Week 9: Erfelijkheid en ontstaan aangeboren afwijkingen HC's Flashcards
Principes van Wilson
- structuur en werkingsmechanisme van stof
- dosis en duur van blootstelling
- maternale modificatie van dosis
- mogelijkheid om foetus te bereiken
- embryonale periode
- capaciteit van foetus om te metaboliseren
- genetisch bepaalde gevoeligheid
valproaat
anti-epilepticum
toxisch voor zwangerschap
vitamine A
teratogeen in zeer lage dosis vooral 3e-5e week
deformatie
afwijkende vorm of positie als gevolg van mechanische krachten welke inwerkten op aanvankelijk normale structuur.
Als mechanische krachten opgeheven, spontane correctie
disruptie
afwijkende vorm als gevolg van ernstige schade door extrinsieke factoren aan aanvankelijk normale structuur. Spontane correctie niet meer mogelijk
malformatie
Afwijkingen van orgaan, deel orgaan of lichaamsdeel ten gevolgen van afwijkend ontwikkelingsproces, vaak genetisch
Dysplasie
abnormale histiogeunese (organisatie cellen naar weefsels) en morfologische gevolgen daarvan.
Uiten zich vaak in verschillende orgaansystemen
(bindweefselaandoeningen, skeletaandoeningen)
3 triggers voor vermoeden syndroom
- 1 of meerdere aangeboren afwijkingen
- groeiachterstand bij geboorte of eerste levensjaren
- achterstand in verstandelijke ontwikkeling
Anticipatie
door generaties erger worden
variabele expressie
als genetische aandoening, verschillende symptomen met verschillende ernst
penetrantie
percentage individuen dat aandoening tot expressie brengt.
Marfan syndroom
hoog penetrant en zeer variabele expressie
(bijna iedereen met mutatie ontwikkelt symptomen, maar symptomen kunnen erg varieren)
achondroplasie
hoog penetrant, geringe variabele expressie
dwerg
muenke syndroom
verminderd penetrant, geringe variabele expressie
afwijkende vorm hoofd
VACTERL-H associatie
V: vertebrale afwijkingen
A: anus atresie
C: cardiale afwijkingen
T: Tracheo-oesophagale fistel
E: oesophagus atresia
R: renale afwijkingen
L: limb anomalies
H: hydrocefalie
associatie
vaker dan op basis van toeval in combinatie met elkaar optreden van 2 of meer aangeboren afwijkingen
sequentie
reeks aangeboren afwijkingen die voortkomen uit één enkele initiële verstoring in de embryonale ontwikkeling
Robin sequentie:
te kleine kaak > tong naar achteren > voorkomt sluiting zachte gehemelte > u-vormige schisis
bracycephalie
bicoronaal (mist coronanaden)
Korte schedel, wel in breedte, niet in lengte
Trigonocephalie
metopicanaad: te weinig groei in breedte voorhoofd
Driehoeksschedel/wigschedel
scaphocephalie
Sagittaalnaad: veel lengte, weinig breedte
meestvoorkomend
Plagiocephalie
anterieur: unicoronaal: scheve schedel
posterieur: lamboid: scheef achterhoofd
ptosis
verminderde functie m. levator palpebrae > oog niet goed kunnen openen
onbehandeld > scheel
L-R shunt
Atrium- of ventrikelseptumdefect > bloed van linker hartkamer naar rechter > verhoogde longdoorbloeding > verhoogde belasting hart (vooral rechts) > decompensatio cordis
Uitstroomobstructie
door aortastenose of pulmonale stenose
zorgt voor verhoogde druk in hartkamers > decompensatio cordis
R-L shunt
zuurstofarm bloed in systemische circulatie > cyanose
wat is de Cave bij CT bij kinderen
kinderen te weinig vet om goed te werken voor CT
necrotiserende enterocolitis
- hele bolle buik met gas in darmen
- darmwandverdikking
- pneumatosis intestinalis: lucht vanuit lumen in darmwand
- vrije lucht in buik
BOZ
gallig braken
denken aan malrotatie (volvulus)
passagefoto
behandelen acute laparotomie: derotatie dunne darm als volvulus aanwezig
pylorus hypertrofie
verdikte spier rond pylorus (maag>dunne darm)
krachtig braken direct na eten/drinken
familie-anamnese belangrijk
diagnostiek: echo
invaginatie
dunne darm schuift in dikke darm
buikpijn in aanvallen
diagnostiek: echo
