליזם כהכנה לתהליך המיטוזה.
• בשלב
  S
  שכפול של החומר התורשתי של תא אם,
  מכאן, שיש שלב מסויים שבתא אחד יש שני גדילים של אותו
  DNA
  בדיוק.
• לאחר ההכפלה כל כרומוזום נראה כאילו הוא מורכב משני חצאים המחוברים בינהם. כל מחצית נקראת כרומטידה. שתי הכרומטידות הנמצאת זו לצד זו נקראות כרומטידות אחיות.
• הכרומטטידות האחיות מחוברות זו לזו במבנה הנקרא צנטרומטר.

Question 3

כרומטידה:

Answer 3

כרומטידה היא אחת משתי הזרועות מרכיבות את הכרומוזום במצבו המשוכפל. שתי הכרומטידות מחוברות אחת לשנייה בצנטרומטר. כשהן מחוברות הן נקראות כרומטידות אחיות. כשהן נפרדות הן אינן נחשבות יותר לכרומטידות, אלא לכרומוזומים בלתי משוכפלים. הצנטרומטר לאו דווקא נמצא במרכז.

הכרומוזומים מופיעים במצב משוכפל, ככרומטידות אחיות, רק לקראת ובזמן חלוקת התא. מטרת השכפול היא ליצור עותק זהה של כל הגנום. כל אחד משני העותקים נודד במהלך המיטוזה והמיוזה אל אחד מתאי הבת.

למונח כרומטידה אין קשר למונח כרומוזום הומולוגי. בתא דיפלואידי קיימים שני עותקים של כל כרומוזום- עותק אחד מהא ועותק אחד מהאם. שני העותקים מכונים כרומוזומים הומולוגיים. שני העותקים נמצאים בתא בכל העת. בניגוד לכרומטידות- הרלוונטיות רק לקראת החולקה של התא. כמו כן. הכרומטידות זהות לחלוטין זו לזו בעוד כרומוזומים הומולוגיים נושאים את אותם הגנים, ך בגרסאות שונות במקצת הקרויים אללים.

Question 4

שלבי המיטוזה

Answer 4

• פרופאזה
• מטאפאזה
• אנאפאזה
• טלופאזה

Question 5

פרופאזה

Answer 5

הכרומוזומים מתכווצים ומתעבים- דחיסה.(כל כרומוזום בנוי משתי כרומטידות)

קרום הגרעין מתחיל להעלם.

גופיפים קטנים הנקראים צנטריולים נעים לכיוון שני צדי התא (קטבים)

מתוך הגופיפים נוצרים חוטים דקים (סוג של חלבון) ההולכים ומתארכים לכיוון מרכז התא. החוטים נקראים חוטי כישור.

Question 6

פרומטאפזה

Answer 6

הפרומטאפזה היא מעבר מהפרופזה למטפאזה, ואינה מהווה שלב בפני עצמה.

בפרומטפאזה ממברנת הגרעין נעלמת כליל כדי שיוכל להווצר קשר בין חוטי הכישור לכרומוזומים.

חלק מסיבי הכישור נקשרים לצנטרומר של הכרומוזמים.

Question 7

מטאפאזה

Answer 7

• הכרומוזומים נעים לאורך חוטי הכישור ומסתדרים בקו המשווה של התא (קו האמצע)
• התיצבות הכרומוזמים בקו המשווה. כל כרומוזום בנוי משתי כרומטידות, כך שכל כרומטידה פונה לעבר קוטב אחר.
• הצנטרומטר שמחבר את שתי הכרומטידות מחובר לחוט הכישור.

Question 8

אנאפאזה

Answer 8

• הצנטרומטר של כל כרומוזום מתחלק. כתוצאה מכך הכרומטידות נפרדות זו מזו.
• חוטי הכישור מתחילים להתקצר ומושכים את הכרומטידות שנודדות לשני קטבי התא.
• כל כרומטידה מהווה כעת כרומוזום נפרד ולכן מספר הכרומומים בתא כפול ממספרם בתא האם.

