ARPKD Flashcards
1
Q
Ogólnie
A
- rzadka
- wykrywana u niemowląt
- mutacja genu PKHD1 - fibrocystyny
- liczne, drobne torbiele w obu nerkach
- włóknienie wątroby z poszerzeniem DŻ
2
Q
Objawy
A
- niewydolność oddechowa po urodzeniu
- NT w wieku niemowlęcym
- PChN
- nadciśnienie wrotne
- wtórnie hipersplenizm
3
Q
Rozpoznanie
A
USG
liczne drobne torbiele i powiększenie nerek
40% prenatalnie (małowodzie i obustronnie powiększone nerki
4
Q
Leczenie
A
1) Leczenie objawowe PChN.
2) Leczenie hipotensyjne.
3) Leczenie powikłań wątrobowych.
4) Przeszczepienie nerki i wątroby - docelowe leczenie.
