Week 12 HC + VO, ZO Flashcards
Wat detecteert en mist een moleculaire karyotypering?
Detecteert:
- numerieke variaties
- (micro)deleties
- (micro)duplicaties
- mozaïeken (soms)
- uniparentale disolie
- regions of hetrozygotisiteit
Mist:
- translocaties
- CMV <10 kb)
- uniparentale disolie bij hetrodisomie
Wat zijn beperkingen aan de WES?
- onvoldoende dekking
- niet geschikt voor repeat-rijke gebieden
- beperkte CNV detectie
- toevalsbevindingen
- alleen coderende axonen gesequenced
- methylering/imprinting
Wat is de epidemiologie van down syndroom?
- 1:700
- meest voorkomende syndroom
- 10 jaars overleving: 85%
Welke aangeboren afwijkingen komen vaak voor bij down syndroom?
⅔ minimaal 1 afwijking:
- cataract
- cardiaal: AVSD, ASD, VSD (>60%!)
- nauwe/malatische trachea/broncii
- oesofagus agressie
- duodenum atresie
- morbus hirschrprung
- UPJ-stenose
- uretrakleppen
- hypospadie
Welke neurologische aandoeningen kunnen voorkomen bij down?
- hypotonie
- ontwikkelingsachterstand
- ADHD/ASS
- epilepsie
- slaapproblemen
- dementie vanaf 50e jaar
Welke maag-darm probleem kunnen voorkomen bij down?
- voedingsproblemen/onveilige stikfunctie
- GER
- coeliakie
- obstipatie
Welke hematologische problemen kunnen voorkomen bij down?
- polycythaemie
- transiente leukemie/ALL/AML
- MDA
Welke endocriene problemen kunnen voorkomen bij down?
- kleine lengte
- schildklierproblemen
- DM
- verminderde fertiliteit
- obesitas
Welke skelet problemen kunnen voorkomen bij down syndroom?
- atlanto-axiale instabiliteit
- heup-, patella-, luxatie/perthes
- pes planes
- scoliose
- arthritis
Welke anesthesiologische aspecten zijn belangrijk om rekening mee te houden bij down syndroom?
- CWK (instabiel)
- luchtwegen
- cardiovasculaire risico’s
Hoe gaat de motorische, cognitieve en sociale ontwikkeling bij down syndroom?
Motorisch ontwikkeling: vertraagd
- los lopen gm 2-2.5 jaar
Cognitieve ontwikkeling; IQ gem 35-70
- 50% kan lezen, schrijven, tellen
Sociale ontwikkeling:
- 60% 16-19 jaar: zichzelf verzorgen, ontbijt maken, 30 min alleen zijn
- 10%: koken, boodschappen doen, OV reizen
- 30% zelfstandig wonen
- 90% problemen met sociale interactie
Vanaf welk IQ spreken we van zwak begaafd?
IQ 70-85 –> vaak ook probleem in zelfredzaamheid
Welke leeftijd past bij:
- lichte verstandelijke beperking (VB)
- matige VB
- ernstige VB
- zeer ernstige VB
- lichte verstandelijke beperking (VB): IQ 50-70 = 7-11 jaar
- matige VB: IQ 35-50 = 4-7 jaar
- ernstige VB: IQ <35 = 2-4 jaar
- zeer ernstige VB: IQ <25
Wanneer is iemand wilsonbekwaam?
Wilsonbekwaam als:
- informatie van de arts niet meer kan begrijpen of afwegen
- niet begrijpt wat de gevolgen van zijn besluit zijn
- en/of geen besluit kan nemen
Welke 3 vormen van wettelijke vertegenwoordiging zijn er?
- bewindvoering: voor wie zijn financiele zaken niet zelf kan regelen
- mentorschap: voor het nemen van beslissingen over de verzorging, verpleging, behandeling en begeleiding van betrokken
- curatele: mensen die hun financiele en persoonlijke zaken niet zelf kunnen regelen
Wat zijn aandachtspunten voor communicatie met mensen met een verstandelijke beperking?