Question 9

טלופאזה

Answer 9

• קרום הגרעין נוצר מחדש מסביב לכל קבוצת כרומוזומים הנמצאים בקטבי התא.
• הכישור נעלם.
• הכרומוזים נפרמים למצב חוטי (לא דחוס)
• במקביל לתהליך זה מתבצע בדרך כלל תהליך נוסף הנקרא ציטוקינזה, במהלכו נפרד התא לשני תאי בת על ידי חלוקה של הציטופלסמה ואברוני התא.

Question 10

מיוזה, חלוקת הפחתה

Answer 10

• מיוזה היא תהליך של חלוקה המתרחש בתהליך ההבשלה של תאי רבייה.
• המיוזה מתרחשת רק בתאים מיוחדים שבהבשלתם הופכים לגמטות (תאי מין).
• מתא המוצא שהוא דיפלואידי (כרומוזומים כפולים) מתקבלים ארבע תאים הפלואידיים.

מכאן, שהמיוזה מתרחשת רק באורגניזמים המקיימים רבייה זוויגית (מינית). המיוזה היא תהליך שמקדים את ההפריה משום שתהליך ההפריה הוא חיבור של גמטות לתא מופרה (זיגוטה), שהוא תהליך דיפלואידי, בעל תכולת חומר תורשתי רגילה.

Question 11

גמטות

Answer 11

תאי מין

Question 12

זיגוטה

Answer 12

תא מופרה

Question 13

הסיבה שצריך חלוקת הפחתה

Answer 13

אם לא היו פחות כרומוזומים, כל דור מספר הכרומוזמים היה מוגדל.

Question 14

לפני תהליך המיוזה

Answer 14

• לפני תהליך המיוזה, הכרומוזמים בגרעין עוברים תהליך הכפלה כמו לפני מיטוזה.
• אחרי ההכפלה כל כרומוזום בנוי משתי שרשראות כרומטידות אחיות, הקשורות זו לזו באיזור הצנטרומר.

בתא דיפלואידי (לפני המיוזה) ישנם זוג כרומוזומים מכל סוג הנקרא זוג כרומוזומים הומולוגיים, אשר אחד מקורו באב והשני באם. הם נושאים בשל כך, צורות לא בהכרח זהות לאותן התכונות. (אללים)

Question 15

למיוזה יש שני שלבים עיקריים

Answer 15

מיוזה ראשונה: בה כל זוג כרומוזומים הומולוגיים נפרד לשני תאי בת, כל שבכך אחד מהם מחצת מכמות הכרומוזומים בתא המקורי.

מיוזה שנייה- שני תאי הבת מתחלקים כאשר כרומטידה נפרדת מאחותה וכך לארבעת תאי הבת נשאר מספר הפלואידי של כרומוזומים.

Question 16

פרופאזה ראשונה:

Answer 16

• הכרומוזומים מתעבים ומתקצרים.
• הצנטריולים נודדים לקוטבי התא תוך כדי יצירת סיבי כישור בינהם.
• הכרומוזומים ההומולוגים מסתדרים זה לצד זה במבנה צמוד ומעובה, הנקרא טטראדה. מבנה זה נועד לשם תהליך השחלוף
  (crossing over)
  . זהו תהליך בו מתחלפים קטעי כרומוזומים באקראי בין הכרומוזומים ההומולוגיים. התהליך מתבצע במצב תקין אך ורק בין שתי כרומטידות הנמצאות בכרומוזומים שונים ולא בין הכרומטידות האחיות (כי הכרומטידות האחיות זהות, אז זה לא משנה)
• X וY
  לא עושים קרוסינג אובר.

Question 17

מטאפאזה ראשונה:

Answer 17

הכרומוזומים מתארגנים ב”קו המשווה” של התא. כל כרומוזום נמצא מול ההומולוג שלו, כשכל אחד פונה לקוטב אחר של התא באקראי.

הצנטרומר לא נחצה והכרומטידות לא נפרדות

Question 18

מטאפאזה ראשונה:

Answer 18

הכרומוזומים מתארגנים ב”קו המשווה” של התא. כל כרומוזום נמצא מול ההומולוג שלו, כשכל אחד פונה לקוטב אחר של התא באקראי.

