XV. pierwotne niedobory odporności Flashcards
1
Q
Skojarzony niedobór odporności z limfopenią T
A
SCID:
- brak/znaczne niedobór funkcjonalnych lim T, czasem też B i NK
- ciężkie zakażenia już między 1-8 miesiącem życia, często zgon w 1 r. ż.
- szczepionki z żywymi drobnoustrojami prowadzą do uogólnionych zakażeń
- lim < 2000 kom/ul
- prawidłowa liczba lim nie wyklucza SCID
- obniżone immunoglobuliny (poza matczynymi IgG do 4 m. ż.
- brak swoistych przeciwciał
- leczenie z wyboru: szybki przeszczep krwiotwórczych kom macierzystych; jeśli utrzymują się niskie immunoglobuliny -> substytucje preparatami
- podejrzenie: izolacja, brak szczepionek żywych, profilaktyczna antybiotykoterapia i prof przeciwgrzybicza, możliwa terapia genowa
2
Q
Skojarzone niedobory odporności bez limfopenii T - Zespół Omena
A
- rzadka postać SCID
- AR
- mutacja genów RAG1, RAG2
- różnego stopnia hipogammaglobulinemii
- powstają aktywowane, oligoklonalne, autoreaktywne lim T naciekające narządy (skóra, wątroba, śledziona)
- objawy jak w SCID + charakterystyczne tylko dla OS: erytrodermia złuszczająca, limfadenopatia, hepatosplenomegalia, łysienie
- leukocytoza z eozynofilią i/lub limfocytozą
- poziom IgE znacznie podwyższony
- leczenie: szybki przeszczep krwiotwórczych kom macierzystych (HSCT), przy nasilonych zmianach skórnych - terapia immunosupresyjna (cyklosporyna A, steroidy)
3
Q
Zespół ataksja-teleangiektazja = zespół Louis-Bar
A
- AR
- mutacja genu ATM (kinaza serynowo-treoninowa)
- pierwsze objawy między 1-2 r. ż.
- postępująca ataksja móżdżkowa, uogólnione osłabienie siły mięśni, obwodowa neuropatia, stopniowy zanik mięśni
- inwalidztwo około 10-15 r. ż.
- rozwój intelektualny prawdłowy
- u starszych choreoatetoza i dystonia
- 3-6 r. ż.: teleangiektazje, począwszy od spojówek, powieki, uszy, twarz
- wzrost zapadalności na neo, zwłaszcza limfoproliferacyjne (40%)
- objawy niedoboru odporności: nawracające zakażenia GDO
- podwyższony poziom alfa-fetoproteeiny (AFP > 10 ng/ml) i antygenu karcyno-embrionalnego (CEA)
- najczęśćiej niedobór IgA i IgG2
- IgM podwyższone
- defekt produkcji swoistych preciwciał vs S. Pneumoniae
- podwyższenie liczby i odsetek NK
- konieczna ochrona przed promieniowaniem jonizującym
4
Q
Zespół Nijmegen
A
- AR
- mutacja genu NBS1 (nibryna)
- małogłowie zwykle od urodzenia
- cechy dysmorficzne twarzy
- rozwój motoryczny prawidłowy
- często zaurzenia rozwoju mowy i postępujące zaburzenia funkcji poznawczych
- wady palców, układu moczowo-płciowego
- cienkie, rzadkie włosy
- neo, zwłaszcza chłoniaki nieziarnicze u 40% przed 20 r. ż.
- obniżone lim B, IgG i IgA, lim T
- do diagnozy konieczne znalezienie mutacji/wykazanie nieobecności nibryny
- konieczne unikanie promieniowania jonizującego i UV
5
Q
Zespół Wiskotta-Aldricha
A
- małopłytkowość + narastający z wiekiem wyprysk + niedobór odporności
- recesywne, sprzężone z X
- mutacja genu WASp (białko WAS) -> zaburzenia ruchliwości kom
- nieprawidłowa funkcja lim T, Treg, B, NK
- zaburzenie chemotaksji granulocytów
- nieprawidłowe uwalnianie płytek z megakariocytów
- objawy autoimmunizacji u 60% (gł. anemia hemolityczna)
- znaczne ryzyko neo (limfoproliferacyjne)
- ciężki przebieg wskazaniem do HSCT
- wyraźnie zmniejszona objętość płytek
- często podwyższone IgA i IgE
