Week 12: Urogenitale afwijkingen en genderidentiteit HC's Flashcards
Puberteit jongens
testikelvolume > 4 mL
tussen 9e en 14e
gemiddeld 11,5
Puberteit meisjes
Tanner stadium M2 (borstgrootte)
tussen 8 en 13
Klinefelter syndroom
47, XXY
lange lengte
gynaecomastie
weinig beharing
kleine testes
verminderde spiermassa
oorzaken premature pubarche (beharing en transpiratiegeur)
premature adrenarche: vroegtijdig puberteit van bijnieren > androgeen productie
LH en FSH zijn laag
Bij meisjes voor 8e en jongens voor 9e
premature thelarche
alleen te vroeg borstontwikkeling, verder geen afwijkingen
wat wil je weten van brakend kind
- gallig of niet gallig
- meconiumlozing normaal binnen 48 uur
- bolle of niet bolle buik
- anus aanwezig?
chirurgische DD gallig braken pasgeborene
- duodenum atresie
- volvulus/malrotatie
- hirchsprung
- jejunum/ileumatresie
- mecodiumileus
- colonatresie
- anorectale malforamtie
wat zie je bij duodenum atresie op BOZ
double bubble: 2 bellen met lucht, maag en duodenum.
pathologie hirchspurng
geen ganglioncellen in Lexussen, aangedane deel kan niet relateren > functionele obstructie. Hierdoor geen meconiumlozing.
welke zenuw doet urethrae spincter
n. pudendus, somatisch
welke zenuw doet detrusor
plexus pelvicus, parasympatisch
stappen na registratie blaasvulling
- signaal via nervus pelvicus naar PMC in pons
- vanuit PMC naar cortex
- PMC stuurt signaal naar SMC
- n. pelvicus activatie > contractie detrusor
n. pudendus geremd > relaxatie sfincter
waar zijn cortex, pmc en smc voor nodig
cortex: juiste timing
pmc: coördinatie
smc: versterking en fijnafstelling
infranucleaire laesie
onder SMC
slappe blaas > urine retentie > overloop incontinentie > UWI’s en stuwing nier
supranucleaire laesie
boven SMC
stugge, overactieve blaas > druk in blaas + spierhypertrofie > dalende nierfunctie en stijgende intramurale druk > daling nierfunctie
wat doen sertoli cellen en leydig cellen wat zal leiden tot vorming testis
Sertoli: maken AMH > regressie Mullerse structuren
Leydig: maken testosteron > mannelijke geslachtsdifferentiatie
atypisch genitaal vrouwen
vermannelijking vrouwelijk genitaal door fusie labia of cliteromegalie
atypisch genitaal mannen
ondervirilisatie: hypospadie, micropenis, niet ingedaalde testes
diagnostiek voor geslachtstoewijzing
echo uterus en gonaden
testosteron, AMH, inhibine B
karyogram
DSD categorieën
- 46 XY DSD: bv stoornissen androgeen productie
- 46 XX DSD: bijnierhyperplasie
- sexchromosomaal DSD: turner en klinefelter