- sluit aan bij verstandelijke en emotionele ontwikkelingsleeftijd
- plan dubbele tijd/neem de tijd
- houdt rekening met langere verwerkingstijd/geef pt tijd om na te denken
- probeer rustig en duidelijk te praten
- houd rekening met beperkt abstracties vermogen
- geef niet te veel informatie tegelijk
- gebruik afbeeldingen ter verduidelijking
- houdt rekening met angst voor de dokter
- weer alert op sociaal wenselijke antwoorden
- geef informatie nee naar huis en betrek het netwerk
Welke factoren beïnvloeden de gezondheid van mensen met een verstandelijke beperking?
Pyramide: van boven naar beneden:
1. ongezond leeftstijl
2. psychische kwetsbaarheid
3. chronische multimorbiditeit en polofarmacie
4. oorzaak verstandelijke beperking
Welke factoren vallen onder ongezonde leefstijl bij verstandelijke beperking?
- niet geleerd of beperkte mogelijkheden om te sporten
- verwennen en belonen met eten
- lange termijn consequenties niet overzien
Wat zijn gezondheidsrisico’s bij verstandelijke beperking?
- vervroegde functionele achteruitgang:
- VB van 50-59 jaar = kwetsbare 75-80 jarige algemene bevolking
- gem 19,7 jaar eerder overlijden, levensverwachting: 65,5 jaar
Welke factoren voor chronische multimorbiditeit en psychofarmaca past bij verstandelijke beperking?
- veel antipsychotica gebruik: 30%
- frequente gebruik met indicatie gedragsmedicatie
- bijwerkingen als overgewicht en metabool syndroom
Welke factoren vallen onder de psychische kwetsbaarheid bij mensen met een verstandelijke beperking?
- risico op misbruik/pesten
- loverboys/mensenhandel
- verslaving
- psych onwelzijn kan uiten als lichamelijke klachten
- ouderen met VB 5x vaker depressief
Welke pro-actieve maatregelen kunnen worden genomen om de gezondheid van mensen met een verstandelijke beperking te vergroten?
- laagdrempelig contact opnemen met andere betrokken zorgverleners
- preventieve jaarlijkse controle
- bij onduidelijk of niet kloppend verhaal zelf beoordelen
- vinger aan de pols houden, terug laten komen en herhalen adviezen
- gebruik maken van hetroanamnese
- overleggen met arts VB
Welke catergorieën vallen onder de adverse child experinces (ACE)?
Misbruik: mentaal, fysiek, seksueel
Geweld naar moeder
Gezinslid met middelenmisbruik, psychiatrische ziekte of gevangenis gezeten
Wat is de relatie tussen adverse child experinces en gezondheidsuitkomst op latere leeftijd?
> 4 ACE aanwezig:
- 4-12x meer alcoholisme, drugsmisbruik, depressie, suïcide poging
- 2-4x meer roken, slechte gezodheid, >50 seksuele partners, soa’s
- 1,4-1,6x meer fysieke inactiviteit, ernstige obesitas
- meer kans op: ischemische hartzieke, kanker, chronische longziekte, diabetes
Wat betekend affect?
Affect = zichtbare en hoorbare expressie van een emotionele reactie
Wat zijn de 4 stappen van affectspiegeling?
- markeren van het affect
- interpreteren en representeren van affect
- moduleren van het affect
- expressie van emotionele response of actie
MIME
Markeren, Interpreteren, Moduleren en Emotionele respons
Hoeveel % van de matches tussen ouder-kind met juist zijn voor goede relatie/affectspiegeling?
30-50%
- vooral reparatie na mismatch is belangrijk
Wat houdt de cumulatieve risicohypothese in?
Aantal stressoren meer voorspellend voor latere problemen dan enige specifieke stressor
Welke diagnostische assen worden gebruikt bij infant mental health?
