Week 10 HC Flashcards
Wat is er afwijkend bij het hypoplastisch linker hart syndroom?
- ernstige aortaklepstenose (bicuspide aortaklep)
- atrium septum defect
- hypoplasie van aorta
- hypoplasie van linker ventrikel
Wat zijn oorzaken van functionele achteruitgang bij hypoplastisch linker hart syndroom?
- verminderde vulling kamers door:
- abnormaal flowpatroon longslagader
- afwijkende functie longslagader
- verminderde diastolische functie kamer
- energieverlies na fontanel traject
- verminderde kamerfunctie
Wat zijn lange termijn gevolgen van een univentriculair hart?
- hartfalen en aritmieën
- protein losing entropathy (PLE)
- pulmonale anterioveneuze fistels (PAVF)
- trombo-embolieën
- renale dysfunctie
- fontan-associated liver disease (FALD)
Wat betekend cyanose?
Cyanose = blauwe verkleuring van slijmvliezen, nagelbed, tong, lippend en huid
Wat kunnen oorzaken zijn van cyanose?
- Aangeboren hartafwijkingen:
- verkeerde aansluiting
- intracardiale mening O2 rijk en O2 arm bloed
- onvoldoende longdoorbloeding
- pulmonale oorzaak:
- onvoldoende ventilatie
- onvoldoende functionerend longweefsel
Welke twee groepen cyanose heb je?
- centrale cyanose: arterieel bloed onderverzadigd met O2
- cyanose van: slijmvliezen, tong, nagelbed
- perifere cyanose: arterieel bloed normaal O2-verzadiging + verhoogd O2 gebruik (extractie) in weefsel
- blauwe, koude, aura
Op basis van welke BMI waardes kan je obesitas bij kinderen indelen?
afkapgrenzen vanaf 3 jaar afhankelijk van: leeftijd, geslacht en etniciteit:
Graad 3 = BMI >40 volwassenen
Graad 2 = BMI >35 volwassenen
Graad1 = BMI >30 volwassenen
Overgewicht = BMI > 25 volwassen
Wat zijn de oorzaken van obesitas bij kinderen?
Leptine resistentie
- mulitfactorieel: leefstijl + aanleg
- voeding
- beweeggedrag
- sociale factoren
- psychische factoren
- erfelijkheid BMI gemiddeld 70%
- Biomedische factoren: biologisch systeem in lichaam is verstoord
- medicatie: prednison, anti-epileptica
- endocrien
- hypothalamus schade: regelsysteem eetlust
- genetisch:
- afwijking in leptine receptor gen
- syndromaal: gewicht toename als kind en kleine lengte
- niet-syndromaal: gewicht toename in 1e jaar, normaal-lange lengte
- afwijking in leptine receptor gen
Wat zijn de (lange termijn) gevolgen van obesitas bij kinderen?
- 50-90% cardiovasculair risicofactoren
- hoge mortaliteit en morbiditeit op volwassen leeftijd
* voorstadia cardiovasculaire risicofactoren/schade al bij kinderen aanwezig maar dan nog REVERSIBEL
- hoge mortaliteit en morbiditeit op volwassen leeftijd
- lipiden, glucose, lever, slaapapnoe, verhoogde bloeddruk
- comorbiditeit: diabetes, hypertensie, NASH
Wat is de behandeling van kinderen met obesitas?
- gecombineerde leefstijlinterventie:
- succes grote variatie
- succesvolle behandeling bij:
- uitgegroeide kinderen = >5% gewichtsverlies- groeiende kinderen = gewicht stabilisatie
- farmacotherapie: beloningssysteem in balans, minder eetlust, tragere maagontlediging, meer insuline gevoeligheid
- bariatirische chirurgie
Tumoren op kinderleeftijd:
- prevalentie
- meest voorkomend
- groepen meest voorkomende soorten
- globale indeling
- genezingspercentage algemeen
- prevalentie: 600/jaar (0,8%)
- meest voorkomend: ALL (acute lymfatische leukemie)
- groepen meest voorkomende soorten: blastoom (embryonaal weefsel), sarcoom (steunweefsel)
- globale indeling: ⅓ solide tumoren, ⅓ hersentumoren, ⅓ hematologisch oncologie
- genezingspercentage algemeen: 80%
Wat kunnen oorzaken zijn van ontstaan tumoren op kinderleeftijd?
