Zespół Criglera-Najjara

Question 1

Patogeneza

Answer 1

• mutacja genu UGT1A1
• zab. sprzęgania bilirubiny
• przyczyna ciężkiej żółtaczki u nowordoków

Question 2

Objawy

Answer 2

• żółtaczka
• duże stężenie bilirubiny niesprzężonej (wolnej, pośredniej)
• AST, ALT, GGTP zazw. w normie

Question 3

Typ 1

Answer 3

• AR
• całkowity brak UGT
• bili u noworodka nawet >40mg/dl,
  po okresie noworodkowym zwykle ok. 20mg/dl
• brak bili bezpośredniej w żółci
• ryzyko cernicterus i śmierci!!

Question 4

Typ 2

Answer 4

• AR lub AD
• resztkowa akt. UGT ok. 4%
• bili zwykle nie przegracza 20mg/dl
• zwykle bez powikłań neurologicznych

Question 5

Typ 1
Leczenie

Answer 5

• trasfuzja wymienna i potem fototerapia
• systematyczna fototerapia
• przeszczepienie wątroby optymalnie między 4 a 6 rż.

Question 6

Typ 2
Leczenie

Answer 6

Fenobarbital