week 2 Flashcards

1
Q

wat is een BER reparatie

A

base excisie reparatie
enzymatisch process dat kleine breuken herstelt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

bij wat voor soort blootstellingen die schaden veroorzaken wordt BER gebruikt?

A

ioniseerende straling,
zuurstof radicalen, alkylerende stoffen, spontane reacties

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

wat puntmutaties zijn er?

A

transities, transversies, inserties, deleties

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

wat voor soort chromosomale afwijkingen zijn er?

A

translocatie, amplificatie, deletie, numerieke afwijkingen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

wat voor mutaties treden op door chemische instabiliteit?

A
  1. spontane hydrolyse–> deprivatie –> deletie
  2. deanimatie van base(hydrolysatie van amino groep) –> cytosine naar uracil –> transitie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

wat voor mutaties treden op door biologische stoffen?

A

1.androgene stoffen (zuurstof) –> guanine naar 8-oxoguaninen –> transversie van G naar T
2. benzo[a]pyreen wordt omgezet naar BPDE –> bind aan DNA en verstoord dubbele helix

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

wat voor mutaties treden op door fysische agentia ?

A

UV straling –> intrastrengse beschadeging

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

wat voor soorten intrastrengse beschadigingen zijn er ?

A

chemische adducten, intrastreng crosslinks, interstreng crosslinks, DNA streng breuken, bazelaar mismatch

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

hoe werkt BER?

A
  1. schade herkenning en deanimatie - DNA glycosylase
  2. endonuclease herkent AP-site en knipt DNA, AP-site wordt verwijdert
    3 herstel via DNA polymerase en ligase
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

welk enzym herkent een ongewenst uracil?

A

UNG- uracil DNA glycosylase

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

welk enzym herkent oxidatieve schede?

A

OGG1- 8-oxoguanine DNA glycosylase

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

wat is een NER reparatie?

A

nucleotide excisie reparatie
herstel van grote adducten

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

hoe werkt global genoom NER?

A
  1. XPC, CETN2 en RAD23B scannen DNA voor schade, UV-DDB checkt voor schade
    2 strands worden door andere enzymen uit elkaar getrokken en van 5’ naar 3’ geknipt
    3 DNA polymerase maakt nieuw DNA
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

welke 2 soorten NER zijn er?

A

global genoom NER
transcriptie gekoppeld NER

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

hoe werkt transcriptie gekoppeld NER?

A

schade wordt tijden replicatie door CSB herkent, en apoptose wordt geremd, verdere mechanisme is vergelijkbaar als bij global genoom NER

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

welke soorten recombinatie herstel zijn er?

A

HR - homoloog repair
NHEJ - niet homoloog eind verbinding

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

bij wat voor soorten blootstellingen die schade veroorzaken wordt recombinatie herstel gebruikt?

A

ioniserende straling antikanker medicatie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

voor wat voor schades wordt homologe repair gebruikt, via een complementaire DNA streng?

A

mismatched basenparen, intrastreng DNA crosslink, enkelstrengse DNA breuk

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

voor wat voor schades wordt homologe repair gebruikt, via een zusterchromatide/ homologe chromosoom?

A

interstrengse DNA crosslink, dubbelstrengse DNA breuk

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

hoe werkt de niet homologe eind repair (NHEJ)?

A

1.breuk wordt door KU70/80 herkent
2. DNA-PKcs met XRCC4-DNA ligase 4 breken DNA rondom breuk af en wordt weer aan elkaar geplakt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

hoe worden mutaties in immunoglobulines gevormd?

A

RAG1/RAG2 introduceren dubbelstrengs breuken in b-cel specifiek eiwit –> zorgt voor variatie in antilichamen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

wanneer vind HR plaats?

A

tijden S en G2 fase

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

de celfases en hun functie

A

G1 - cel groei en stofwisseling
S - synthese, DNA replicatie
G2 - stofwisseling, celgroei, eiwitsynthese
M - mitose

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

homologe recombinatie aan de gang…

A

Breuk herkenning –> breuk tot enkelstrengse staart verwerkt –> baseparing, dus het stuk dat mist wordt vast gebauwd op bases van baseparing via de zuster chromatide –> missende DNA wordt gesynthetiseerd en strengen worden weer aan elkaar gemaakt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

wat doet RAD51

A

koppeling. van homologe chromatide met gebroken DNA, werking wordt door BRCA 1en 2 bepaald

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

hoe kan gnomische instabiliteit ontstaan bij HR?

A

als homologe chromosoom gebruikt wordt in plaats van zusterchromatide –> kan mutatie overkopïeren en krijg je verlies van heterozygositeit

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

hoe kan gnomische instabiliteit ontstaan bij NHEJ?

A

binnen homoloog chromosoom kan deletie ontstaan –> verlies van normale kopie
kan translocatie tussen chromosomen ontstaan –> tot mutatie leidt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

welke richting vind DNA replicatie plaats?

A

5’ naar 3’

29
Q

wat zijn de drie mechanisme voor nauwkeurigheid tijdens de DNA replicatie?

A

1 base selectie
2 proof reading
3 mismatch reparatie

30
Q

hoe werkt de base selectie tijden de DNA replicatie?

A

vorm van katalytich centrum wordt mede bepaald door base in template streng, hierdoor kan alleen de juiste base binden

31
Q

hoe werkt het proof reading tijdens DNA replicatie?

A

door exonuclease wordt de nieuw gevormde streng gecontroleerd

32
Q

hoe werkt de mismatch repair tijdens de DNA replicatie?