- genetische afwijkingen
- multipele hit model (Knudsen)
- familiair: 10% (vooral hersenen en solide)
- virale infectie (EBV)
- straling
ALL:
- prevalentie
- piekleeftijd
- vormen
- overleving
- prevalentie: 115 kinderen per jaar
- piekleeftijd: kleutertijd en pubertijd
- vormen:
- B-ALL: 80%
- T-ALL: 20%
- overleving: 90-95%
Welke symptomen kunnen voorkomen bij ALL?
- bleek
- bloedingsneiging
- infectie
- bospijn
- algemene malaise
Welke bevinden bij LO kunnen voorkomen bij ALL?
- hepatosplenomegalie
- lymfadenopathie
- bleekheid
- patechien/ecchymosen
- koorts/tachycardie
- huid/testisinfiltratie
- uitval hersenzenuwen
- tandvlees hyperplasie/bloeding
Hoe gaat de diagnostiek van ALL?
- volledig bloedbeeld (VBB)
- beenmergpunctie (LP) + onder microscoop bekijken
- cytomorfologie
- immunofenotypering
- cytogenetica: karyotypering, PCR, Fish –> kijken belangrijke genetische afwijkingen waardoor is ontstaan
- beeldvorming: verbreed mediastinum
- Vooral voor behandeling!!
Waar wordt naar gekeken bij immunofenotypering voor ALL?
Cellen gelabeld met antistoffen tegen antigeen (CD-markers) = cluster van differentiatie
* verschillende rijpingsstadium van lymfocyten hebben andere CD-markers tot expressie
Wat is de behandeling van ALL+ duur behandeling?
- chemotherapie: IV en pillen
+ veel vocht in begin –> dode leukemiecellen uitplassen - ALL-together/interfant/ESPALL
- zelden: bloedtransplantatie (SCT)
Duur behandeling: 2 jaar
Welke complicaties/bijwerkingen kunnen ontstaan bij ALL behandeling?
- infectie -> BELANGRIJK VANWEGE IMMUNO INCOMPETENT DOOR CHEMOP
- alopecia
- diabetes
- trombose
- trombopenie
- convulsies
- groeivertraging
- osteoporose/osteonecrose
- hypertensie
- hartfalen
- anemie
- stollingsstoornissen
- neuropathie
- hersenbloeding/herseninfarct
Wat kunnen lange termijn problemen zijn na ALL behandeling?
- nierfunctie
- leverfunctie
- cardiale functie
- bewegingsapparaat (osteoporose)
- groei
Wat is een probleem met diagnostiek van vaatanomalieën?
±70% wordt in eerste instantie verkeerd gediagnosticeerd -> vertraging in juiste therapie
Op welke manier worden vaatanomalieën geclassificeerd + kenmerken per groep TENTAMEN
Biologische classificatie
1. vasculaire tumor:
- 90% = hemangiomen
- bij geboorte 50% hemangiomen pre-cursor lesie
- na geboorte ontstaan/groeien
- hemangioom fases: groei-plateau-regressie
- man:vrouw = 1:3
- vaatmalformatie: 0,3-0,5% van anomalieën
- aanwezig bij geboorte, maar niet altijd zichtbaar
- Lymfatisch, capillair, veneus of arterieel
- proportionele groei, groeit met lichaam mee
- geen spontane regressie
- man:vrouw = 1:1
Benigne vaattumoren:
Hemangioom
- incidentie totale bevolking
- risicogroepen
- locaties
- beloop TENTAMEN (ZIE PLAATJE HC)
- vormen
- behandeling
- complicaties
- incidentie: 4-10%
- risicogroepen:
- meisjes
- prematuren
- tweelingen
- locaties:
- hoofd-nek: 60%
- romp: 35%
- extremiteiten: 15%
- beloop: start NA geboorte met uniek groeipatroon in 3 fases:
- groei fase: disproportionele groei in 6-9 maanden
- stabiele fase
- spontane regressie
- vormen:
- superficieel
- nodulair
- diep
- reticulair/abortieef
- gecombineerd
- behandeling: meestal onschuldig dus expectatief
- complicaties: bij 25%
- ulceratie, bloeding pijn
- functionele problemen: ogen, oren, luchtwegen
- cosmetisch
- hart
Als er complicaties zijn van een hemangioom wat is de therapie? (en hoevaak complicaties?
