H9 - Verband overervingswijzen en type van mutaties

Question 1

Gain of function mutatie

Answer 1

Eiwit krijgt gewijzigde of totaal nieuwe functie

Meestal missense en autosomaal dominant

Question 2

Loss of function mutatie

Answer 2

Verloren gaan van functie van het eiwit

Herrangschikkingen, nonsense, frameshift, splicesite mutaties
Zowel dominant als recessief mogelijk

Question 3

Lyonisatie

Answer 3

Het inactiveren van 1 van beide X-chromosomen in somatische cellen

In vroeg embryonaal stadium

Question 4

Geïnactiveerd X-chromosoom

Answer 4

Zal inactief blijven

Ontstaan van mozaïcisme

Question 5

XIC-regio

Answer 5

X-Inactivation Centre

Question 6

XIST-gen

Answer 6

Gen dat afgeschreven wordt van het geïnactiveerde chromosoom

Question 7

TSIX en XITE

Answer 7

2 andere transcripten die helpen het X-chromosoom te inactiveren

Question 8

Skewed inactivatie

Answer 8

Ten gevolge van mutatie of translocatie

In 1 van beide X-chromosomen gebeurt inactivatie niet at random

Question 9

Pseudoautosomale regio’s

Answer 9

2 kleine gedeelten van een chromosoom in de telomeren

Question 10

SRY

Answer 10

Sex-determining Regio Y

Question 11

TDF

Answer 11

Testis Determining Factor

Question 12

XX Males

Answer 12

Manen met XX, want ze hebben wel SRY

Question 13

XY Females

Answer 13

SRY ontbreekt > resulteert nooit in man