DC 0-5:
1. klinische stoornissen
2. relationele context
3. lichamelijke gezondheid
4. psychosociale stressoren
5. ontwikkeling van competenties
Wat is de volgorde van classificatie van de DC-assen bij infant mental health?
3 - 4 - 5 - 2 - 1
- klinische stoornissen
- relationele context
- lichamelijke gezondheid
- psychosociale stressoren
- ontwikkeling van competenties
Wat is autisme spectrum stoornis (ASS)?
ASS = problemen met sociale communicatie + stereotiep of receptief gedrag + sensorische (over)gevoeligheid
Wat zijn rode vlaggen voor ASS bij jonge kinderen?
- lacht niet naar andere vanaf 12 maanden
- reageert niet wanner hij/zij wordt toegesproken vanaf 12 maanden
- brabbelt niet vanaf 12 maanden
- maakt geen gebaren vanaf 12 maanden
- heeft geen interesse in andere mensen vanaf 12 maanden
- maakt geen functioneel gebruik van woorden vanaf 18 maanden
- gebruikt geen 2 woord zinnen vanaf 24 maanden
- elk verlies van taal of sociale vaardigheden
Wanneer start de puberteit bij jongens + wat is de gemiddelde leeftijd?
start als: Testisvolume > 4 ml
Gemiddeld: 11,5 jaar
Wanneer spreken we van vroege en late puberteit bij jongens?
Vroeg < 9 jaar
Laat >14 jaar
Hoe start de puberteit bij jongens?
hersenen: pulsatiel GnRH afgifte –> afgifte LH en FSH uit hypofyse –> groei van testis (sertoricellen) + afgifte van testosteron door leydigcellen –> groei en puberteitsstadia
Wanneer spreken we van geen centrale puberteit bij jongens?
Geen centrale puberteit: wel beharing, maar geen/nauwelijks testesgroei
- testosteron/androgenen komen dan autonoom uit testes (vb tumor) of uit bijnieren
Wanneer spreken we van start puberteit bij de meisjes + wat is de gemiddelde leeftijd?
Start als: mamma stadium 2
Gemiddeld: 10,5 jaar
Wanner spreken we van vroege of late puberteit bij meisjes?
Vroeg: < 8 jaar
Laat: >13 jaar
Wat is de gemiddelde leeftijd van de menarche?
menarche = 1e menstruatie
Gemiddeld: 13,1 jaar
Hoeveel jaar zit er gemiddeld tussen de start puberteit en menarche bij meisjes?
start puberteit en menarche gemiddeld 2,5 jaar tussen
Welke vormen van pubertas praecox zijn er?
- Centrale pubertas praecox
- perifere pubertas praecox
Wat kunnen oorzaken zijn van centrale pubertas praecox?
In cerebro:
- congenitaal: hydrocephalus, arachnoidale cyste
- verworven: tumoren, hydrocephalus, infectie, trauma, radiotherapie
- syndromen: neurofibromatose
- secundair aan blootstelling geslachtshormonen
Idiopatisch (meestal):
- familiair
- sporadisch
Wat is de behandeling van pubertas praecox?
-IM/SC-injecties elke 4-12 weken met: GnRH agonist –> pulsatie GnRH vlakker maken –> remmen puberteit
Wat is premature adrenarche + komt vaker voor bij jongens of meisjes?
Premature adrenarche = puberteit van de bijnieren: androgeen productie in zona reticulaire
Meisjes : jongens = 10:1
Wat is premature thelarche?
Premature thelarceh = geïsoleerde borstontwikkeling maar blijft hangen bij normale groei, botrijping, eindlengte en geen beharing
Welke diagnostiek kan er gedaan worden bij pubertas praecox?
- handfoto: skeletleeftijd bepalen
- basaal LH/FSH
- oestradiol/testosteron
- GnEH rest: zien of LH en FSH centraal geactiveerd is
Wat is de behandeling van pubertas praecox?
