Woordenlijst Flashcards
Genotype
Genetische samenstelling
Fenotype
Uitzicht - bepaald door
> genotype
> omgeving
Survival of the fittest
Natuurlijke selectie
Genetische drift
Genetische veranderingen in een populatie
Monohybride kruising
Ouderindividuen verschillen in 1 kenmerk
P1 generatie
Originele parentale planten/dieren
F1 generatie
Resulterende individuen uit P1
Factor
Bepaalt erfelijk kenmerk, komt voor in paren
Allel
Verschillende vormen van een factor
Opbouw genotype
1 factor paternaal, 1 factor maternaal
Homozygoot
Kenmerk identiek in beide allelen
Heterozygoot
Kenmerk niet identiek in beide allelen
Dihybride kruising
Ouderindividuen verschillen in 2 kenmerken
1e Wet van Mendel
Allelen splitsen willekeurig
2e Wet van Mendel
Allelenparen splitsen willekeurig
Codominantie
Beide allelen tot uiting bij heterozygoot
Partiële dominantie
Intermediair fenotype komt tot uiting
Letale genen
Individu met 2x dit gen (homozygoot) overlijdt
Multipele allelie
Meer dan 2 allelen voor 1 kenmerk
Penetrantie
Fenotype komt niet tot uiting bij verminderde penetrantie
Pleiotropie
Gen veroorzaakt 2 totaal verschillende kenmerken, die men niet snel met elkaar in verband brengt
Epistasie
1 gen doet effect van ander gen teniet
Chromosoom
Gekleurde lichaampjes in de celkern
Nucleaire enveloppe
Beschermlaag rond de celkern
Chromatine
Diffuus netwerk van chromosomen in celkern
> bevat de DNA-helix
Histonen
Positief geladen eiwitten; binden op negatief geladen DNA
Nucleosomen
Combinatie van histonen en DNA
Chromatinevezel
In elkaar genestelde nucleosomen
Chromatide
Meest gecondenseerde vorm van chromatinevezels
Karyokinese
Verdeling van genetisch materiaal
Cytokinese
Verdeling van cytoplasma
Interfase
Net na celdeling, bestaat uit G1 G0 S en G2
G1
Interfase; direct na deling
G0
Interfase; periode van rust
S
Interfase; DNA-replicatie
G2
Interfase; verdubbeling van celvolume
Mitose
Celdeling bestaat uit pro-, prometa-, meta-, ana-, en telofase
Profase
Mitose
> begin condensatie chromosomen
> vorming van 2 centriolen en microtubuli
Prometafase
Mitose > verder condensatie > afbraak nucleaire enveloppe > centriolen naar polen > hechting microtubuli
Metafase
Mitose
> einde condensatie
> chromosomen gealigneerd
Anafase
Mitose
> scheiding van de dochterchromatiden
> verplaatsing naar de twee polen
Telofase
Mitose
> vorming 2 nieuwe nucleaire enveloppes
> opdeling van cytoplasma
Meiose
2 delingen (1e en 2e meiotische deling)
Profase 1 Meiose
Synapsis + crossing-over
Synapsis
Het naast elkaar positioneren van chromosomen na replicatie chromatiden
Crossing-over
Uitwisseling tussen homologe chromosomen na (of tijdens) synapsis
Spermatogenese
Primaire spermatocyt ondergaat 2 delingen
Ontstaat 4 spermacellen; gelijke verdeling cytoplasma
Oögenese
Primaire oöcyt ondergaat 2 delingen
Onstaan 1 eicel en 1 poollichaampje; ongelijke verdeling cytoplasma
Karyotypering
Cellen kweken, in metafase houden (gecondenseerd), opzwellen, kleuring, zichtbaar maken chromosomen
Metacentrisch
Centromeer ongeveer in het midden van chromosoom
Submetacentrisch
Centromeer verschuift naar 1 kant van chromosoom
Acrocentrisch
Centromeer zit nagenoeg aan uiteinde chromosoom
C-Paradox
Chromosoom = fysische drager genmateriaal
Aanwezigheid van genen vooral bepalend voor fenotype
> geen correlatie DNA en complexiteit
Recombinatie
Veroorzaakt nieuwe combinaties
> Gevolg van crossing-over
Recombinatiefrequentie
Aantal recombinanten op totaal aantal nakomelingen
