Week 9 VO, ZO Flashcards
Wat zijn dysmorfologische kenmerken?
Dysmorfologisch onderzoek kenmerkt zich door kijken, meten, vastleggen en ouders zien. Gemeten waarden worden vergeleken met normaalwaarden.
Wat zijn anomalies? Welke types zijn er?
Geef voorbeelden
Minor anomalies -> geen invloed op gezondheid, ±4% van de bevolking
bv doorlopende wenkbrauw, laagstaande oren
Major anomalies -> wel invloed op gezondheid, kan indicatie zijn voor
Daarnaast kunnen anomalies van waarde zijn bij het zoeken naar een syndroom of patroon.
Geef de volgende begrippen de betekenis:
- Synophrys
- Epicanthus
- Sandal Gap
- Monogoloïde oogstand
- Viervingerlijn
- Syndactylie
- Brachydactylie
- Polydactylie
- Clinodactylie
- Camptodactylie
- tapering fingers
- poliosis
- hyper- en hypotelorsime (ICD/OCD)
- Outer canthal distance
- intercanthal distance
- lente van oog
- interpupillaire afstand
- Downslant (oog)
- Upslant (oog)
- Ptosis
- Philtrum
- intercommissurale afstand
- strabisme
- Synophrys = doorlopende wenkbrauw
- Epicanthus = amanelogen, bovenste ooglid over binnenste ooglid
- Sandal Gap = grote afstand tussen grote teen en die erna
- Monogoloïde oogstand = buitenste ooghoek naar beneden (down)
- Viervingerlijn = de handpalm lijnen smelten samen tot één lijn en deze lijn alle vier de vingers overbrugt (down)
- Syndactylie = Aan elkaar gefuseerde vingers/tenen
- Brachydactylie = korte vingers
- Polydactylie = extra vingers
- Clinodactylie = scheve vingers vanaf boven gekeken
- Camptodactylie = scheve vingers van onder gekeken
- tapering fingers = steeds smallere vingers van proximaal naar distaal)
- poliosis = Witte haarlok
- hyper- en hypotelorsime = Ver/dicht uit/bij elkaar staande ogen (ICD en OCD kleiner/kleiner dan normaal)
- Outer canthal distance = afstand tussen buitenste ooghoeken
- Intercanthal distance = afstand tussen binnenste ooghoeken
- Lente van oog = afstand tussen binnenste en buitenste ooghoek
- Interpupillaire afstand = afstand tussen pupillen
- Ptosis = hangende oogleden
- Philtrum = afstand tussen neus en bovenlip
- intercommissurale afstand = Afstand tussen mondhoeken
- strabisme = scheefstand van ogen
Wat zijn dysmorfe kenmerken van Syndroom van Down
- Upslant van de ogen;
- Epicanthus = Amandelvormige ogen;
- Brushfield spots (lichte vlekjes in de iris);
- Korte oogspleet;
- Het lijkt alsof de kinderen scheel kijken (strabisme), echter is de lichtreflex in de ogen gelijk, wat erop wijst dat ze niet scheel zijn;
- Dikke onderste oogleden (puffy eye-lids);
- Viervingerlijn;
- Brachydactylie.
- Verdikte grote tong
Let op: niet alle hoeven aanwezig te zijn bij iemand van Down. En bij aanwezigheid duidt dit niet altij op Down
Wat zijn Dysmorfe kenmerken van Silver-Russel syndroom?
- Hemifaciale microsomie: onderontwikkeling van één van de gezichtshelften;
- Faciale parese, waardoor bijvoorbeeld asymmetrie van de mond en ogen kan ontstaan;
- Ptosis (hangende oogleden);
- Onderontwikkelde neusvleugels;
- Brede stand van de ogen;
- Kin staat naar achteren;
- Lang en smal gelaat;
- Open mond, tandvlees soms zelfs zichtbaar (dit is abnormaal);
- Schisis.
Verder ook: - klein gestalte
- lage spiertonus
- vertonen hyperlaxiteit.
Wat is het Shprintzen syndroom? Welke dysmorfe kenmerken?
Shprintzen sydnroom is een ardiofaciaal syndroom door deletie van choromosoom 22q11 en congenitale cardiale problemen.