- remmen puberteit door: GnRH agonist of antagonist tot gemiddelde leeftijd puberteit
- puberteit induceren met oestrogeen (meisjes) en testosteron (jongens)
- GnRH deficiëntie: GnRH, LH, FSH geven
Hoe is het gender toewijziging gegaan vanaf 1950 tot heden?
1950: biologische benadering:
- lichaamsdeel dat essentieel geslacht bepaalt, bepaalt welk geslacht zal worden: gonaden, karyotypering
1955-1995: biosociale focus en maatschappelijke acceptatie:
- fertiliteit sparend
- toewijziging geslacht dat het best past bij fysieke ontwikkeling maar voorkomen ambiguïteit va het uiterlijk; genitale chirurgie en vormen
1990-heden: biopsychosociaal focus en individuele gender en seksualiteit:
- fertiliteitssparend
- toewijziging geslacht passen bij te verwachten genderidentiteit
Wat is DSD?
Differences of seks development = mensen met geslachtskenmerken van beide seksen en/of geen geslachtskenmerken hebben
Wat zijn de gevolgen van het ontwikkelen van de frontale hersenschors?
- rijpen hogere cognitieve functies: focus, plannen, organiseren, overzicht, consequenties, (ir)relevant, reguleren gedrag en emoties
- evalueren eigen gedrag en emoties
- bewust worden van zichzelf (eigen persoonlijkheid)
- peergroep belangrijk: losmaken ouders
Welke psychoseksuele veranderingen treden op tijdens de puberteit?
- seksuele arousal: erotiek en exploderen eigen seksualiteit
- romantische relaties aangaan
- sekse en gender krijgen andere betekenis
Wat is een UPJ-stenose?
UPJ-stenose = uretro-pelvic-junction stenos
Welke klachten kunnen voorkomen bij een UPJ-stenose?
- buikpijn/flankpijn
- misselijkheid
- braken
Welke gevolgen kunnen voorkomen bij een UPJ stenose?
- hematurie
- niersteken
- febriele UWI
- hypertensie
- nierfunctieverleis
Wat zijn behandeling indicatie bij een UPJ-stenose?
- klachten: pijn, UWI
- hypertensie
- niersteken
- echo: pyelumdiameter > 40 mm of toename pyelumdiameter
- nierscan: verminderde functie
Wat is de behandeling van een UPJ-stenose?
- pyelumplastiek + nierdrainage: neurodrain of JJ-catheter
Wat kunnen oorzaken zijn vaan een vesico-uretrale reflux?
- anatomie ureter-blaaswand
- erfelijk
- hoge blaasdruk door: stenose urethra, verhoogde spanning spinster
Welke klachten en gevolgen kan een vesico-uretrale reflux hebben?
klachten:
- pyelonefritis
- cystitis
Gevolgen:
- nierscade
- dialyse
- niertransplantatie
Welke diagnostiek wordt ingezet bij vesico-ureterale reflux?
- cytografie via blaaskatheter
- DSMA scan
Wat is de behandeling van een vesico-ureterale reflux?
Preventie UWI:
- preventieve AB
- optimaliseren van: plas patroon, ontlasting patroon
* jongens: circumcisie/phimosis
* meisjes: hygiene
Operatie:
* minimaal invasie: 60% succes
* open: ureter-reimplantatie: 95% succes
Wat zijn operatie indicaties bij een vesico-ureterale reflux?
- doorbraak, febriele, UWI
- toename nierschade
Waar ligt de stenose bij een primair obstructieve mega-ureter?
Stenose: voor de blaas
Welke klachten kunnen voorkomen bij een primaire obstructieve mega-ureter?
- pyelonefritis
- nierschade
Welke diagnostiek wordt ingezet bij een primaire obstructieve mega-ureter?