25% van de hemangiomen compliceert
behandeling -> beatblokkers (atenolol)
Met welke syndromen is een reticulair/abortieve vorm van hemangioom geassocieerd?
- PHACES (Posterior fossa abnormalities, Hemangiomas, Arterial abnormalities, Cardiac anomalies, Eye abnormalities en Sternal cleft;)
- LUMBAR (Lower body hemangioma and other cutaneous defects, Urogenital anomalies, Myelopathy, Bone deformities, Anorectal malformations/arterial anomalies en Renal anomalies)
Wat is een Kaposiform hemangio-endothelioom? Wat is het probleem voornamelijk? Wat is in het lab te zien?
Welke labafwijkingen gaan samen met een Kaposiform hemangio endothelioom
(= locally aggressive or borderline vascular tumor)
- Erg grote tumor van endotheel
- grootste probleem is dat er een anemie, hemolyse en trombocytopenie ontstaat. Er zijn dan veel transfusies nodig. De transfusies versterken echter het groeiproces, waardoor het Kasabach-Merritt syndroom kan ontstaan. Hieraan kan het kind overlijden
- anemie, trombocytopenie, verhoogd D-dimeer en hypofibrinemie
- coagulatieproblemen
Wat is een voorbeeld van een capillaire malformatie?
- naevus flammeus
- CMTC: cupis marmorata teleangiectacia congenita
Wat is de behandeling van Naevus flammeus?
Lasertherapie: gerichte verhitting van verklaring gevende vaatjes –> vaatjes verschrompelen en dode cellen opgeruimd
- jonge huid: vaatjes makkelijke te bereiken
- om 2-4-8 weken
- 5-8 behandeling, tot plateau bereikt
- kinderen: ALTIJD ONDER NARCOSE
- succes: >50% oplichting –> hoe kleiner lesie, hoe beter resultaat
- risico:
- depigmentatie
- littekenvorming
Welke klachten kunnen voorkomen bij een veneuze malformatie?
- klachten bij:
- afhangen
- sporten
- toename als warm is
- fleboliet
- geen trill
Wat zijn voorbeelden van arterioveneuze vaatmalformatie?
- Klippel-trenaunay syndroom
- Sturge-weber syndroom
- Proteus syndroom
Wat zijn lymfatische malformatie? wat ziet men en wat zijn complicaties?
Bij lymfatische malformaties ziet men maculae en vesikels. Alle malformaties groeien exponentieel. Het beeld lijkt erg op waterwratjes. Complicaties van lymfoedeem (broedplaats voor infectie) zijn erysipelas en ulceraties
Wat is de gouden standaard diagnostiek
bij vaatanomalieën? wat wordt ook gebruikt voor diagnostiek?
MRI is gouden standaard
Echo, rontgen, CT minder vaak
Welke bijkomende verschijnselen kunnen voorkomen bij Sturge-Weber syndroom?
- glaucoom
- aangeboren wijnvlek
- epilepsie op jonge leeftijd
Wat betekend major congentiale afwijking + prevalentie?
Major congenitale afwijking = afwijking die levensbedreigend is, uitgebreide chirurgie vereist of een ernstige cosmetische effect heeft
- prevalentie: 2-3%
Wat betekend minor congenitale afwijking + prevalentie?
Minor congenitale afwijking = afwijking die geen ernstige medische of cosmetische consequenties heeft
- prevalentie: 7%
In welke zwangerschapsweek wordt de test gedaan, en welke zijn er allemaal? (7 testen)
- NIPT: 11-14 weken
- 1e trimester SEO: 12-13 weken
- SEO: 18-22 weken
- GUO 1: 18-22 weken
- GUO 2: 8-40 weken
- vlokkentest: 10-14 weken
- vruchtwaterpunctie: 15-17 weken
Welke redenen zijn er (en %) voor obductie?
- ±50% na abortus
- ±25% na intra-uteriene vruchtdood
-±25% na neonaten/jonger dan 5 jaar
Hoeveel % van major afwijkingen wordt gevonden bij prenatale diagnostiek? hoe wordt dit definitief vastgesteld?
