H11 - Identificatie van ziekteveroorzakende genen Flashcards
1
Q
Strategieën voor identificatie van ziektegenen
A
Functionele clonering
Positionele clonering
2
Q
Functionele clonering
A
Op basis van klinische symptomen vaststellen welke eiwitten mogelijk deficiënt zijn
3
Q
Positionele clonering
A
2 stappen:
- Localisatie ziektegen op het genoom
- Identificatie ziektegen uit kandidaatregio
4
Q
Genomische localisatie ziektegen
A
Cosegregatie van ziekte en andere kenmerken (samen overerven) > ziektegen in buurt gelocaliseerd van ander kenmerk op het genoom
Grote familie nodig; Mendeliaanse overerving
5
Q
Polymorfismen
A
Varianten warvan 2 vormen (allelen) voorkomen in de populatie - als merkers om overerving van chromosomale regio’s te volgen