- echo
- nier scan
Wat is de behandeling van een primaire obstructieve mega-ureter?
Preventie UWI:
- preventief AB
- optimaliseren plas patroon, ontlasting patroon:
* jongens: circumsis/phimosis
* meisjes; hygiene
Operatief: urter-reimplantatie
Wat zijn operatie indicaties bij primaire obstructieve mega-ureter?
- doorbraak, febriele, UWI
- toename echografische dilatatie
- afname nierfunctie
Waar ligt de stenose bij een duplicatuur + reterocèle?
stenose IN blaas: ureter verwijding in de blaas
Welke klachten kunnen voorkomen bij een duplicatuur + reterocèle?
- pyelonefritis
- nierschade
Welke diagnostiek kan er gebruikt worden bij duplicatuur + reterocèle?
- echo
- nier scan
Wat is de behandeling bij duplicatuur + reterocèle?
Preventie UWI
- preventief AB
- optimaliseren: plas patroon, ontlastingpatroon
* jongens; circumcisie/phimosis
* meisjes: hygiene
Operatie:
- puncties ureterocele
- excisie ureterocele + dubbele reinplantatie
Wat zijn operatie indicaties bij duplicatuur + reterocèle?
- doorbraak, febriele, UWI
- toename echografische dilatatie
- afname nierfunctie
Wat is ureter-ectopie?
Ureter-ectopie = uitmonding bovenpools ureter buiten de blaas
Welke klachten passen bij ureter-ectopie?
druppel-incontinentie
Welke diagnostiek kan er worden ingezet bij ureter-ectopie?
- echo
- MRI
- nier-scan
Wat is de behandeling van ureter-ectopie?
Operatie: bovenpoolresectie
Welke fases zijn er te onderscheiden bij een normale werking van de blaas?
Vulfase: opslagfase
Ledigingsfase: mictiefae
Door welk systeem is geïnnerveerd:
- m. detrusor
- urethrale sphincter
- m. detrusor: parasympaticus
- urethrale sphincter: somatisch
Wat zijn belangrijke centra voor innervatie bij een normale blaasfunctie?
- cortex
- pons (PMC)
- sacrale mictiecentrum (SMC)
- n. pelvicus –> motorische innervatie
- n. pudendus –> urethrale sphincter, bekkenbodem en corpus cavernosum
Wat is de functie van de verschillende centra betrokken bij een mictiereflex?
Cortex –> timing
PMC (pons) –> coördinatie blaasspier en urethrale sphincter
SMC –> versterken en fijn afstemmen
Wat is het gevolg van een suprapontine laesie?
cortex uitgeschakeld: spastische blaas
- neurogene overactieve detrusor
Wat is het gevolg van een spinaal laesie?
Cortex + pons uitgeschakeld: spastische blaas + dyscoördiantie
- overactive detrusor + detrusor-sphincter dyssnergie
- stugge, overactieve blaas:
* druk blaas omhoog –> slechter nierfunctie
* spier hypertrofie –> intramurale druk –> stuwing nieren –> slechtere nierfunctie
* overactieve sluitspier –> verhoogde druk blaas + reflux + UWI’s –> reflux nefropathie –> slechtere nierfunctie
Wat is het gevolg van een sacrale/infrasacrale laesie?
zenuwen kleine bekken aangedaan: cortex, pons, SMC uitgeschakeld:
- hypocontractiele of acontractie detrusor
- slappe blaas –> urine retentie –> overloop INCO + UWI + stuwing nieren –> slechtere nierfunctie
Wat zijn oorzaken voor een neurose blaas bij kinderen?
- sluitingsdefect neurale buis (MMC)
- anorectale malformație
- tethered cord syndroom (TCS): ruggenmerg op spanning
- traumatische/iatrogene dwarslaesie
- myelitis transversa/MS
- cerebral palsy
- grote chirurgie in kleine bekken
Welke behandeling is gericht op problemen in de mictiefae?
