Week 10: congenitale afwijkingen en kanker VO's Flashcards
Wanneer kunnen CGG repeats worden verlengd bij fragiel X-syndroom
Als ze van moeder worden doorgegeven
UBE3A-gen
staat altijd aan bij moeder en uit bij vader
SNRPN-gen
staat altijd aan bij vader en uit bij moeder
Prader-willi syndroom
uitstaan van SNRPN-gen, kan niet hersteld worden met kopie van moeder, want bij moeder staat deze uit
- groeiachterstand
- hypotonie
- intellectuele beperking
- obesitas
Angelmann syndroom
uitstaan UBE3A-gen, kan niet hersteld worden met kopie van vader, want bij vader staat deze uit
- gelukkige, opgetogen gelaatsuitdrukking
- verstandelijke beperkingen
- gebrek spraak
acrocentrische chromosomen en SNP
op korte arm weinig tot geen genetische informatie, dus geen significante SNP’s
Lange arm bevat wel veel DNA, dus veel SNP’s
wat kan je horen bij LO van atrium septum defect
systolisch ejectiegeruis door toegenomen bloedstroom door longvaatbed, hierdoor passeert veel bloed door opening van pulmonalisklep, er ontstaat pulmonalisstenose en die zorgt voor de ruis
symptomen L-R shunt
- slecht drinken
- kreunen
- prikkelbaar
- groei blijft achter
- snelle ademhaling
complicaties ASD
- overbelasting rechterkamer
- pulmonale vaatafwijkingen
- ritmestoornissen
Tetralogie fallot
R-L shunt
- VSD
- pulmonalisstenose
- overrijdende aorta
- rechterkamer hypertrofie
Cyanose!
afwijkingen L-R shunt
- ASD
- VSD
- open ductus botalli
- atrioventriculairseptumdefect
Afwijkingen R-L shunt
- tetralogie fallot
- transpositie grote vaten
- tricuspidalis atresie
binnen hoeveel tijd hoort testis spontaan in te dalen
eerste 6 maanden
DD gallig braken bij a terme pasgeborene
- Duodenumatresie (double bubble)
- malrotatie
- jejunum/ileumatresie
- ziekte hirchsprung
- anorectale malformatie
ziekte hirchsprung
ontbreken ganglioncellen in distale deel van darmwand
2 ziektebeelden waarbij meconiumlozing is vertraagd
Hirchsprung
Meconiumileus
oorzaak myocardischemie
combinatie linkerkamer hypertrofie en verhoogde druk in linker kamer door sub-/supravalvulaire vernauwing
wanneer systolisch geruis?
aortastenose
coarctatio aortae
hypertrofische obstructieve cardiomyopahtie
neuroblastoom
- 8% maligniteiten op kinderleeftijd
- ontstaat buiten CZS
- tumormarkers: HVA en VMA
- N-myc aanwezig in 25% > slechte prognose
- small round (blue) cell tumor
naevus sabecus
- geel oranje plaques
- behaarde hoofd
- gelaat
- rond oren en hals