- Hemifaciale microsomie: onderontwikkeling van één van de gezichtshelften;
- Faciale parese, waardoor bijvoorbeeld asymmetrie van de mond en ogen kan ontstaan;
- Ptosis (hangende oogleden);
- Onderontwikkelde neusvleugels;
- Brede stand van de ogen;
- Kin staat naar achteren;
- Lang en smal gelaat;
- Open mond, tandvlees soms zelfs zichtbaar (dit is abnormaal);
- Schisis.
Dysmorfe kenmerken linken aan syndromen ZIE VO1 en VO2 TENTAMEN
Zie VO!!
Wat is het syndroom van Kaufman-Mckusick? En Bardet Biedl syndroom?
Beide ziektes door MKKS-gen
Allelssche ziekte -> meerdere ziektebeelden door 1 genmutatie! (andere locatie op gen)
Hoe verhouden minor en major anomalies met elkaar? Waar komen minor anomalies het meest voor?
- Minor anomalies kunnen een aanwijzing vormen voor de aanwezigheid van een ernstige aangeboren afwijking.
- Hoe meer minor anomalies een persoon heeft, des te hoger de kans op tevens een major anomalie.
- Ruim 70% van alle minor anomalies komt voor aan handen, schedel en gelaat
Wat is mentale retardatie? Wanneer is hier meer kans op?
Bij een IQ van lager dan 70 is er sprake van een verstandelijke beperking/mentale retardatie. Onder de 50 is er sprake van een matige retardatie. Als het IQ onder de 30 is, is er sprake van ernstige mentale retardatie.
Bij baby’s kan er alleen verdenking zijn van mentale retardatie. Dit heet dan een psychomotorische achterstand.
Bij congenitale afwijkingen in het aangezicht is er hogere kans op mentale retardatie
Hoe heeft symmetrie in het gezicht effect? Wat wordt als aantrekkelijk geacht voor mannen en vrouwen?
gezien als hogere intelligentie, minder psychische en lichamelijke klachten, hoger inkomen en meer seks.
Mannen vinden bij een vrouw symmetrie aantrekkelijk, naast grote ogen, een kleine neus en volle lippen. Vrouwen vinden aan het gezicht van de man volle wenkbrauwen en een scherpe kaaklijn mooi
Wat is body dysmorphic disorder?
Body dysmorphie syndroom = irreële perceptie van hun uiterlijk en worden nooit tot zelden tevreden over hun uiterlijk.
- Blijven cosmetische ingrepen doen zonder tevredenheid
- Geven uiterlijk schuld van problemen
- Is al aanwezig vóór cosmetische ingrepen
Wat zijn allelische en locus/genetische heterogeniteit? Geef enkele voorbeelden van ziektebeelden
Locus- of genetische heterogeniteit
- een ziekte, door mutaties in meerdere genen.
- Noonan syndroom, veroorzaakt door verschillene genen zijn het PTPN11-gen, SOS1-gen en KRAS-gen. Bij het syndroom van Marfan syndroom is de mutatie hoogpenetrant en hoogvariabel.
Allelische ziekten.
-Een mutatie in één gen leidt dan tot meerdere ziektes
- bijvoorbeeld het FGFR3-gen. Deze genen zijn vaak hoogpenetrant en weinig variabel.
Wat is genetische penetrantie?
Genetische penetrantie = percentage van mensen dat een bepaalde aandoening tot expressie brengt. Dit loopt van de meest geringe symptomen tot de ernstigste vorm. Het is dus iets anders dan variabele expressie.
Wat is doorgaans de oorzaak van dominante overerving? Hoe zit het met de penetrantie hierbij? Geef enkele voorbeelden
Oorzaken voor dominante ziekten bij dominante overerving zijn haplo-insufficiëntie en dominantie in eiwitten. Bij haplo-insufficiëntie wordt er te weinig eiwit aangemaakt.
Hoge penetrantie komt vaak voor bij dominante overerving.
In het FGFR-gen kunnen meerdere mutaties zitten, die leiden tot onder andere achondroplasie en het Crouzon syndroom. Bij het Bardet-Bidl syndroom (laagpenetrant), moet er een mutatie in een ander gen bij komen.
Wat is dubbel heterozygoot en een compound heterozygoot en het verschil?
dubbel heterozygoot is niet hetzelfde als compound heterozygoot. Bij dubbel heterozygoot zijn er twee mutaties op twee andere genen die bv. Bardet-Biedl kunnen veroorzaken, bij compound heterozygoot is er op elk allel van een gen een andere mutatie.
Er zijn tri-allelische varianten van Bardet-Biedl, waarbij drie zieke genen nodig zijn om ziek te worden.