- CIC
- alfa-blokker
- TUC/SPC
- neuromodulatie
Welke behandeling is gericht op problemen in de opslagfase?
- anticholinergica –> inhibitie blaascontractie
- beta-mimica
- botox
- TUC/SPC
- neuromodulatie
- blaasaugemtatie: ileocystoplastiek, mitroffanof (appendico-vesico-stomie)
- bricker
Welke bijwerkingen kunnen optreden bij anticholinergica behandeling?
- troebel zien
- droge mond
- obstipatie
Hoe gaat bij jongens de ontwikkeling van het mannelijk geslacht in de embryonale periode?
XY:
ontwikkeling genitale interna:
- testosteron –> stabilisatie + stimuleren ontwikkeling buizen van WOlff
- anti-mullers hormoon (AMH) –> regressie buis van muller
Ontwikkeling genitale externa:
-testosteron –> indeling testis van lies naar scrotum
- DHT (dihydrotestosteron) –> ontwikkeling fallus, scrotum en prostaat
Hoe/wanneer kan een DSD zich presenteren
- Antenataal; karyogram komt niet overeen met uitwendig geniaal (echo)
- neonataal: atypisch geniaal
- kinderleeftijd; liesbreuk bij meisjes met testis erin
- puberteit; uitblijven, virillisatie bij meisjes
- volwassen: infertiliteit, kiemceltumor
Hoe gaat de behandeling van een DSD?
shared decision making !! + multidisciplinair team
Toestemming geven:
- < 12 jaar: ouders
- 12-16 jaar: kind + ouders
- > 16 jaar: kind
Hoe kan AGS leiden tot een DSD?
AGS = enzymstoornis in de bijnier waardoor voorloper hormonen niet worden omgezet in cortisol
–> geen feedback van cortisol –> HPA-as actief –> ophoping voorloper stoffen –> weg naar testosteron ‘open’ –> testosteron geproduceerd –> uitwendig en inwendig geniaal vertilsseerd
Wat betekend a priori risico?
A priori risico = risico op basis van de plaats in de stamboom, NIET wat er in de familie gebeurt
Via welke lijn gaat mitochondriële overerving + wanneer daaraan denken ?
Mitochondriele overerving = maternale overerving
Denk aan als: mannen niet doorgeven aan kinderen + vrouwen aangedaan
Hoe kan mitochondriale ziekte op 2 manieren overerven?
- kerngecodeerd oververing: DNA in kern aangedaan wat codeert voor een eiwit dat betrokken is bij functie van mitochondriën
- mitochondrieel overerving: DNA in mitochondriën aangedaan
Op welke leeftijd kan een mitochondriale ziekte zich uiten?
- kerngecodeerd: kinderleeftijd
- mitochondrieel gecodeerd: puberteit of volwassen leeftijd
Wat is een kenmerk van een geïmprint gen?
Geïmprint = staat uit
Welke 3 vormen van mozaïek bij overerving zijn er?
- constitutioneel mozaïek: mozaïek in hele lichaam aanwezig (verschillende weefsels)
- somatisch mozaïek: mozaik op 1 plek in het lichaam aanwezig (vaak niet doorgeven aan nageslacht)
- kiemcel mozaïek: mutatie alleen in eicel of zaadcel aanwezig
Wat is het advies van de WHO met betrekking tot borstvoeding?
- alle zuigelingen minimaal 6 md volledig borstvoeding
- borstvoeding zo lang moeder en kind willen
Wat zijn de voordelen van borstvoeding voor het kind?
- maagdarminfecties: - 50%
- middenoorinfecties: -50%
- luchtweginfecties: -33%
- mider wiegendood (SIDS)
- minder overgewicht en obesitas op latere leeftijd
- minder cardiovasculaire risicofactoren
- betere hersenontwikkeling: neurologisch, visueel en cognitieve ontwikkeling
- minder eczeem (atopisch)
- natuurlijke band tussen moeder en kind: gunstig effect op gedrag en ontwikkeling kind, minder postnatale depressie en psychose
Hoe kan borstvoeding leiden tot minder infecties + andere positieve effecten?