הצנטרומר לא נחצה והכרומטידות לא נפרדות

Question 19

אנאפאזה ראשונה:

Answer 19

סיבי הכישור מניעים את הכרומוזומים ההומולוגיים לקטבים מנוגדים. הכרומוזומים עדיין במצב המוכפל שלהם.

Question 20

טלופאזה ראשונה:

Answer 20

הכרומוזומים מגיעים לקטבי הכישור. הכישור מתפרק.

התא מתחלק לשני תאים, שבכל אחד נציג אחד מכל זוג כרומוזומים הומולוגיים. כל כרומוזום עדיין במצב מוכפל- בנוי משתי כרומטידות.

Question 21

מטאפאזה שנייה:

Answer 21

הכרומוזומים מוצבים בין קטבי הכישור בקו האמצע של התא, כך שכל כרומטידה פונה לעבר אחד משני הקטבים.

Question 22

אנאפאזה שנייה

Answer 22

: כל כרומוזום נפרד לשתי כרומטידות. כעת כל כרומטידה נחשבת לכרומוזום. הכיושר מניע את הכרומטידות לעבר הקוטב אליו פנו במטפאזה.

Question 23

טלופאזה שנייה

Answer 23

בשלב זה מגיעים הכרומוזומים לקטבים. הכישור מתפרק. נוצר כרום גרעין שעוטף את הכרומוזומים.

Question 24

לאחר הטלופאזה השנייה

Answer 24

נוצרים ארבעה תאים הפלואידים- בכל אחד מהם מחצית מכמות המידע התורשתי אשר היה בתא המקורי. אחר הטלופאזה מתחלקות גם הציטופלסמות והתאים עוברים תהליך נוסף המביא ליצירת גמטות בשלות- שהם תאי המין.

Question 25

שני אירועים במיוזה המביאים להגברת השונות:

Answer 25

האירוע ה ראשון מתרחש בפרופאזה 1 והוא השחלוף: התהליך זה מוחלפים בין כרומוזומים הומולוגים קטעי
DNA
. בכל כרומוזום הומולוג ייתכנו גרסאות שונות לאותו גן הנקראות אללים. כאשר מתרחש השחלוף נוצרים צירופי אללים שונים מאשר בתא ההורה.

בצורה כזו, הצאצא הנוצר בתהליך ההפריה, אשר מקבל כרומוזום הומולוג מהאב וכרומוזום הומולוג מהאם יהיה בעל צירופי גנים שונים.

האירוע השני מתרחש במטפזה 1. הכרומוזומים מסתדרים במישור המשווה, אך הם לא עושים זאת תחת מבנה קבוע. כלומר, יש הפרדה בלתי תלויה של כרומוזומים הומולוגים.

Question 26

מהי מוטציה

Answer 26

מוטציה היא שינוי שחל בחומר הגנטי באחד הגנים, שבא לידי ביטוי ביצירת חלבון שונה. תא המכיל את הגן השונה נקרא מוטנט.

השפעת המוטציה תהיה בהתאם ליכולת של החלבון השונה שמתקבל לתפקד באופן תקין.

יש מוטציות ספונטניות ויש מוטציות עם גורמים שונים: קרינה מייננת, חומרים כימיים.

יש מנגוני תיקון שמקטינים א תהנזק. התיקון נעשה על סמך גדיל שלא ניזוק.

Question 27

סוגי מוטציות

Answer 27

החלפת בסיס חנקני אחד באחר (שינוי בחומצת אמינו אחת)

קפיצה בבסיס אחד או יותר- תזוזה של כל הקודונים ממקום השגיאה.

מוטציה באיזור בקרה- מניעת ביטוי של הגן.

מוטציה שתביא ליצירת קודון מסוים.