Wat is er actueel veranderd aan het vaccinatieprogramma?
- Nieuwe vaccinaties
- Vaccinatiegraad
- HPV
- Nieuwe vaccinatie: meningokokkenvaccin, Rotavirusvaccin komt eraan
- dalende vaccinatiegraad voor bepaalde vaccins (<95%)
- HPV vanaf 2022 ook voor jongens naast meisjes, leeftijd van 13 naar 9
Hoeveel % van de pasgeborenen heeft een congenitale afwijking? Hoeveel % daarvan ernstig?
hoeveel % van de nonatale sterft door congenitale afwijkingen?
- ±5% heeft congenitale afwijking
- van de ±5% is ongeveer 50% ernstig en heeft interventie nodig
- 75% van de neonatale sterfte is toe te wijden aan congenitale afwijkingen
Wat kunnen oorzaken zijn van congenitale afwijkingen?
- erfelijk/genetisch
- chromosomale afwijkingen
- intra uterine infecties (TORCHES)
- Teratogeen effect
- Intoxicaties/middelen gebruik
- Trauma
- Voeding (vit A overmatig, foliumzuurtekort)
- liggingsafwijking in utero
Onderscheidt de volgende oogafwijkingen, zie VO, ZO document
1 Colomba
2 Neonataal cataract
3 Retinoblastoom
Is voor deze behandeling nodig?
bekijk document
Wanneer groeit de schedel het meest? Waardoor komt dit?
De schedel groeit het meest in het 1e levensjaar tot 70% van de volwassen inhoudt.
Schedelgroei wordt voornamelijk bepaald door snelle hersengroei (factor 3 groter in 1e levensjaar)
Hoe is de verhouding voorhoofd:aangezicht? Hoe veranderd die?
Op kinderleeftijd 1/2:1/2, maar later wordt voorhoofd kleiner 1/3:2/3
Vanuit waar groeit de schedel?
Vanuit de schedelnaden. Bij defecten krijgt met geen groei in een naad wat tot afwijkend schedelvorm kan leiden.
Wat is de vorm van de fontanellen van de schedel? Hoe komt dit?
Bij 3 naden zijn ze driehoeksvormig (kleine fontanel), bij 4 naden ruitvormig (grote fontanel).
Leer anatomie van schedel
- Sutura metopica
- Sutura sagittalis
- Sutura coronaria sinistra, dextra
- Sutura lamboïdea sinistra, dextra
- Fontanel groot en klein
Zie document ZO
Welk defect zorgt voor welke Schedel afwijking?
- scaphocephalie (bootvormig) -> defect sutura sagittalis
- trigonocephalie (driehoekig) -> Defect sutura metopica
- synostotische plagiocephalie (driehoekig 1 kant op) -> defect enkele sutura coronaria of lamboidea
- brachycephalie -> defect beide sutura coronaria of lamboidea
- positionele plagiocephalie (te veel op één zijde liggen)
Wat is craniosynostose?
- incidentie
- diagnose
- behandeling
Te vroege sluiting van de schedelnaden -> door genetisch defect
- 1/2500
- x schedel, CT
- Chirurgie om intracraniale druk te verlagen + groei te corrigeren
Wanneer kan intracraniale druk niet verhoogd zijn?
Als de schedelnaden nog open liggen
Geeft de processi van het aangezicht aan!
Paars= processi nasalis lateris
Groen= processi nasalis medialnis
Geel= processi maxillaris
Oranje= processus mandibularis
Zie plaatje VO document
Wat is het syndroom van Turner? Welke genetische vormen komen voor en hoe ontstaan deze? Hoeveel per jaar erbij?
Is het overgeërfd of de novo?
Syndroom van Turner -> missen van een X-chromosoom
- 40-100 kinderen per jaar
- 45,X door non-disjunctie
46,X,i(Xq) door delingsfout waardoor twee Xq-chromatiden samen een nieuw chromosoom vormen
- meestal de novo mutatie -> geen familieonderzoek en lage herhalingskans
Wat is een belangrijk gevolg van Turner syndroom?
Vrouwen met deze aandoening overlijden sneller aan recessieve X-gebonden aandoeningen want maar 1 X chromosoom (net als mannen)
Wat zijn kenmerken van Turner syndroom?
Hoofdkenmerken (als deze niet aanwezig, geen Turner!)
