Week 10: Congenitale afwijkingen en kanker HC's Flashcards
noem een ziekte met stoornis in metabolisme van aminozuren
PKU:
- autosomaal recessief
- enzym PAH ontbreekt/werkt niet
- verstandelijke beperking
- lichte huid + blond haar
Behandeling: phenylalanine-arm dieet en tyrosine suppletie
Noem een lysosomale stapelingsziekte
MPS I:
- neurologische klachten
- verandering uiterlijk
- overbeharing
- macrocefalie
- groei/skelet afwijkingen
- organomegalie
Diagnostiek: urine/plasma onderzoek
mitochondriale overerving
- Uitsluitend maternaal overervend
- Variabele expressie: mix gezonde en gemuteerde mitochondriën, dus symptomen variëren.
- tasten vooral energie-intensieve organen aan.
hydrops foetalis
abnormale vochtophoping in minstens 2 van volgende compartimenten:
- subcutaan oedeem
- pleura-effusie
- ascites
- pericardiale effusie
oorzaken hydroas foetalis
- lysosomale stapelingsziekten (PKU)
- cardiovasculaire malformaties
- Turner
- trisomie 21
maternale PKU gevolgen foetus
- ontwikkelingsachterstand
- breinaanlegstoornissen
- hartdefecten
diagnostiek erfelijke stofwisselingsziekten
- metaboliet onderzoek: urine, plasma, liquor
- DNA check
verklaringen waarom bij normale array en WES er toch iets mis is
- mozaïcisme > tweede weefsel testen
- mitochondriale aandoening
- afwijkingen in methylering
- repeat expansies
- probleem niet in exonen > WGS (whole genome) doen
jeugd gezond bewegen
1 uur per dag matig intensief
3 x per week spier- en botversterkende activiteiten
comorbiditeiten obesitas
- lipiden (cholesterol)
- glucose (diabetes)
- lever (leverfunctie en vetstapeling)
- slaapapneu
- Hypertensie
welke tumoren komen veel voor bij kinderen
- wilmstumor (niertumor)
- neuroblastoom
- sarcomen
- leukemie
genezingspercentage kanker bij kinderen
80%
voor welk type therapie zijn kinderen met kanker gevoelig?
bij kinderen tumor snel groter, daarom erg gevoelig voor chemotherapie, aangezien het ingrijpt op celdelingscyclus
symptomen ALL (acute lymfatische leukemie)
- bleek
- bloedingsneigingen
- infecties
- botpijn
- algehele malaise
Diagnostiek ALL
- cytomorfologie
- immunofenotypering
- cytogenetica
- beeldvorming
locaties hemangiomen
- hoofd/nek (60%)
- Romp (25%)
- Extremiteiten (15%)
wat zijn complicaties van hemangiomen en waarmee ga je dan behandelen?
- ulceratie - bloeding - pijn
- functionele problemen: oren, ogen, luchtwegen
- cosmetisch
- (hart)
PHACES-acroniem
syndroom van aangeboren afwijkingen die samenhangen met aanwezigheid van hemangioom
Posterior fossa malformation
Hemanioom
Arteriële afwijkingen
Cardiale afwijkingen
Oogafwijkingen
Sternal cleft
capillaire malformatie
wijnvlek
als in gezicht, alert zijn op dat vaten niet goed zijn aangelegd in hersenen en daardoor verhoogde kans epilepsie
sturge weber syndroom
- veneuze malformatie
- glaucoom
- aangeboren wijnvlek
- epilepsie op jonge leeftijd.