±50% bij non-invasief
–> invasief onderzoek geeft zekerheid
Aan welke voorwaarden moet worden voldaan om kinderobductie uit te voeren?
- natuurlijke dood
- toestemming door nabestaande voor:
- lichaamsobductie
- schedelobductie
- gebruik van materiaal voor onderwijs en onderzoek
Welke handelingen worden uitgevoerd tijdens een obductie?
- Uitwendige inspectie
- Inwendige inspectie
- controle anatomische verbindingen, meten en wegen
- uitnemen organen en weefsels voor microscopie
- afnemen weefsel voor aanvullend onderzoek
- terugplaatsen organen: behalve hersenen
- sluiten lichaam en schedel, aankleden
Welke beeldvorming kan worden toegepast bij kinderobductie + wat zijn voordelen/nadelen hiervan?
- Röntgenfoto: babygram
- nadeel: alleen verbeende skeletdelen zichtbaar
MRI
* voordeel: alle structuren zichtbaar, vooral weke delen
* nadeel: resolutie niet optimaal + postmortale veranderingen moeilijk te interpreteren
Correlatie tussen prenatale diagnostiek en obductie:
- hoeveel % bevestigd obductie bevinden bij prenatale diagnostiek
- hoeveel % heeft obductie toegevoegde informatie
- hoeveel % wordt bij obductie informatie uit prenatale diagnostiek niet bevestigd
- hoeveel % veranderd diagnose na obductie
- hoeveel % bevestigd obductie bevinden bij prenatale diagnostiek: 68%
- hoeveel % heeft obductie toegevoegde informatie: 22%
- hoeveel % wordt bij obductie informatie uit prenatale diagnostiek niet bevestigd: 9%
- hoeveel % veranderd diagnose na obductie: 3,8%
Waar kunnen inborn errors of metabolisme in zitten (metabole ziektes)?
Welke organenen kunnen aangedaan zijn?
- enzymen
- membraan transporteiwitten
- co-factoren –> activatoren, chaperons, ect
Alle organen, maar voornamelijk organen met metabole pathways -> hersenen, zenuwen, spieren, skelet, darm, pancreas, lever, ogen etc.
Welke diagnostiek wordt gedaan bij verdenking metabole ziekte?
Urine -> zuurkristallen
Liquor -> Laag suiker
Wat zijn eventuele behandelingen bij metabole ziekten? Welke preventie is mogelijk?
afh van ziektebeeld
- Dieetverandering
- Toxische stoffen wegvangen
- Acute metabole decompensatie
- Enzymvervangende therapie
- Gentherapie
Preventie
- hielprikscreening veel metabole ziekten!
- Pre conceptie counseling
- erfelijkheidsadvies van patienten
Hoe worden stofwisselingsziektes ingedeeld?
Indeling op basis van substraat:
- Intermediare stofwisseling: tussenproduct
- aminozuren, vetzuren, koolhydraten, purines, ATP-synthese, Vitamine, mineralen
- Stofwisseling van neurotransmitters:
- glycine, serine, GABA, sulfieten, creatine biosynthese en transport, BH4 (tetrahydrobioterine)
- Synthese en afbraak van complexe moleculen
- mucopolysacchariden, glycolipiden, sterolen, galzuren, glycoproteinen, lipoproteinen, nucleinezuren
- organel-gepasseerde classificatie
- mucopolysacchariden, glycolipiden, sterolen, galzuren, glycoproteinen, lipoproteinen, nucleinezuren
Wat is de functie van verschillende organellen + hoe is de organel gebaseerde classificatie?
- Endoplasmatisch reticulum: biosynthese van secreta-eiwitten
- Ig, insuline, hormonen
- plasma membraan: transport en signaaltransductie
- ionen, suikers, aminozuren, vetzuren
- golgi apparaat: glycosylering en post-translationele modificatie eiwitten
- mitochondriën: ATP-synthese, vetzuren, O2 radicalen
- Peroxisomen: afbraak en synthese van lange-keten vetzuren (ZLKVZ), plasmalogenen, galzuren, H2O2
- lysosomen: afbraak complexe suikers, glycolipide, sterolen, glycoproteinen
Hoe gaat de classificatie van metabole ziektes die in de praktijk wordt gebruikt?
