H8 - Veranderingen in erfelijk materiaal

Question 1

Polymorfisme

Answer 1

Variatie met minder dan 1% in de populatie

Niet direct geassocieerd met ziektebeeld

Question 2

Oorzaken van mutaties

Answer 2

Spontaan
Mutagene stoffen
Ioniserende straling

Question 3

Nucleotide excision repair

Answer 3

DNA-herstelmechanisme

Question 4

Kiemlijnmutaties

Answer 4

Worden doorgegeven aan volgende generaties

Question 5

Somatische mutaties

Answer 5

Slechts aanwezig in gedeelte van de cellen

Veroorzaakt mozaïcisme (ook als geslachtscellen gedeeltelijk drager zijn: voortzetting in de stamboom)

Question 6

Euploïd

Answer 6

Veelvoud van normale set chromosomen

Question 7

Monoploïd

Answer 7

1 set chromosomen

Meestal niet leefbaar
Uitzondering: bepaalde vissen en amfibieën

Question 8

Diploïd

Answer 8

2 sets van chromosomen

Question 9

Polyploïd

Answer 9

Triploïd, tetraploïd

Meestal niet leefbaar
Uitzondering: planten

Question 10

Aneuploïd

Answer 10

Geen normale set van chromosomen

Ontstaat uit non-disjunctie

Question 11

Monosomie

Answer 11

Van 1 chromosoom ontbreekt een copij

Question 12

Trisomie

Answer 12

Een chromosoom in 3-voud aanwezig

Question 13

Down-syndroom

Answer 13

Trisomie

Question 14

Translocaties

Answer 14

Chromosoomfragmenten tussen niet-homologe chromosomen uitgewisseld

Question 15

Gebalanceerde translocatie

Answer 15

Geen DNA weg of erbij - minieme klinische verschijnselen

Wel grote risico’s voor het nageslacht (vaak niet levensvatbaar)

Question 16

Robertsonian translocaties

Answer 16

Fusie van 2 acrocentrische chromosomen

Zonder klinische gevolgen, maar wel verminderde vruchtbaarheid

Question 17

Deleties

Answer 17

Verlies van chromosoomfragmenten

Question 18

Duplicaties

Answer 18

Verdubbeling van chromosoomfragmenten (resulterend in partiële trisomie)

Question 19

Inveresies

Answer 19

2 chromosoombreuken, ontbrekende fragment wordt teruggeplaatst maar verkeerd om
Weinig klinische gevolgen, maar wel voor het nageslacht

Question 20

Chromosomale herrangschikkingen

Answer 20

Translocaties (gebalanceerd/Robertsonian)
Deleties
Duplicaties
Inversies

Question 21

Stille mutatie

Answer 21

Geen effect op aminozuursequentie

Meestal in niet-coderende regio’s

Question 22

Missense mutaties

Answer 22

Gevolg: aminozuursubstitutie
Volledig deficiënt eiwit of volledig functioneel eiwit

Transitie: purine vervangen door purine
Transversie: uitwisseling tussen 2 groepen

Question 23

Nonsense mutaties

Answer 23

Gevolg: inbouw stopcodon > beëindiging translatie

Meestal deficiënt eiwit

Question 24

Frameshift mutatie

Answer 24

Leesraam verschoven door een insertie of deletie

Totaal afwijkende aminozuursequentie en vroege stop translatie

Question 25

Splice-site-mutatie

Answer 25

Op overgang intron/exon

Geen correcte uitsplitsing van intron

Question 26

Readthrough mutatie

Answer 26

Stopcodon vervangen door coderend triplet