- veel immunologische factoren in moedermelk; * specifiek en aspecifieke afweer
- afweercellen
- probiotica
- probiotica
- cytokines
- anti-inflammatoire stoffen
- Ig-dip bij kind 1e jaar –> specifieke secretaire IgA in moedermelk
- IgA van infectie waar moede mee in aanraking komt doorgeven aan moeder
- borstvoeding zorgt voor gunstiger profiel microtoom –> levenslang effect
Wat voor effect heeft borstvoeding geven bij prematuren?
- minder infecties
- snellere volledige enterale voeding
- minder necrotische enterocolitis (NEC)
- minder heropname na ontslag
- betere psychomotore ontwikkeling
Wat is colostrum + welke stoffen bevat het?
Colostrum = moedermelk in de 1e week:
- veel eiwit + extreem rijk aan Ig en immunologische stoffen
Wat is het advies voor aanvullen van vitamines bij borstvoeding?
- Vitamine K bij borstvoeding: 1e 3 maanden
- vitamine D + ook bij flesvoeding: tot min 4 jaar
Prematuur:
- vit D voor groei en preventie rachitis, extra eiwit, extra calcium en fosfaat
Welke 2 hormonen zijn betrokken bij lactatie + uit welk deel hypofyse komen ze?
- prolactine
- hypofyse voorkwab - oxytocine
- hypofyse achterkwab
Wat is het effect van prolactine op de lactatie?
Prolactine: komt vrij door prikkeling tepel waardoor melkproductie toeneemt
Wat is het effect van Oxytocine op de lactatie?
Oxytocine: komt vrij bij zien/horen/voelen kind waardoor toeschietreflex + binding
Welke maternale complicaties kunnen ontstaan bij borstvoeding?
- tepelkloven
- verstopping
- mastitis/abces vorming
Wat is het advies bij mastitis?
- ontlasten –> doorgaan met borstvoeding geven
Wat zijn contra-indicaties voor borstvoeding?
Infecties:
- borstlaesie: TBC, varicella, HSV
- HIV (alleen als niet goed behandeld wordt)
- HTLV
- haemorragische koortsen: marburg, Ebola
Psychofarmaca: lithium, antidepressiva
Chemotherapie
Harddrug en methadon > 20 mg/dag
Overmatig alcoholgebruik
Wanneer is geslachtsbepaling? Waar ligt het verschil?
11e week is geslachtsdifferentiatie. Verschil komt door de aanmaak van de AMH (anti mullerian hormone) opb het SRY chromosoom
Wat is de mannelijke geslachtsontwikkeling?
en de vrouwelijke?
man: AMH door sertollicellen (obv Y chromosoom) waardoor de buizen van Wolff ontstaan en buizen van Muller in regressie
vrouw: bij vrouw ontbreking van AMH waardoor persisterende buizen van Muller en gaat gangen van Wolff in regressie
Hoe zorgt Y chromosoom voor mannelijke geslachtsorganen
SRY gen ligt op Y chromosoom wat Sox9 factoren geeft. Dit zorgt voor AMH productie door sertolicellen in de testes.
Leydig cellen maken testosteron
Waar bestaan buizen van Wolff uit? Welk geslacht?
Man
zaadblaasjes
epididymis
vas deferens
Waar bestaan buizen van Muller uit? welk geslacht?
vrouw
eileiders
uterus
bovenste deel vagina
Wat is van belang voor testosteron? en bij puberteit?
Testosteron zorgt voor virilisatie (vermannelijking) en komt voort uit cholesterol en enzymen daarvan!