Op basis van biochemie
- aminozuurmetabolisme
- koolhydraatmetabolisme
- vetzuurmetabolisme
- lysosomale stapelingsziekte
- mitochondriale stoornissen
- peroxisomale stoornissen
Wat is phenylketonurie (PKU)? Wat voor soort metabole ziekte is dit? Welke symptomen? Behandeling?
Een deficientie van fenylalanine-hydroxylase waardoor ophoping van toxisch fenylketonen ->
(= ziekte van intermediaire aminozuren metabolisme)
Symptomen (neurologisch vooral!)
- verstandelijke beperking
- epilepsie
- microcefalie
- cognitieve achteruitgang
- spasticiteit
- blond haar en lichte huid
Behandeling
- fenylalanine-arm dieet icm tyrosinesuppletie
Waar moet men op letten bij PKU en zwangerschap?
Maternale ontregeling van PKU kan leiden tot congenitale afwijkingen (met name neurologisch).
Om dit te voorkomen strenge controle bij zwangerschap!
Welke symptomen kunnen voorkomen bij mucopolysaccharidose? Wat voor soort ziekte? Wat is de oorzaak?
Stapeling van lange glucose ketens in verschillende organen defect van lysosomen.
(= lysosomale stapelingsziekte)
Symptomen
- uiterlijke dysmorfieën
- overbeharing
- macrocefalie
- groei/skelet afwijkingen
- organomegalie
- verandering uiterlijk in de tijd
- neurologische klachten
Welke symptomen kunnen voorkomen bij de ziekte van Wellweger? Welke soort ziekte is dit, hoe ontstaat het?
(= peroxisomale ziekte),
peroxisomen niet goed functioneren of als er een gebrek aan is, zullen zeer lange keten vetzuren gaan stapelen
Symptomen
- progressieve spierslapte
- epilepsie
- niercyste
- skeletafwijkingen
- retinitis pigments
- atrofie oogzenuw
-hepatomegalie
- doofheid
- hersenaanlegstoornissen
Wat voor soort ziekte is BH4 synthese defect? Wat zijn de gevolgen?
Een deficientie van Enzym- en of cofactor waardoor phenylalanine niet omgezet kan worden in tyrosine, vergelijkbaar met phenylketonurie.
Leidt tot neurologische klachten!
Bij welke tekenen moet je denken aan een stofwisselingsziekte?
- problemen in groei en ontwikkeling
- progressieve klachten of achteruitgang
- familiegeschiedenis positief
- acute ontregeling/bewustzijnsdaling bij een eerder gezonde patient bij intercurrente infectie
- opvallende bevindingen bij lichamelijk onderzoek:
- Uiterlijke kenmerken/dysmorfiën
- Microcefalie/Macrocefalie
- Groeistoornis/skeletafwijkingen - Organomegalie
- Verandering van uiterlijke kenmerken in tijd
- Neurologische achteruitgang
Welke geur kan voorkomen bij de volgende ziektebeelden?
- phenylketonurie
- maple syrup urine disease (MSUD)
- isovaleriaanacidurie
- tryosinemia type 1
- trymethylaminuria
- phenylketonurie: muis/mus
- maple syrup urine disease (MSUD): ahornsiroop
- isovaleriaanacidurie: zweetvoeten
- tryosinemia type 1: kool, verzuurde boter
- trymethylaminuria: rottende vis
Op welke momenten kan een stofwisselingsziekte zich uiten? Geef voorbelenden
Welke afkorting gebruikt men bij LO van metabole ziektes?
- voor geboorte: soms (hydrops foetalis)
- na de geboorte: vaak
- kinderleeftijd: vaak
- volwassen leeftijd: soms (Alkaptonurie
MONGUV
* Micro- of macrocefalie;
* Organomegalie, dit is vaak typisch bij metabole ziekten!;
* Neurologische klachten:
* Groeistoornis/skeletafwijkingen;
* Uiterlijke dysmorfie;
* Verandering in uiterlijke kenmerken in de tijd.
Wat is de ziekte van Menkes? Wat zijn de symptomen? Hoe erft het over?
Multiple enzymdeficientie
symptomen
- spierslapte
- epilepsie
- verlies oogcontact
- hyperlaxiteit van heid en gewrichten
- Haargroei afwijkend (kinky hair)
X-gebonden recessief overerving
Wat is mitochondriale overerving? Waar uiten zich deze vooral? Hoe groot is de herhalingskans en kan het via vader of moeder?
