Week 4

Question 1

Typen membraanreceptoren

Answer 1

Ionkanalen
G-eiwitten
Enzym linked receptor

Question 2

Werking GF op receptor/structuur enzymreceptor

Answer 2

Door GF komen twee receptoren bij elkaar (= dimerisatie)

Question 3

welke mutatie bij 30% AML?

Answer 3

juxtamembrane mutatie (in tandem duplicatie (ITD));
spontane activering FTL3 receptoreiwit - spontane celdeling AML cellen

Question 4

Rol fosfatasen + werking

Question 5

Wat is het SH2 domein en op welke manier geeft dit specificiteit?

Question 6

Vormen epigenetische mechanismen?

Answer 6

DNA methylering
Histon modificatie; acetylering

Question 7

Hoe werkt histon modificatie?

Answer 7

Door acetylering
- geacetyleerd chromatine is open en actief
- niet-geacetyleerd chromatine is gesloten en inactief

Question 8

Hoe werkt DNA methylering?

Answer 8

Op cytosine; mits deze wordt opgevolgd door een guanine
methylgroep geplaatst op C5 atoom van cytosine

Question 9

Rol van hypermethylatie in kanker?

Answer 9

Methylering leidt meestal tot inactiveren van genen

• tumorrepressorgenen worden gemethyleerd en dus inactief (= geen rem)
• oncogenen worden gemethyleerd en worden dus actief (= veel gas)

Question 10

Vormen DNA methylering?

Answer 10

De novo methylering
Maintenance methylering

Question 11

5-azacytidine

Answer 11

medicijn; cytosine homoloog dat niet gemethyleerd kan worden
- uitwissen van epigenetische informatie; minder DNA methylatie

Question 12

typen p53 mutaties

Answer 12

missende mutatie (75%) => vooral DNA bindend domein

verkorte eiwitten (nonsense, frameshift)

grote deleties; verlies beide allelen

Question 13

Gevolgen missende mutatie p53

Answer 13

• bindt niet meer aan DNA => geen expressie p53 target genen
• MDM2 bindt niet aan mutant p53 => geen afbraak

Question 14

Manieren inactivatie p53

Answer 14

• verlies beide allelen
• missense mutatie
• MDM2 amplificatie

Question 15

Folliculair B-lyfoom

Answer 15

t(18;
BCL-2 gen komt onder controle van andere enhancer;
dit is Ig-enhancer en deze is erg actief. Hierdoor ook overexpressie van BCL-2

Question 16

relatie tussen BAX en BCL (-> c-myc)?

Answer 16

regelen samen apoptose
- BCL2 onderdrukt
- BAX stimuleert

Lymfoom van Burkitt leidt tot overexpressie BCL2 en bemoeilijkt apoptose