> Mogelijk genetische afstand berekenen tussen 2 kenmerken
centriMorgans (cM)
1 cM is een recombinatiefrequentie van 1%
Nucleotide
Repeterende eenheid in DNA en RNA
> Pentose, fosfaten, base
Nucleoside
Combinatie van pentose met base
Nitrogene basen
Adenine en Thymine (2 H-bruggen)
Guanine en Cytosine (3 H-bruggen)
RNA: Uracil i.p.v. Thymine
Helicase
Enzym wat DNA openrolt (voor replicatie)
Origins of replication
Plaats waar DNA-streng wordt gedenatureerd en waar replicatievorken komen
DNA-polymerase
Vormt complementaire streng
> Enkel in 5’ - 3’ richting
DNA-ligase
Verbindt Okazaki-fragmenten met elkaar
DNA-primase
Plaatst RNA-primer op enkelstrengig DNA
> DNA polymerase kan dubbelstrengig DNA vormen
Telomerase
Verlengt uiteinde chromosomen (telomeren) met aantal copijen van korte sequentie zodat uiteinden van chromosoom niet verloren gaan
Proeflezen
Mechanisme van DNA-polymerase waarmee foute nucleotiden gelezen en gecorrigeerd worden
Transcriptie
Overschrijven van de genen in messenger-RNA
Sense
1 DNA streng die dient als matrijs voor de mRNA
> Andere streng is antisense
RNA-polymerase
Enzym verantwoordelijk voor transciptie
> mRNA is enkelstreng
> RNA-polymerase II codeert voor eiwitten
> RNA-polymerase I en III coderen voor verschillende RNA-moleculen
Promoter
Geheel van korte DNA-sequenties
> Binden van transcriptiefactoren
TATA-box
Onderdeel van de promoter
GC-box
Onderdeel van de promoter
> Als TATA-box niet aanwezig is
Huishoudgenen
Genen die elk moment en in elk celtype tot uiting komen
CAAT-box
Onderdeel van de promoter
Transcriptiefactoren
Eiwitten die genexpressie reguleren
> Vormt samen met RNA-polymerase het transcriptie-initiatie-complex
RNA-processing
Modificatie van het mRNA voor verplaatsing van celkern naar cytoplasma
> RNA-capping
> Polyadenylatie
> Splicing
RNA-capping
Stap 1 van RNA-processing
> Fosfatase verwijdert 5’ fosfaatgroep
> Guanyl-transferase plaatst hier GMP
> Methyl-transferase plaatst methylgroep
Polyadenyatie
Stap 2 van RNA-processing
> Knipplaats aan 3’ einde mRNA
> Inbouw van adenineketen
Splicing
Stap 3 van RNA-processing
> Uitsplitsen van niet-coderende sequenties (intronen
> Door spliceosoom
Post-transcriptionele controle van genexpressie
RNA-interference of RNA-geïnduceerde silencing
> Niet-coderende RNA-moleculen
> Micro-RNA’s
Epigenetische regulatie
Invloed op genexpressie onafhankelijk van DNA
> Methylatie - onderdrukt expressie
> Histon-modificatie
Nuclear-pore-complex
Translocatie van mature mRNA via dit complex
Inbouw correcte aminozuren
A.d.h.v. de genetische code
> 1 triplet van nucleotiden > 1 aminozuur
Ribosoom
Complex van ribosomaal RNA (rRNA) en eiwitten
> Voert translatie uit
Transfer-RNA
tRNA
> Bevat anticodon = complementair aan triplet
Aminoacyl-tRNA-synthesase
Bindt het anticodon aan het 3’ einde van het tRNA
Initiatie van translatie
Bij startcodon AUG
> Inbouw van initiator tRNA (hieraan eerste aminozuur)
Elongatie van translatie
4 stappen
Elongatie stap 1
Binding van amino-acyl-tRNA op de A-positie en vrijstelling van tRNA-molecule vanaf E-positie
Elongatie stap 2
Maken van peptidebinding
Elongatie stap 3
Translocatie van de grote subeenheid van het ribosoom
> 2 tRNA’s komen in andere positie
Elongatie stap 4
Sluiting van kleine subeenheid ribosoom
> Einde cyclus; kan opnieuw beginnen
Terminatie van translatie
3 codons bevatten STOP-signaal
> Releasefactoren (bij A-uiteinde)
> Inbouw van watermolecuul i.p.v. aminozuur = carboxyterminaal uiteinde