ziekte beelden Flashcards
AML
acute myeloid leukemie - ophoping van onuitgerijpte witten bloedcellen (blasten) in het beenmerg en vaak ook in het bloed
Xeroderme pigmentosum
defect NER (XPB, XPD, XPG genen) - gevoelig voor zonlicht, pigmentatie afwijken, grote kans op huidkanker, neurologische achteruitgang
cockayne syndroom
TC-NER defect (CSA, CSA genen) - ongevoelig, groei achterstand, versnelde veroudering, neurologisch achteruitgang, GEEN huidkankerkans verhoging
lynch syndroom
mismatch repair defect
(aantonen via een microsatelliet instability assay)
CML
chronische melodie leukemie - overproductie van gezonden/uitgerijpt witten bloedcellen (hopen zich op in de milt)
acacia telangiestasia
defect in ATM gen
ataxie
verstoring in de coördinatie van beweging en balans
Nijmegen breuk syndroom (NBS)
deficiëntie in Nbs1 of Rad50 en geen ATM activatie
circadiane desychronie
jet lag
myeloproliferatieve neoplasieen MPN
- BM hypercellulariteit
- Megakaryocyten hyperplasie en dysplasie
- Groeifactor onafhankelijke groei
- Spontane transformatie acute leukemie of beenmergfibrose
familiare adenomateus polyposis - FAP
mutatie in APC –> erg veel poliepen in colon en rectum –> erg grote kans op darm kanker
milodisplastisch syndroom (MDS)
- Klonale ziekte van de hemopoietische stamcel
- Beenmerg falen – veel activiteit vind niet meer plaats, dysplastische kenmerken
MALT-lymfomen
langzaam groeiende tumor: ophoping van B en T cellen (voornamelijk in slijmvlies van de maag en longen) – extranodaal lymfoom
burkitt lymfoom
pre b-cel lymfoom, in speeksel klieren
hodgkin lymfoom
lymfoom uit bepaalde soort cellen in het lymfestelsel
ziekte van Kahler
plasmacel myeoloom - overproductie van immunoglobuline
HML
myeolode leukemie
hamartoom
goedaardige tumor - vet, kraakbeen, bindweefsel en bloedvaten (in de long)
plaveiscelcarcinoom
uit plaveiscellen boven in de long
adenocarcinoom
uit kleercellen in de long
SCLC, kleincellig long carcinoom
hooggradig neurotrien carcinoom
ALL
T-cel (ophoping in de thymus) en B-cel
acute leukemie van de lymfatische lijn
APL
Acute promyelocytenleukemie, vorm van AML, maar uitrijping stopt in het promyelocyten stadium
CLL
chronische lymfatische leukemie
philadelphia chromosoom
CML en AML
lymfoom van burkitt
aggresiek lymfeklier kanker
translocatie 8 en 14