Question 28

הומוזיגוט

Answer 28

• באורגניזם שבו שני האללים של גן האחראים לקידוד חלבון מסויים זהים, התא יהיה הומוזיגוט לגבי גן זה. (לדוגמה: שני גנים שמקודדים ליצירת חלבון נורמלי או שני גנים שמקודדים ליצירת חלבון פגום)

Question 29

הטרוזיגוט

Answer 29

• כאשר האורגניזם נושא שני אללים של גן, ששונים זה מזה, התא הוא הטרוזיגוט לגבי גן זה. ( לדוגמה, גן אחד שמקודד ליצירת חלבון נורמלי וגן שני שמקודד ליצירת חלבון פגום)

Question 30

אלל רצסיבי

Answer 30

• כאשר אלל המקודד לחלבון מסוים בא לידי ביטוי במצב הומוזיגוטי בלבד, הוא נקרא רצסיבי (נשלט)

Question 31

אלל דומיננטי

Answer 31

• כאשר אלל בא לידי ביטוי גם במצב הומוזיגוטי וגם במצב הטרוזיגוטי הוא נקרא דומיננטי (שולט)

Question 32

• מחלות אוטוזומיות (מוטציות בכרומוזמים אוטוזומיים)

Answer 32

מחלות אוטוזומיות הן בדרך כלל מחלות רצסיביות. כלומר, יהואו לידי ביטוי רק בהומוזיגוט.

רק בהומוזיגוט יש חסר מוחלט באנזים שיכול לחסום שביל מטבולי.

בהטרוזיגוט יכול להווצר מספיק אנזים כדי לקיים פעילות נורמלית.

מחלות אוטוזומיות נפוצות באותה מידה בשני המינים.

Question 33

מוטציות שנמצאות בכרומוזום
X.
Linked X

Answer 33

ביטוי שונה בזכר ונקבה: בזכר יש כרומוזום
X
אחד, ואם יש עליו פגם הוא תמיד יבוא לידי ביטוי. זאת בניגוד לנקבה שיש לה שני כרומוזמי
X,
ולכן הפגם יבוא לידי ביטוי מלא אם הוא ימצא על שני כרומוזמי ה
X.
מחלות אלא יותר נפוצות אצל גברים.

Question 34

iborn error of metabolism

Answer 34

מצבים בהם המטבוליזם התקין משתבש בגלל פגם תורשתי

Question 35

פגם גנטי הגורם לחסר אנזים גורם למחלה..

Answer 35

שמקורה במחסור באחד מהתוצרים או הצטברות של חומר מוצא.

Question 36

Pcr-polymerase chain reaction

Answer 36

שיטה אנזימטית המאפשרת להעלות את מספר עותקיו של כל גן רצוי.

בידוד ושכפול הקטע הנבחר נעשה על ידי בניית תבנית ספציפית המהוה קטע מדנא התואם את רצף הנוקליאוטידים מאותו גן אותו רוצים להרבות.

הסינטזה של הגן הרצוי נעשית על ידי האנזים
DNA polymerase
מחיידק שעמיד לחום.

Question 37

אחת השיטות לבדיקת מעבדת של דנא היא על ידי

Answer 37

שימוש באנזימי רסטריקציה

הייחוד שלהם הוא חיתוך
DNA
ברצפים ספציפיים, בדרכ רצפים פאלינודרומיים- סימטרים מסביב לאותו ציר

Question 38

שימושים בבדיקות דנא

Answer 38

במקרים בהם זוהה גן פגום שניתן לבודדו, ניתן לזהותו בעובר ובאדם בוגר.

זיהוי מחלות זיהומיות.

זיהוי אדם לפי החומר התורשתי- לכל אדם יש הרכב מיוחד של DNA כמו טביעת אצבעות. שימוש לזיהוי פלילי וזיהוי קרובים.

שימוש במחקר של מחלות תורשתיות.

Question 39

תסמונת טרנר

Answer 39

דווגמה למונוזומיה.

מונוזומיה היא פגם גנטי בו יש העתק בודד של כרומוזום מסויים במקום שניים.

בתסמונת טרנר קיים כרומוזום מין בודד מסוג
X

החולות במחלה (בהכרח נקבות), סובלות מאי פריון, קומה נמוכה, והתנפחויות בגפיים.