Week 11: afwijkingen van CZS en mentale retardatie VO's Flashcards
Waar let je op bij kinderen
- mijlpalen
- symmetrie bewegingen
- kwaliteit bewegen: complexiteit, variatie
- primitieve reflexen
van wiechen kijkt naar
- fijne motoriek
- communicatie
- grove motoriek
mijlpalen in 0-3 maanden
- lachen
- oogcontact, volgen
- reactie op geluid
- handen in middenlijn
- hoofdbalans
mijlpalen 3-6 maanden
- grijpen
- overpakken
- omrollen
- tractierespons
Van waar naar waar gaat het zwaartepunt van kind in buikligging
van craniaal naar caudaal
mijlpalen 6-9 maanden
- pivoteren
- los zitten
- tijgeren
- zelfstandig tot zit
- plaatsingsreactie: zichzelf opvangen in zit
- parachutereactie: armen uitstrekken om jezelf op te vangen
mijlpalen 9-12 maanden
- kruipen
- optrekken tot staan
- loslopen
- pincetgreep
Welke genen bepalen waar de ledematen komen?
Hox-genen
Welke transcriptiefactoren bepalen het differentiëren van de ledematen?
Tbx5: ontwikkeling craniale ledematen
Tbx4: ontwikkeling causale ledematen
Functie AER
cruciaal voor uitgroei ledemaatknopje langs proximale-distale as (lengtegroei)
functie ZPA
belangrijk voor posterieure-anterieure patroonvorming
produceert Shh
Stel extra ZPA > extra vinger
welk signaal centrum incl signaal molecuul is belangrijk voor dorso-ventrale as?
Dorsale ectoderm
signaalmolecuul: Wnt7a
Tubereuze sclerose
- angiofibromen in gelaat
- afwijkingen hersenen (verkalking)
- nieren en hart aangedaan
neurofibromatose
- café au lait maculae
- Neurofibromen
- sproetjes oksels en liezen
- oogafwijkingen
hoe heten kleine fibreuze tumoren die rond nagels ontstaan
Koenen’s tumoren
Hoe heten bladvormige gehypopigmenteerde macula
ash leaf macula
wat is de naam voor een goed aardige moedervlek of vlek die haren bevat
tierfell naevi
