Week 12: urogenitale afwijkingen en genderidentiteit VO's Flashcards
PAR
regio waar X en Y recombineren tijdens meiose, crossing over vindt plaats waarbij DNA wordt uitgewisseld tussen X en Y. SRY vlakbij PAR op Y
wat ontstaat uit gangen van Wolff
epididymus
vas deferens
zaadblaas
wat ontstaat uit gangen van muller
eileider
uterus
bovenste deel vagina
rollen Testosteron, AMH en insulin-like factor 3
T: behouden gangen van Wolff in XY
AMH: vernietiging gangen muller
Insulin-like factor 3: eerste deel testisindaling
persistent mullarian duct syndrome
aanwezigheid Mullers’ gangen waardoor testis niet goed kunnen indalen. PDMS ontstaat door mutatie in gen dat codeert voor AMH
SRY functie
aanzetten SOX9 in gonaden, SOX9 zorgt vervolgens voor differentiatie richting testis
SOX9
- komt tot expressie in voorlopers sertoli cellen
- activeert FGF9
- activeert AMH expressie in sertoli
FGF9
- geactiveerd door SOX9
- stimuleert expressie SOX9, zorgt voor instandhouding expressie
- bij afwezigheid FGF9 geen testisvorming
RSPO1
versterkt werking WNT4
RSPO1/WNT4 onderdrukt signaaltransductie route SOX9 en FGF9, nodig want feedforward loops gevaarlijk
gevolg mutaties DMRT1 gen
46 XY individuen met ovaria en vrouwelijk fenotype
waar komt Foxl2 tot expressie
in hersenen en granulosacellen
46, XX ovotesticulair oorzaken
- inductie testis pathway door translocatie SRY op X
- inductie testispathway door duplicatie SOX9 enhancer
- onderdrukking ovariële pathway door mutatie in WNT4 of DMRT1
46, XY ovotesticulair oorzaken
- onderdrukking testis pathway door mutatie SRY of DMRT1
46XX, 46XY ontstaan
- door mozaïcisme
- door chipisme : 2 embryo’s gemixt of door bevruchting poollichaampje
wanneer loopt botleeftijd voor en wanneer achter
achter: groeihormoondeficiëntie
voor: primaire groeistoornis
