ziekte beelden

Question 1

AML

Answer 1

acute myeloid leukemie - ophoping van onuitgerijpte witten bloedcellen (blasten) in het beenmerg en vaak ook in het bloed

Question 2

Xeroderme pigmentosum

Answer 2

defect NER (XPB, XPD, XPG genen) - gevoelig voor zonlicht, pigmentatie afwijken, grote kans op huidkanker, neurologische achteruitgang

Question 3

cockayne syndroom

Answer 3

TC-NER defect (CSA, CSA genen) - ongevoelig, groei achterstand, versnelde veroudering, neurologisch achteruitgang, GEEN huidkankerkans verhoging

Question 4

lynch syndroom

Answer 4

mismatch repair defect
(aantonen via een microsatelliet instability assay)

Question 5

CML

Answer 5

chronische melodie leukemie - overproductie van gezonden/uitgerijpt witten bloedcellen (hopen zich op in de milt)

Question 6

acacia telangiestasia

Answer 6

defect in ATM gen

Question 7

ataxie

Answer 7

verstoring in de coördinatie van beweging en balans

Question 8

Nijmegen breuk syndroom (NBS)

Answer 8

deficiëntie in Nbs1 of Rad50 en geen ATM activatie

Question 9

circadiane desychronie

Answer 9

jet lag

Question 10

myeloproliferatieve neoplasieen MPN

Answer 10

• BM hypercellulariteit
• Megakaryocyten hyperplasie en dysplasie
• Groeifactor onafhankelijke groei
• Spontane transformatie acute leukemie of beenmergfibrose

Question 11

familiare adenomateus polyposis - FAP

Answer 11

mutatie in APC –> erg veel poliepen in colon en rectum –> erg grote kans op darm kanker

Question 12

milodisplastisch syndroom (MDS)

Answer 12

• Klonale ziekte van de hemopoietische stamcel
• Beenmerg falen – veel activiteit vind niet meer plaats, dysplastische kenmerken

Question 13

MALT-lymfomen

Answer 13

langzaam groeiende tumor: ophoping van B en T cellen (voornamelijk in slijmvlies van de maag en longen) – extranodaal lymfoom

Question 14

burkitt lymfoom

Answer 14

pre b-cel lymfoom, in speeksel klieren

Question 15

hodgkin lymfoom

Answer 15

lymfoom uit bepaalde soort cellen in het lymfestelsel

Question 16

ziekte van Kahler

Answer 16

plasmacel myeoloom - overproductie van immunoglobuline

Question 17

HML

Answer 17

myeolode leukemie

Question 18

hamartoom

Answer 18

goedaardige tumor - vet, kraakbeen, bindweefsel en bloedvaten (in de long)

Question 19

plaveiscelcarcinoom

Answer 19

uit plaveiscellen boven in de long

Question 20

adenocarcinoom

Answer 20

uit kleercellen in de long

Question 21

SCLC, kleincellig long carcinoom

Answer 21

hooggradig neurotrien carcinoom

Question 22

ALL

Answer 22

T-cel (ophoping in de thymus) en B-cel
acute leukemie van de lymfatische lijn

Question 23

APL

Answer 23

Acute promyelocytenleukemie, vorm van AML, maar uitrijping stopt in het promyelocyten stadium

Question 24

CLL

Answer 24

chronische lymfatische leukemie

Question 25

philadelphia chromosoom

Answer 25

CML en AML

Question 26

lymfoom van burkitt

Answer 26

aggresiek lymfeklier kanker
translocatie 8 en 14