H11 - Identificatie van ziekteveroorzakende genen Flashcards

1
Q

Strategieën voor identificatie van ziektegenen

A

Functionele clonering

Positionele clonering

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Functionele clonering

A

Op basis van klinische symptomen vaststellen welke eiwitten mogelijk deficiënt zijn

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Positionele clonering

A

2 stappen:

  • Localisatie ziektegen op het genoom
  • Identificatie ziektegen uit kandidaatregio
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Genomische localisatie ziektegen

A

Cosegregatie van ziekte en andere kenmerken (samen overerven) > ziektegen in buurt gelocaliseerd van ander kenmerk op het genoom

Grote familie nodig; Mendeliaanse overerving

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Polymorfismen

A

Varianten warvan 2 vormen (allelen) voorkomen in de populatie - als merkers om overerving van chromosomale regio’s te volgen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly