Week 9 HC Flashcards
Waar is de normale embryonale ontwikkeling afhankelijk van?
embryonale process in bepaalde volgorde die specifiek is voor een bepaald weefsel of bepaalde structuur
- interactie met processen
- timing belangrijk
Wat is teratologie? Hoe speelt de timing een rol?
Kennis over alle agentia die schade kunnen aanrichten aan de foetus tijdens zwangerschap. Afhankelijk van de timing van de schade tijdens de zwangerschap zijn er verschillende effecten -> CZS gehele zwangerschap, Ledematen vroeg in zwangerschap
Wat betekend deformatie? TENTAMEN teken plaatje
Voorbeelden?
Deformatie = afwijkende vorm of positie als gevolg van mechanische krachten welke inwerken op een aanvankelijke normale structuur
- mechanische kracht weg: kan (begin van) spontane correctie optreden
voorbeeld:
* Contracturen bij kinderen die gedurende de zwangerschap op bepaalde wijze ingeklemd waren;
* Deuk in ribbenkast door knel in baarmoeder;
Wat betekend disruptief? TENTAMEN teken plaatje
voorbeeld?
Disruptief = afwijkende vorm als gevolg van ernstige schade door extrinsieke factoren aan een aanvankelijke normale structuur
- schade beperkt niet tot grenzen die bij normale embryonale ontwikkeling gevormd zijn
- spontane correctie niet mogelijk
- op zich niet erfelijk –> erfelijke factoren kunnen predispositie zijn tot een disruptie en de ontwikkeling na schade beïnvloeden
voorbeeld
* Amniotic bands: bindweefselstrengen die in baarmoeder kunnen leiden tot afsnoering en afwijkende vingers;
* Fetal brain disruption sequence: kind met hersenbloeding in utero. Hierdoor is er een inzakking van het schedeldak.
Wat betekend malformatie? wat zijn vaak de oorzaken? TENTAMEN teken plaatje
voorbeeld?
Malformatie = afwijking van orgaan, deel orgaan of lichaamsdeel ten gevolge vanaf begin afwijkend ontwikkelingsproces
- oorzaken:
- niet-erfelijke oorzaak
- erfelijke oorzaak
- combinatie
voorbeeld
* Schisis;
* Split hand;
* Situs inversus;
* Polydactylie (meer dan tien vingers of tenen).
Wat betekend dysplasie? TENTAMEN teken plaatje
voorbeeld?
Dysplasie = abnormale histiogenese (organisatie van cellen naar weefsel) en de morfologische gevolgen hiervan
- vaak uiting in meerdere orgaansystemen
- oorzaken:
- niet-erfelijke oorzaak
- erfelijke oorzaak
- combinatie
- Osteogenesis imperfecta;
- Aardappel met afwijkend weefseltype.
Wat zijn de principes van Wilson? (7) TENTAMEN
Principes van wilson = teratogeen effect afhankelijk van:
- structuur en werkingsmechanisme van de stof
- dosis en duur van blootstelling (drempeleffect of dosis-effect relatie)
- maternale modificatie van dosis (metabolisme)
- placentapassage (mogelijkheid de foetus te bereiken)
- embryonale periode (verschillende orgaansystemen hebben verschillende gevoelige perioden voor teratogene effecten)
- capaciteit van verschillende organen om de stof te metabolieten
- genetisch bepaalde gevoeligheid van het organisme
Wat voor gevolgen kan reproductie-toxicologie/teratogeniteit hebben?
- in- of subfertiliteit
- miskramen, doodgeboorte
- postnataal overlijden
- aangeboren afwijkingen
- dysmorfe kenmerken/syndromen
- mentale/motorische retardatie
- cognitieve defecten/gedragsstoornissen
- puberteitsstoornissen
- stoornissen van de voortplanting of andere 3e generatie effecten
Waar heb je een risico op als je alcohol drinkt tijdens de zwangerschap?
Fetal alcohol syndrome (FAS):
Variabel prognose en fenotype
baby met risico op:
- Groeiretardatie
- congenitale nier, hart, hersen en skeletafwijkingen
- faciale dysmorfie:
* korte oogspleten
* Lang smal philtrum
* dunne lippen
- abnormaal cognitieve functie
- gedragsproblemen tot op volwassen leeftijd
Wat zijn enkele teratogene factoren?
- Medicatie (Valproaat, anti epileptica, Thalidomide antimisselijkheidsmiddel)
- Intoxicaties, genotsmiddelen
- maternale ziekte
- straling
- beroepsblootstelling
- voeding (vit A overschot, malnutritie)
- infecties (bv TORCHES)
Wat zijn de TORCHES?
Congenitale infecties zijn de infecties die het kind tijdens de zwangerschap oploopt. De congenitale infecties zijn gerangschikt volgens het acroniem TORCHES: BELANGRIJK VOOR TENTAMEN
- Toxoplasmose: parasiet te vinden in aarde, de kattenbak en rauw vlees;
- Others (onder andere hiv en parvovirus B19);
- Rubella: daar wordt nu voor gevaccineerd, dus het komt minder voor (met uitzondering van niet-vaccineerders zoals in de Biblebelt);
- Cytomegalovirus;
- Herpes simplex virus;
- Syfilis: komt relatief weinig voor in Nederland.
Hoeveel % krijgt ernstige verschijnselen als foetus blootgesteld wordt aan toxoplasmosis in:
1e trimester
2e trismester
3e trimester
1e trimester: 15-25% ernstige verschijnselen
2e trismester: 30-35% ernstige verschijnselen
3e trimester: 60% ernstige verschijnselen, waarvan 90% asymptotisch bij geboorte
Welke gevolgen heeft congenitale rubella infectie? Hoe komen deze gevolgen?
- glaucoom
- microphtalmie (kleine ogen)
- cataract
- hartafwijkingen
- slechthorendheid
- mentale retardatie
- minder voorkomend: skelet, viscerale en genitale afwijkingen
Welke 2 mogelijke pathogenese zijn er bij congenitale rubella?
- direct virale effecten: virus stop delen van cellen –> inhibitie van organosgense –> malformatie (hart en ogen)
- schade door immuunresponse: lysis, weefseldestructie en littekenvorming door ontsteking -> Meeste schade!
Welke (gelaats)afwijkingen kunnen voorkomen bij de foetus tijdens Valproaat (anti-epileptica) gebruik tijdens zwangerschap
Gelaatsafwijkingen
- smal voorhoofd
- epicanthi
- breed/vlak neusbrul
- korte neus
- lang/vlak philtirum
- kleine mond
- dunnere lippen
radiale straalafwijking
hartafwijkingen
ontwikkelingsachterstand
Welke afwijkingen kunnen ontstaan bij de foetus als moeder retinoci acid (vitamine A) gebruikt tijdens de zwangerschap?
- craniofasciale afwijkingen
- palatum schisis
- neuraalbuisdefecten
- cardiovasculaire afwijkingen
- aplasie van thymus
- psychologische beperkingen
- oorafwijkingen
- kleinere kaak
- nierafwijkingen
- 50% IQ < 85
Hoe heeft genetica effect op teratologie?
Genetische predispositie is bepalend voor het optreden van teratogene effecten -> dezelfde dosis valproaat kan teratogeen of niet zijn bij andere zwangeren
Wat is de a priori kans? TENTAMEN
A prior is de kans op een genetische aandoening puur op basis van de positie in de stamboom, zonder rekening te houden met klachten etc. het reele risico is dan anders!
Wat betekend syndroom? en wat is geïsoleerde afwijking?
Syndroom = herkenbaar patroon van aangeboren afwijkingen waarbij de unieke combinatie van kenmerken een onderscheid mogelijk maakt van andere patronen
Geïsoleerde afwijking = afwijking op zichzelf voorkomend
Wat zijn doelen van het registeren van aangeboren afwijkingen?
- vaststellen frequentie van afwijking
- evalueren van het effect van interventies
- evalueren van effect verandering in populatie
- snelle herkenning van teratogene exposities
- etiologisch onderzoek
- planning van medische zorg
Wat zijn major en minor anomalies en hoe vaak komen ze voor?
Minor anomalie -> 4% van de bevolking, meestal zonder lichamelijk effect. het zijn kleine afwijkingen beperkt tot 1 locatie (bv lage oorstand, amandelogen)
major anomalie -> ernstige afwijking die nadelig effect heeft op lichamelijke gezondheid (bv omfalocele)
Hoe meer minor anomalieen er zijn, hoe groter de kans op major anomiel. Bij aanwezigheid van een minor anomalie, is de kans op een major anomalie ±25%
Hoeveel % heeft aangeboren afwijking van pasgeborenen?
3-5% van alle pasgeborene heeft belangrijke afwijking. daarvan:
2/3 geisoleerde afwijking
1/3 complexe afwijking
Waarom is het belangrijk om bij geïsoleerde aangeboren afwijkingen verder onderzoek te doen?
geïsoleerde is niet sporadisch, juist belangrijk om onderzoek te doen en kijken of er toch een syndroom bij is
Waneer moet je altijd denken aan mogelijk een syndroom?
- voorkomen van 1/meer aangeboren afwijkingen
- groeiachterstand aanwezig bij de geboorte of in 1e levensjaar
- achterstand in verstandelijke ontwikkeling
Welke 2 soorten symptomen zijn er bij syndromen?
- hoofdsymptomen: kenmerk waarop de diagnose gesteld wordt
- nevensymptomen: kenmerken welke de diagnose ondersteunen
Wat betekend genetische penetrantie?
genetische penetrantie = percentage individuen dat een aandoening tot expressie brengt: van de meest milde symptomen tot de ernstigste vorm
Wat betekend variabele expressie? Hoe zit dat bij syndromen?
Variabele expressie = dat je verschillende kenmerken kan hebben
Syndromen kunnen verder ook erg variabel zijn. Hoewel er overeenkomstige kenmerken zijn, kan elk individu zich toch net anders presenteren door variabele expressie (verschillende verschijnselen bij dezelfde genetische afwijking). Variabiliteit is niet goed in te schatten
Wat is het Marfan syndroom, oorzaak, hoe kenmerkt de overerving zich? TENTAMEN
Het Marfan syndroom
- (veroorzaakt door mutaties in FBN1 en TGFBR) is hoog penetrant met een zeer variabele expressie -> hoog penetrant betekent dat veel mensen ten minste 1 afwijking hebben, maar ernst is variabel! TENTAMEN.
- incidentie 1:2000. Dit is dus relatief hoog.
- Het is een stoornis in het bindweefsel (fibrine).
- symptomen zoals
- Thumb en Wrist sign
- Lensluxatie (dat de lens wegzakt), aneurysma, lange spanlengte,
hypermobiele gewrichten,
striae,
scoliose,
arachnodactylie (spinnenvingers) en
pectus excavatum (borstafwijking).
- Het grootste gevaar is een aneurysma van de aorta, wat kan ruptureren -> ernstige hart/vaatafwijkingen, vaak laat gediagnosticeerd.
Wat is achondroplasie, wat is de overerving en oorzaak?
Achondroplasie (dwerggroei) is hoog penetrant met een geringe variabele expressie -> hoog penetrant dus hoge kans op een afwijking, maar de ernst is veelal gelijk. Er is een mutatie in het FGFR3-gen (Muenke syndroom ook, maar dan op andere plek).
Alle mensen met dwerggroei zien er ongeveer hetzelfde uit door de geringe variabiliteit. Een bijzonder kenmerk is de trident hand (scheiding tussen derde en vierde vinger). Er is een normale intelligentie en vooral verkorting van de bovenste ledematen.
Wat is Ziekte van Steinert (dystrofie myotonica), oorzaak en overerving?
de ziekte van Steinert (dystrophia myotonica),
- een autosomaal dominante aandoening die veroorzaakt wordt door een CTG-repeat, treedt anticipatie op. Deze repeat kan verlengen bij overerving op een kind, vooral wanneer het van de moeder komt. Hoe meer repeats er zijn, hoe eerder de verschijnselen optreden.
- Erg kenmerkend is myotonie, wat spierstijfheid is.
Wat is Muenke syndroom, wat is oorzaak en overerving?
Het Muenke syndroom (tevens veroorzaakt door een mutatie in het FGFR3-gen, maar op een andere plek dan bij achondroplasie -> allelische ziekte) is verminderd penetrant, maar met een geringe variabele expressie -> verminderd penetrant dus niet iedereen die de mutatie heeft, heeft een afwijking, maar als ze de afwijking hebben, is de variabiliteit laag. Er is sprake van craniosynostose (te vroeg sluiten van schedelnaden), zowel uni- als bilateraal. Andere kenmerken zijn brachydactylie en carpale/tarsale coalitie.
Wat betekent anticipatie? wat is een ziektebeeld waar hiervan sprake is?
Anticipatie = verschijnselen van een syndroom toenemen met de generaties.
Zelfs bij een patiënt kunnen de uiterlijke kenmerken veranderen naarmate deze ouder wordt. Dysmorfe kenmerken kunnen afnemen of juist toenemen
- vb Myotone dystrofie
Wat is Holoprosencefalie? Kan deze ziekte verschillen?
holoprosencefalie=sluitingsprobleem waardoor de twee hersenhelften gefuseerd blijven. Dit kan zich ook (alleen) uiten in het aangezicht, namelijk door het ontbreken van een bovenste snijtand. De ernst van deze aandoening is dus door variabele expressie wisselend. Men kan niet goed voorspellen of het kind het ernstig of mild zal krijgen door de variabele expressie. De overerving verloopt autosomaal dominant.
Wat betekend locus/genetische heterogeniteit? Wat zijn allelische afwijkingen?
locus/genetische heterogeniteit = verschillende genetische afwijkingen/mutaties, dus verschillende genen, die hetzelfde ziektebeeld kunnen veroorzaken.
Allelische afwijkingen = verschillende afwijkingen in hetzelfde gen ieder een ander ziektebeeld teweegbrengen. Zo kunnen afwijkingen in het FGFR3-gen leiden tot onder andere achondroplasie, hypochondroplasie of het syndroom van Muenke
Wat betekend associatie?
Associatie = vaker in combinatie met elkaar optreden van twee of meer aangeboren afwijkingen. Deze combinatie van aangeboren afwijkingen vormt geen sequentie of syndroom en gaat niet gepaard met bekende mutaties.
Leer SNP-analyse/array tijdens VO TENTAMEN
zie HC2 week 9
Wat betekend sequentie?
Sequentie = combinatie van aangeboren afwijkingen welke, in 1/meerdere cascades, voortvloeien uit 1 initiële aangeboren afwijking of mechanische kracht
Wat is de Pierre- Robin sequentie? TENTAMEN
Pierre-Robin sequentie:
sympotomen:
- micrognatie (abnormaal kleine kaak)
- retrognathie (korte kaak die naar achter staat, leidend tot een overbeet)
- door micro/retrognathie; secundaire U-vormige schisis.
Normaal gesproken sluit het palatum als een rits. Als hier ergens iets mis gaat, ontstaat een V-vormige schisis. Maar omdat de tong nu naar achter wordt gedrukt en in de weg zit om het gehemelte te sluiten, ontstaat een U-vormige/ronde schisis. Dit is een typisch voorbeeld van een sequentie. De Pierre-Robin sequentie komt voor bij verschillende syndromen: het kan geïsoleerd voorkomen of het kan onderdeel zijn van bijvoorbeeld het Stickler of Nagar syndroom. De hoofdkenmerken kennen van dit syndroom!
Wat is het verschil tussen primaire en secundaire schisis?
Primaire en secundaire schisis -> genetisch of door andere afwijking waardoor schisis, de u vormige schisis is dus indirect/secundair.
Een V schisis is een genetisch defect/primair
Wat is craniosynostose? Incidentie ervan?
Craniosynostose = vroegtijdige verbening van de schedelnaden
- incidentie: 1:1500-2000, vaker bij jongens dan meisje en vaker linkszijdig
hoe noem je de volgende schedelnaden:
- voorhoofdsnaad
- pijlnaad
- kroonnaad
- lambdanaad
- fontanellen 2x
- voorhoofdsnaad: metopicanaad
- pijlnaad: sagittaalnaad
- kroonnaad: coronanaad
- lambdanaad: lamdoidnaad
- Grote (anterieure) fontanel: kruispunt van de metopicanaad, coronanaden en sagittaalnaad;
- Kleine (posterieure) fontanel: kruispunt van de sagittaalnaad en de lambdoïdnaden.
Op welke manieren kan een craniosyostose voorkomen + welke kenmerken horen daarbij?
- geïsoleerd of unisuturaal:
- 1 schedelnaad
- geen andere congenitale afwijkingen
- 10% verhoogde hersendruk - multisuturaal of complex
- > 1 schedelnaad
- geen andere congenitale afwijkingen
- 40% verhoogde hersendruk - syndromaal
- > 1 schedelnaad
- andere congenitale afwijkingen (hart, hand, aangezicht)
- 40% verhoogde hersendruk
Schedelvormen:
- plagiocephalie
- brachycephalie
- trigonocephalie
- scaphocephalie
- plagiocephalie anterieur
- plagiocephalie posterior
- oxycephalie
- triphyllocephalie
wat betekend het allemaal/welke hersennaad aangedaan?
- plagiocephalie: houdingsafhankelijk –> parallellogram
- brachycephalie: bicoronaal
- trigonocephalie: metopica
- scaphocephalie: sagittaal (bootschedel)
- plagiocephalie anterieur: unicoronaal
- plagiocephalie posterior: lambdoid
- oxycephalie: multisuturaal
- triphyllocephalie: multisuturaal
Welke (schedel) afwijkingen zijn te zien bij het syndroom van Apert?
- bicoronale craniosynostose
- zeer grote anterieure fontanel
- ventriculomegalie of hydrocephalus
-verhoogde hersendruk - hypertelorisme en exorbitisme
- complexe syndactylie handen/voeten
- progressieve ankylose van gewrichten
- ontwikkelingsachterstand
- midface en mandibula hypoplasie (OSA)
- soms palatoschisis
Welke afwijkingen kunnen optreden bij de orbita en neus?
- cycloop
- hypo- of hypertelorisme
- fascial cleft
- oogleden: ptosis
Wat is Treacher-Collins Syndroom ?
Treacher collins: bilateraal specifieke cleft in de lijnen 6, 7 en 8 volgens de classificatie van Tessier. Dit gaat in 80% van de gevallen samen met een genetische afwijking in TCOF1. Autosomaal dominante overerving met mond en oor aangedaan.
6: sulura maxillozygomatica + colaboom onderooglid (als iemand aan je onderooglid trekt)
7: sutura temporozygomatica + afwezigheid zygoma
8: sulura frontoxygomatica + afwezigheid gedeelte laterale orbita
Hoe kan een ptosis leiden tot een lui oog (amblyopie)?
kinderen houden hoofd in de nek om te kunnen kijken –> verminderde functie M. levator palpebrae –> lui oog (amblyopie)
Welke congenitale afwijkingen kunnen voorkomen bij de oren?
- bijoren: zwelling van huid en kraakbeen rondom het oor
- flaporen
- microtis (dubbelvouwen van oor in verschillende ernst)
Hoe kan een flopoor/afstaande oor ontstaan?
- onderontwikkelde antihelixplooi
- te diepe concha (oorschelp)
- afgaande lobulus (oorlel)
- combinatie
Hoe stel je de diagnose: craniofaciale microsomie (CFM)?
2 major criteria of 1 major + 1 minor of 3 minor criteria
MAJOR:
- mandubula hypoplasie
- microtis
- orbita/ossale hypoplasie
- N. fascialis uitval
MINOR:
- weke delen deficiëntie
- bijoor
- macrostomme
- schisis
- epibulbair dermatoid
- hemivertebrae
Welke trias komt voor bij Pierre-robin sequentie (PRS)?
- micrognathie/retrognathie: terugligging van onderkaak
- glossoptosis: dikke tong die naar voren komt
- OSA: obstructieve slaapapneu
75% U-vorming palatoschisis
Welke congenitale afwijkingen kunnen voorkomen aan de romp?
- pectus excavatum: trechterborst, schoenmakersborst –> deuk
- pictus carinatum; kippenborst –> overmatige grote van rijkraakbeen met protrusie van sternum en ribben
- poland syndroom: agenesie (niet aanleggen) stername kop van M. pectoralis major –> hypoplasie van omliggende structuren
- afwijkende mamma
- spina bifida
Wat is de prevalentie, man:vrouw, rechts:links verdeling bij Poland syndroom?
Prevalentie: 1:30.000
man > vrouw
Rechts > links
Wat is schisis? Welke vormen schisis zijn er?
Schisis ontstaat door verstoring in de ontwikkeling van het gezicht in de eerste drie maanden. Enkel de lip (cheilo) kan compleet of incompleet zijn aangedaan, eventueel in combinatie met de kaak (gnatho)(incompleet of compleet) en met het gehemelte (palato)(incompleet of compleet
- cheilognathopalatoschisis; lip-kaak-gehemelte schisis
- geïsoleerde mediane palatoschisis; enkel schisis van gehemelte
- bilaterale schisis
hoeveel % bij bilaterale schisis is:
- compleet symmetrisch
- incompleet symmetrisch
- asymmetrisch
- compleet: 50%
–> palatum bijna altijd aangedaan - incompleet: 25%
–> palatum vaak NIET aangedaan - asymmetrisch: 25%
Hoe ontstaat een cheilognotoplataloschisis + in welke week van embryonale ontwikkeling?
Cheilognatopalatoschisis: fusie probleem van rontonasale en axillaire prominentie
- week: 6-9
Hoe ontstaat een geïsoleerde palatoschisis + in welke week van embryonale ontwikkeling?
geïsoleerd palatoschisis: fusie probleem tussen palatum gewelven
- week: 13-14
Hoe is het fusie patroon bij de palatum?
van anterieur naar posterieur: voor naar achter
Epidemiologie van schisis:
- incidentie
- man:vrouw
- links:rechts:bilateraal
- familiair en syndromaal %
- wat voorkomt schisis
- incidentie: afhankelijk van etniciteit
- caucasisch: 1:1000
- aziatisch: 1:500
- afrikaans: 1:2000
- man:vrouw = 2:1
- links:rechts:bilateraal = 6:3:1
- 75% schisis familiair voorkomen,
15% vertoont een syndromaal beeld (vooral de geïsoleerde palatoschisis). - Foliumzuursuppletie lijkt schisis en neurale buisdefecten te voorkomen.
Hoeveel % is het risico op schisis bij volgende nakomeling als:
- 1 kind/ouder met schisis
- 2 kinderen met schisis
- 1 kind + 1 ouder met schisis
- 1 kind/ouder met CL/CLP: 4%
- 2 kinderen met CL/CLP: 9%
- 1 kind + 1 ouder met Schisis: 17%
Wat is prenatale diagnostiek van schisis?
Welke pre-chirurgische interventies zijn er te doen bij een schisis?
- diagnostiek: echo
-NAM: nasoalveolair moulding
Pre-surgical taping
Welke redenen zijn er om een lipsluiting te doen bij schisis + vanaf welke leeftijd gedaan?
Redenen: uiterlijk, praten, eten/drinken
Leeftijd: 3 maanden
Met welke belangrijke structuren moet er rekening gehouden worden bij een lipsluiting? en waarom?
- M. orbiculair oris TENTAMEN -> is belangrijkste structuur; voor de functie van de mondspier
- white roll
- cupids bow: hoogste punt, laagste punt
- commissuren
- philtral columns en philtrum
-vermilion (lippenrood): droog, nat
Welke complicaties kunnen voorkomen bij een lipsluiting?
- infectie
- nabloeding
- wonddehiscentie
- litteken
Wat is een Pierre-robin sequentie? TENTAMEN
Bij de Pierre-Robin sequentie is er sprake van de volgende trias: micrognatie/retrognatie (terugliggende/kleine onderkaak), glossoptosis (grote tong) en OSAS (obstructief slaapapneusyndroom). Bij ca. 80% van de patiënten met deze sequentie is ook een mediane palatoschisis aanwezig, met een hypoplastische mandibula. Typerend aan deze palatoschisis is dat de spleet de vorm van een ‘U’ aanneemt in plaats van de ‘V’.
Wat zijn postoperatieve instructies bij een lipsluiting?
- 1 nacht opname
- voeding: geen beperking
- pijnstilling: paracetamol
- na 3 weken controle poli
Wat is het doel van een palatoraphie bij schisis? En wat houdt het in? Waar moet men op letten tijdens deze ingreep?
palatoraphie = zachte gehemelte wordt (palatum molle) gesloten.
Letten op
- M. levator veli palatini:
- onvoldoende correctie ontstaat VPI = velepharyngale insufficiëntie
- A. palatine major -> Bij letsel aan deze slagader kan dit leiden tot necrose in de mond
doel: praten, slikken, middenoor beluchting (anders buis van Eustachius afgesloten en vaker middenooronsteking), nasale regurgitatie
Welke complicaties kunnen optreden bij palatoraphie?
- infecties
- nabloeding
- necrose mucosa
- wonddehiscentie –> fistel
- VPI: velopharyngale insufficiëntie (als m. levator veli palatini aangedaan is)
Wat is een hypoplastisch linker hart syndroom? wat is de behandeling postpartum? Wat is de oorzaak? Prognose?
De linkerkamer was verkleind, er was sprake van een ernstige aortaklepstenose en een bicuspide aortaklep en daarnaast werd er een klein atriumseptum defect gezien. Er bleek dus sprake van een hypoplastisch linker hart syndroom 6 dgn postpartum.
Acute behandeling -> prostaglandines om ductus arteriosus open te houden en bloedflow te behouden.
Oorzaak -> Multifactorieel/onbekend, omgevingsfactoren en genetische factoren hebben effect erop
Prognose: Na twintig jaar is nog 90-95% van de patiënten met een Fontan-circulatie in leven. De doodsoorzaken zijn met name hartfalen, plotse dood (aritmieën) en trombo-embolieën
Wat is de definitieve behandeling van een hypoplastisch linker hart syndroom?
Fontan circulatie tot stand brengen!
Leg de Fontan circulatie uit TENTAMEN
- Welke 5 stappen/procedures
- hoe loopt de bloedflow uiteindelijk
Fontan circulatie -> de rechterventrikel gebruikt voor de systeemcirculatie (naar aorta) ipv linkerventrikel
Stap 1: Norwood operatie
o Allereerst wordt de a. pulmonalis hoofdstam losgemaakt en aangesloten op de aortaboog. Hierdoor gaat de output van het rechterventrikel de aorta in;
o De coarctatie van de aorta wordt opgeheven middels een kunststof patch;
o Om voldoende bloed door de longen te stuwen wordt middels een Sano-shunt een verbinding gelegd tussen de rechterventrikel en het achtergebleven gedeelte van de a. pulmonalis naar de longen. Middels een Blalock-Taussig shunt wordt de rechterventrikel met de a. subclavia verbonden;
Tussenstap: hartkatheterisatie ter controle longvaatweerstand, Kamerfunctie, functioneren Norwoord procedure.
Stap 2: Glenn procedure
als de longvaatweerstand laag genoeg is, wordt de v. cava superior aangesloten op het restgedeelte van de a. pulmonalis. Het bloed stroomt dan passief naar de longen (immers de rechterventrikel (die op de aorta staat) wordt overgeslagen);
o Daarnaast wordt de Sano-shunt opgeheven en wordt er een groter atriumseptumdefect gemaakt, zodat beide atria de rechterventrikel kunnen gaan ondersteunen;
Tussenstap: hartkatheterisatie ter controle longvaatweerstand, Kamerfunctie, functioneren Norwoord procedure.
Stap 3: Fontan procedure
totale cavopulmonale connectie (FONTAN procedure) → middels (extracardiale) tunnels wordt de v. cava inferior aangesloten op het restant van de a. pulmonalis;
o Na deze operatie is er weer een totale scheiding van zuurstofrijk en -arm bloed. Er is alleen geen drijvende (ventrikel)kracht meer achter de longcirculatie.
KIJK PLAATJE!
https://my.clevelandclinic.org/health/treatments/24545-fontan-procedure
Wat is cyanose? Welke 2 type zijn er? Waar kan het door komen?
Cyanose = blauwe verkleuring van de slijmvliezen, nagelbed, tong, lippen en/of huid.
- Centrale cyanose: arteriële bloed is onverzadigd met zuurstof → cyanose zichtbaar op slijmvliezen, tong en nagelbed;
- Perifere cyanose: normale zuurstofsaturatie van het arteriële bloed, maar er is sprake van een hogere zuurstofextractie in de weefsels → cyanose zichtbaar op acra (extremiteiten).
Oorzaken door congenitale cardiale oorzaken of pulmonale oorzaken
Welke radiologische mogelijkheden heb je bij radiologie voor kinderen?
- BOZ: buikoverzicht foto
- echo
- contrastmiddelonderzoek
- MRI
- CT –> niet graag gedaan bij kinderen
Wat is van belang voor het goed beoordelen van een radiologische aanvraag bij kinderen?
Anamnese/symptomen:
Gallig, niet-gallig, bloederig en projectiel braaksel zegt iets over mogelijke locatie
Welke radiologische bevinden kan je zien bij NEC (necrotiserende enterocolitis) + op welke radiologische techniek best zichtbaar?
NEC presenteert in verschillende stadia
1. bollen bui met meteorisme (gasvorming darmen) –> darmen verdikken –>
2. pneumatosis intestinalis (= scheurtjes in de darmwand en mucosa waar lucht langs kan waardoor dikkere darmwand): –> mucase scheuren –> darm scheuren –> vrije lucht
3. ascites/verstoorde luchtpassage –> lucht in rectum ontbreekt
Pneumatotis intestinalis: BOZ
Darmwandverdikking: echo
Wat is malrotatie en volvulus van de darm? wat is het verschil?
- Een malrotatie is een aangeboren afwijking waarbij de darmen verkeerd liggen en waarbij er banden bestaan die zorgen dat er makkelijker een volvulus ontstaat.
- Een volvulus, een draaiing van de darm met obstructie, een mogelijk gevolg van de malrotatie, is één van de weinige urgenties in de pediatrische gastro-intestinale afwijkingen
Hoe ontstaat een volvulus + wat kan je zien op beeldvorming?
Ontstaan: embryonaal verkeerde aanleg darmen –> coecum niet op goeie plek likt –> fistel vorming –> darm om zichzelf draaien –> obstructie
Beeldvorming:
BOZ:
* geen lucht in rectum en onderin buik
* beperkt aantal lissen
* uitgezette darm
BOZ-dwars: vloeistofspiegels
Wat is op beeldvorming te zien bij een malrotatie?
Contrast: –> abnormale positie van duodenojejunale junctie (DJJ): ligament van Treitz
- afwijkend: dunnedarm lissen liggen in de rechter bovenbuik
normale ligging DJJ: ter hoogte van maag aan linker bovenkant wervelkolom
Wat is qua beeldvorming het vershcil tussen een malrotatie/vovulus en een jejunumartresie (vernauwing)?
Het beeld op de XBOZ bij een malrotatie en volvulus zou ook kunnen passen bij een jejunumatresie (blokkade van jejunum door venauwing oid), maar het klinische beeld past hier niet bij. Bij een jejunumatresie wordt namelijk een jonger kind verwacht wat direct braakt na de eerste voeding. De klinische informatie bij de casus is dus van groot belang
TENTAMEN
Een jongen van vier weken met een geboortegewicht van 3300 gram. De anamnese toont sinds drie dagen excessief braken, direct na het drinken. Dit komt soms wel een meter ver en hij blijft hongerig.
Dit is een typische klinische presentatie passend bij? Wat is de diagnostische tool en wat wordt daar gezien?
dit is zo typisch klinische presentatie dat het bijna niks anders kan zijn dan Pylorushypertrofie;
-Niet-gallig projectiel braken bij babys’s van 3-6 wkn oud. Familiair en vaker bij jongens
Echo: De pylorus is dikker geworden en wordt bij pylorushypertrofie verdikking en verlenging van de spier gevonden. Voeding kan niet verder dan de maag waardoor distentie van de maag en krachtig braken.
TENTAMEN CASUS
Een jongen van twee jaar oud heeft sinds een halve dag intermitterende buikpijn. Dit komt in aanvallen van ongeveer tien minuten. Tijdens de aanvallen is er sprake van bewegingsdrang. Vorige week heeft hij twee dagen diarree gehad.
Dit is een typische klinische presentatie passend bij? Wat is de diagnostische tool en wat wordt daar gezien? wat is de behandeling?
Iliocolische invaginatie: darm gaat in ander deel schuiven, vaak dunne darm in dikke darm.
- koliekpijn (kans op ischemie en stuwing; URGENtE CASUS
- oorzaak inklemmen van lymfeklieren
- typisch na een infectie/gastro-enteris (lymfeklieren zwellen en krimpen daarna, waardoor invaginatie)
beeldvorming: Meestal is de presentatie echter eerder dan obstructiestadium en volstaat een echo (want er is dan nog geen lucht). Op de echo kunnen twee darmen in elkaar gezien worden, met hieromheen geprikkelde lymfeklieren.
Behandeling: repositie met behulp van contrastonderzoek. Dit bestaat uit een coloninloop met een wateroplosbaar contrastmiddel als therapeuticum
Welke beeldvorming wordt ingezet bij appendicitis bij kinderen? Wat is kenmerkend aan de symptomen?
Echo: ziet opgezette appendix
LET OP: bij kinderen vaak geen CT gemaakt –> te weinig vet waardoor niet goed ziet, Echo volstaat dan en appendix is verdikt. Als echo onduidelijk -> MRI maken
kenmerkende sympotomen -> zeer pijnlijke rechteronderbuik, heftiger bij beweging
Waartoe kan FGFR3-genmutatie tot leiden? Hoe heet dit?
Kan leiden tot achondroplasie (dwerggroei) en Muenke syndroom
Defect in FGF3-gen kan tot meerdere ziektes leiden, afhankelijk van de locatie op het allel -> allelische ziekte