- Klein gestalte
- primaire amenorroe (puberteitsproblemen, infertiliteit).
neven kenmerken
- oedeem van de voetruggen,
- webbing van de nek,
- cubitus valgus,
- afwijkende thoraxvorm,
- hartafwijking,
- hoefijzernier,
-uitblijvende puberteit,
- perceptief gehoorverlies en hoog (ogief)gehemelte.
Geef de afwijkingen van Turner per leeftijdscategorie (baby, kleuter en puberteit)
- Babyleeftijd: kleine lengte, webbing van de nek, oedeem en hartafwijkingen;
- Kleuterleeftijd: kleine lengte, webbing van de nek, hyperactief gedrag, dysmorfie van het gelaat en een brede thorax;
- Puberteit: kleine lengte, sociaal-emotionele contactproblemen, uitblijvende puberteitskenmerken.
Wat is het Noonan Syndroom? Wat is overerving?
Noonan syndroom; Meerdere gendefecten (PTPN11, SOS1 en KRAS gen) kunnen leiden tot 1 ziektebeeld (heterogeniteit!)
- Overerving autosomaal dominant
Wat zijn kenmerken van Noonan syndroom?
-downslant van de ogen
-brede nek
-laagstaande oren
-ptosis
-hypertelorisme
-brede thorax
-wijd uiteenstaande tepels
-hart: pulmonaalklep stenose
Wat is het verschil tussen Noonan en Turner? Wat zijn overeenkomsten?
Belangrijk zijn de verschillen in de
-intelligentie (Noonan vaak mentale retardatie)
-de fertiliteit (Turner infertiel, Noonan fertiel)
-herhalingsrisico (Turner laag, Noonan hoog)
Overeenkomst
- brede nek
Wat doe je bij een convulsie van een kind qua eerste diagnostiek? Waardoor kan een convulsie ontstaan?
Volledig bloedbeeld, CRP, Serum glucose, elektrolyten: natrium, kalium, calcium en fosfaat
Elektrolyten en glucose om die als oorzaak voor convulsie uit te sluiten. CRP laag maakt de kans op infectie als oorzaak kleiner.
convulsie kan door hypocalciemie
Wat is de DD bij neonatale hypocalciemie met convulsie?
- Vitamine D tekort;
- Tekort aan calciuminname;
- Te veel verlies van calcium via de urine;
- Tekort aan PTH
Wat gebeurt er bij een hypocalciemie met PTH? Waar kan dit indicatief zijn?
Bij een hypocalciëmie wordt verwacht dat het PTH stijgt. Het PTH hoort daarom verhoogd te zijn bij een te laag calciumgehalte. Als er sprake is van een inadequaat laag PTH, kan hypoparathyreoïdie een oorzaak zijn van de hypocalciëmie.
Wat moet gedaan worden bij neonatale hypoparathyreoidie qua diagnostiek? Wat is de meest waarschijnlijke oorzaak van dit beeld en de behandeling?
Maternaal vit D en PTH bepalen. Van baby serum creatinine, urine fosfaat en calcium
(Een hoge fosfaatexcretie door de nieren past bij een vitamine D-tekort en een lage fosfaatexcretie door de nieren past bij een laag PTH (hypoparathyreoïdie). )
De meest waarschijnlijke diagnose is vit d deficientie waarvoor Vit D suppletie vanaf 1 week tot minsten 4jr (en bij donkere huid levenslang), ook de hypocalciemie verhelpen door die te suppleren
Wat voor effect heeft corticosteroïden op de lengtegroei? Welke factoren daarvan hebben effect
Glucocorticosteroiden kunnen de lengtegroei vertragen
De volgende aspecten van behandeling met corticosteroïden verhogen het negatieve effect op de lengtegroei:
* Een hoge keerdosis;
* Systemische toediening;
* Lange therapieduur;
* Lange biologische halfwaardetijd, waardoor hogere blootstelling;
* Sterke werking;
* Combinatie van diverse toedieningsvormen (inhalatie en intranasaal
Hoe kan men het lengtegroei vermindering door corticosteroiden gebruik verminderen?
- Bij voldoende effectief om de dag behandelen;
- Geef de gehele dagdosis ‘s morgens, omdat de normale cortisolpiek ook rond negen uur is;
- Verlaag de dosis wanneer mogelijk;
- Gebruik kortwerkende preparaten (vermijdt dexamethason);
- Probeer de minst sterke corticosteroïde te gebruiken;
o Van zwak naar sterk: prednison → hydrocortison → dexamethason