A

exonuclease haalt mismatch weg en geeft polymerase weer ruimte om nieuwe base te plaatsen

33
Q

hoe wordt een mismatch repair defect aangetoond?

A

via een replication slippage, waarbij een misaligned reannealing plaats vind en als deze niet wordt opgelost geeft dit een fout aan

34
Q

wat zijn de richtlijnen voor erfelijkheid van colorectaal carcinoom (CRC)?

A
  1. eerstegraads familie lid heeft voor 50 CRC gehad
  2. 3 of meer familieleden CRC (of met lynch geassocieerde maligniteit) hebben gehad voor de 70
35
Q

defect in welke genen duiden op lynch syndroom?

A

MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

36
Q

welke fase zijn cellen het gevoeligst voor schade?

A

s- fase

37
Q

wat doet topoidomerase ll ?

A

verbreekt covalente bindingen tussen dubbele helixen, door een opening te creëren in een helix waardoor de andere kan passeren

38
Q

welke cellen kunnen schade in een tumorcel minder goed repareren?

A

tumoren in BRCA mutatie dragers
warme cellen - hyperthemie als anti tumor therapie

39
Q

wat doet PARP 1

A

maakt BER efficiënter –> bind aan enkelstrengse breuken en modificeert eiwitten met poly ADP ribose

40
Q

wat gebeurt een in een cel als een enkelstrengse breuk niet wordt opgelost?

A

bij replicatie wordt een dubbelstrengse breuk gevormd die niet wordt opgelost

41
Q

hoe werken PARP inhibitors?

A

zorgen voor dat enkelstrengse breuken niet worden hersteld en en worden dubbelstrengs –> in normale cellen wordt dit door homologe recombinatie opgelost maar in tumor cellen niet en gaan ze dood

42
Q

profase

A

chromatine gaat condenseren en vorm chromosomen

43
Q

prometafase

A

verbrokkeling van kernmebraan waardoor microtubuli kunnen doordringen

44
Q

metafase

A

rangschikking van chromosomen in een lijn

45
Q

anafase

A

microtubuli trekken de gerangschikte chromosomen uit elkaar, naar twee polen

46
Q

telofase

A

ontbinding van DNA en nieuwe kern envelop wordt gevormd

47
Q

Onder behulp van welke cellen worden bloed cellen gevormd?

A

Cellen uit lymfatsiche stelsel en thymus. (b en t cellen)

48
Q

Uit welke stamcellijn onstaan AML cellen?

A

Puripotente stamcel

49
Q

Progenitor cellen

A

Beperkte delings potentie, veel cel deling

50
Q

Waarvoor dient stamcel transplantatie?

A

Voor herstel van beenmerg na chemo en bestraling van het hele lichaam, bij ziekte van hematopoetisch systeem (allo SCT) of bij solide tumoren met zware chemotherapie (auto – SCT)

51
Q

Wat zijn de 2 typen leukemie:

A

Chronisch: ophoping gezonde en functionele cellen – defect in groeiregulatie
Acuut: ophoping niet functionele cellen – defect in groeiregulatie en uitrijping

52
Q

Welke mutatie geeft verlaagde overlevingskans bij AML

A

FLT3 mutatie

53
Q

Wat zijn de soorten cellen in de colon?

A

Slijmbekercellen, cylinsdrische cellen (enterocyten), basale cellen, enteroendocriene cellen

54
Q

Welke cellen zijn aanwezig in de bronchus?

A

Slijmbekercellen, cylindrsich trilhaardragende cellen
Basale cellen

55
Q

Welke cellen maken surfactant?

A

Clubcellen

56
Q

Welke cellen produceren melk in de mamma?

A

Acinaire cellen

57
Q

Kenmerken van erytrocytaire cellen

A

Ronde kern, onregelmatige chromatine

58
Q

hoe worden breuken geinduceerd bij B cel specifieke eiwitten?

A

Via RAG1 en RAG2 worden dubbelstrengse breuken in immunoglobule locus gemaakt voor differentiatie in antistoffen

59
Q

Wat zijn de negatieve effecten van senecence

A

Veroudering, kanker, inflamatie

60
Q

Wat doet p53

A

Transcriptie factor die bij DNA schade wordt geactiveerd
Bij alle tumoren gemuteerd

61
Q

Wat doet MDM2

A

Regulatie van p53 (negatief)
Bind aan transcriptie domein – UB bind aan p53 – p53 gaat weg van nucleus naar cytoplasma – wordt daar afgebroken

62
Q

Wat gebeurt er met MDM2 bij stress?

A

Vind fosforylering plaats – MDM2 kan niet meer binden – verhoogde p53 concentratie – senecence en apoptose

63
Q

Welke factoren stuurt p53 aan?

A
  • P21 – celcyclus wordt geremd voor DNA herstel
  • BAX – apoptose
  • MDM2 voor negatieve feedback
64
Q

welke vormen van onderzoek worden gebruikt voor de analyse van DNA

A

FISH, PCR, sequencing

65
Q

welke vormen van onderzoek wordt er gebruikt voor de analyse van RNA?

A

RNA blot, PT-PRC

66
Q

welke vormen van onderzoek worden gebruikt voor de analyse van eiwitten?

A

westernblot, immunokleuring

67
Q

FISH

A
  • fluorescerend probe wordt ingebracht voor analyse van bepaald gen
68
Q

westernblotting

A

detectie van specifiek eiwit via antilichamen

69
Q

hoe wordt het philadelfia gen gedetecteerd

A

via en 3’BCR probe en een 5’ BCR probe
5’ blijft op 22 en 3’ gaat naar 9