H6 - Overervingswijzen Flashcards
Monogenisch
Kenmerken of ziektebeelden veroorzaakt door 1 gen
Monogenisch
Kenmerken of ziektebeelden veroorzaakt door 1 gen
Autosomaal dominante overerving
In elke generatie: verticale transmissie Mannen en vrouwen gelijke frequenties Aangetast individu heeft 1 aangetaste ouder Statistisch: bij de helft aanwezig Vader op zoon mogelijk
Autosomaal recessieve overerving
Meestal 1 generatie: horizontale transmissie
Mannen en vrouwen gelijke frequenties
Vaak graad van verwantschap bij ouders
Herhalingsrisico 25%
X-gebonden recessieve overerving
Enkel bij mannen Vaak generatie overgeslagen Nooit transmissie vader op zoon Zonen van draagster 50% kans Dochters 0% kans
X-gebonden dominante overerving
Kenmerk 2x zo vaak bij vrouwen als bij mannen
Geen generatie overgeslagen
Geen overdracht van vader op zoon
Y-gebonden overerving
Kenmerk enkel bij mannen
Geen generatie overgeslagen
Overerving enkel van vader op zoon
Mitochondriële overerving
Enkel moeder op kind
Verschillend ernst (vanwege heteroplasmie)
Vooral aantasting weefsels die ATP-afhankelijk zijn
Heteroplasmie
Zowel normaal als mutant mitochondrieel DNA aanwezig
Fenocopie
Binnen familie, waar erfelijke aandoening voorkomt, ook familielid met dezelfde ziekte van andere genetische oorzaak
Leeftijdsafhankelijke penetrantie
Bepaalde ziektebeelden worden pas duidelijk op latere leeftijd
> rekening houden met leeftijd en restrisico
Anticipatie
Ziekte wordt ernstiger per generatie
Voorbeeld: andere symptomen, jongere aanvangsleeftijd
> veroorzaakt door verlening van een sequentie)
Aantal herhalingen neemt toe per generatie, correlatie met ernst
Mozaïcisme
Mutatie in gedeelte van de cellen, maar niet in allemaal
Kiemlijnmozaïcisme
Gedeelte of alle geslachtscellen dragen mutatie, maar andere cellen niet
Uniparentale disomie
Beide copijen van zelfde homoloog van 1 ouder doorgegeven