- Het mitochondrieel DNA wordt overgedragen vanuit de moeder, niet de vader!!.
- De herhalingskans kan variëren van 0-100%, maar doorgaans hoger dan 50%.
- Mitochondriale ziektes uiten zich vooral in orgaansystemen die veel energie nodig hebben (hersenen, spieren, ogen, lever, hart, colon, nieren, bloed, pancreas en oren.
Wat is hydrops foetalis? Wat is de prognose?
Hydrops foetalis = oedeem in minimaal 2 compartimenten:
-pleura
- pericard
- abdomen
- navelstreng
- placenta
geassocieerd met:
- heptosplenomegalie
- ademhalingsisnsufficientie
- anemie
- hartfalen
prognose
50% van de kinderen met een hydrops foetalis overlijdt voor of kort na de geboorte.
Hoe kan het beloop van stofwisselingsziektes zijn + vb per groep?
- Acute verschijnselen:
- MCAAD: non-ketotische hypoglycaemie = zeer laag glucose in bloed en in urine GEEN ketonlichamen
- intermitterende verschijnselen: cruise optreden
- Glutaar acidurie type 1 –> aanvallen bewegingsstoornis bij koorts
- Chronische progressieve verschijnselen (met regressie)
- sneller op kinderleeftijd leeftijd –> knik in ontwikkeling
- langzamer op volwassen leeftijd –> functie verlies/verslechtering
Hoe komt het dan kinderren acute ontregelen bij MCADD?
- jonge kinderen hebben fysiologische weinig glycogeen reserve
- kan vetzuren niet afbreken om ATP vrij te maken
Waar kan de therapie bij metabole ziekte op gericht zijn?
- behandeling van acute metabole decompensatie
- wegvangen toxische stoffen
- Dieet aanpassingen:
- verminderen van substraat
- suppletie van essentieel stoffen
- vitaminen
- cofactoren
- enzymvervangende therapie
- gentherapie
Hoeveel % van de zeldzame ziektes hebben een genetische oorzaak?
Wat is vooral een probleem bij zeldzame aandoeningen?
±80%
lang diagnostisch traject
Wat zijn de categorieën van BMI? Wat is een probleem van BMI
- Ondergewicht: BMI < 18.5;
- Normaal gewicht: BMI 18.5-25;
- Overgewicht: BMI 25-30;
- Obesitas: BMI 30-35;
- Morbide obesitas: BMI > 35.
BMI niet altijd te extrapoleren naar ongezond gewicht -> bodybuilders ook obees qua BMI, maar niet ongezond
Wat is de oorzaak van obesitas? Wat is de prevalentie van kinderovergewicht en obesitas?
Obesitas is multifactorieel
* Voedselomgeving;
* Eetgedrag
* Beweeggedrag
* Slaap;
* Stress;
* Aanleg en genen
* Hormonen;
* Sociale en psychische factoren
15% kinderen overgewicht, 2-3% obesitas
Voor hoeveel % is BMI genetisch bepaald gemiddeld?
BMI is voor gemiddeld 70% (30-90%) erfelijk bepaald
Welke type obesitas heb je? Wat zijn de kenmerken daarvan?
Syndromaal: gewichtstoename vanaf de kinderleeftijd en meestal een kortere gestalte.
Niet-syndromaal: gewichtstoename in de eerste levensjaren te zien, waarbij de lengte niet afwijkend of zelfs langer is.
Wat zijn de gevolgen van obesitas op kinderleeftijd? en op volwassen leeftijd?
50-90% heeft voorstadia van hypertensie, DM, dyslipidemie, gewrichtsklachten op kinderleeftijd
op volwassen leeftijd -> hogere mobiditeit en mortaliteit
Waarom is vroeg ingrijpen bij kinderobesitas belangrijk? Welke therapie is vooral belangrijk?
In een vroeg stadium zijn de cardiovasculaire risicofactoren bij kinderen nog reversibel, wanneer er gewichtsreductie plaatsvindt. Hierdoor is preventie en behandeling van obesitas op kinderleeftijd belangrijk.
behandeling -gecombineerde leefstijlinterventie, evt medicamenteus met GLP-1 agonisten
