Wrodzony zespół nerczycowy Flashcards
1
Q
Ogólnie
A
- zab. budowy filtracyjnej
- objawy w pierwszych 3 mż.
- najcz. typu fińskiego
2
Q
Niemowlęcy ZN
A
- między 4 a 12 mż.
3
Q
ZN typu fińskiego
A
- mutacja genu nefryny
- ciężki białkomocz w okresie płodowym
- poród przedwczesny i LBW
- duże łożysko
- potwierdzenie rozp: badanie genetyczne
4
Q
ZN typu fińskiego
Objawy u noworodka
A
- hipotonia
- duży brzuch
- deformacje kończyn
- szerokie szwy czaszkowe
5
Q
ZN typu fińskiego późniejsze
A
- niedobór wzrostu
- powikłania infekcyjne i zakrzepowe
- SNN w wieku 3-8 lat
6
Q
ZN typu fińskiego
USG
A
- duże hiperechogeniczne nerki
- zatarcie różnicowania korow-rdzeniowego
7
Q
ZN typu fińskiego
Biopsja
A
poszerzenie cewek z wytworzeniem mikrotorbielii
8
Q
ZN typu fińskiego
Leczenie objawowe
A
- codzienny wlew albumin
- wit. D, tyroksyna, wapń
- ACEI, idometacyna
- diuretyki
- dieta wysokobiałkowa i wysokokalorycznaᵃ
ᵃ w pozostałych ZN niskobiałkowa
9
Q
ZN typu fińskiego
Leczenie nerkozastępcze
A
- obustronna nefrektomia i dializa otrzewnowa po osiągnięciu mc 5-7kg.
- transplantacja przy mc. 8-9kg