Verder wordt test. oiv 5a-reductase DHT wat van belang is voor seksuele ontwikkeling tijdens puberteit
Cholesterol is belangrijk voor zeer veel hormonen! TENTAMEN
Waarvooor zorgt DHT?
ontwikkeling van prostaat, scrotum en fallus
Wat gebeurt er tijdens de puberteit met het HPG as?
GnRH wordt pulsatief afgegeven door de hypothalamus -> hypofyse geeft LH en FSH af bij vrouwen en mannen -> ovaria geeft oestrogeen af, testes geeft testosteron af
Wat zijn disorders of sex development (DSD)? Wat is de behandeling?
- DSD ontstaat door chromosomale, gonadale of anatomische geslacht afwijkingen. Kan gedurende het hele leven tot uiting komen;
a. Behandeling: neonataal substitutie therapie en later correctie chirurgie (SUG).
Geef enkele voorbeelden van DSD’s. Wat is meestal de oorzaak?
Turner (45, XO)
Klinefelter (47, XXY)
meestal endocrien -> enzymen deficienties of receptor defect waardoor hormoon tekort
Angelman syndroom
- symptomen
- overerving
- gen
-
- Epilepsie en spraakontwikkelling
- imprinting
- chromosoom 15Q deletie in 70% van de gevallen -> altijd de novo in dit geval
Wat betekent
1 maternale allel met imprint
2 paternaal allel met imprint
wat betekent het bij ziekte
1 maternale allel staat uit, bij ziekte is het paternale gen gemuteerd want het maternale gen staat uit
2. het paternale allel staat uit, bij ziekte is het maternale gen gemuteerd
Wat zijn types van mozaïcisme en wat is het effect?
constitioneel: de gemuteerde cellen zitten in heel het lichaam maar in een laag percentage zonder dus klachten omdat het vroeg in de embryologie ontstaan, bij de celdeling wordt het steeds lager. -> mutatie kan doorgegeven worden als mutatie in eicel/zaadcel, maar kans op ziekte is laag.
somatische: na geboorte een mutatie en op een plek in het lichaam (niet bij de eicellen/zaadcellen). kan niet doorgegeven worden (bv tumor)
Kiemcelmozaiek: Stamcel van een van de eicel of zaadcellen gemuteerd waardoor een groot deel de geslachtscellen gemuteerd. Geen ziekte van persoon zelf, maar hoog risico op meer aangedane kinderen
Hoe wordt de ziekte van Duchenne overgedragen?
De ziekte van Duchenne wordt in 67% via de moeder overgedragen en in 33% de novo. Bij een verdenking op een de novo mutatie moet echter altijd rekening gehouden worden met kiemcelmozaïcisme. Bij de ziekte van Duchenne is er namelijk in 14% van de gevallen sprake van kiemcelmozaïcisme. De kans op een volgend aangedaan kind is 7%, omdat er 50% kans op een meisje is. Hiervoor kan invasieve prenatale diagnostiek aangeboden worden.
hoeveel krijgen UWI in kinderjaren, hoevaak andere dingen gevonden?
Meisjes 3-5%
jongens 1-2%
30-50% afwijkingen aan urinewegen bij kinderen met UWI -> minder vaak afwijkingen gevonden bij volwassenen.
Wat is de meest voorkomende afwijking bij kids met UWI? Wat is dit?
Vesico-urethrale reflux - VUR
abnormale terugstroom van urine richting ureter
Wat is de oorzaak van VUR? wat zijn complicaties?
meestal congenitale primaire reflux, maar oorzaken divers
comlicatie
- littekenweefsel waardoor dysplastische nieren en nierinsufficientie
- VUR icm UWI -> pyelonefritis
Wat zijn de gradaties van VUR
Graad 1: VUR in ureter
Graad 2: vur in pyelum
Graad 3-5: mate van dilatatie van nier en ureter
Wat is behandeling VUR (per ernst)
Bij graad 1 tm 3, AB profylaxe voor UWI
Graad 4-5, AB profylaxe en evt OK
